Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102846959T>C | CA267687 | PAH | c.913-8A>G (n.913-8A>G) c.898-8A>G (n.898-8A>G) n.672-8A>G n.575-8A>G c.74-2528A>G n.420A>G c.913-2528A>G (n.913-2528A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846959T>G | CA607153716 | PAH | c.913-8A>C (n.913-8A>C) c.898-8A>C (n.898-8A>C) n.672-8A>C n.575-8A>C c.74-2528A>C n.420A>C c.913-2528A>C (n.913-2528A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.102846959T= | CA2059451531 | PAH | c.913-8A= (n.913-8A=) c.898-8A= (n.898-8A=) n.672-8A= n.575-8A= c.74-2528A= n.420A= c.913-2528A= (n.913-2528A=) | |
12 | g.102846960G>A | CA2573147921 | PAH | c.913-9C>T (n.913-9C>T) c.898-9C>T (n.898-9C>T) n.672-9C>T n.575-9C>T c.74-2529C>T n.419C>T c.913-2529C>T (n.913-2529C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846964del | CA951232110 | PAH | c.913-9del (n.913-9del) c.898-9del (n.898-9del) n.672-9del n.575-9del c.74-2529del n.419del c.913-2529del (n.913-2529del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846962G>A | CA6748793 | PAH | c.913-11C>T (n.913-11C>T) c.898-11C>T (n.898-11C>T) n.672-11C>T n.575-11C>T c.74-2531C>T n.417C>T c.913-2531C>T (n.913-2531C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846962G= | CA2059451534 | PAH | c.913-11C= (n.913-11C=) c.898-11C= (n.898-11C=) n.672-11C= n.575-11C= c.74-2531C= n.417C= c.913-2531C= (n.913-2531C=) | |
12 | g.102846962G>T | CA2620509653 | PAH | c.913-11C>A (n.913-11C>A) c.898-11C>A (n.898-11C>A) n.672-11C>A n.575-11C>A c.74-2531C>A n.417C>A c.913-2531C>A (n.913-2531C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846963G>A | CA607153717 | PAH | c.913-12C>T (n.913-12C>T) c.898-12C>T (n.898-12C>T) n.672-12C>T n.575-12C>T c.74-2532C>T n.416C>T c.913-2532C>T (n.913-2532C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846963G>C | CA2620509658 | PAH | c.913-12C>G (n.913-12C>G) c.898-12C>G (n.898-12C>G) n.672-12C>G n.575-12C>G c.74-2532C>G n.416C>G c.913-2532C>G (n.913-2532C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102846963G= | CA2059451536 | PAH | c.913-12C= (n.913-12C=) c.898-12C= (n.898-12C=) n.672-12C= n.575-12C= c.74-2532C= n.416C= c.913-2532C= (n.913-2532C=) | |
12 | g.102846964G>A | CA2620509659 | PAH | c.913-13C>T (n.913-13C>T) c.898-13C>T (n.898-13C>T) n.672-13C>T n.575-13C>T c.74-2533C>T n.415C>T c.913-2533C>T (n.913-2533C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846969T>C | CA6748794 | PAH | c.913-18A>G (n.913-18A>G) c.898-18A>G (n.898-18A>G) n.672-18A>G n.575-18A>G c.74-2538A>G n.410A>G c.913-2538A>G (n.913-2538A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846969T= | CA2059451539 | PAH | c.913-18A= (n.913-18A=) c.898-18A= (n.898-18A=) n.672-18A= n.575-18A= c.74-2538A= n.410A= c.913-2538A= (n.913-2538A=) | |
12 | g.102846970A= | CA2059451540 | PAH | c.913-19T= (n.913-19T=) c.898-19T= (n.898-19T=) n.672-19T= n.575-19T= c.74-2539T= n.409T= c.913-2539T= (n.913-2539T=) | |
12 | g.102846970A>G | CA2059451541 | PAH | c.913-19T>C (n.913-19T>C) c.898-19T>C (n.898-19T>C) n.672-19T>C n.575-19T>C c.74-2539T>C n.409T>C c.913-2539T>C (n.913-2539T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846970A>T | CA2620509667 | PAH | c.913-19T>A (n.913-19T>A) c.898-19T>A (n.898-19T>A) n.672-19T>A n.575-19T>A c.74-2539T>A n.409T>A c.913-2539T>A (n.913-2539T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846972A>G | CA2620509668 | PAH | c.913-21T>C (n.913-21T>C) c.898-21T>C (n.898-21T>C) n.672-21T>C n.575-21T>C c.74-2541T>C n.407T>C c.913-2541T>C (n.913-2541T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846973A>T | CA2620509670 | PAH | c.913-22T>A (n.913-22T>A) c.898-22T>A (n.898-22T>A) n.672-22T>A n.575-22T>A c.74-2542T>A n.406T>A c.913-2542T>A (n.913-2542T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846974C= | CA2059451542 | PAH | c.913-23G= (n.913-23G=) c.898-23G= (n.898-23G=) n.672-23G= n.575-23G= c.74-2543G= n.405G= c.913-2543G= (n.913-2543G=) | |
12 | g.102846974C>G | CA2741283336 | PAH | c.913-23G>C (n.913-23G>C) c.898-23G>C (n.898-23G>C) n.672-23G>C n.575-23G>C c.74-2543G>C n.405G>C c.913-2543G>C (n.913-2543G>C) | |
12 | g.102846974C>T | CA607153718 | PAH | c.913-23G>A (n.913-23G>A) c.898-23G>A (n.898-23G>A) n.672-23G>A n.575-23G>A c.74-2543G>A n.405G>A c.913-2543G>A (n.913-2543G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846977G>C | CA607153719 | PAH | c.913-26C>G (n.913-26C>G) c.898-26C>G (n.898-26C>G) n.672-26C>G n.575-26C>G c.74-2546C>G n.402C>G c.913-2546C>G (n.913-2546C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846977G= | CA2059451545 | PAH | c.913-26C= (n.913-26C=) c.898-26C= (n.898-26C=) n.672-26C= n.575-26C= c.74-2546C= n.402C= c.913-2546C= (n.913-2546C=) | |
12 | g.102846977G>T | CA2575266828 | PAH | c.913-26C>A (n.913-26C>A) c.898-26C>A (n.898-26C>A) n.672-26C>A n.575-26C>A c.74-2546C>A n.402C>A c.913-2546C>A (n.913-2546C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846978T>G | CA6748795 | PAH | c.913-27A>C (n.913-27A>C) c.898-27A>C (n.898-27A>C) n.672-27A>C n.575-27A>C c.74-2547A>C n.401A>C c.913-2547A>C (n.913-2547A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846978T= | CA2059451547 | PAH | c.913-27A= (n.913-27A=) c.898-27A= (n.898-27A=) n.672-27A= n.575-27A= c.74-2547A= n.401A= c.913-2547A= (n.913-2547A=) | |
12 | g.102846980C= | CA2059451552 | PAH | c.913-29G= (n.913-29G=) c.898-29G= (n.898-29G=) n.672-29G= n.575-29G= c.74-2549G= n.399G= c.913-2549G= (n.913-2549G=) | |
12 | g.102846980C>T | CA6748796 | PAH | c.913-29G>A (n.913-29G>A) c.898-29G>A (n.898-29G>A) n.672-29G>A n.575-29G>A c.74-2549G>A n.399G>A c.913-2549G>A (n.913-2549G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846981T>A | CA2575266829 | PAH | c.913-30A>T (n.913-30A>T) c.898-30A>T (n.898-30A>T) n.672-30A>T n.575-30A>T c.74-2550A>T n.398A>T c.913-2550A>T (n.913-2550A>T) | |
12 | g.102846982G>C | CA6748798 | PAH | c.913-31C>G (n.913-31C>G) c.898-31C>G (n.898-31C>G) n.672-31C>G n.575-31C>G c.74-2551C>G n.397C>G c.913-2551C>G (n.913-2551C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846982G= | CA2059451554 | PAH | c.913-31C= (n.913-31C=) c.898-31C= (n.898-31C=) n.672-31C= n.575-31C= c.74-2551C= n.397C= c.913-2551C= (n.913-2551C=) | |
12 | g.102846982G>T | CA6748797 | PAH | c.913-31C>A (n.913-31C>A) c.898-31C>A (n.898-31C>A) n.672-31C>A n.575-31C>A c.74-2551C>A n.397C>A c.913-2551C>A (n.913-2551C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846983T>C | CA6748799 | PAH | c.913-32A>G (n.913-32A>G) c.898-32A>G (n.898-32A>G) n.672-32A>G n.575-32A>G c.74-2552A>G n.396A>G c.913-2552A>G (n.913-2552A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846983T= | CA2059451559 | PAH | c.913-32A= (n.913-32A=) c.898-32A= (n.898-32A=) n.672-32A= n.575-32A= c.74-2552A= n.396A= c.913-2552A= (n.913-2552A=) | |
12 | g.102846984T>A | CA2620509686 | PAH | c.913-33A>T (n.913-33A>T) c.898-33A>T (n.898-33A>T) n.672-33A>T n.575-33A>T c.74-2553A>T n.395A>T c.913-2553A>T (n.913-2553A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846985C= | CA2059451561 | PAH | c.913-34G= (n.913-34G=) c.898-34G= (n.898-34G=) n.672-34G= n.575-34G= c.74-2554G= n.394G= c.913-2554G= (n.913-2554G=) | |
12 | g.102846985C>T | CA682825208 | PAH | c.913-34G>A (n.913-34G>A) c.898-34G>A (n.898-34G>A) n.672-34G>A n.575-34G>A c.74-2554G>A n.394G>A c.913-2554G>A (n.913-2554G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846986C= | CA2059451565 | PAH | c.913-35G= (n.913-35G=) c.898-35G= (n.898-35G=) n.672-35G= n.575-35G= c.74-2555G= n.393G= c.913-2555G= (n.913-2555G=) | |
12 | g.102846986C>T | CA2059451563 | PAH | c.913-35G>A (n.913-35G>A) c.898-35G>A (n.898-35G>A) n.672-35G>A n.575-35G>A c.74-2555G>A n.393G>A c.913-2555G>A (n.913-2555G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846987T>A | CA6748800 | PAH | c.913-36A>T (n.913-36A>T) c.898-36A>T (n.898-36A>T) n.672-36A>T n.575-36A>T c.74-2556A>T n.392A>T c.913-2556A>T (n.913-2556A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846987T= | CA2059451566 | PAH | c.913-36A= (n.913-36A=) c.898-36A= (n.898-36A=) n.672-36A= n.575-36A= c.74-2556A= n.392A= c.913-2556A= (n.913-2556A=) | |
12 | g.102846989_102846994del | CA2620509691 | PAH | c.913-41_913-36del (n.913-41_913-36del) c.898-41_898-36del (n.898-41_898-36del) n.672-41_672-36del n.575-41_575-36del c.74-2561_74-2556del n.387_392del c.913-2561_913-2556del (n.913-2561_913-2556del) | gnomAD v4 |
12 | g.102846988G>A | CA2620509695 | PAH | c.913-37C>T (n.913-37C>T) c.898-37C>T (n.898-37C>T) n.672-37C>T n.575-37C>T c.74-2557C>T n.391C>T c.913-2557C>T (n.913-2557C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846988G>T | CA2575266830 | PAH | c.913-37C>A (n.913-37C>A) c.898-37C>A (n.898-37C>A) n.672-37C>A n.575-37C>A c.74-2557C>A n.391C>A c.913-2557C>A (n.913-2557C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846989T>C | CA2620509701 | PAH | c.913-38A>G (n.913-38A>G) c.898-38A>G (n.898-38A>G) n.672-38A>G n.575-38A>G c.74-2558A>G n.390A>G c.913-2558A>G (n.913-2558A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102846989T>G | CA2059451569 | PAH | c.913-38A>C (n.913-38A>C) c.898-38A>C (n.898-38A>C) n.672-38A>C n.575-38A>C c.74-2558A>C n.390A>C c.913-2558A>C (n.913-2558A>C) | dbSNP |
12 | g.102846989T= | CA2059451568 | PAH | c.913-38A= (n.913-38A=) c.898-38A= (n.898-38A=) n.672-38A= n.575-38A= c.74-2558A= n.390A= c.913-2558A= (n.913-2558A=) | |
12 | g.102846990A= | CA2059451571 | PAH | c.913-39T= (n.913-39T=) c.898-39T= (n.898-39T=) n.672-39T= n.575-39T= c.74-2559T= n.389T= c.913-2559T= (n.913-2559T=) | |
12 | g.102846990A>C | CA607153722 | PAH | c.913-39T>G (n.913-39T>G) c.898-39T>G (n.898-39T>G) n.672-39T>G n.575-39T>G c.74-2559T>G n.389T>G c.913-2559T>G (n.913-2559T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |