Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102855004A>G | CA2620526008 | PAH | c.706+132T>C (n.706+132T>C) c.691+132T>C (n.691+132T>C) n.934T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855006C= | CA2059448807 | PAH | c.706+130G= (n.706+130G=) c.691+130G= (n.691+130G=) n.932G= | |
12 | g.102855006C>T | CA2059448808 | PAH | c.706+130G>A (n.706+130G>A) c.691+130G>A (n.691+130G>A) n.932G>A | dbSNP |
12 | g.102855007A= | CA2059448811 | PAH | c.706+129T= (n.706+129T=) c.691+129T= (n.691+129T=) n.931T= | |
12 | g.102855007A>G | CA242473710 | PAH | c.706+129T>C (n.706+129T>C) c.691+129T>C (n.691+129T>C) n.931T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855008A= | CA2059448816 | PAH | c.706+128T= (n.706+128T=) c.691+128T= (n.691+128T=) n.930T= | |
12 | g.102855008A>C | CA2059448817 | PAH | c.706+128T>G (n.706+128T>G) c.691+128T>G (n.691+128T>G) n.930T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855008A>T | CA6748861 | PAH | c.706+128T>A (n.706+128T>A) c.691+128T>A (n.691+128T>A) n.930T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855009C>A | CA242473714 | PAH | c.706+127G>T (n.706+127G>T) c.691+127G>T (n.691+127G>T) n.929G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855009C= | CA2059448818 | PAH | c.706+127G= (n.706+127G=) c.691+127G= (n.691+127G=) n.929G= | |
12 | g.102855009C>T | CA607598048 | PAH | c.706+127G>A (n.706+127G>A) c.691+127G>A (n.691+127G>A) n.929G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.102855010C>A | CA2620526016 | PAH | c.706+126G>T (n.706+126G>T) c.691+126G>T (n.691+126G>T) n.928G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855010C= | CA2059448821 | PAH | c.706+126G= (n.706+126G=) c.691+126G= (n.691+126G=) n.928G= | |
12 | g.102855010C>T | CA607598049 | PAH | c.706+126G>A (n.706+126G>A) c.691+126G>A (n.691+126G>A) n.928G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855011T>C | CA2059448827 | PAH | c.706+125A>G (n.706+125A>G) c.691+125A>G (n.691+125A>G) n.927A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855011T= | CA2059448828 | PAH | c.706+125A= (n.706+125A=) c.691+125A= (n.691+125A=) n.927A= | |
12 | g.102855012G>A | CA2620526024 | PAH | c.706+124C>T (n.706+124C>T) c.691+124C>T (n.691+124C>T) n.926C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855012G>C | CA2797241794 | PAH | c.706+124C>G (n.706+124C>G) c.691+124C>G (n.691+124C>G) n.926C>G | |
12 | g.102855012G>T | CA2620526026 | PAH | c.706+124C>A (n.706+124C>A) c.691+124C>A (n.691+124C>A) n.926C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855013C>A | CA2620526027 | PAH | c.706+123G>T (n.706+123G>T) c.691+123G>T (n.691+123G>T) n.925G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855014A= | CA2059448831 | PAH | c.706+122T= (n.706+122T=) c.691+122T= (n.691+122T=) n.924T= | |
12 | g.102855014A>G | CA6748862 | PAH | c.706+122T>C (n.706+122T>C) c.691+122T>C (n.691+122T>C) n.924T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855014A>T | CA2620526028 | PAH | c.706+122T>A (n.706+122T>A) c.691+122T>A (n.691+122T>A) n.924T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855015T>A | CA2620526031 | PAH | c.706+121A>T (n.706+121A>T) c.691+121A>T (n.691+121A>T) n.923A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855015T>G | CA607598050 | PAH | c.706+121A>C (n.706+121A>C) c.691+121A>C (n.691+121A>C) n.923A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855015T= | CA2059448832 | PAH | c.706+121A= (n.706+121A=) c.691+121A= (n.691+121A=) n.923A= | |
12 | g.102855016G>A | CA2620526034 | PAH | c.706+120C>T (n.706+120C>T) c.691+120C>T (n.691+120C>T) n.922C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855016G>T | CA2620526035 | PAH | c.706+120C>A (n.706+120C>A) c.691+120C>A (n.691+120C>A) n.922C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855017C>A | CA2059448836 | PAH | c.706+119G>T (n.706+119G>T) c.691+119G>T (n.691+119G>T) n.921G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855017C= | CA2059448834 | PAH | c.706+119G= (n.706+119G=) c.691+119G= (n.691+119G=) n.921G= | |
12 | g.102855017C>T | CA2620526039 | PAH | c.706+119G>A (n.706+119G>A) c.691+119G>A (n.691+119G>A) n.921G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855021C>A | CA2620526040 | PAH | c.706+115G>T (n.706+115G>T) c.691+115G>T (n.691+115G>T) n.917G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855021C>T | CA2726970555 | PAH | c.706+115G>A (n.706+115G>A) c.691+115G>A (n.691+115G>A) n.917G>A | dbSNP |
12 | g.102855022C= | CA2059448837 | PAH | c.706+114G= (n.706+114G=) c.691+114G= (n.691+114G=) n.916G= | |
12 | g.102855022C>T | CA607598051 | PAH | c.706+114G>A (n.706+114G>A) c.691+114G>A (n.691+114G>A) n.916G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855023T>C | CA2620526043 | PAH | c.706+113A>G (n.706+113A>G) c.691+113A>G (n.691+113A>G) n.915A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102855024A>G | CA2524339762 | PAH | c.706+112T>C (n.706+112T>C) c.691+112T>C (n.691+112T>C) n.914T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855025C>A | CA2620526050 | PAH | c.706+111G>T (n.706+111G>T) c.691+111G>T (n.691+111G>T) n.913G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855025C= | CA2059448839 | PAH | c.706+111G= (n.706+111G=) c.691+111G= (n.691+111G=) n.913G= | |
12 | g.102855025C>T | CA6748863 | PAH | c.706+111G>A (n.706+111G>A) c.691+111G>A (n.691+111G>A) n.913G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855027A>G | CA2620526052 | PAH | c.706+109T>C (n.706+109T>C) c.691+109T>C (n.691+109T>C) n.911T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855028G>A | CA2620526055 | PAH | c.706+108C>T (n.706+108C>T) c.691+108C>T (n.691+108C>T) n.910C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855028G>T | CA2620526059 | PAH | c.706+108C>A (n.706+108C>A) c.691+108C>A (n.691+108C>A) n.910C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855029C>A | CA2620526060 | PAH | c.706+107G>T (n.706+107G>T) c.691+107G>T (n.691+107G>T) n.909G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855029C>T | CA2620526061 | PAH | c.706+107G>A (n.706+107G>A) c.691+107G>A (n.691+107G>A) n.909G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855031C>T | CA2620526063 | PAH | c.706+105G>A (n.706+105G>A) c.691+105G>A (n.691+105G>A) n.907G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855032A= | CA2059448842 | PAH | c.706+104T= (n.706+104T=) c.691+104T= (n.691+104T=) n.906T= | |
12 | g.102855032A>C | CA2620526068 | PAH | c.706+104T>G (n.706+104T>G) c.691+104T>G (n.691+104T>G) n.906T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102855032A>G | CA242473727 | PAH | c.706+104T>C (n.706+104T>C) c.691+104T>C (n.691+104T>C) n.906T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855032A>T | CA6748864 | PAH | c.706+104T>A (n.706+104T>A) c.691+104T>A (n.691+104T>A) n.906T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |