Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102855014A= | CA2059448831 | PAH | c.706+122T= (n.706+122T=) c.691+122T= (n.691+122T=) n.924T= | |
12 | g.102855014A>G | CA6748862 | PAH | c.706+122T>C (n.706+122T>C) c.691+122T>C (n.691+122T>C) n.924T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855014A>T | CA2620526028 | PAH | c.706+122T>A (n.706+122T>A) c.691+122T>A (n.691+122T>A) n.924T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855015T>A | CA2620526031 | PAH | c.706+121A>T (n.706+121A>T) c.691+121A>T (n.691+121A>T) n.923A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855015T>G | CA607598050 | PAH | c.706+121A>C (n.706+121A>C) c.691+121A>C (n.691+121A>C) n.923A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855015T= | CA2059448832 | PAH | c.706+121A= (n.706+121A=) c.691+121A= (n.691+121A=) n.923A= | |
12 | g.102855016G>A | CA2620526034 | PAH | c.706+120C>T (n.706+120C>T) c.691+120C>T (n.691+120C>T) n.922C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855016G>T | CA2620526035 | PAH | c.706+120C>A (n.706+120C>A) c.691+120C>A (n.691+120C>A) n.922C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855017C>A | CA2059448836 | PAH | c.706+119G>T (n.706+119G>T) c.691+119G>T (n.691+119G>T) n.921G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855017C= | CA2059448834 | PAH | c.706+119G= (n.706+119G=) c.691+119G= (n.691+119G=) n.921G= | |
12 | g.102855017C>T | CA2620526039 | PAH | c.706+119G>A (n.706+119G>A) c.691+119G>A (n.691+119G>A) n.921G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855021C>A | CA2620526040 | PAH | c.706+115G>T (n.706+115G>T) c.691+115G>T (n.691+115G>T) n.917G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855021C>T | CA2726970555 | PAH | c.706+115G>A (n.706+115G>A) c.691+115G>A (n.691+115G>A) n.917G>A | dbSNP |
12 | g.102855022C= | CA2059448837 | PAH | c.706+114G= (n.706+114G=) c.691+114G= (n.691+114G=) n.916G= | |
12 | g.102855022C>T | CA607598051 | PAH | c.706+114G>A (n.706+114G>A) c.691+114G>A (n.691+114G>A) n.916G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855023T>C | CA2620526043 | PAH | c.706+113A>G (n.706+113A>G) c.691+113A>G (n.691+113A>G) n.915A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102855024A>G | CA2524339762 | PAH | c.706+112T>C (n.706+112T>C) c.691+112T>C (n.691+112T>C) n.914T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855025C>A | CA2620526050 | PAH | c.706+111G>T (n.706+111G>T) c.691+111G>T (n.691+111G>T) n.913G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855025C= | CA2059448839 | PAH | c.706+111G= (n.706+111G=) c.691+111G= (n.691+111G=) n.913G= | |
12 | g.102855025C>T | CA6748863 | PAH | c.706+111G>A (n.706+111G>A) c.691+111G>A (n.691+111G>A) n.913G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855027A>G | CA2620526052 | PAH | c.706+109T>C (n.706+109T>C) c.691+109T>C (n.691+109T>C) n.911T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855028G>A | CA2620526055 | PAH | c.706+108C>T (n.706+108C>T) c.691+108C>T (n.691+108C>T) n.910C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855028G>T | CA2620526059 | PAH | c.706+108C>A (n.706+108C>A) c.691+108C>A (n.691+108C>A) n.910C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855029C>A | CA2620526060 | PAH | c.706+107G>T (n.706+107G>T) c.691+107G>T (n.691+107G>T) n.909G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855029C>T | CA2620526061 | PAH | c.706+107G>A (n.706+107G>A) c.691+107G>A (n.691+107G>A) n.909G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855031C>T | CA2620526063 | PAH | c.706+105G>A (n.706+105G>A) c.691+105G>A (n.691+105G>A) n.907G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855032A= | CA2059448842 | PAH | c.706+104T= (n.706+104T=) c.691+104T= (n.691+104T=) n.906T= | |
12 | g.102855032A>C | CA2620526068 | PAH | c.706+104T>G (n.706+104T>G) c.691+104T>G (n.691+104T>G) n.906T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102855032A>G | CA242473727 | PAH | c.706+104T>C (n.706+104T>C) c.691+104T>C (n.691+104T>C) n.906T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855032A>T | CA6748864 | PAH | c.706+104T>A (n.706+104T>A) c.691+104T>A (n.691+104T>A) n.906T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.102855033T>C | CA2620526080 | PAH | c.706+103A>G (n.706+103A>G) c.691+103A>G (n.691+103A>G) n.905A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102855034G>T | CA2620526090 | PAH | c.706+102C>A (n.706+102C>A) c.691+102C>A (n.691+102C>A) n.904C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855035C>A | CA2620526091 | PAH | c.706+101G>T (n.706+101G>T) c.691+101G>T (n.691+101G>T) n.903G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855035C>T | CA2620526092 | PAH | c.706+101G>A (n.706+101G>A) c.691+101G>A (n.691+101G>A) n.903G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855036T>C | CA2620526093 | PAH | c.706+100A>G (n.706+100A>G) c.691+100A>G (n.691+100A>G) n.902A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102855037T>C | CA2979027697 | PAH | c.706+99A>G (n.706+99A>G) c.691+99A>G (n.691+99A>G) n.901A>G | |
12 | g.102855038T>A | CA2620526094 | PAH | c.706+98A>T (n.706+98A>T) c.691+98A>T (n.691+98A>T) n.900A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855039C>T | CA2979027698 | PAH | c.706+97G>A (n.706+97G>A) c.691+97G>A (n.691+97G>A) n.899G>A | |
12 | g.102855041T>A | CA6748865 | PAH | c.706+95A>T (n.706+95A>T) c.691+95A>T (n.691+95A>T) n.897A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855041T= | CA2059448845 | PAH | c.706+95A= (n.706+95A=) c.691+95A= (n.691+95A=) n.897A= | |
12 | g.102855042A>G | CA2979027699 | PAH | c.706+94T>C (n.706+94T>C) c.691+94T>C (n.691+94T>C) n.896T>C | |
12 | g.102855043C>A | CA2620526095 | PAH | c.706+93G>T (n.706+93G>T) c.691+93G>T (n.691+93G>T) n.895G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855043C= | CA2059448849 | PAH | c.706+93G= (n.706+93G=) c.691+93G= (n.691+93G=) n.895G= | |
12 | g.102855043C>T | CA6748866 | PAH | c.706+93G>A (n.706+93G>A) c.691+93G>A (n.691+93G>A) n.895G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855045del | CA2979027728 | PAH | c.706+92del (n.706+92del) c.691+92del (n.691+92del) n.894del | |
12 | g.102855045_102855046insAAAGCCCAA | CA2545144555 | PAH | c.706+90_706+91insTTGGGCTTT (n.706+90_706+91insTTGGGCTTT) c.691+90_691+91insTTGGGCTTT (n.691+90_691+91insTTGGGCTTT) n.892_893insTTGGGCTTT | |
12 | g.102855046G>A | CA2575266893 | PAH | c.706+90C>T (n.706+90C>T) c.691+90C>T (n.691+90C>T) n.892C>T | |
12 | g.102855046G>T | CA2575266894 | PAH | c.706+90C>A (n.706+90C>A) c.691+90C>A (n.691+90C>A) n.892C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855047C>A | CA6748867 | PAH | c.706+89G>T (n.706+89G>T) c.691+89G>T (n.691+89G>T) n.891G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855047C= | CA2059448851 | PAH | c.706+89G= (n.706+89G=) c.691+89G= (n.691+89G=) n.891G= |