| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102855038T>A | CA2620526094 | PAH | c.706+98A>T (n.706+98A>T) c.691+98A>T (n.691+98A>T) n.900A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855039C>T | CA2979027698 | PAH | c.706+97G>A (n.706+97G>A) c.691+97G>A (n.691+97G>A) n.899G>A | |
| 12 | g.102855041T>A | CA6748865 | PAH | c.706+95A>T (n.706+95A>T) c.691+95A>T (n.691+95A>T) n.897A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855041T= | CA2059448845 | PAH | c.706+95A= (n.706+95A=) c.691+95A= (n.691+95A=) n.897A= | |
| 12 | g.102855042A>G | CA2979027699 | PAH | c.706+94T>C (n.706+94T>C) c.691+94T>C (n.691+94T>C) n.896T>C | |
| 12 | g.102855043C>A | CA2620526095 | PAH | c.706+93G>T (n.706+93G>T) c.691+93G>T (n.691+93G>T) n.895G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855043C= | CA2059448849 | PAH | c.706+93G= (n.706+93G=) c.691+93G= (n.691+93G=) n.895G= | |
| 12 | g.102855043C>T | CA6748866 | PAH | c.706+93G>A (n.706+93G>A) c.691+93G>A (n.691+93G>A) n.895G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855045del | CA2979027728 | PAH | c.706+92del (n.706+92del) c.691+92del (n.691+92del) n.894del | |
| 12 | g.102855045_102855046insAAAGCCCAA | CA2545144555 | PAH | c.706+90_706+91insTTGGGCTTT (n.706+90_706+91insTTGGGCTTT) c.691+90_691+91insTTGGGCTTT (n.691+90_691+91insTTGGGCTTT) n.892_893insTTGGGCTTT | |
| 12 | g.102855046G>A | CA2575266893 | PAH | c.706+90C>T (n.706+90C>T) c.691+90C>T (n.691+90C>T) n.892C>T | |
| 12 | g.102855046G>T | CA2575266894 | PAH | c.706+90C>A (n.706+90C>A) c.691+90C>A (n.691+90C>A) n.892C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855047C>A | CA6748867 | PAH | c.706+89G>T (n.706+89G>T) c.691+89G>T (n.691+89G>T) n.891G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855047C= | CA2059448851 | PAH | c.706+89G= (n.706+89G=) c.691+89G= (n.691+89G=) n.891G= | |
| 12 | g.102855047C>T | CA2620526096 | PAH | c.706+89G>A (n.706+89G>A) c.691+89G>A (n.691+89G>A) n.891G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855048dup | CA2979027733 | PAH | c.706+89dup (n.706+89dup) c.691+89dup (n.691+89dup) n.891dup | |
| 12 | g.102855048C>T | CA2979027734 | PAH | c.706+88G>A (n.706+88G>A) c.691+88G>A (n.691+88G>A) n.890G>A | |
| 12 | g.102855049T>G | CA2797241802 | PAH | c.706+87A>C (n.706+87A>C) c.691+87A>C (n.691+87A>C) n.889A>C | |
| 12 | g.102855050C= | CA2059448852 | PAH | c.706+86G= (n.706+86G=) c.691+86G= (n.691+86G=) n.888G= | |
| 12 | g.102855050C>T | CA6748868 | PAH | c.706+86G>A (n.706+86G>A) c.691+86G>A (n.691+86G>A) n.888G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855051C= | CA2059448853 | PAH | c.706+85G= (n.706+85G=) c.691+85G= (n.691+85G=) n.887G= | |
| 12 | g.102855051C>T | CA2059448854 | PAH | c.706+85G>A (n.706+85G>A) c.691+85G>A (n.691+85G>A) n.887G>A | dbSNP |
| 12 | g.102855052A>G | CA2979027735 | PAH | c.706+84T>C (n.706+84T>C) c.691+84T>C (n.691+84T>C) n.886T>C | |
| 12 | g.102855053C= | CA2059448855 | PAH | c.706+83G= (n.706+83G=) c.691+83G= (n.691+83G=) n.885G= | |
| 12 | g.102855053C>G | CA2620526097 | PAH | c.706+83G>C (n.706+83G>C) c.691+83G>C (n.691+83G>C) n.885G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855053C>T | CA607598052 | PAH | c.706+83G>A (n.706+83G>A) c.691+83G>A (n.691+83G>A) n.885G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855055T>G | CA2620526098 | PAH | c.706+81A>C (n.706+81A>C) c.691+81A>C (n.691+81A>C) n.883A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855056A= | CA2059448856 | PAH | c.706+80T= (n.706+80T=) c.691+80T= (n.691+80T=) n.882T= | |
| 12 | g.102855056A>G | CA2059448857 | PAH | c.706+80T>C (n.706+80T>C) c.691+80T>C (n.691+80T>C) n.882T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855056A>T | CA2575266895 | PAH | c.706+80T>A (n.706+80T>A) c.691+80T>A (n.691+80T>A) n.882T>A | |
| 12 | g.102855057C= | CA2059448858 | PAH | c.706+79G= (n.706+79G=) c.691+79G= (n.691+79G=) n.881G= | |
| 12 | g.102855057C>T | CA2059448859 | PAH | c.706+79G>A (n.706+79G>A) c.691+79G>A (n.691+79G>A) n.881G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855058T>A | CA2620526100 | PAH | c.706+78A>T (n.706+78A>T) c.691+78A>T (n.691+78A>T) n.880A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855058T>G | CA607598053 | PAH | c.706+78A>C (n.706+78A>C) c.691+78A>C (n.691+78A>C) n.880A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855058T= | CA2059448860 | PAH | c.706+78A= (n.706+78A=) c.691+78A= (n.691+78A=) n.880A= | |
| 12 | g.102855059T>C | CA2797241803 | PAH | c.706+77A>G (n.706+77A>G) c.691+77A>G (n.691+77A>G) n.879A>G | |
| 12 | g.102855059T>G | CA2575266896 | PAH | c.706+77A>C (n.706+77A>C) c.691+77A>C (n.691+77A>C) n.879A>C | |
| 12 | g.102855060G>C | CA6748869 | PAH | c.706+76C>G (n.706+76C>G) c.691+76C>G (n.691+76C>G) n.878C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855060G= | CA2059448862 | PAH | c.706+76C= (n.706+76C=) c.691+76C= (n.691+76C=) n.878C= | |
| 12 | g.102855060G>T | CA2620526106 | PAH | c.706+76C>A (n.706+76C>A) c.691+76C>A (n.691+76C>A) n.878C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855061T>C | CA2979027741 | PAH | c.706+75A>G (n.706+75A>G) c.691+75A>G (n.691+75A>G) n.877A>G | |
| 12 | g.102855062C>A | CA2620526108 | PAH | c.706+74G>T (n.706+74G>T) c.691+74G>T (n.691+74G>T) n.876G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855062C>T | CA2797241804 | PAH | c.706+74G>A (n.706+74G>A) c.691+74G>A (n.691+74G>A) n.876G>A | |
| 12 | g.102855062dup | CA2979027744 | PAH | c.706+74dup (n.706+74dup) c.691+74dup (n.691+74dup) n.876dup | |
| 12 | g.102855063T>C | CA682806481 | PAH | c.706+73A>G (n.706+73A>G) c.691+73A>G (n.691+73A>G) n.875A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855063T= | CA2059448864 | PAH | c.706+73A= (n.706+73A=) c.691+73A= (n.691+73A=) n.875A= | |
| 12 | g.102855064T>A | CA2620526110 | PAH | c.706+72A>T (n.706+72A>T) c.691+72A>T (n.691+72A>T) n.874A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855064T>C | CA2979027746 | PAH | c.706+72A>G (n.706+72A>G) c.691+72A>G (n.691+72A>G) n.874A>G | |
| 12 | g.102855065C= | CA2059448865 | PAH | c.706+71G= (n.706+71G=) c.691+71G= (n.691+71G=) n.873G= | |
| 12 | g.102855065C>G | CA607598054 | PAH | c.706+71G>C (n.706+71G>C) c.691+71G>C (n.691+71G>C) n.873G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |