Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102846970A= | CA2059451540 | PAH | c.913-19T= (n.913-19T=) c.898-19T= (n.898-19T=) n.672-19T= n.575-19T= c.74-2539T= n.409T= c.913-2539T= (n.913-2539T=) | |
12 | g.102846970A>G | CA2059451541 | PAH | c.913-19T>C (n.913-19T>C) c.898-19T>C (n.898-19T>C) n.672-19T>C n.575-19T>C c.74-2539T>C n.409T>C c.913-2539T>C (n.913-2539T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846970A>T | CA2620509667 | PAH | c.913-19T>A (n.913-19T>A) c.898-19T>A (n.898-19T>A) n.672-19T>A n.575-19T>A c.74-2539T>A n.409T>A c.913-2539T>A (n.913-2539T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846972A>G | CA2620509668 | PAH | c.913-21T>C (n.913-21T>C) c.898-21T>C (n.898-21T>C) n.672-21T>C n.575-21T>C c.74-2541T>C n.407T>C c.913-2541T>C (n.913-2541T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846973A>T | CA2620509670 | PAH | c.913-22T>A (n.913-22T>A) c.898-22T>A (n.898-22T>A) n.672-22T>A n.575-22T>A c.74-2542T>A n.406T>A c.913-2542T>A (n.913-2542T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846974C= | CA2059451542 | PAH | c.913-23G= (n.913-23G=) c.898-23G= (n.898-23G=) n.672-23G= n.575-23G= c.74-2543G= n.405G= c.913-2543G= (n.913-2543G=) | |
12 | g.102846974C>G | CA2741283336 | PAH | c.913-23G>C (n.913-23G>C) c.898-23G>C (n.898-23G>C) n.672-23G>C n.575-23G>C c.74-2543G>C n.405G>C c.913-2543G>C (n.913-2543G>C) | |
12 | g.102846974C>T | CA607153718 | PAH | c.913-23G>A (n.913-23G>A) c.898-23G>A (n.898-23G>A) n.672-23G>A n.575-23G>A c.74-2543G>A n.405G>A c.913-2543G>A (n.913-2543G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846977G>C | CA607153719 | PAH | c.913-26C>G (n.913-26C>G) c.898-26C>G (n.898-26C>G) n.672-26C>G n.575-26C>G c.74-2546C>G n.402C>G c.913-2546C>G (n.913-2546C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846977G= | CA2059451545 | PAH | c.913-26C= (n.913-26C=) c.898-26C= (n.898-26C=) n.672-26C= n.575-26C= c.74-2546C= n.402C= c.913-2546C= (n.913-2546C=) | |
12 | g.102846977G>T | CA2575266828 | PAH | c.913-26C>A (n.913-26C>A) c.898-26C>A (n.898-26C>A) n.672-26C>A n.575-26C>A c.74-2546C>A n.402C>A c.913-2546C>A (n.913-2546C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846978T>G | CA6748795 | PAH | c.913-27A>C (n.913-27A>C) c.898-27A>C (n.898-27A>C) n.672-27A>C n.575-27A>C c.74-2547A>C n.401A>C c.913-2547A>C (n.913-2547A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846978T= | CA2059451547 | PAH | c.913-27A= (n.913-27A=) c.898-27A= (n.898-27A=) n.672-27A= n.575-27A= c.74-2547A= n.401A= c.913-2547A= (n.913-2547A=) | |
12 | g.102846980C= | CA2059451552 | PAH | c.913-29G= (n.913-29G=) c.898-29G= (n.898-29G=) n.672-29G= n.575-29G= c.74-2549G= n.399G= c.913-2549G= (n.913-2549G=) | |
12 | g.102846980C>T | CA6748796 | PAH | c.913-29G>A (n.913-29G>A) c.898-29G>A (n.898-29G>A) n.672-29G>A n.575-29G>A c.74-2549G>A n.399G>A c.913-2549G>A (n.913-2549G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846981T>A | CA2575266829 | PAH | c.913-30A>T (n.913-30A>T) c.898-30A>T (n.898-30A>T) n.672-30A>T n.575-30A>T c.74-2550A>T n.398A>T c.913-2550A>T (n.913-2550A>T) | |
12 | g.102846982G>C | CA6748798 | PAH | c.913-31C>G (n.913-31C>G) c.898-31C>G (n.898-31C>G) n.672-31C>G n.575-31C>G c.74-2551C>G n.397C>G c.913-2551C>G (n.913-2551C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846982G= | CA2059451554 | PAH | c.913-31C= (n.913-31C=) c.898-31C= (n.898-31C=) n.672-31C= n.575-31C= c.74-2551C= n.397C= c.913-2551C= (n.913-2551C=) | |
12 | g.102846982G>T | CA6748797 | PAH | c.913-31C>A (n.913-31C>A) c.898-31C>A (n.898-31C>A) n.672-31C>A n.575-31C>A c.74-2551C>A n.397C>A c.913-2551C>A (n.913-2551C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846983T>C | CA6748799 | PAH | c.913-32A>G (n.913-32A>G) c.898-32A>G (n.898-32A>G) n.672-32A>G n.575-32A>G c.74-2552A>G n.396A>G c.913-2552A>G (n.913-2552A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846983T= | CA2059451559 | PAH | c.913-32A= (n.913-32A=) c.898-32A= (n.898-32A=) n.672-32A= n.575-32A= c.74-2552A= n.396A= c.913-2552A= (n.913-2552A=) | |
12 | g.102846984T>A | CA2620509686 | PAH | c.913-33A>T (n.913-33A>T) c.898-33A>T (n.898-33A>T) n.672-33A>T n.575-33A>T c.74-2553A>T n.395A>T c.913-2553A>T (n.913-2553A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846985C= | CA2059451561 | PAH | c.913-34G= (n.913-34G=) c.898-34G= (n.898-34G=) n.672-34G= n.575-34G= c.74-2554G= n.394G= c.913-2554G= (n.913-2554G=) | |
12 | g.102846985C>T | CA682825208 | PAH | c.913-34G>A (n.913-34G>A) c.898-34G>A (n.898-34G>A) n.672-34G>A n.575-34G>A c.74-2554G>A n.394G>A c.913-2554G>A (n.913-2554G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846986C= | CA2059451565 | PAH | c.913-35G= (n.913-35G=) c.898-35G= (n.898-35G=) n.672-35G= n.575-35G= c.74-2555G= n.393G= c.913-2555G= (n.913-2555G=) | |
12 | g.102846986C>T | CA2059451563 | PAH | c.913-35G>A (n.913-35G>A) c.898-35G>A (n.898-35G>A) n.672-35G>A n.575-35G>A c.74-2555G>A n.393G>A c.913-2555G>A (n.913-2555G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846987T>A | CA6748800 | PAH | c.913-36A>T (n.913-36A>T) c.898-36A>T (n.898-36A>T) n.672-36A>T n.575-36A>T c.74-2556A>T n.392A>T c.913-2556A>T (n.913-2556A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846987T= | CA2059451566 | PAH | c.913-36A= (n.913-36A=) c.898-36A= (n.898-36A=) n.672-36A= n.575-36A= c.74-2556A= n.392A= c.913-2556A= (n.913-2556A=) | |
12 | g.102846989_102846994del | CA2620509691 | PAH | c.913-41_913-36del (n.913-41_913-36del) c.898-41_898-36del (n.898-41_898-36del) n.672-41_672-36del n.575-41_575-36del c.74-2561_74-2556del n.387_392del c.913-2561_913-2556del (n.913-2561_913-2556del) | gnomAD v4 |
12 | g.102846988G>A | CA2620509695 | PAH | c.913-37C>T (n.913-37C>T) c.898-37C>T (n.898-37C>T) n.672-37C>T n.575-37C>T c.74-2557C>T n.391C>T c.913-2557C>T (n.913-2557C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846988G>T | CA2575266830 | PAH | c.913-37C>A (n.913-37C>A) c.898-37C>A (n.898-37C>A) n.672-37C>A n.575-37C>A c.74-2557C>A n.391C>A c.913-2557C>A (n.913-2557C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846989T>C | CA2620509701 | PAH | c.913-38A>G (n.913-38A>G) c.898-38A>G (n.898-38A>G) n.672-38A>G n.575-38A>G c.74-2558A>G n.390A>G c.913-2558A>G (n.913-2558A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102846989T>G | CA2059451569 | PAH | c.913-38A>C (n.913-38A>C) c.898-38A>C (n.898-38A>C) n.672-38A>C n.575-38A>C c.74-2558A>C n.390A>C c.913-2558A>C (n.913-2558A>C) | dbSNP |
12 | g.102846989T= | CA2059451568 | PAH | c.913-38A= (n.913-38A=) c.898-38A= (n.898-38A=) n.672-38A= n.575-38A= c.74-2558A= n.390A= c.913-2558A= (n.913-2558A=) | |
12 | g.102846990A= | CA2059451571 | PAH | c.913-39T= (n.913-39T=) c.898-39T= (n.898-39T=) n.672-39T= n.575-39T= c.74-2559T= n.389T= c.913-2559T= (n.913-2559T=) | |
12 | g.102846990A>C | CA607153722 | PAH | c.913-39T>G (n.913-39T>G) c.898-39T>G (n.898-39T>G) n.672-39T>G n.575-39T>G c.74-2559T>G n.389T>G c.913-2559T>G (n.913-2559T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846991A= | CA2059451573 | PAH | c.913-40T= (n.913-40T=) c.898-40T= (n.898-40T=) n.672-40T= n.575-40T= c.74-2560T= n.388T= c.913-2560T= (n.913-2560T=) | |
12 | g.102846991A>C | CA951232124 | PAH | c.913-40T>G (n.913-40T>G) c.898-40T>G (n.898-40T>G) n.672-40T>G n.575-40T>G c.74-2560T>G n.388T>G c.913-2560T>G (n.913-2560T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846992T>C | CA6748801 | PAH | c.913-41A>G (n.913-41A>G) c.898-41A>G (n.898-41A>G) n.672-41A>G n.575-41A>G c.74-2561A>G n.387A>G c.913-2561A>G (n.913-2561A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846992T= | CA2059451575 | PAH | c.913-41A= (n.913-41A=) c.898-41A= (n.898-41A=) n.672-41A= n.575-41A= c.74-2561A= n.387A= c.913-2561A= (n.913-2561A=) | |
12 | g.102846994G>A | CA2575266831 | PAH | c.913-43C>T (n.913-43C>T) c.898-43C>T (n.898-43C>T) n.672-43C>T n.575-43C>T c.74-2563C>T n.385C>T c.913-2563C>T (n.913-2563C>T) | |
12 | g.102846995G>T | CA2620509704 | PAH | c.913-44C>A (n.913-44C>A) c.898-44C>A (n.898-44C>A) n.672-44C>A n.575-44C>A c.74-2564C>A n.384C>A c.913-2564C>A (n.913-2564C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846996A= | CA2059451577 | PAH | c.913-45T= (n.913-45T=) c.898-45T= (n.898-45T=) n.672-45T= n.575-45T= c.74-2565T= n.383T= c.913-2565T= (n.913-2565T=) | |
12 | g.102846996A>G | CA607153723 | PAH | c.913-45T>C (n.913-45T>C) c.898-45T>C (n.898-45T>C) n.672-45T>C n.575-45T>C c.74-2565T>C n.383T>C c.913-2565T>C (n.913-2565T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846997A>G | CA2620509708 | PAH | c.913-46T>C (n.913-46T>C) c.898-46T>C (n.898-46T>C) n.672-46T>C n.575-46T>C c.74-2566T>C n.382T>C c.913-2566T>C (n.913-2566T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846999C>T | CA2620509710 | PAH | c.913-48G>A (n.913-48G>A) c.898-48G>A (n.898-48G>A) n.672-48G>A n.575-48G>A c.74-2568G>A n.380G>A c.913-2568G>A (n.913-2568G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847001C= | CA2059451580 | PAH | c.913-50G= (n.913-50G=) c.898-50G= (n.898-50G=) n.672-50G= n.575-50G= c.74-2570G= n.378G= c.913-2570G= (n.913-2570G=) | |
12 | g.102847001C>G | CA6748802 | PAH | c.913-50G>C (n.913-50G>C) c.898-50G>C (n.898-50G>C) n.672-50G>C n.575-50G>C c.74-2570G>C n.378G>C c.913-2570G>C (n.913-2570G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847003G>A | CA242466048 | PAH | c.913-52C>T (n.913-52C>T) c.898-52C>T (n.898-52C>T) n.672-52C>T n.575-52C>T c.74-2572C>T n.376C>T c.913-2572C>T (n.913-2572C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847003G= | CA2059451583 | PAH | c.913-52C= (n.913-52C=) c.898-52C= (n.898-52C=) n.672-52C= n.575-52C= c.74-2572C= n.376C= c.913-2572C= (n.913-2572C=) |