WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102851586C>A | CA2620511340 | PAH | c.912+101G>T (n.912+101G>T) c.897+101G>T (n.897+101G>T) n.671+101G>T n.574+101G>T c.73+101G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851586C= | CA2059444132 | PAH | c.912+101G= (n.912+101G=) c.897+101G= (n.897+101G=) n.671+101G= n.574+101G= c.73+101G= | |
| 12 | g.102851586C>T | CA242470247 | PAH | c.912+101G>A (n.912+101G>A) c.897+101G>A (n.897+101G>A) n.671+101G>A n.574+101G>A c.73+101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851587G>A | CA607154330 | PAH | c.912+100C>T (n.912+100C>T) c.897+100C>T (n.897+100C>T) n.671+100C>T n.574+100C>T c.73+100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851587G= | CA2059444139 | PAH | c.912+100C= (n.912+100C=) c.897+100C= (n.897+100C=) n.671+100C= n.574+100C= c.73+100C= | |
| 12 | g.102851587G>T | CA2620511345 | PAH | c.912+100C>A (n.912+100C>A) c.897+100C>A (n.897+100C>A) n.671+100C>A n.574+100C>A c.73+100C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851588C= | CA2059444142 | PAH | c.912+99G= (n.912+99G=) c.897+99G= (n.897+99G=) n.671+99G= n.574+99G= c.73+99G= | |
| 12 | g.102851588C>T | CA242470260 | PAH | c.912+99G>A (n.912+99G>A) c.897+99G>A (n.897+99G>A) n.671+99G>A n.574+99G>A c.73+99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102851591T>C | CA607154331 | PAH | c.912+96A>G (n.912+96A>G) c.897+96A>G (n.897+96A>G) n.671+96A>G n.574+96A>G c.73+96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851591T= | CA2059444146 | PAH | c.912+96A= (n.912+96A=) c.897+96A= (n.897+96A=) n.671+96A= n.574+96A= c.73+96A= | |
| 12 | g.102851592T>C | CA951234831 | PAH | c.912+95A>G (n.912+95A>G) c.897+95A>G (n.897+95A>G) n.671+95A>G n.574+95A>G c.73+95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851592T= | CA2059444148 | PAH | c.912+95A= (n.912+95A=) c.897+95A= (n.897+95A=) n.671+95A= n.574+95A= c.73+95A= | |
| 12 | g.102851593G>T | CA2620511359 | PAH | c.912+94C>A (n.912+94C>A) c.897+94C>A (n.897+94C>A) n.671+94C>A n.574+94C>A c.73+94C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851594C= | CA2059444151 | PAH | c.912+93G= (n.912+93G=) c.897+93G= (n.897+93G=) n.671+93G= n.574+93G= c.73+93G= | |
| 12 | g.102851594C>G | CA2059444152 | PAH | c.912+93G>C (n.912+93G>C) c.897+93G>C (n.897+93G>C) n.671+93G>C n.574+93G>C c.73+93G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102851594C>T | CA2620511363 | PAH | c.912+93G>A (n.912+93G>A) c.897+93G>A (n.897+93G>A) n.671+93G>A n.574+93G>A c.73+93G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851596G>T | CA2620511366 | PAH | c.912+91C>A (n.912+91C>A) c.897+91C>A (n.897+91C>A) n.671+91C>A n.574+91C>A c.73+91C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851597A>G | CA2620511367 | PAH | c.912+90T>C (n.912+90T>C) c.897+90T>C (n.897+90T>C) n.671+90T>C n.574+90T>C c.73+90T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851598G>T | CA2575266840 | PAH | c.912+89C>A (n.912+89C>A) c.897+89C>A (n.897+89C>A) n.671+89C>A n.574+89C>A c.73+89C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851599G>T | CA2620511371 | PAH | c.912+88C>A (n.912+88C>A) c.897+88C>A (n.897+88C>A) n.671+88C>A n.574+88C>A c.73+88C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851600G>A | CA2059444159 | PAH | c.912+87C>T (n.912+87C>T) c.897+87C>T (n.897+87C>T) n.671+87C>T n.574+87C>T c.73+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102851600G= | CA2059444156 | PAH | c.912+87C= (n.912+87C=) c.897+87C= (n.897+87C=) n.671+87C= n.574+87C= c.73+87C= | |
| 12 | g.102851600G>T | CA2620511373 | PAH | c.912+87C>A (n.912+87C>A) c.897+87C>A (n.897+87C>A) n.671+87C>A n.574+87C>A c.73+87C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851601C>A | CA2620511379 | PAH | c.912+86G>T (n.912+86G>T) c.897+86G>T (n.897+86G>T) n.671+86G>T n.574+86G>T c.73+86G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851603T>C | CA2620511381 | PAH | c.912+84A>G (n.912+84A>G) c.897+84A>G (n.897+84A>G) n.671+84A>G n.574+84A>G c.73+84A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851604G>A | CA951234834 | PAH | c.912+83C>T (n.912+83C>T) c.897+83C>T (n.897+83C>T) n.671+83C>T n.574+83C>T c.73+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851604G= | CA2059444161 | PAH | c.912+83C= (n.912+83C=) c.897+83C= (n.897+83C=) n.671+83C= n.574+83C= c.73+83C= | |
| 12 | g.102851604G>T | CA2620511383 | PAH | c.912+83C>A (n.912+83C>A) c.897+83C>A (n.897+83C>A) n.671+83C>A n.574+83C>A c.73+83C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851605A>G | CA2620511385 | PAH | c.912+82T>C (n.912+82T>C) c.897+82T>C (n.897+82T>C) n.671+82T>C n.574+82T>C c.73+82T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851605A>T | CA2620511390 | PAH | c.912+82T>A (n.912+82T>A) c.897+82T>A (n.897+82T>A) n.671+82T>A n.574+82T>A c.73+82T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851606G>A | CA2575266841 | PAH | c.912+81C>T (n.912+81C>T) c.897+81C>T (n.897+81C>T) n.671+81C>T n.574+81C>T c.73+81C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851606G>T | CA2575266842 | PAH | c.912+81C>A (n.912+81C>A) c.897+81C>A (n.897+81C>A) n.671+81C>A n.574+81C>A c.73+81C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851607G>A | CA2059444165 | PAH | c.912+80C>T (n.912+80C>T) c.897+80C>T (n.897+80C>T) n.671+80C>T n.574+80C>T c.73+80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102851607G= | CA2059444163 | PAH | c.912+80C= (n.912+80C=) c.897+80C= (n.897+80C=) n.671+80C= n.574+80C= c.73+80C= | |
| 12 | g.102851607G>T | CA2575266843 | PAH | c.912+80C>A (n.912+80C>A) c.897+80C>A (n.897+80C>A) n.671+80C>A n.574+80C>A c.73+80C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851608A>T | CA2575266844 | PAH | c.912+79T>A (n.912+79T>A) c.897+79T>A (n.897+79T>A) n.671+79T>A n.574+79T>A c.73+79T>A | |
| 12 | g.102851610C>A | CA2059444171 | PAH | c.912+77G>T (n.912+77G>T) c.897+77G>T (n.897+77G>T) n.671+77G>T n.574+77G>T c.73+77G>T | dbSNP |
| 12 | g.102851610C= | CA2059444170 | PAH | c.912+77G= (n.912+77G=) c.897+77G= (n.897+77G=) n.671+77G= n.574+77G= c.73+77G= | |
| 12 | g.102851611C>A | CA2620511396 | PAH | c.912+76G>T (n.912+76G>T) c.897+76G>T (n.897+76G>T) n.671+76G>T n.574+76G>T c.73+76G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851611C= | CA2059444173 | PAH | c.912+76G= (n.912+76G=) c.897+76G= (n.897+76G=) n.671+76G= n.574+76G= c.73+76G= | |
| 12 | g.102851612C>A | CA2620511398 | PAH | c.912+75G>T (n.912+75G>T) c.897+75G>T (n.897+75G>T) n.671+75G>T n.574+75G>T c.73+75G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851613_102851614dup | CA919161364 | PAH | c.912+74_912+75dup (n.912+74_912+75dup) c.897+74_897+75dup (n.897+74_897+75dup) n.671+74_671+75dup n.574+74_574+75dup c.73+74_73+75dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102851613T>A | CA682803478 | PAH | c.912+74A>T (n.912+74A>T) c.897+74A>T (n.897+74A>T) n.671+74A>T n.574+74A>T c.73+74A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851613T>G | CA2059444181 | PAH | c.912+74A>C (n.912+74A>C) c.897+74A>C (n.897+74A>C) n.671+74A>C n.574+74A>C c.73+74A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102851613T= | CA2059444177 | PAH | c.912+74A= (n.912+74A=) c.897+74A= (n.897+74A=) n.671+74A= n.574+74A= c.73+74A= | |
| 12 | g.102851614C>A | CA607154333 | PAH | c.912+73G>T (n.912+73G>T) c.897+73G>T (n.897+73G>T) n.671+73G>T n.574+73G>T c.73+73G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851614C= | CA2059444182 | PAH | c.912+73G= (n.912+73G=) c.897+73G= (n.897+73G=) n.671+73G= n.574+73G= c.73+73G= | |
| 12 | g.102851615C>T | CA2575266845 | PAH | c.912+72G>A (n.912+72G>A) c.897+72G>A (n.897+72G>A) n.671+72G>A n.574+72G>A c.73+72G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851617T>C | CA2620511442 | PAH | c.912+70A>G (n.912+70A>G) c.897+70A>G (n.897+70A>G) n.671+70A>G n.574+70A>G c.73+70A>G | gnomAD v4 |