| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102854491A= | CA2059448241 | PAH | c.706+645T= (n.706+645T=) c.691+645T= (n.691+645T=) c.*294T= (n.*294T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854491A>G | CA2059448242 | PAH | c.706+645T>C (n.706+645T>C) c.691+645T>C (n.691+645T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854491A>T | CA3021979683 | PAH | c.706+645T>A (n.706+645T>A) c.691+645T>A (n.691+645T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) | |
| 12 | g.102854492T>C | CA2059448244 | PAH | c.706+644A>G (n.706+644A>G) c.691+644A>G (n.691+644A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854492T= | CA2059448245 | PAH | c.706+644A= (n.706+644A=) c.691+644A= (n.691+644A=) c.*293A= (n.*293A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854494A= | CA2059448249 | PAH | c.706+642T= (n.706+642T=) c.691+642T= (n.691+642T=) c.*291T= (n.*291T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854494A>C | CA682806193 | PAH | c.706+642T>G (n.706+642T>G) c.691+642T>G (n.691+642T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854494A>G | CA13761573 | PAH | c.706+642T>C (n.706+642T>C) c.691+642T>C (n.691+642T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854494A>T | CA682806189 | PAH | c.706+642T>A (n.706+642T>A) c.691+642T>A (n.691+642T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854496G>A | CA242473337 | PAH | c.706+640C>T (n.706+640C>T) c.691+640C>T (n.691+640C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854496G= | CA2059448253 | PAH | c.706+640C= (n.706+640C=) c.691+640C= (n.691+640C=) c.*289C= (n.*289C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854497C>A | CA682806197 | PAH | c.706+639G>T (n.706+639G>T) c.691+639G>T (n.691+639G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854497C= | CA2059448258 | PAH | c.706+639G= (n.706+639G=) c.691+639G= (n.691+639G=) c.*288G= (n.*288G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854499A>T | CA3021979691 | PAH | c.706+637T>A (n.706+637T>A) c.691+637T>A (n.691+637T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) | |
| 12 | g.102854502C>A | CA3021979706 | PAH | c.706+634G>T (n.706+634G>T) c.691+634G>T (n.691+634G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) | |
| 12 | g.102854502C>T | CA3021979708 | PAH | c.706+634G>A (n.706+634G>A) c.691+634G>A (n.691+634G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) | |
| 12 | g.102854504G>T | CA3021979714 | PAH | c.706+632C>A (n.706+632C>A) c.691+632C>A (n.691+632C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) | |
| 12 | g.102854506T>A | CA3021979731 | PAH | c.706+630A>T (n.706+630A>T) c.691+630A>T (n.691+630A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) | |
| 12 | g.102854506T>C | CA607154873 | PAH | c.706+630A>G (n.706+630A>G) c.691+630A>G (n.691+630A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854506T= | CA2059448260 | PAH | c.706+630A= (n.706+630A=) c.691+630A= (n.691+630A=) c.*279A= (n.*279A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854507T>G | CA2695217159 | PAH | c.706+629A>C (n.706+629A>C) c.691+629A>C (n.691+629A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) | |
| 12 | g.102854509C>T | CA3021979800 | PAH | c.706+627G>A (n.706+627G>A) c.691+627G>A (n.691+627G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) | |
| 12 | g.102854510A>T | CA3021979801 | PAH | c.706+626T>A (n.706+626T>A) c.691+626T>A (n.691+626T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) | |
| 12 | g.102854511A= | CA2059448262 | PAH | c.706+625T= (n.706+625T=) c.691+625T= (n.691+625T=) c.*274T= (n.*274T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854511A>C | CA3021979802 | PAH | c.706+625T>G (n.706+625T>G) c.691+625T>G (n.691+625T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) | |
| 12 | g.102854511A>G | CA607154874 | PAH | c.706+625T>C (n.706+625T>C) c.691+625T>C (n.691+625T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854511A>T | CA3021979803 | PAH | c.706+625T>A (n.706+625T>A) c.691+625T>A (n.691+625T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) | |
| 12 | g.102854512T>C | CA655151146 | PAH | c.706+624A>G (n.706+624A>G) c.691+624A>G (n.691+624A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) | COSMIC |
| 12 | g.102854514C>T | CA2797243581 | PAH | c.706+622G>A (n.706+622G>A) c.691+622G>A (n.691+622G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) | |
| 12 | g.102854515A>C | CA3021979804 | PAH | c.706+621T>G (n.706+621T>G) c.691+621T>G (n.691+621T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) | |
| 12 | g.102854515A>T | CA3021979805 | PAH | c.706+621T>A (n.706+621T>A) c.691+621T>A (n.691+621T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) | |
| 12 | g.102854516G>T | CA3021979806 | PAH | c.706+620C>A (n.706+620C>A) c.691+620C>A (n.691+620C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) | |
| 12 | g.102854517T>A | CA3021979807 | PAH | c.706+619A>T (n.706+619A>T) c.691+619A>T (n.691+619A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) | |
| 12 | g.102854519C>A | CA3021979808 | PAH | c.706+617G>T (n.706+617G>T) c.691+617G>T (n.691+617G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) | |
| 12 | g.102854519C= | CA3197754878 | PAH | c.706+617G= (n.706+617G=) c.691+617G= (n.691+617G=) c.*266G= (n.*266G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854519C>T | CA3197754886 | PAH | c.706+617G>A (n.706+617G>A) c.691+617G>A (n.691+617G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854523T>A | CA2581110837 | PAH | c.706+613A>T (n.706+613A>T) c.691+613A>T (n.691+613A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) | |
| 12 | g.102854523T>C | CA13630235 | PAH | c.706+613A>G (n.706+613A>G) c.691+613A>G (n.691+613A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854523T>G | CA2581110838 | PAH | c.706+613A>C (n.706+613A>C) c.691+613A>C (n.691+613A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) | |
| 12 | g.102854523T= | CA2059448264 | PAH | c.706+613A= (n.706+613A=) c.691+613A= (n.691+613A=) c.*262A= (n.*262A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854524T>G | CA13653521 | PAH | c.706+612A>C (n.706+612A>C) c.691+612A>C (n.691+612A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854524T= | CA2059448268 | PAH | c.706+612A= (n.706+612A=) c.691+612A= (n.691+612A=) c.*261A= (n.*261A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854525C= | CA2059448271 | PAH | c.706+611G= (n.706+611G=) c.691+611G= (n.691+611G=) c.*260G= (n.*260G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854525C>T | CA682806201 | PAH | c.706+611G>A (n.706+611G>A) c.691+611G>A (n.691+611G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854526A>T | CA3021979809 | PAH | c.706+610T>A (n.706+610T>A) c.691+610T>A (n.691+610T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) | |
| 12 | g.102854527C>T | CA2952974150 | PAH | c.706+609G>A (n.706+609G>A) c.691+609G>A (n.691+609G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) | |
| 12 | g.102854528T>C | CA242473359 | PAH | c.706+608A>G (n.706+608A>G) c.691+608A>G (n.691+608A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102854528T>G | CA682806205 | PAH | c.706+608A>C (n.706+608A>C) c.691+608A>C (n.691+608A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854528T= | CA2059448274 | PAH | c.706+608A= (n.706+608A=) c.691+608A= (n.691+608A=) c.*257A= (n.*257A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854533A>C | CA2739291724 | PAH | c.706+603T>G (n.706+603T>G) c.691+603T>G (n.691+603T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) |