Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
12 | g.102851596G>T | CA2620511366 | PAH | c.912+91C>A (n.912+91C>A) c.897+91C>A (n.897+91C>A) n.671+91C>A n.574+91C>A c.73+91C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102851597A>G | CA2620511367 | PAH | c.912+90T>C (n.912+90T>C) c.897+90T>C (n.897+90T>C) n.671+90T>C n.574+90T>C c.73+90T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102851598G>T | CA2575266840 | PAH | c.912+89C>A (n.912+89C>A) c.897+89C>A (n.897+89C>A) n.671+89C>A n.574+89C>A c.73+89C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102851599G>T | CA2620511371 | PAH | c.912+88C>A (n.912+88C>A) c.897+88C>A (n.897+88C>A) n.671+88C>A n.574+88C>A c.73+88C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102851600G>A | CA2059444159 | PAH | c.912+87C>T (n.912+87C>T) c.897+87C>T (n.897+87C>T) n.671+87C>T n.574+87C>T c.73+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102851600G= | CA2059444156 | PAH | c.912+87C= (n.912+87C=) c.897+87C= (n.897+87C=) n.671+87C= n.574+87C= c.73+87C= | |
12 | g.102851600G>T | CA2620511373 | PAH | c.912+87C>A (n.912+87C>A) c.897+87C>A (n.897+87C>A) n.671+87C>A n.574+87C>A c.73+87C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102851601C>A | CA2620511379 | PAH | c.912+86G>T (n.912+86G>T) c.897+86G>T (n.897+86G>T) n.671+86G>T n.574+86G>T c.73+86G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102851603T>C | CA2620511381 | PAH | c.912+84A>G (n.912+84A>G) c.897+84A>G (n.897+84A>G) n.671+84A>G n.574+84A>G c.73+84A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102851604G>A | CA951234834 | PAH | c.912+83C>T (n.912+83C>T) c.897+83C>T (n.897+83C>T) n.671+83C>T n.574+83C>T c.73+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851604G= | CA2059444161 | PAH | c.912+83C= (n.912+83C=) c.897+83C= (n.897+83C=) n.671+83C= n.574+83C= c.73+83C= | |
12 | g.102851604G>T | CA2620511383 | PAH | c.912+83C>A (n.912+83C>A) c.897+83C>A (n.897+83C>A) n.671+83C>A n.574+83C>A c.73+83C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102851605A>G | CA2620511385 | PAH | c.912+82T>C (n.912+82T>C) c.897+82T>C (n.897+82T>C) n.671+82T>C n.574+82T>C c.73+82T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102851605A>T | CA2620511390 | PAH | c.912+82T>A (n.912+82T>A) c.897+82T>A (n.897+82T>A) n.671+82T>A n.574+82T>A c.73+82T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102851606G>A | CA2575266841 | PAH | c.912+81C>T (n.912+81C>T) c.897+81C>T (n.897+81C>T) n.671+81C>T n.574+81C>T c.73+81C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102851606G>T | CA2575266842 | PAH | c.912+81C>A (n.912+81C>A) c.897+81C>A (n.897+81C>A) n.671+81C>A n.574+81C>A c.73+81C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102851607G>A | CA2059444165 | PAH | c.912+80C>T (n.912+80C>T) c.897+80C>T (n.897+80C>T) n.671+80C>T n.574+80C>T c.73+80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102851607G= | CA2059444163 | PAH | c.912+80C= (n.912+80C=) c.897+80C= (n.897+80C=) n.671+80C= n.574+80C= c.73+80C= | |
12 | g.102851607G>T | CA2575266843 | PAH | c.912+80C>A (n.912+80C>A) c.897+80C>A (n.897+80C>A) n.671+80C>A n.574+80C>A c.73+80C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102851608A>T | CA2575266844 | PAH | c.912+79T>A (n.912+79T>A) c.897+79T>A (n.897+79T>A) n.671+79T>A n.574+79T>A c.73+79T>A | |
12 | g.102851610C>A | CA2059444171 | PAH | c.912+77G>T (n.912+77G>T) c.897+77G>T (n.897+77G>T) n.671+77G>T n.574+77G>T c.73+77G>T | dbSNP |
12 | g.102851610C= | CA2059444170 | PAH | c.912+77G= (n.912+77G=) c.897+77G= (n.897+77G=) n.671+77G= n.574+77G= c.73+77G= | |
12 | g.102851611C>A | CA2620511396 | PAH | c.912+76G>T (n.912+76G>T) c.897+76G>T (n.897+76G>T) n.671+76G>T n.574+76G>T c.73+76G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102851611C= | CA2059444173 | PAH | c.912+76G= (n.912+76G=) c.897+76G= (n.897+76G=) n.671+76G= n.574+76G= c.73+76G= | |
12 | g.102851612C>A | CA2620511398 | PAH | c.912+75G>T (n.912+75G>T) c.897+75G>T (n.897+75G>T) n.671+75G>T n.574+75G>T c.73+75G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102851613_102851614dup | CA919161364 | PAH | c.912+74_912+75dup (n.912+74_912+75dup) c.897+74_897+75dup (n.897+74_897+75dup) n.671+74_671+75dup n.574+74_574+75dup c.73+74_73+75dup | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102851613T>A | CA682803478 | PAH | c.912+74A>T (n.912+74A>T) c.897+74A>T (n.897+74A>T) n.671+74A>T n.574+74A>T c.73+74A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851613T>G | CA2059444181 | PAH | c.912+74A>C (n.912+74A>C) c.897+74A>C (n.897+74A>C) n.671+74A>C n.574+74A>C c.73+74A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102851613T= | CA2059444177 | PAH | c.912+74A= (n.912+74A=) c.897+74A= (n.897+74A=) n.671+74A= n.574+74A= c.73+74A= | |
12 | g.102851614C>A | CA607154333 | PAH | c.912+73G>T (n.912+73G>T) c.897+73G>T (n.897+73G>T) n.671+73G>T n.574+73G>T c.73+73G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851614C= | CA2059444182 | PAH | c.912+73G= (n.912+73G=) c.897+73G= (n.897+73G=) n.671+73G= n.574+73G= c.73+73G= | |
12 | g.102851615C>T | CA2575266845 | PAH | c.912+72G>A (n.912+72G>A) c.897+72G>A (n.897+72G>A) n.671+72G>A n.574+72G>A c.73+72G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102851617T>C | CA2620511442 | PAH | c.912+70A>G (n.912+70A>G) c.897+70A>G (n.897+70A>G) n.671+70A>G n.574+70A>G c.73+70A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102851618G>A | CA2620511447 | PAH | c.912+69C>T (n.912+69C>T) c.897+69C>T (n.897+69C>T) n.671+69C>T n.574+69C>T c.73+69C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102851618G>T | CA2620511448 | PAH | c.912+69C>A (n.912+69C>A) c.897+69C>A (n.897+69C>A) n.671+69C>A n.574+69C>A c.73+69C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102851620del | CA2620511444 | PAH | c.912+69del (n.912+69del) c.897+69del (n.897+69del) n.671+69del n.574+69del c.73+69del | gnomAD v4 |
12 | g.102851619G>T | CA2620511450 | PAH | c.912+68C>A (n.912+68C>A) c.897+68C>A (n.897+68C>A) n.671+68C>A n.574+68C>A c.73+68C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102851620G>A | CA2620511454 | PAH | c.912+67C>T (n.912+67C>T) c.897+67C>T (n.897+67C>T) n.671+67C>T n.574+67C>T c.73+67C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102851620G>T | CA2575266846 | PAH | c.912+67C>A (n.912+67C>A) c.897+67C>A (n.897+67C>A) n.671+67C>A n.574+67C>A c.73+67C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102851621C>T | CA2620511459 | PAH | c.912+66G>A (n.912+66G>A) c.897+66G>A (n.897+66G>A) n.671+66G>A n.574+66G>A c.73+66G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102851622T>C | CA655151071 | PAH | c.912+65A>G (n.912+65A>G) c.897+65A>G (n.897+65A>G) n.671+65A>G n.574+65A>G c.73+65A>G | COSMIC |
12 | g.102851623C>A | CA2620511466 | PAH | c.912+64G>T (n.912+64G>T) c.897+64G>T (n.897+64G>T) n.671+64G>T n.574+64G>T c.73+64G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102851625A>G | CA2620511468 | PAH | c.912+62T>C (n.912+62T>C) c.897+62T>C (n.897+62T>C) n.671+62T>C n.574+62T>C c.73+62T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102851625A>T | CA2575266847 | PAH | c.912+62T>A (n.912+62T>A) c.897+62T>A (n.897+62T>A) n.671+62T>A n.574+62T>A c.73+62T>A | |
12 | g.102851627T>C | CA2620511471 | PAH | c.912+60A>G (n.912+60A>G) c.897+60A>G (n.897+60A>G) n.671+60A>G n.574+60A>G c.73+60A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102851628C= | CA2059444185 | PAH | c.912+59G= (n.912+59G=) c.897+59G= (n.897+59G=) n.671+59G= n.574+59G= c.73+59G= | |
12 | g.102851628C>T | CA682803482 | PAH | c.912+59G>A (n.912+59G>A) c.897+59G>A (n.897+59G>A) n.671+59G>A n.574+59G>A c.73+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102851630T>C | CA242470262 | PAH | c.912+57A>G (n.912+57A>G) c.897+57A>G (n.897+57A>G) n.671+57A>G n.574+57A>G c.73+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102851630T= | CA2059444202 | PAH | c.912+57A= (n.912+57A=) c.897+57A= (n.897+57A=) n.671+57A= n.574+57A= c.73+57A= |