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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102852785G>A | CA607154507 | PAH | c.842+30C>T (n.842+30C>T) c.827+30C>T (n.827+30C>T) n.601+30C>T c.3+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852785G= | CA2059445907 | PAH | c.842+30C= (n.842+30C=) c.827+30C= (n.827+30C=) n.601+30C= c.3+30C= | |
| 12 | g.102852785G>T | CA2059445910 | PAH | c.842+30C>A (n.842+30C>A) c.827+30C>A (n.827+30C>A) n.601+30C>A c.3+30C>A | dbSNP |
| 12 | g.102852787C>A | CA6748832 | PAH | c.842+28G>T (n.842+28G>T) c.827+28G>T (n.827+28G>T) n.601+28G>T c.3+28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.102852787C= | CA2059445911 | PAH | c.842+28G= (n.842+28G=) c.827+28G= (n.827+28G=) n.601+28G= c.3+28G= | |
| 12 | g.102852787C>G | CA2620514405 | PAH | c.842+28G>C (n.842+28G>C) c.827+28G>C (n.827+28G>C) n.601+28G>C c.3+28G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852789A= | CA2059445914 | PAH | c.842+26T= (n.842+26T=) c.827+26T= (n.827+26T=) n.601+26T= c.3+26T= | |
| 12 | g.102852789A>G | CA607154509 | PAH | c.842+26T>C (n.842+26T>C) c.827+26T>C (n.827+26T>C) n.601+26T>C c.3+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852790C>A | CA16020873 | PAH | c.842+25G>T (n.842+25G>T) c.827+25G>T (n.827+25G>T) n.601+25G>T c.3+25G>T | |
| 12 | g.102852791T>C | CA6748833 | PAH | c.842+24A>G (n.842+24A>G) c.827+24A>G (n.827+24A>G) n.601+24A>G c.3+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852791T= | CA2059445920 | PAH | c.842+24A= (n.842+24A=) c.827+24A= (n.827+24A=) n.601+24A= c.3+24A= | |
| 12 | g.102852792G>A | CA6748834 | PAH | c.842+23C>T (n.842+23C>T) c.827+23C>T (n.827+23C>T) n.601+23C>T c.3+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852792G= | CA2059445924 | PAH | c.842+23C= (n.842+23C=) c.827+23C= (n.827+23C=) n.601+23C= c.3+23C= | |
| 12 | g.102852793G>A | CA2620514422 | PAH | c.842+22C>T (n.842+22C>T) c.827+22C>T (n.827+22C>T) n.601+22C>T c.3+22C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852795A= | CA2059445928 | PAH | c.842+20T= (n.842+20T=) c.827+20T= (n.827+20T=) n.601+20T= c.3+20T= | |
| 12 | g.102852795A>C | CA951235173 | PAH | c.842+20T>G (n.842+20T>G) c.827+20T>G (n.827+20T>G) n.601+20T>G c.3+20T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852795A>G | CA951235185 | PAH | c.842+20T>C (n.842+20T>C) c.827+20T>C (n.827+20T>C) n.601+20T>C c.3+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852796G>A | CA2620514426 | PAH | c.842+19C>T (n.842+19C>T) c.827+19C>T (n.827+19C>T) n.601+19C>T c.3+19C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852796G= | CA2059445932 | PAH | c.842+19C= (n.842+19C=) c.827+19C= (n.827+19C=) n.601+19C= c.3+19C= | |
| 12 | g.102852796G>T | CA242471510 | PAH | c.842+19C>A (n.842+19C>A) c.827+19C>A (n.827+19C>A) n.601+19C>A c.3+19C>A | dbSNP |
| 12 | g.102852797C= | CA2059445934 | PAH | c.842+18G= (n.842+18G=) c.827+18G= (n.827+18G=) n.601+18G= c.3+18G= | |
| 12 | g.102852797C>G | CA2620514429 | PAH | c.842+18G>C (n.842+18G>C) c.827+18G>C (n.827+18G>C) n.601+18G>C c.3+18G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852797C>T | CA607154511 | PAH | c.842+18G>A (n.842+18G>A) c.827+18G>A (n.827+18G>A) n.601+18G>A c.3+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852798T>A | CA2620514432 | PAH | c.842+17A>T (n.842+17A>T) c.827+17A>T (n.827+17A>T) n.601+17A>T c.3+17A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852800G>A | CA2059445937 | PAH | c.842+15C>T (n.842+15C>T) c.827+15C>T (n.827+15C>T) n.601+15C>T c.3+15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852800G= | CA2059445938 | PAH | c.842+15C= (n.842+15C=) c.827+15C= (n.827+15C=) n.601+15C= c.3+15C= | |
| 12 | g.102852800G>T | CA2519279943 | PAH | c.842+15C>A (n.842+15C>A) c.827+15C>A (n.827+15C>A) n.601+15C>A c.3+15C>A | |
| 12 | g.102852802G>A | CA2575266883 | PAH | c.842+13C>T (n.842+13C>T) c.827+13C>T (n.827+13C>T) n.601+13C>T c.3+13C>T | |
| 12 | g.102852804A>G | CA2739277292 | PAH | c.842+11T>C (n.842+11T>C) c.827+11T>C (n.827+11T>C) n.601+11T>C c.3+11T>C | ClinVar |
| 12 | g.102852805C>G | CA2575266884 | PAH | c.842+10G>C (n.842+10G>C) c.827+10G>C (n.827+10G>C) n.601+10G>C c.3+10G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852806A= | CA2059445940 | PAH | c.842+9T= (n.842+9T=) c.827+9T= (n.827+9T=) n.601+9T= c.3+9T= | |
| 12 | g.102852806A>G | CA242471514 | PAH | c.842+9T>C (n.842+9T>C) c.827+9T>C (n.827+9T>C) n.601+9T>C c.3+9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852807G>A | CA6748835 | PAH | c.842+8C>T (n.842+8C>T) c.827+8C>T (n.827+8C>T) n.601+8C>T c.3+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852807G= | CA2059445945 | PAH | c.842+8C= (n.842+8C=) c.827+8C= (n.827+8C=) n.601+8C= c.3+8C= | |
| 12 | g.102852808_102852815dup | CA2620514447 | PAH | c.842+1_842+8dup c.827+1_827+8dup n.601+1_601+8dup c.3+1_3+8dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852808T>A | CA2059445950 | PAH | c.842+7A>T (n.842+7A>T) c.827+7A>T (n.827+7A>T) n.601+7A>T c.3+7A>T | dbSNP |
| 12 | g.102852808T>C | CA951235190 | PAH | c.842+7A>G (n.842+7A>G) c.827+7A>G (n.827+7A>G) n.601+7A>G c.3+7A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852808T= | CA2059445948 | PAH | c.842+7A= (n.842+7A=) c.827+7A= (n.827+7A=) n.601+7A= c.3+7A= | |
| 12 | g.102852809A= | CA2059445956 | PAH | c.842+6T= (n.842+6T=) c.827+6T= (n.827+6T=) n.601+6T= c.3+6T= | |
| 12 | g.102852809A>T | CA16020872 | PAH | c.842+6T>A (n.842+6T>A) c.827+6T>A (n.827+6T>A) n.601+6T>A c.3+6T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102852810C= | CA2059445970 | PAH | c.842+5G= (n.842+5G=) c.827+5G= (n.827+5G=) n.601+5G= c.3+5G= | |
| 12 | g.102852810C>T | CA229815 | PAH | c.842+5G>A (n.842+5G>A) c.827+5G>A (n.827+5G>A) n.601+5G>A c.3+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852811T>A | CA16020871 | PAH | c.842+4A>T (n.842+4A>T) c.827+4A>T (n.827+4A>T) n.601+4A>T c.3+4A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102852811T>C | CA16020870 | PAH | c.842+4A>G (n.842+4A>G) c.827+4A>G (n.827+4A>G) n.601+4A>G c.3+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852811T= | CA2059445981 | PAH | c.842+4A= (n.842+4A=) c.827+4A= (n.827+4A=) n.601+4A= c.3+4A= | |
| 12 | g.102852811_102852819delinsTCACGGTTC | CA2059445979 | PAH | c.838_842+4delinsGAACCGTGA c.823_827+4delinsGAACCGTGA n.597_601+4delinsGAACCGTGA | |
| 12 | g.102852812C= | CA2059445993 | PAH | c.842+3G= (n.842+3G=) c.827+3G= (n.827+3G=) n.601+3G= c.3+3G= | |
| 12 | g.102852812C>G | CA229814 | PAH | c.842+3G>C (n.842+3G>C) c.827+3G>C (n.827+3G>C) n.601+3G>C c.3+3G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852812_102852819del | CA229807 | PAH | c.838_842+3del c.823_827+3del n.597_601+3del | ClinVar dbSNP |