| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102846952C>A | CA386291799 | PAH | c.913-1G>T (n.913-1G>T) c.898-1G>T (n.898-1G>T) n.672-1G>T n.575-1G>T c.74-2521G>T n.427G>T c.913-2521G>T (n.913-2521G>T) | |
| 12 | g.102846952C= | CA2059451501 | PAH | c.913-1G= (n.913-1G=) c.898-1G= (n.898-1G=) n.672-1G= n.575-1G= c.74-2521G= n.427G= c.913-2521G= (n.913-2521G=) | |
| 12 | g.102846952C>G | CA386291795 | PAH | c.913-1G>C (n.913-1G>C) c.898-1G>C (n.898-1G>C) n.672-1G>C n.575-1G>C c.74-2521G>C n.427G>C c.913-2521G>C (n.913-2521G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846952C>T | CA386291796 | PAH | c.913-1G>A (n.913-1G>A) c.898-1G>A (n.898-1G>A) n.672-1G>A n.575-1G>A c.74-2521G>A n.427G>A c.913-2521G>A (n.913-2521G>A) | COSMIC |
| 12 | g.102846953del | CA2695217230 | PAH | c.913-2del (n.913-2del) c.898-2del (n.898-2del) n.672-2del n.575-2del c.74-2522del n.426del c.913-2522del (n.913-2522del) | |
| 12 | g.102846953T>A | CA386291802 | PAH | c.913-2A>T (n.913-2A>T) c.898-2A>T (n.898-2A>T) n.672-2A>T n.575-2A>T c.74-2522A>T n.426A>T c.913-2522A>T (n.913-2522A>T) | |
| 12 | g.102846953T>C | CA16020896 | PAH | c.913-2A>G (n.913-2A>G) c.898-2A>G (n.898-2A>G) n.672-2A>G n.575-2A>G c.74-2522A>G n.426A>G c.913-2522A>G (n.913-2522A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846953T>G | CA386291805 | PAH | c.913-2A>C (n.913-2A>C) c.898-2A>C (n.898-2A>C) n.672-2A>C n.575-2A>C c.74-2522A>C n.426A>C c.913-2522A>C (n.913-2522A>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102846953T= | CA2059451506 | PAH | c.913-2A= (n.913-2A=) c.898-2A= (n.898-2A=) n.672-2A= n.575-2A= c.74-2522A= n.426A= c.913-2522A= (n.913-2522A=) | |
| 12 | g.102846953_102846954insACTCCCCTGGAAGCCAG | CA2554186782 | PAH | c.913-3_913-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT (n.913-3_913-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT) c.898-3_898-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT (n.898-3_898-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT) n.672-3_672-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT n.575-3_575-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT c.74-2523_74-2522insCTGGCTTCCAGGGGAGT n.425_426insCTGGCTTCCAGGGGAGT c.913-2523_913-2522insCTGGCTTCCAGGGGAGT (n.913-2523_913-2522insCTGGCTTCCAGGGGAGT) | |
| 12 | g.102846954G>A | CA2575266827 | PAH | c.913-3C>T (n.913-3C>T) c.898-3C>T (n.898-3C>T) n.672-3C>T n.575-3C>T c.74-2523C>T n.425C>T c.913-2523C>T (n.913-2523C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846954G>C | CA267686 | PAH | c.913-3C>G (n.913-3C>G) c.898-3C>G (n.898-3C>G) n.672-3C>G n.575-3C>G c.74-2523C>G n.425C>G c.913-2523C>G (n.913-2523C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102846954G= | CA2059451514 | PAH | c.913-3C= (n.913-3C=) c.898-3C= (n.898-3C=) n.672-3C= n.575-3C= c.74-2523C= n.425C= c.913-2523C= (n.913-2523C=) | |
| 12 | g.102846955T>C | CA2620509633 | PAH | c.913-4A>G (n.913-4A>G) c.898-4A>G (n.898-4A>G) n.672-4A>G n.575-4A>G c.74-2524A>G n.424A>G c.913-2524A>G (n.913-2524A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846956A= | CA2059451519 | PAH | c.913-5T= (n.913-5T=) c.898-5T= (n.898-5T=) n.672-5T= n.575-5T= c.74-2525T= n.423T= c.913-2525T= (n.913-2525T=) | |
| 12 | g.102846956A>C | CA229847 | PAH | c.913-5T>G (n.913-5T>G) c.898-5T>G (n.898-5T>G) n.672-5T>G n.575-5T>G c.74-2525T>G n.423T>G c.913-2525T>G (n.913-2525T>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102846956A>G | CA6748792 | PAH | c.913-5T>C (n.913-5T>C) c.898-5T>C (n.898-5T>C) n.672-5T>C n.575-5T>C c.74-2525T>C n.423T>C c.913-2525T>C (n.913-2525T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846958T>C | CA229848 | PAH | c.913-7A>G (n.913-7A>G) c.898-7A>G (n.898-7A>G) n.672-7A>G n.575-7A>G c.74-2527A>G n.421A>G c.913-2527A>G (n.913-2527A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846958T= | CA2059451526 | PAH | c.913-7A= (n.913-7A=) c.898-7A= (n.898-7A=) n.672-7A= n.575-7A= c.74-2527A= n.421A= c.913-2527A= (n.913-2527A=) | |
| 12 | g.102846959T>C | CA267687 | PAH | c.913-8A>G (n.913-8A>G) c.898-8A>G (n.898-8A>G) n.672-8A>G n.575-8A>G c.74-2528A>G n.420A>G c.913-2528A>G (n.913-2528A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102846959T>G | CA607153716 | PAH | c.913-8A>C (n.913-8A>C) c.898-8A>C (n.898-8A>C) n.672-8A>C n.575-8A>C c.74-2528A>C n.420A>C c.913-2528A>C (n.913-2528A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102846959T= | CA2059451531 | PAH | c.913-8A= (n.913-8A=) c.898-8A= (n.898-8A=) n.672-8A= n.575-8A= c.74-2528A= n.420A= c.913-2528A= (n.913-2528A=) | |
| 12 | g.102846960G>A | CA2573147921 | PAH | c.913-9C>T (n.913-9C>T) c.898-9C>T (n.898-9C>T) n.672-9C>T n.575-9C>T c.74-2529C>T n.419C>T c.913-2529C>T (n.913-2529C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102846964del | CA951232110 | PAH | c.913-9del (n.913-9del) c.898-9del (n.898-9del) n.672-9del n.575-9del c.74-2529del n.419del c.913-2529del (n.913-2529del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846962G>A | CA6748793 | PAH | c.913-11C>T (n.913-11C>T) c.898-11C>T (n.898-11C>T) n.672-11C>T n.575-11C>T c.74-2531C>T n.417C>T c.913-2531C>T (n.913-2531C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846962G= | CA2059451534 | PAH | c.913-11C= (n.913-11C=) c.898-11C= (n.898-11C=) n.672-11C= n.575-11C= c.74-2531C= n.417C= c.913-2531C= (n.913-2531C=) | |
| 12 | g.102846962G>T | CA2620509653 | PAH | c.913-11C>A (n.913-11C>A) c.898-11C>A (n.898-11C>A) n.672-11C>A n.575-11C>A c.74-2531C>A n.417C>A c.913-2531C>A (n.913-2531C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846963G>A | CA607153717 | PAH | c.913-12C>T (n.913-12C>T) c.898-12C>T (n.898-12C>T) n.672-12C>T n.575-12C>T c.74-2532C>T n.416C>T c.913-2532C>T (n.913-2532C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846963G>C | CA2620509658 | PAH | c.913-12C>G (n.913-12C>G) c.898-12C>G (n.898-12C>G) n.672-12C>G n.575-12C>G c.74-2532C>G n.416C>G c.913-2532C>G (n.913-2532C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846963G= | CA2059451536 | PAH | c.913-12C= (n.913-12C=) c.898-12C= (n.898-12C=) n.672-12C= n.575-12C= c.74-2532C= n.416C= c.913-2532C= (n.913-2532C=) | |
| 12 | g.102846964G>A | CA2620509659 | PAH | c.913-13C>T (n.913-13C>T) c.898-13C>T (n.898-13C>T) n.672-13C>T n.575-13C>T c.74-2533C>T n.415C>T c.913-2533C>T (n.913-2533C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846969T>C | CA6748794 | PAH | c.913-18A>G (n.913-18A>G) c.898-18A>G (n.898-18A>G) n.672-18A>G n.575-18A>G c.74-2538A>G n.410A>G c.913-2538A>G (n.913-2538A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846969T= | CA2059451539 | PAH | c.913-18A= (n.913-18A=) c.898-18A= (n.898-18A=) n.672-18A= n.575-18A= c.74-2538A= n.410A= c.913-2538A= (n.913-2538A=) | |
| 12 | g.102846970A= | CA2059451540 | PAH | c.913-19T= (n.913-19T=) c.898-19T= (n.898-19T=) n.672-19T= n.575-19T= c.74-2539T= n.409T= c.913-2539T= (n.913-2539T=) | |
| 12 | g.102846970A>G | CA2059451541 | PAH | c.913-19T>C (n.913-19T>C) c.898-19T>C (n.898-19T>C) n.672-19T>C n.575-19T>C c.74-2539T>C n.409T>C c.913-2539T>C (n.913-2539T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846970A>T | CA2620509667 | PAH | c.913-19T>A (n.913-19T>A) c.898-19T>A (n.898-19T>A) n.672-19T>A n.575-19T>A c.74-2539T>A n.409T>A c.913-2539T>A (n.913-2539T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846972A>G | CA2620509668 | PAH | c.913-21T>C (n.913-21T>C) c.898-21T>C (n.898-21T>C) n.672-21T>C n.575-21T>C c.74-2541T>C n.407T>C c.913-2541T>C (n.913-2541T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846973A>T | CA2620509670 | PAH | c.913-22T>A (n.913-22T>A) c.898-22T>A (n.898-22T>A) n.672-22T>A n.575-22T>A c.74-2542T>A n.406T>A c.913-2542T>A (n.913-2542T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846974C= | CA2059451542 | PAH | c.913-23G= (n.913-23G=) c.898-23G= (n.898-23G=) n.672-23G= n.575-23G= c.74-2543G= n.405G= c.913-2543G= (n.913-2543G=) | |
| 12 | g.102846974C>G | CA2741283336 | PAH | c.913-23G>C (n.913-23G>C) c.898-23G>C (n.898-23G>C) n.672-23G>C n.575-23G>C c.74-2543G>C n.405G>C c.913-2543G>C (n.913-2543G>C) | |
| 12 | g.102846974C>T | CA607153718 | PAH | c.913-23G>A (n.913-23G>A) c.898-23G>A (n.898-23G>A) n.672-23G>A n.575-23G>A c.74-2543G>A n.405G>A c.913-2543G>A (n.913-2543G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846977G>C | CA607153719 | PAH | c.913-26C>G (n.913-26C>G) c.898-26C>G (n.898-26C>G) n.672-26C>G n.575-26C>G c.74-2546C>G n.402C>G c.913-2546C>G (n.913-2546C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846977G= | CA2059451545 | PAH | c.913-26C= (n.913-26C=) c.898-26C= (n.898-26C=) n.672-26C= n.575-26C= c.74-2546C= n.402C= c.913-2546C= (n.913-2546C=) | |
| 12 | g.102846977G>T | CA2575266828 | PAH | c.913-26C>A (n.913-26C>A) c.898-26C>A (n.898-26C>A) n.672-26C>A n.575-26C>A c.74-2546C>A n.402C>A c.913-2546C>A (n.913-2546C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846978T>G | CA6748795 | PAH | c.913-27A>C (n.913-27A>C) c.898-27A>C (n.898-27A>C) n.672-27A>C n.575-27A>C c.74-2547A>C n.401A>C c.913-2547A>C (n.913-2547A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846978T= | CA2059451547 | PAH | c.913-27A= (n.913-27A=) c.898-27A= (n.898-27A=) n.672-27A= n.575-27A= c.74-2547A= n.401A= c.913-2547A= (n.913-2547A=) | |
| 12 | g.102846980C= | CA2059451552 | PAH | c.913-29G= (n.913-29G=) c.898-29G= (n.898-29G=) n.672-29G= n.575-29G= c.74-2549G= n.399G= c.913-2549G= (n.913-2549G=) | |
| 12 | g.102846980C>T | CA6748796 | PAH | c.913-29G>A (n.913-29G>A) c.898-29G>A (n.898-29G>A) n.672-29G>A n.575-29G>A c.74-2549G>A n.399G>A c.913-2549G>A (n.913-2549G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846981T>A | CA2575266829 | PAH | c.913-30A>T (n.913-30A>T) c.898-30A>T (n.898-30A>T) n.672-30A>T n.575-30A>T c.74-2550A>T n.398A>T c.913-2550A>T (n.913-2550A>T) |