UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102854491_102855291del | CA658656325 | PAH | c.553_706+647del c.538_691+647del c.553_*296del | ClinVar |
| 12 | g.102854490_102855289delinsATAGGTAAGTA | CA2580085705 | PAH | c.553_706+646delinsTACTTACCTAT c.538_691+646delinsTACTTACCTAT c.553_*295delinsTACTTACCTAT | ClinVar |
| 12 | g.102855073del | CA2620526117 | PAH | c.706+65del (n.706+65del) c.691+65del (n.691+65del) n.867del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855072C= | CA2059448872 | PAH | c.706+64G= (n.706+64G=) c.691+64G= (n.691+64G=) n.866G= | |
| 12 | g.102855072C>G | CA2620526118 | PAH | c.706+64G>C (n.706+64G>C) c.691+64G>C (n.691+64G>C) n.866G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855072C>T | CA607598057 | PAH | c.706+64G>A (n.706+64G>A) c.691+64G>A (n.691+64G>A) n.866G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855073C>A | CA2620526120 | PAH | c.706+63G>T (n.706+63G>T) c.691+63G>T (n.691+63G>T) n.865G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855073C= | CA2059448877 | PAH | c.706+63G= (n.706+63G=) c.691+63G= (n.691+63G=) n.865G= | |
| 12 | g.102855073C>T | CA6748871 | PAH | c.706+63G>A (n.706+63G>A) c.691+63G>A (n.691+63G>A) n.865G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855075C= | CA2059448880 | PAH | c.706+61G= (n.706+61G=) c.691+61G= (n.691+61G=) n.863G= | |
| 12 | g.102855075C>T | CA2059448881 | PAH | c.706+61G>A (n.706+61G>A) c.691+61G>A (n.691+61G>A) n.863G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855076T>C | CA2059448885 | PAH | c.706+60A>G (n.706+60A>G) c.691+60A>G (n.691+60A>G) n.862A>G | dbSNP |
| 12 | g.102855076T= | CA2059448883 | PAH | c.706+60A= (n.706+60A=) c.691+60A= (n.691+60A=) n.862A= | |
| 12 | g.102855077C>A | CA6748872 | PAH | c.706+59G>T (n.706+59G>T) c.691+59G>T (n.691+59G>T) n.861G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855077C= | CA2059448887 | PAH | c.706+59G= (n.706+59G=) c.691+59G= (n.691+59G=) n.861G= | |
| 12 | g.102855078C= | CA2059448895 | PAH | c.706+58G= (n.706+58G=) c.691+58G= (n.691+58G=) n.860G= | |
| 12 | g.102855078C>T | CA6748873 | PAH | c.706+58G>A (n.706+58G>A) c.691+58G>A (n.691+58G>A) n.860G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855080C>A | CA2581110842 | PAH | c.706+56G>T (n.706+56G>T) c.691+56G>T (n.691+56G>T) n.858G>T | |
| 12 | g.102855080C= | CA2059448900 | PAH | c.706+56G= (n.706+56G=) c.691+56G= (n.691+56G=) n.858G= | |
| 12 | g.102855080C>G | CA2581110843 | PAH | c.706+56G>C (n.706+56G>C) c.691+56G>C (n.691+56G>C) n.858G>C | |
| 12 | g.102855080C>T | CA6748874 | PAH | c.706+56G>A (n.706+56G>A) c.691+56G>A (n.691+56G>A) n.858G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855082G= | CA2059448918 | PAH | c.706+54C= (n.706+54C=) c.691+54C= (n.691+54C=) n.856C= | |
| 12 | g.102855082G>T | CA242473769 | PAH | c.706+54C>A (n.706+54C>A) c.691+54C>A (n.691+54C>A) n.856C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855083C>T | CA2620526131 | PAH | c.706+53G>A (n.706+53G>A) c.691+53G>A (n.691+53G>A) n.855G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855084C= | CA2059448921 | PAH | c.706+52G= (n.706+52G=) c.691+52G= (n.691+52G=) n.854G= | |
| 12 | g.102855084C>T | CA242473770 | PAH | c.706+52G>A (n.706+52G>A) c.691+52G>A (n.691+52G>A) n.854G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855088A= | CA2059448925 | PAH | c.706+48T= (n.706+48T=) c.691+48T= (n.691+48T=) n.850T= | |
| 12 | g.102855088A>G | CA6748875 | PAH | c.706+48T>C (n.706+48T>C) c.691+48T>C (n.691+48T>C) n.850T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855090C>A | CA607598058 | PAH | c.706+46G>T (n.706+46G>T) c.691+46G>T (n.691+46G>T) n.848G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855090C= | CA2059448930 | PAH | c.706+46G= (n.706+46G=) c.691+46G= (n.691+46G=) n.848G= | |
| 12 | g.102855090C>T | CA682806512 | PAH | c.706+46G>A (n.706+46G>A) c.691+46G>A (n.691+46G>A) n.848G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855091C= | CA2059448932 | PAH | c.706+45G= (n.706+45G=) c.691+45G= (n.691+45G=) n.847G= | |
| 12 | g.102855091C>T | CA242473778 | PAH | c.706+45G>A (n.706+45G>A) c.691+45G>A (n.691+45G>A) n.847G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855092T>C | CA2575266898 | PAH | c.706+44A>G (n.706+44A>G) c.691+44A>G (n.691+44A>G) n.846A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855093C>A | CA2059448938 | PAH | c.706+43G>T (n.706+43G>T) c.691+43G>T (n.691+43G>T) n.845G>T | dbSNP |
| 12 | g.102855093C= | CA2059448936 | PAH | c.706+43G= (n.706+43G=) c.691+43G= (n.691+43G=) n.845G= | |
| 12 | g.102855093C>G | CA2575266900 | PAH | c.706+43G>C (n.706+43G>C) c.691+43G>C (n.691+43G>C) n.845G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855093C>T | CA2059448940 | PAH | c.706+43G>A (n.706+43G>A) c.691+43G>A (n.691+43G>A) n.845G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855096_102855097dup | CA2797241810 | PAH | c.706+42_706+43dup (n.706+42_706+43dup) c.691+42_691+43dup (n.691+42_691+43dup) n.844_845dup | |
| 12 | g.102855097del | CA2575266899 | PAH | c.706+43del (n.706+43del) c.691+43del (n.691+43del) n.845del | |
| 12 | g.102855094C= | CA2059448943 | PAH | c.706+42G= (n.706+42G=) c.691+42G= (n.691+42G=) n.844G= | |
| 12 | g.102855094C>G | CA6748876 | PAH | c.706+42G>C (n.706+42G>C) c.691+42G>C (n.691+42G>C) n.844G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855094C>T | CA2575266901 | PAH | c.706+42G>A (n.706+42G>A) c.691+42G>A (n.691+42G>A) n.844G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855095C>A | CA2797241811 | PAH | c.706+41G>T (n.706+41G>T) c.691+41G>T (n.691+41G>T) n.843G>T | |
| 12 | g.102855095C>T | CA2620526142 | PAH | c.706+41G>A (n.706+41G>A) c.691+41G>A (n.691+41G>A) n.843G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855096C= | CA2059448947 | PAH | c.706+40G= (n.706+40G=) c.691+40G= (n.691+40G=) n.842G= | |
| 12 | g.102855096C>T | CA242473801 | PAH | c.706+40G>A (n.706+40G>A) c.691+40G>A (n.691+40G>A) n.842G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855097C>A | CA2620526144 | PAH | c.706+39G>T (n.706+39G>T) c.691+39G>T (n.691+39G>T) n.841G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855097C>T | CA2620526146 | PAH | c.706+39G>A (n.706+39G>A) c.691+39G>A (n.691+39G>A) n.841G>A | gnomAD v4 |