Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102851253_102856067delCA916084430PAHc.510-735_912+434del
c.495-735_897+434del
 ClinVar
12g.102854394T>CCA682806116PAHc.706+742A>G (n.706+742A>G)
c.691+742A>G (n.691+742A>G)
c.*391A>G (n.*391A>G)
 dbSNP
12g.102854394T>GCA682806117PAHc.706+742A>C (n.706+742A>C)
c.691+742A>C (n.691+742A>C)
c.*391A>C (n.*391A>C)
 dbSNP
12g.102854394T=CA2059448156PAHc.706+742A= (n.706+742A=)
c.691+742A= (n.691+742A=)
c.*391A= (n.*391A=)
12g.102854396T>ACA242473276PAHc.706+740A>T (n.706+740A>T)
c.691+740A>T (n.691+740A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854396T=CA2059448158PAHc.706+740A= (n.706+740A=)
c.691+740A= (n.691+740A=)
c.*389A= (n.*389A=)
12g.102854404A=CA2059448160PAHc.706+732T= (n.706+732T=)
c.691+732T= (n.691+732T=)
c.*381T= (n.*381T=)
12g.102854404A>GCA2059448161PAHc.706+732T>C (n.706+732T>C)
c.691+732T>C (n.691+732T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
 dbSNP
12g.102854412A=CA2059448164PAHc.706+724T= (n.706+724T=)
c.691+724T= (n.691+724T=)
c.*373T= (n.*373T=)
12g.102854412A>GCA682806123PAHc.706+724T>C (n.706+724T>C)
c.691+724T>C (n.691+724T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
 dbSNP
12g.102854415C=CA2059448166PAHc.706+721G= (n.706+721G=)
c.691+721G= (n.691+721G=)
c.*370G= (n.*370G=)
12g.102854415C>GCA607154868PAHc.706+721G>C (n.706+721G>C)
c.691+721G>C (n.691+721G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854415C>TCA2059448168PAHc.706+721G>A (n.706+721G>A)
c.691+721G>A (n.691+721G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
 dbSNP
12g.102854417C=CA2059448171PAHc.706+719G= (n.706+719G=)
c.691+719G= (n.691+719G=)
c.*368G= (n.*368G=)
12g.102854417C>TCA2059448170PAHc.706+719G>A (n.706+719G>A)
c.691+719G>A (n.691+719G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
 dbSNP
12g.102854419T>CCA682806129PAHc.706+717A>G (n.706+717A>G)
c.691+717A>G (n.691+717A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854419T=CA2059448173PAHc.706+717A= (n.706+717A=)
c.691+717A= (n.691+717A=)
c.*366A= (n.*366A=)
12g.102854421A>GCA2726969829PAHc.706+715T>C (n.706+715T>C)
c.691+715T>C (n.691+715T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
 dbSNP
12g.102854422_102854426delinsCAGAACA2059448176PAHc.706+710_706+714delinsTTCTG (n.706+710_706+714delinsTTCTG)
c.691+710_691+714delinsTTCTG (n.691+710_691+714delinsTTCTG)
c.*359_*363delinsTTCTG (n.*359_*363delinsTTCTG)
12g.102854426_102854429delCA682806132PAHc.706+710_706+713del (n.706+710_706+713del)
c.691+710_691+713del (n.691+710_691+713del)
c.*359_*362del (n.*359_*362del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854428G>ACA242473281PAHc.706+708C>T (n.706+708C>T)
c.691+708C>T (n.691+708C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854428G>CCA682806136PAHc.706+708C>G (n.706+708C>G)
c.691+708C>G (n.691+708C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854428G=CA2059448179PAHc.706+708C= (n.706+708C=)
c.691+708C= (n.691+708C=)
c.*357C= (n.*357C=)
12g.102854434C=CA2059448181PAHc.706+702G= (n.706+702G=)
c.691+702G= (n.691+702G=)
c.*351G= (n.*351G=)
12g.102854434C>TCA242473291PAHc.706+702G>A (n.706+702G>A)
c.691+702G>A (n.691+702G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854437C=CA2059448183PAHc.706+699G= (n.706+699G=)
c.691+699G= (n.691+699G=)
c.*348G= (n.*348G=)
12g.102854437C>TCA242473298PAHc.706+699G>A (n.706+699G>A)
c.691+699G>A (n.691+699G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854438C>ACA2059448187PAHc.706+698G>T (n.706+698G>T)
c.691+698G>T (n.691+698G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
 dbSNP
12g.102854438C=CA2059448185PAHc.706+698G= (n.706+698G=)
c.691+698G= (n.691+698G=)
c.*347G= (n.*347G=)
12g.102854443C>ACA682806139PAHc.706+693G>T (n.706+693G>T)
c.691+693G>T (n.691+693G>T)
c.*342G>T (n.*342G>T)
 dbSNP
12g.102854443C=CA2059448193PAHc.706+693G= (n.706+693G=)
c.691+693G= (n.691+693G=)
c.*342G= (n.*342G=)
12g.102854447T>GCA607154871PAHc.706+689A>C (n.706+689A>C)
c.691+689A>C (n.691+689A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854447T=CA2059448196PAHc.706+689A= (n.706+689A=)
c.691+689A= (n.691+689A=)
c.*338A= (n.*338A=)
12g.102854448G>ACA951235831PAHc.706+688C>T (n.706+688C>T)
c.691+688C>T (n.691+688C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854448G=CA2059448199PAHc.706+688C= (n.706+688C=)
c.691+688C= (n.691+688C=)
c.*337C= (n.*337C=)
12g.102854451T>CCA2059448201PAHc.706+685A>G (n.706+685A>G)
c.691+685A>G (n.691+685A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
 dbSNP
12g.102854451T=CA2059448200PAHc.706+685A= (n.706+685A=)
c.691+685A= (n.691+685A=)
c.*334A= (n.*334A=)
12g.102854456T>CCA951235838PAHc.706+680A>G (n.706+680A>G)
c.691+680A>G (n.691+680A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854456T=CA2059448206PAHc.706+680A= (n.706+680A=)
c.691+680A= (n.691+680A=)
c.*329A= (n.*329A=)
12g.102854456_102854461delinsTGTACACA2059448204PAHc.706+675_706+680delinsTGTACA (n.706+675_706+680delinsTGTACA)
c.691+675_691+680delinsTGTACA (n.691+675_691+680delinsTGTACA)
c.*324_*329delinsTGTACA (n.*324_*329delinsTGTACA)
12g.102854458_102854462delCA682806143PAHc.706+675_706+679del (n.706+675_706+679del)
c.691+675_691+679del (n.691+675_691+679del)
c.*324_*328del (n.*324_*328del)
 dbSNP
12g.102854464G>TCA2504567388PAHc.706+672C>A (n.706+672C>A)
c.691+672C>A (n.691+672C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
12g.102854466G>CCA682806145PAHc.706+670C>G (n.706+670C>G)
c.691+670C>G (n.691+670C>G)
c.*319C>G (n.*319C>G)
 dbSNP
12g.102854466G=CA2059448213PAHc.706+670C= (n.706+670C=)
c.691+670C= (n.691+670C=)
c.*319C= (n.*319C=)
12g.102854467G=CA2059448216PAHc.706+669C= (n.706+669C=)
c.691+669C= (n.691+669C=)
c.*318C= (n.*318C=)
12g.102854467G>TCA2059448218PAHc.706+669C>A (n.706+669C>A)
c.691+669C>A (n.691+669C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
 dbSNP
12g.102854471G=CA2059448221PAHc.706+665C= (n.706+665C=)
c.691+665C= (n.691+665C=)
c.*314C= (n.*314C=)
12g.102854471G>TCA242473299PAHc.706+665C>A (n.706+665C>A)
c.691+665C>A (n.691+665C>A)
c.*314C>A (n.*314C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854472C>ACA682806169PAHc.706+664G>T (n.706+664G>T)
c.691+664G>T (n.691+664G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854472C=CA2059448224PAHc.706+664G= (n.706+664G=)
c.691+664G= (n.691+664G=)
c.*313G= (n.*313G=)

Number of alleles fetched