UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102854491_102855291del | CA658656325 | PAH | c.553_706+647del c.538_691+647del c.553_*296del | ClinVar |
| 12 | g.102854490_102855289delinsATAGGTAAGTA | CA2580085705 | PAH | c.553_706+646delinsTACTTACCTAT c.538_691+646delinsTACTTACCTAT c.553_*295delinsTACTTACCTAT | ClinVar |
| 12 | g.102855027A>G | CA2620526052 | PAH | c.706+109T>C (n.706+109T>C) c.691+109T>C (n.691+109T>C) n.911T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855028G>A | CA2620526055 | PAH | c.706+108C>T (n.706+108C>T) c.691+108C>T (n.691+108C>T) n.910C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855028G>T | CA2620526059 | PAH | c.706+108C>A (n.706+108C>A) c.691+108C>A (n.691+108C>A) n.910C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855029C>A | CA2620526060 | PAH | c.706+107G>T (n.706+107G>T) c.691+107G>T (n.691+107G>T) n.909G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855029C>T | CA2620526061 | PAH | c.706+107G>A (n.706+107G>A) c.691+107G>A (n.691+107G>A) n.909G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855031C>T | CA2620526063 | PAH | c.706+105G>A (n.706+105G>A) c.691+105G>A (n.691+105G>A) n.907G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855032A= | CA2059448842 | PAH | c.706+104T= (n.706+104T=) c.691+104T= (n.691+104T=) n.906T= | |
| 12 | g.102855032A>C | CA2620526068 | PAH | c.706+104T>G (n.706+104T>G) c.691+104T>G (n.691+104T>G) n.906T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855032A>G | CA242473727 | PAH | c.706+104T>C (n.706+104T>C) c.691+104T>C (n.691+104T>C) n.906T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855032A>T | CA6748864 | PAH | c.706+104T>A (n.706+104T>A) c.691+104T>A (n.691+104T>A) n.906T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.102855033T>C | CA2620526080 | PAH | c.706+103A>G (n.706+103A>G) c.691+103A>G (n.691+103A>G) n.905A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855034G>T | CA2620526090 | PAH | c.706+102C>A (n.706+102C>A) c.691+102C>A (n.691+102C>A) n.904C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855035C>A | CA2620526091 | PAH | c.706+101G>T (n.706+101G>T) c.691+101G>T (n.691+101G>T) n.903G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855035C>T | CA2620526092 | PAH | c.706+101G>A (n.706+101G>A) c.691+101G>A (n.691+101G>A) n.903G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855036T>C | CA2620526093 | PAH | c.706+100A>G (n.706+100A>G) c.691+100A>G (n.691+100A>G) n.902A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855038T>A | CA2620526094 | PAH | c.706+98A>T (n.706+98A>T) c.691+98A>T (n.691+98A>T) n.900A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855041T>A | CA6748865 | PAH | c.706+95A>T (n.706+95A>T) c.691+95A>T (n.691+95A>T) n.897A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855041T= | CA2059448845 | PAH | c.706+95A= (n.706+95A=) c.691+95A= (n.691+95A=) n.897A= | |
| 12 | g.102855043C>A | CA2620526095 | PAH | c.706+93G>T (n.706+93G>T) c.691+93G>T (n.691+93G>T) n.895G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855043C= | CA2059448849 | PAH | c.706+93G= (n.706+93G=) c.691+93G= (n.691+93G=) n.895G= | |
| 12 | g.102855043C>T | CA6748866 | PAH | c.706+93G>A (n.706+93G>A) c.691+93G>A (n.691+93G>A) n.895G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855045_102855046insAAAGCCCAA | CA2545144555 | PAH | c.706+90_706+91insTTGGGCTTT (n.706+90_706+91insTTGGGCTTT) c.691+90_691+91insTTGGGCTTT (n.691+90_691+91insTTGGGCTTT) n.892_893insTTGGGCTTT | |
| 12 | g.102855046G>A | CA2575266893 | PAH | c.706+90C>T (n.706+90C>T) c.691+90C>T (n.691+90C>T) n.892C>T | |
| 12 | g.102855046G>T | CA2575266894 | PAH | c.706+90C>A (n.706+90C>A) c.691+90C>A (n.691+90C>A) n.892C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855047C>A | CA6748867 | PAH | c.706+89G>T (n.706+89G>T) c.691+89G>T (n.691+89G>T) n.891G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855047C= | CA2059448851 | PAH | c.706+89G= (n.706+89G=) c.691+89G= (n.691+89G=) n.891G= | |
| 12 | g.102855047C>T | CA2620526096 | PAH | c.706+89G>A (n.706+89G>A) c.691+89G>A (n.691+89G>A) n.891G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855049T>G | CA2797241802 | PAH | c.706+87A>C (n.706+87A>C) c.691+87A>C (n.691+87A>C) n.889A>C | |
| 12 | g.102855050C= | CA2059448852 | PAH | c.706+86G= (n.706+86G=) c.691+86G= (n.691+86G=) n.888G= | |
| 12 | g.102855050C>T | CA6748868 | PAH | c.706+86G>A (n.706+86G>A) c.691+86G>A (n.691+86G>A) n.888G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855051C= | CA2059448853 | PAH | c.706+85G= (n.706+85G=) c.691+85G= (n.691+85G=) n.887G= | |
| 12 | g.102855051C>T | CA2059448854 | PAH | c.706+85G>A (n.706+85G>A) c.691+85G>A (n.691+85G>A) n.887G>A | dbSNP |
| 12 | g.102855053C= | CA2059448855 | PAH | c.706+83G= (n.706+83G=) c.691+83G= (n.691+83G=) n.885G= | |
| 12 | g.102855053C>G | CA2620526097 | PAH | c.706+83G>C (n.706+83G>C) c.691+83G>C (n.691+83G>C) n.885G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855053C>T | CA607598052 | PAH | c.706+83G>A (n.706+83G>A) c.691+83G>A (n.691+83G>A) n.885G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855055T>G | CA2620526098 | PAH | c.706+81A>C (n.706+81A>C) c.691+81A>C (n.691+81A>C) n.883A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855056A= | CA2059448856 | PAH | c.706+80T= (n.706+80T=) c.691+80T= (n.691+80T=) n.882T= | |
| 12 | g.102855056A>G | CA2059448857 | PAH | c.706+80T>C (n.706+80T>C) c.691+80T>C (n.691+80T>C) n.882T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855056A>T | CA2575266895 | PAH | c.706+80T>A (n.706+80T>A) c.691+80T>A (n.691+80T>A) n.882T>A | |
| 12 | g.102855057C= | CA2059448858 | PAH | c.706+79G= (n.706+79G=) c.691+79G= (n.691+79G=) n.881G= | |
| 12 | g.102855057C>T | CA2059448859 | PAH | c.706+79G>A (n.706+79G>A) c.691+79G>A (n.691+79G>A) n.881G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855058T>A | CA2620526100 | PAH | c.706+78A>T (n.706+78A>T) c.691+78A>T (n.691+78A>T) n.880A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855058T>G | CA607598053 | PAH | c.706+78A>C (n.706+78A>C) c.691+78A>C (n.691+78A>C) n.880A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855058T= | CA2059448860 | PAH | c.706+78A= (n.706+78A=) c.691+78A= (n.691+78A=) n.880A= | |
| 12 | g.102855059T>C | CA2797241803 | PAH | c.706+77A>G (n.706+77A>G) c.691+77A>G (n.691+77A>G) n.879A>G | |
| 12 | g.102855059T>G | CA2575266896 | PAH | c.706+77A>C (n.706+77A>C) c.691+77A>C (n.691+77A>C) n.879A>C | |
| 12 | g.102855060G>C | CA6748869 | PAH | c.706+76C>G (n.706+76C>G) c.691+76C>G (n.691+76C>G) n.878C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |