| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102854902C>A | CA2620525798 | PAH | c.706+234G>T (n.706+234G>T) c.691+234G>T (n.691+234G>T) n.1036G>T c.707-101G>T (n.707-101G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854902C>T | CA2620525799 | PAH | c.706+234G>A (n.706+234G>A) c.691+234G>A (n.691+234G>A) n.1036G>A c.707-101G>A (n.707-101G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854904A>T | CA2620525800 | PAH | c.706+232T>A (n.706+232T>A) c.691+232T>A (n.691+232T>A) n.1034T>A c.707-103T>A (n.707-103T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854906A= | CA2059448633 | PAH | c.706+230T= (n.706+230T=) c.691+230T= (n.691+230T=) n.1032T= c.707-105T= (n.707-105T=) | |
| 12 | g.102854907_102854908dup | CA951235991 | PAH | c.706+228_706+229dup (n.706+228_706+229dup) c.691+228_691+229dup (n.691+228_691+229dup) n.1030_1031dup c.707-107_707-106dup (n.707-107_707-106dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854908C>A | CA2620525802 | PAH | c.706+228G>T (n.706+228G>T) c.691+228G>T (n.691+228G>T) n.1030G>T c.707-107G>T (n.707-107G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854909C>A | CA2620525804 | PAH | c.706+227G>T (n.706+227G>T) c.691+227G>T (n.691+227G>T) n.1029G>T c.707-108G>T (n.707-108G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854909C= | CA2059448636 | PAH | c.706+227G= (n.706+227G=) c.691+227G= (n.691+227G=) n.1029G= c.707-108G= (n.707-108G=) | |
| 12 | g.102854909C>T | CA682806409 | PAH | c.706+227G>A (n.706+227G>A) c.691+227G>A (n.691+227G>A) n.1029G>A c.707-108G>A (n.707-108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854910A= | CA2059448639 | PAH | c.706+226T= (n.706+226T=) c.691+226T= (n.691+226T=) n.1028T= c.707-109T= (n.707-109T=) | |
| 12 | g.102854910A>G | CA607598045 | PAH | c.706+226T>C (n.706+226T>C) c.691+226T>C (n.691+226T>C) n.1028T>C c.707-109T>C (n.707-109T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854911C= | CA2059448641 | PAH | c.706+225G= (n.706+225G=) c.691+225G= (n.691+225G=) n.1027G= c.707-110G= (n.707-110G=) | |
| 12 | g.102854911C>T | CA2059448644 | PAH | c.706+225G>A (n.706+225G>A) c.691+225G>A (n.691+225G>A) n.1027G>A c.707-110G>A (n.707-110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854912A>G | CA2620525805 | PAH | c.706+224T>C (n.706+224T>C) c.691+224T>C (n.691+224T>C) n.1026T>C c.707-111T>C (n.707-111T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854913G>C | CA2059448650 | PAH | c.706+223C>G (n.706+223C>G) c.691+223C>G (n.691+223C>G) n.1025C>G c.707-112C>G (n.707-112C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854913G= | CA2059448647 | PAH | c.706+223C= (n.706+223C=) c.691+223C= (n.691+223C=) n.1025C= c.707-112C= (n.707-112C=) | |
| 12 | g.102854913G>T | CA2620525806 | PAH | c.706+223C>A (n.706+223C>A) c.691+223C>A (n.691+223C>A) n.1025C>A c.707-112C>A (n.707-112C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854914C>A | CA2620525807 | PAH | c.706+222G>T (n.706+222G>T) c.691+222G>T (n.691+222G>T) n.1024G>T c.707-113G>T (n.707-113G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854914C= | CA2059448652 | PAH | c.706+222G= (n.706+222G=) c.691+222G= (n.691+222G=) n.1024G= c.707-113G= (n.707-113G=) | |
| 12 | g.102854914C>T | CA951235993 | PAH | c.706+222G>A (n.706+222G>A) c.691+222G>A (n.691+222G>A) n.1024G>A c.707-113G>A (n.707-113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854915C>A | CA2620525808 | PAH | c.706+221G>T (n.706+221G>T) c.691+221G>T (n.691+221G>T) n.1023G>T c.707-114G>T (n.707-114G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854915C>T | CA2601918751 | PAH | c.706+221G>A (n.706+221G>A) c.691+221G>A (n.691+221G>A) n.1023G>A c.707-114G>A (n.707-114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854916T>C | CA682806412 | PAH | c.706+220A>G (n.706+220A>G) c.691+220A>G (n.691+220A>G) n.1022A>G c.707-115A>G (n.707-115A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854916T= | CA2059448655 | PAH | c.706+220A= (n.706+220A=) c.691+220A= (n.691+220A=) n.1022A= c.707-115A= (n.707-115A=) | |
| 12 | g.102854917C>T | CA2620525810 | PAH | c.706+219G>A (n.706+219G>A) c.691+219G>A (n.691+219G>A) n.1021G>A c.707-116G>A (n.707-116G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854918A= | CA2059448658 | PAH | c.706+218T= (n.706+218T=) c.691+218T= (n.691+218T=) n.1020T= c.707-117T= (n.707-117T=) | |
| 12 | g.102854918A>G | CA242473626 | PAH | c.706+218T>C (n.706+218T>C) c.691+218T>C (n.691+218T>C) n.1020T>C c.707-117T>C (n.707-117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854918A>T | CA2797243745 | PAH | c.706+218T>A (n.706+218T>A) c.691+218T>A (n.691+218T>A) n.1020T>A c.707-117T>A (n.707-117T>A) | |
| 12 | g.102854920G>T | CA2620525815 | PAH | c.706+216C>A (n.706+216C>A) c.691+216C>A (n.691+216C>A) n.1018C>A c.707-119C>A (n.707-119C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854922G>A | CA242473636 | PAH | c.706+214C>T (n.706+214C>T) c.691+214C>T (n.691+214C>T) n.1016C>T c.707-121C>T (n.707-121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854922G= | CA2059448663 | PAH | c.706+214C= (n.706+214C=) c.691+214C= (n.691+214C=) n.1016C= c.707-121C= (n.707-121C=) | |
| 12 | g.102854922G>T | CA2620525816 | PAH | c.706+214C>A (n.706+214C>A) c.691+214C>A (n.691+214C>A) n.1016C>A c.707-121C>A (n.707-121C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854923T>G | CA2620525821 | PAH | c.706+213A>C (n.706+213A>C) c.691+213A>C (n.691+213A>C) n.1015A>C c.707-122A>C (n.707-122A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854925del | CA2620525819 | PAH | c.706+213del (n.706+213del) c.691+213del (n.691+213del) n.1015del c.707-122del (n.707-122del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854923_102854927delinsTTTGA | CA2059448665 | PAH | c.706+209_706+213delinsTCAAA (n.706+209_706+213delinsTCAAA) c.691+209_691+213delinsTCAAA (n.691+209_691+213delinsTCAAA) n.1011_1015delinsTCAAA c.707-126_707-122delinsTCAAA (n.707-126_707-122delinsTCAAA) | |
| 12 | g.102854924T>G | CA2620525824 | PAH | c.706+212A>C (n.706+212A>C) c.691+212A>C (n.691+212A>C) n.1014A>C c.707-123A>C (n.707-123A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854928_102854931del | CA682806419 | PAH | c.706+209_706+212del (n.706+209_706+212del) c.691+209_691+212del (n.691+209_691+212del) n.1011_1014del c.707-126_707-123del (n.707-126_707-123del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854925T>A | CA2797243746 | PAH | c.706+211A>T (n.706+211A>T) c.691+211A>T (n.691+211A>T) n.1013A>T c.707-124A>T (n.707-124A>T) | |
| 12 | g.102854925T>C | CA2620525826 | PAH | c.706+211A>G (n.706+211A>G) c.691+211A>G (n.691+211A>G) n.1013A>G c.707-124A>G (n.707-124A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854925T>G | CA2620525834 | PAH | c.706+211A>C (n.706+211A>C) c.691+211A>C (n.691+211A>C) n.1013A>C c.707-124A>C (n.707-124A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854926G>A | CA2620525836 | PAH | c.706+210C>T (n.706+210C>T) c.691+210C>T (n.691+210C>T) n.1012C>T c.707-125C>T (n.707-125C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854926G>T | CA2620525837 | PAH | c.706+210C>A (n.706+210C>A) c.691+210C>A (n.691+210C>A) n.1012C>A c.707-125C>A (n.707-125C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854927A>T | CA2620525839 | PAH | c.706+209T>A (n.706+209T>A) c.691+209T>A (n.691+209T>A) n.1011T>A c.707-126T>A (n.707-126T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854928T>C | CA242473644 | PAH | c.706+208A>G (n.706+208A>G) c.691+208A>G (n.691+208A>G) n.1010A>G c.707-127A>G (n.707-127A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854928T= | CA2059448670 | PAH | c.706+208A= (n.706+208A=) c.691+208A= (n.691+208A=) n.1010A= c.707-127A= (n.707-127A=) | |
| 12 | g.102854930G>C | CA2620525844 | PAH | c.706+206C>G (n.706+206C>G) c.691+206C>G (n.691+206C>G) n.1008C>G c.707-129C>G (n.707-129C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854930G>T | CA2620525846 | PAH | c.706+206C>A (n.706+206C>A) c.691+206C>A (n.691+206C>A) n.1008C>A c.707-129C>A (n.707-129C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854932A= | CA2059448673 | PAH | c.706+204T= (n.706+204T=) c.691+204T= (n.691+204T=) n.1006T= c.707-131T= (n.707-131T=) | |
| 12 | g.102854932A>G | CA242473652 | PAH | c.706+204T>C (n.706+204T>C) c.691+204T>C (n.691+204T>C) n.1006T>C c.707-131T>C (n.707-131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854933T>C | CA2620525848 | PAH | c.706+203A>G (n.706+203A>G) c.691+203A>G (n.691+203A>G) n.1005A>G c.707-132A>G (n.707-132A>G) | gnomAD v4 |