| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102854491_102855291del | CA658656325 | PAH | c.553_706+647del c.538_691+647del c.553_*296del | ClinVar |
| 12 | g.102854490_102855289delinsATAGGTAAGTA | CA2580085705 | PAH | c.553_706+646delinsTACTTACCTAT c.538_691+646delinsTACTTACCTAT c.553_*295delinsTACTTACCTAT | ClinVar |
| 12 | g.102855055T>G | CA2620526098 | PAH | c.706+81A>C (n.706+81A>C) c.691+81A>C (n.691+81A>C) n.883A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855056A= | CA2059448856 | PAH | c.706+80T= (n.706+80T=) c.691+80T= (n.691+80T=) n.882T= | |
| 12 | g.102855056A>G | CA2059448857 | PAH | c.706+80T>C (n.706+80T>C) c.691+80T>C (n.691+80T>C) n.882T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855056A>T | CA2575266895 | PAH | c.706+80T>A (n.706+80T>A) c.691+80T>A (n.691+80T>A) n.882T>A | |
| 12 | g.102855057C= | CA2059448858 | PAH | c.706+79G= (n.706+79G=) c.691+79G= (n.691+79G=) n.881G= | |
| 12 | g.102855057C>T | CA2059448859 | PAH | c.706+79G>A (n.706+79G>A) c.691+79G>A (n.691+79G>A) n.881G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855058T>A | CA2620526100 | PAH | c.706+78A>T (n.706+78A>T) c.691+78A>T (n.691+78A>T) n.880A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855058T>G | CA607598053 | PAH | c.706+78A>C (n.706+78A>C) c.691+78A>C (n.691+78A>C) n.880A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855058T= | CA2059448860 | PAH | c.706+78A= (n.706+78A=) c.691+78A= (n.691+78A=) n.880A= | |
| 12 | g.102855059T>G | CA2575266896 | PAH | c.706+77A>C (n.706+77A>C) c.691+77A>C (n.691+77A>C) n.879A>C | |
| 12 | g.102855060G>C | CA6748869 | PAH | c.706+76C>G (n.706+76C>G) c.691+76C>G (n.691+76C>G) n.878C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855060G= | CA2059448862 | PAH | c.706+76C= (n.706+76C=) c.691+76C= (n.691+76C=) n.878C= | |
| 12 | g.102855060G>T | CA2620526106 | PAH | c.706+76C>A (n.706+76C>A) c.691+76C>A (n.691+76C>A) n.878C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855062C>A | CA2620526108 | PAH | c.706+74G>T (n.706+74G>T) c.691+74G>T (n.691+74G>T) n.876G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855063T>C | CA682806481 | PAH | c.706+73A>G (n.706+73A>G) c.691+73A>G (n.691+73A>G) n.875A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855063T= | CA2059448864 | PAH | c.706+73A= (n.706+73A=) c.691+73A= (n.691+73A=) n.875A= | |
| 12 | g.102855064T>A | CA2620526110 | PAH | c.706+72A>T (n.706+72A>T) c.691+72A>T (n.691+72A>T) n.874A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855065C= | CA2059448865 | PAH | c.706+71G= (n.706+71G=) c.691+71G= (n.691+71G=) n.873G= | |
| 12 | g.102855065C>G | CA607598054 | PAH | c.706+71G>C (n.706+71G>C) c.691+71G>C (n.691+71G>C) n.873G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855065C>T | CA2620526111 | PAH | c.706+71G>A (n.706+71G>A) c.691+71G>A (n.691+71G>A) n.873G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855066C= | CA2059448866 | PAH | c.706+70G= (n.706+70G=) c.691+70G= (n.691+70G=) n.872G= | |
| 12 | g.102855066C>T | CA607598055 | PAH | c.706+70G>A (n.706+70G>A) c.691+70G>A (n.691+70G>A) n.872G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855067C= | CA2059448868 | PAH | c.706+69G= (n.706+69G=) c.691+69G= (n.691+69G=) n.871G= | |
| 12 | g.102855067C>T | CA607598056 | PAH | c.706+69G>A (n.706+69G>A) c.691+69G>A (n.691+69G>A) n.871G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855068C>A | CA2620526114 | PAH | c.706+68G>T (n.706+68G>T) c.691+68G>T (n.691+68G>T) n.870G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855069T>C | CA6748870 | PAH | c.706+67A>G (n.706+67A>G) c.691+67A>G (n.691+67A>G) n.869A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855069T= | CA2059448869 | PAH | c.706+67A= (n.706+67A=) c.691+67A= (n.691+67A=) n.869A= | |
| 12 | g.102855071C>T | CA2575266897 | PAH | c.706+65G>A (n.706+65G>A) c.691+65G>A (n.691+65G>A) n.867G>A | |
| 12 | g.102855073del | CA2620526117 | PAH | c.706+65del (n.706+65del) c.691+65del (n.691+65del) n.867del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855072C= | CA2059448872 | PAH | c.706+64G= (n.706+64G=) c.691+64G= (n.691+64G=) n.866G= | |
| 12 | g.102855072C>G | CA2620526118 | PAH | c.706+64G>C (n.706+64G>C) c.691+64G>C (n.691+64G>C) n.866G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855072C>T | CA607598057 | PAH | c.706+64G>A (n.706+64G>A) c.691+64G>A (n.691+64G>A) n.866G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855073C>A | CA2620526120 | PAH | c.706+63G>T (n.706+63G>T) c.691+63G>T (n.691+63G>T) n.865G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855073C= | CA2059448877 | PAH | c.706+63G= (n.706+63G=) c.691+63G= (n.691+63G=) n.865G= | |
| 12 | g.102855073C>T | CA6748871 | PAH | c.706+63G>A (n.706+63G>A) c.691+63G>A (n.691+63G>A) n.865G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855075C= | CA2059448880 | PAH | c.706+61G= (n.706+61G=) c.691+61G= (n.691+61G=) n.863G= | |
| 12 | g.102855075C>T | CA2059448881 | PAH | c.706+61G>A (n.706+61G>A) c.691+61G>A (n.691+61G>A) n.863G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855076T>C | CA2059448885 | PAH | c.706+60A>G (n.706+60A>G) c.691+60A>G (n.691+60A>G) n.862A>G | dbSNP |
| 12 | g.102855076T= | CA2059448883 | PAH | c.706+60A= (n.706+60A=) c.691+60A= (n.691+60A=) n.862A= | |
| 12 | g.102855077C>A | CA6748872 | PAH | c.706+59G>T (n.706+59G>T) c.691+59G>T (n.691+59G>T) n.861G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855077C= | CA2059448887 | PAH | c.706+59G= (n.706+59G=) c.691+59G= (n.691+59G=) n.861G= | |
| 12 | g.102855078C= | CA2059448895 | PAH | c.706+58G= (n.706+58G=) c.691+58G= (n.691+58G=) n.860G= | |
| 12 | g.102855078C>T | CA6748873 | PAH | c.706+58G>A (n.706+58G>A) c.691+58G>A (n.691+58G>A) n.860G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855080C>A | CA2581110842 | PAH | c.706+56G>T (n.706+56G>T) c.691+56G>T (n.691+56G>T) n.858G>T | |
| 12 | g.102855080C= | CA2059448900 | PAH | c.706+56G= (n.706+56G=) c.691+56G= (n.691+56G=) n.858G= | |
| 12 | g.102855080C>G | CA2581110843 | PAH | c.706+56G>C (n.706+56G>C) c.691+56G>C (n.691+56G>C) n.858G>C | |
| 12 | g.102855080C>T | CA6748874 | PAH | c.706+56G>A (n.706+56G>A) c.691+56G>A (n.691+56G>A) n.858G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |