Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102846983T>C | CA6748799 | PAH | c.913-32A>G (n.913-32A>G) c.898-32A>G (n.898-32A>G) n.672-32A>G n.575-32A>G c.74-2552A>G n.396A>G c.913-2552A>G (n.913-2552A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846983T= | CA2059451559 | PAH | c.913-32A= (n.913-32A=) c.898-32A= (n.898-32A=) n.672-32A= n.575-32A= c.74-2552A= n.396A= c.913-2552A= (n.913-2552A=) | |
12 | g.102846984T>A | CA2620509686 | PAH | c.913-33A>T (n.913-33A>T) c.898-33A>T (n.898-33A>T) n.672-33A>T n.575-33A>T c.74-2553A>T n.395A>T c.913-2553A>T (n.913-2553A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846985C= | CA2059451561 | PAH | c.913-34G= (n.913-34G=) c.898-34G= (n.898-34G=) n.672-34G= n.575-34G= c.74-2554G= n.394G= c.913-2554G= (n.913-2554G=) | |
12 | g.102846985C>T | CA682825208 | PAH | c.913-34G>A (n.913-34G>A) c.898-34G>A (n.898-34G>A) n.672-34G>A n.575-34G>A c.74-2554G>A n.394G>A c.913-2554G>A (n.913-2554G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846986C= | CA2059451565 | PAH | c.913-35G= (n.913-35G=) c.898-35G= (n.898-35G=) n.672-35G= n.575-35G= c.74-2555G= n.393G= c.913-2555G= (n.913-2555G=) | |
12 | g.102846986C>T | CA2059451563 | PAH | c.913-35G>A (n.913-35G>A) c.898-35G>A (n.898-35G>A) n.672-35G>A n.575-35G>A c.74-2555G>A n.393G>A c.913-2555G>A (n.913-2555G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846987T>A | CA6748800 | PAH | c.913-36A>T (n.913-36A>T) c.898-36A>T (n.898-36A>T) n.672-36A>T n.575-36A>T c.74-2556A>T n.392A>T c.913-2556A>T (n.913-2556A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846987T= | CA2059451566 | PAH | c.913-36A= (n.913-36A=) c.898-36A= (n.898-36A=) n.672-36A= n.575-36A= c.74-2556A= n.392A= c.913-2556A= (n.913-2556A=) | |
12 | g.102846989_102846994del | CA2620509691 | PAH | c.913-41_913-36del (n.913-41_913-36del) c.898-41_898-36del (n.898-41_898-36del) n.672-41_672-36del n.575-41_575-36del c.74-2561_74-2556del n.387_392del c.913-2561_913-2556del (n.913-2561_913-2556del) | gnomAD v4 |
12 | g.102846988G>A | CA2620509695 | PAH | c.913-37C>T (n.913-37C>T) c.898-37C>T (n.898-37C>T) n.672-37C>T n.575-37C>T c.74-2557C>T n.391C>T c.913-2557C>T (n.913-2557C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846988G>T | CA2575266830 | PAH | c.913-37C>A (n.913-37C>A) c.898-37C>A (n.898-37C>A) n.672-37C>A n.575-37C>A c.74-2557C>A n.391C>A c.913-2557C>A (n.913-2557C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846989T>C | CA2620509701 | PAH | c.913-38A>G (n.913-38A>G) c.898-38A>G (n.898-38A>G) n.672-38A>G n.575-38A>G c.74-2558A>G n.390A>G c.913-2558A>G (n.913-2558A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102846989T>G | CA2059451569 | PAH | c.913-38A>C (n.913-38A>C) c.898-38A>C (n.898-38A>C) n.672-38A>C n.575-38A>C c.74-2558A>C n.390A>C c.913-2558A>C (n.913-2558A>C) | dbSNP |
12 | g.102846989T= | CA2059451568 | PAH | c.913-38A= (n.913-38A=) c.898-38A= (n.898-38A=) n.672-38A= n.575-38A= c.74-2558A= n.390A= c.913-2558A= (n.913-2558A=) | |
12 | g.102846990A= | CA2059451571 | PAH | c.913-39T= (n.913-39T=) c.898-39T= (n.898-39T=) n.672-39T= n.575-39T= c.74-2559T= n.389T= c.913-2559T= (n.913-2559T=) | |
12 | g.102846990A>C | CA607153722 | PAH | c.913-39T>G (n.913-39T>G) c.898-39T>G (n.898-39T>G) n.672-39T>G n.575-39T>G c.74-2559T>G n.389T>G c.913-2559T>G (n.913-2559T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846991A= | CA2059451573 | PAH | c.913-40T= (n.913-40T=) c.898-40T= (n.898-40T=) n.672-40T= n.575-40T= c.74-2560T= n.388T= c.913-2560T= (n.913-2560T=) | |
12 | g.102846991A>C | CA951232124 | PAH | c.913-40T>G (n.913-40T>G) c.898-40T>G (n.898-40T>G) n.672-40T>G n.575-40T>G c.74-2560T>G n.388T>G c.913-2560T>G (n.913-2560T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846992T>C | CA6748801 | PAH | c.913-41A>G (n.913-41A>G) c.898-41A>G (n.898-41A>G) n.672-41A>G n.575-41A>G c.74-2561A>G n.387A>G c.913-2561A>G (n.913-2561A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846992T= | CA2059451575 | PAH | c.913-41A= (n.913-41A=) c.898-41A= (n.898-41A=) n.672-41A= n.575-41A= c.74-2561A= n.387A= c.913-2561A= (n.913-2561A=) | |
12 | g.102846994G>A | CA2575266831 | PAH | c.913-43C>T (n.913-43C>T) c.898-43C>T (n.898-43C>T) n.672-43C>T n.575-43C>T c.74-2563C>T n.385C>T c.913-2563C>T (n.913-2563C>T) | |
12 | g.102846995G>T | CA2620509704 | PAH | c.913-44C>A (n.913-44C>A) c.898-44C>A (n.898-44C>A) n.672-44C>A n.575-44C>A c.74-2564C>A n.384C>A c.913-2564C>A (n.913-2564C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846996A= | CA2059451577 | PAH | c.913-45T= (n.913-45T=) c.898-45T= (n.898-45T=) n.672-45T= n.575-45T= c.74-2565T= n.383T= c.913-2565T= (n.913-2565T=) | |
12 | g.102846996A>G | CA607153723 | PAH | c.913-45T>C (n.913-45T>C) c.898-45T>C (n.898-45T>C) n.672-45T>C n.575-45T>C c.74-2565T>C n.383T>C c.913-2565T>C (n.913-2565T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846997A>G | CA2620509708 | PAH | c.913-46T>C (n.913-46T>C) c.898-46T>C (n.898-46T>C) n.672-46T>C n.575-46T>C c.74-2566T>C n.382T>C c.913-2566T>C (n.913-2566T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846999C>T | CA2620509710 | PAH | c.913-48G>A (n.913-48G>A) c.898-48G>A (n.898-48G>A) n.672-48G>A n.575-48G>A c.74-2568G>A n.380G>A c.913-2568G>A (n.913-2568G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847001C= | CA2059451580 | PAH | c.913-50G= (n.913-50G=) c.898-50G= (n.898-50G=) n.672-50G= n.575-50G= c.74-2570G= n.378G= c.913-2570G= (n.913-2570G=) | |
12 | g.102847001C>G | CA6748802 | PAH | c.913-50G>C (n.913-50G>C) c.898-50G>C (n.898-50G>C) n.672-50G>C n.575-50G>C c.74-2570G>C n.378G>C c.913-2570G>C (n.913-2570G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847003G>A | CA242466048 | PAH | c.913-52C>T (n.913-52C>T) c.898-52C>T (n.898-52C>T) n.672-52C>T n.575-52C>T c.74-2572C>T n.376C>T c.913-2572C>T (n.913-2572C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847003G= | CA2059451583 | PAH | c.913-52C= (n.913-52C=) c.898-52C= (n.898-52C=) n.672-52C= n.575-52C= c.74-2572C= n.376C= c.913-2572C= (n.913-2572C=) | |
12 | g.102847003G>T | CA2575266832 | PAH | c.913-52C>A (n.913-52C>A) c.898-52C>A (n.898-52C>A) n.672-52C>A n.575-52C>A c.74-2572C>A n.376C>A c.913-2572C>A (n.913-2572C>A) | |
12 | g.102847004A= | CA2059451586 | PAH | c.913-53T= (n.913-53T=) c.898-53T= (n.898-53T=) n.672-53T= n.575-53T= c.74-2573T= n.375T= c.913-2573T= (n.913-2573T=) | |
12 | g.102847004A>T | CA242466063 | PAH | c.913-53T>A (n.913-53T>A) c.898-53T>A (n.898-53T>A) n.672-53T>A n.575-53T>A c.74-2573T>A n.375T>A c.913-2573T>A (n.913-2573T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847007C>A | CA2575266833 | PAH | c.913-56G>T (n.913-56G>T) c.898-56G>T (n.898-56G>T) n.672-56G>T n.575-56G>T c.74-2576G>T n.372G>T c.913-2576G>T (n.913-2576G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847008A= | CA2059451588 | PAH | c.913-57T= (n.913-57T=) c.898-57T= (n.898-57T=) n.672-57T= n.575-57T= c.74-2577T= n.371T= c.913-2577T= (n.913-2577T=) | |
12 | g.102847008A>G | CA951232149 | PAH | c.913-57T>C (n.913-57T>C) c.898-57T>C (n.898-57T>C) n.672-57T>C n.575-57T>C c.74-2577T>C n.371T>C c.913-2577T>C (n.913-2577T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847010C>A | CA2620509719 | PAH | c.913-59G>T (n.913-59G>T) c.898-59G>T (n.898-59G>T) n.672-59G>T n.575-59G>T c.74-2579G>T n.369G>T c.913-2579G>T (n.913-2579G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847010C= | CA2059451590 | PAH | c.913-59G= (n.913-59G=) c.898-59G= (n.898-59G=) n.672-59G= n.575-59G= c.74-2579G= n.369G= c.913-2579G= (n.913-2579G=) | |
12 | g.102847010C>T | CA2059451591 | PAH | c.913-59G>A (n.913-59G>A) c.898-59G>A (n.898-59G>A) n.672-59G>A n.575-59G>A c.74-2579G>A n.369G>A c.913-2579G>A (n.913-2579G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102847011C>A | CA2620509722 | PAH | c.913-60G>T (n.913-60G>T) c.898-60G>T (n.898-60G>T) n.672-60G>T n.575-60G>T c.74-2580G>T n.368G>T c.913-2580G>T (n.913-2580G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847011C= | CA2059451593 | PAH | c.913-60G= (n.913-60G=) c.898-60G= (n.898-60G=) n.672-60G= n.575-60G= c.74-2580G= n.368G= c.913-2580G= (n.913-2580G=) | |
12 | g.102847011C>G | CA242466064 | PAH | c.913-60G>C (n.913-60G>C) c.898-60G>C (n.898-60G>C) n.672-60G>C n.575-60G>C c.74-2580G>C n.368G>C c.913-2580G>C (n.913-2580G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847011C>T | CA2620509724 | PAH | c.913-60G>A (n.913-60G>A) c.898-60G>A (n.898-60G>A) n.672-60G>A n.575-60G>A c.74-2580G>A n.368G>A c.913-2580G>A (n.913-2580G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847013A>G | CA2726969901 | PAH | c.913-62T>C (n.913-62T>C) c.898-62T>C (n.898-62T>C) n.672-62T>C n.575-62T>C c.74-2582T>C n.366T>C c.913-2582T>C (n.913-2582T>C) | dbSNP |
12 | g.102847015T>A | CA2620509726 | PAH | c.913-64A>T (n.913-64A>T) c.898-64A>T (n.898-64A>T) n.672-64A>T n.575-64A>T c.74-2584A>T n.364A>T c.913-2584A>T (n.913-2584A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847015T>C | CA682825231 | PAH | c.913-64A>G (n.913-64A>G) c.898-64A>G (n.898-64A>G) n.672-64A>G n.575-64A>G c.74-2584A>G n.364A>G c.913-2584A>G (n.913-2584A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847015T= | CA2059451596 | PAH | c.913-64A= (n.913-64A=) c.898-64A= (n.898-64A=) n.672-64A= n.575-64A= c.74-2584A= n.364A= c.913-2584A= (n.913-2584A=) | |
12 | g.102847016A= | CA2059451598 | PAH | c.913-65T= (n.913-65T=) c.898-65T= (n.898-65T=) n.672-65T= n.575-65T= c.74-2585T= n.363T= c.913-2585T= (n.913-2585T=) | |
12 | g.102847016A>C | CA2620509728 | PAH | c.913-65T>G (n.913-65T>G) c.898-65T>G (n.898-65T>G) n.672-65T>G n.575-65T>G c.74-2585T>G n.363T>G c.913-2585T>G (n.913-2585T>G) | gnomAD v4 |