Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843648_102846953delCA251545PAHc.914_1199+1del
c.899_1184+1del
n.673_958+1del
n.576_861+1del
c.74-2519_303+1del
n.429_714+1del
c.913-2519_1142+1del
 ClinVar
12g.102846895_102846951dupCA16021001PAHc.914_969+1dup
c.899_954+1dup
n.673_728+1dup
n.576_631+1dup
c.74-2519_74-2463dup
n.429_484+1dup
c.913-2519_913-2463dup (n.913-2519_913-2463dup)
12g.102846932_102846937delCA16020899PAHc.927_932del (p.Ser310_Leu311del)
c.912_917del (p.Ser305_Leu306del)
n.686_691del
n.589_594del
c.74-2506_74-2501del
n.442_447del
c.913-2506_913-2501del (n.913-2506_913-2501del)
12g.102846936_102846937delCA267689PAHc.931_932del (p.Leu311GlyfsTer4)
c.916_917del (p.Leu306GlyfsTer4)
n.690_691del
n.593_594del
c.74-2502_74-2501del
n.446_447del
c.913-2502_913-2501del (n.913-2502_913-2501del)
 ClinVar dbSNP
12g.102846937G>ACA481330923PAHc.927C>T (p.Ala309=)
c.912C>T (p.Ala304=)
n.686C>T
n.589C>T
c.74-2506C>T
n.442C>T
c.913-2506C>T (n.913-2506C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.102846937G>CCA481330925PAHc.927C>G (p.Ala309=)
c.912C>G (p.Ala304=)
n.686C>G
n.589C>G
c.74-2506C>G
n.442C>G
c.913-2506C>G (n.913-2506C>G)
12g.102846937G=CA2059451446PAHc.927C= (p.Ala309=)
c.912C= (p.Ala304=)
n.686C=
n.589C=
c.74-2506C=
n.442C=
c.913-2506C= (n.913-2506C=)
12g.102846937G>TCA481330928PAHc.927C>A (p.Ala309=)
c.912C>A (p.Ala304=)
n.686C>A
n.589C>A
c.74-2506C>A
n.442C>A
c.913-2506C>A (n.913-2506C>A)
12g.102846938G>ACA220592PAHc.926C>T (p.Ala309Val)
c.911C>T (p.Ala304Val)
n.685C>T
n.588C>T
c.74-2507C>T
n.441C>T
c.913-2507C>T (n.913-2507C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846938G>CCA386291716PAHc.926C>G (p.Ala309Gly)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
n.685C>G
n.588C>G
c.74-2507C>G
n.441C>G
c.913-2507C>G (n.913-2507C>G)
12g.102846938G=CA2059451453PAHc.926C= (p.Ala309=)
c.911C= (p.Ala304=)
n.685C=
n.588C=
c.74-2507C=
n.441C=
c.913-2507C= (n.913-2507C=)
12g.102846938G>TCA229853PAHc.926C>A (p.Ala309Asp)
c.911C>A (p.Ala304Asp)
n.685C>A
n.588C>A
c.74-2507C>A
n.441C>A
c.913-2507C>A (n.913-2507C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846939delCA2620509598PAHc.925del (p.Ala309ProfsTer?)
c.910del (p.Ala304ProfsTer?)
n.684del
n.587del
c.74-2508del
n.440del
c.913-2508del (n.913-2508del)
 gnomAD v4
12g.102846939C>ACA386291720PAHc.925G>T (p.Ala309Ser)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
n.684G>T
n.587G>T
c.74-2508G>T
n.440G>T
c.913-2508G>T (n.913-2508G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846939C=CA2059451460PAHc.925G= (p.Ala309=)
c.910G= (p.Ala304=)
n.684G=
n.587G=
c.74-2508G=
n.440G=
c.913-2508G= (n.913-2508G=)
12g.102846939C>GCA386291722PAHc.925G>C (p.Ala309Pro)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
n.684G>C
n.587G>C
c.74-2508G>C
n.440G>C
c.913-2508G>C (n.913-2508G>C)
12g.102846939C>TCA16021003PAHc.925G>A (p.Ala309Thr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
n.684G>A
n.587G>A
c.74-2508G>A
n.440G>A
c.913-2508G>A (n.913-2508G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.102846940A>CCA481330947PAHc.924T>G (p.Leu308=)
c.909T>G (p.Leu303=)
n.683T>G
n.586T>G
c.74-2509T>G
n.439T>G
c.913-2509T>G (n.913-2509T>G)
12g.102846940A>GCA481330941PAHc.924T>C (p.Leu308=)
c.909T>C (p.Leu303=)
n.683T>C
n.586T>C
c.74-2509T>C
n.439T>C
c.913-2509T>C (n.913-2509T>C)
 gnomAD v4
12g.102846940A>TCA481330945PAHc.924T>A (p.Leu308=)
c.909T>A (p.Leu303=)
n.683T>A
n.586T>A
c.74-2509T>A
n.439T>A
c.913-2509T>A (n.913-2509T>A)
12g.102846941A>CCA386291725PAHc.923T>G (p.Leu308Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
n.682T>G
n.585T>G
c.74-2510T>G
n.438T>G
c.913-2510T>G (n.913-2510T>G)
12g.102846941A>GCA386291729PAHc.923T>C (p.Leu308Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
n.682T>C
n.585T>C
c.74-2510T>C
n.438T>C
c.913-2510T>C (n.913-2510T>C)
12g.102846941A>TCA386291726PAHc.923T>A (p.Leu308His)
c.908T>A (p.Leu303His)
n.682T>A
n.585T>A
c.74-2510T>A
n.438T>A
c.913-2510T>A (n.913-2510T>A)
12g.102846942G>ACA229851PAHc.922C>T (p.Leu308Phe)
c.907C>T (p.Leu303Phe)
n.681C>T
n.584C>T
c.74-2511C>T
n.437C>T
c.913-2511C>T (n.913-2511C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846942G>CCA229849PAHc.922C>G (p.Leu308Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
n.681C>G
n.584C>G
c.74-2511C>G
n.437C>G
c.913-2511C>G (n.913-2511C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.102846942G=CA2059451470PAHc.922C= (p.Leu308=)
c.907C= (p.Leu303=)
n.681C=
n.584C=
c.74-2511C=
n.437C=
c.913-2511C= (n.913-2511C=)
12g.102846942G>TCA386291735PAHc.922C>A (p.Leu308Ile)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
n.681C>A
n.584C>A
c.74-2511C>A
n.437C>A
c.913-2511C>A (n.913-2511C>A)
 dbSNP
12g.102846943G>ACA481330951PAHc.921C>T (p.Gly307=)
c.906C>T (p.Gly302=)
n.680C>T
n.583C>T
c.74-2512C>T
n.436C>T
c.913-2512C>T (n.913-2512C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.102846943G>CCA242465947PAHc.921C>G (p.Gly307=)
c.906C>G (p.Gly302=)
n.680C>G
n.583C>G
c.74-2512C>G
n.436C>G
c.913-2512C>G (n.913-2512C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846943G=CA2059451481PAHc.921C= (p.Gly307=)
c.906C= (p.Gly302=)
n.680C=
n.583C=
c.74-2512C=
n.436C=
c.913-2512C= (n.913-2512C=)
12g.102846943G>TCA481330954PAHc.921C>A (p.Gly307=)
c.906C>A (p.Gly302=)
n.680C>A
n.583C>A
c.74-2512C>A
n.436C>A
c.913-2512C>A (n.913-2512C>A)
 gnomAD v4
12g.102846944C>ACA386291739PAHc.920G>T (p.Gly307Val)
c.905G>T (p.Gly302Val)
n.679G>T
n.582G>T
c.74-2513G>T
n.435G>T
c.913-2513G>T (n.913-2513G>T)
 ClinVar
12g.102846944C>GCA386291741PAHc.920G>C (p.Gly307Ala)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
n.679G>C
n.582G>C
c.74-2513G>C
n.435G>C
c.913-2513G>C (n.913-2513G>C)
12g.102846944C>TCA16020898PAHc.920G>A (p.Gly307Asp)
c.905G>A (p.Gly302Asp)
n.679G>A
n.582G>A
c.74-2513G>A
n.435G>A
c.913-2513G>A (n.913-2513G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.102846945delCA16020897PAHc.920del (p.Gly307AlafsTer?)
c.905del (p.Gly302AlafsTer?)
n.679del
n.582del
c.74-2513del
n.435del
c.913-2513del (n.913-2513del)
 ClinVar dbSNP
12g.102846945C>ACA386291745PAHc.919G>T (p.Gly307Cys)
c.904G>T (p.Gly302Cys)
n.678G>T
n.581G>T
c.74-2514G>T
n.434G>T
c.913-2514G>T (n.913-2514G>T)
12g.102846945C>GCA386291747PAHc.919G>C (p.Gly307Arg)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
n.678G>C
n.581G>C
c.74-2514G>C
n.434G>C
c.913-2514G>C (n.913-2514G>C)
12g.102846945C>TCA386291749PAHc.919G>A (p.Gly307Ser)
c.904G>A (p.Gly302Ser)
n.678G>A
n.581G>A
c.74-2514G>A
n.434G>A
c.913-2514G>A (n.913-2514G>A)
12g.102846946A>CCA386291752PAHc.918T>G (p.Ile306Met)
c.903T>G (p.Ile301Met)
n.677T>G
n.580T>G
c.74-2515T>G
n.433T>G
c.913-2515T>G (n.913-2515T>G)
12g.102846946A>GCA481330958PAHc.918T>C (p.Ile306=)
c.903T>C (p.Ile301=)
n.677T>C
n.580T>C
c.74-2515T>C
n.433T>C
c.913-2515T>C (n.913-2515T>C)
 gnomAD v4
12g.102846946A>TCA481330956PAHc.918T>A (p.Ile306=)
c.903T>A (p.Ile301=)
n.677T>A
n.580T>A
c.74-2515T>A
n.433T>A
c.913-2515T>A (n.913-2515T>A)
12g.102846947A>CCA386291759PAHc.917T>G (p.Ile306Ser)
c.902T>G (p.Ile301Ser)
n.676T>G
n.579T>G
c.74-2516T>G
n.432T>G
c.913-2516T>G (n.913-2516T>G)
12g.102846947A>GCA386291756PAHc.917T>C (p.Ile306Thr)
c.902T>C (p.Ile301Thr)
n.676T>C
n.579T>C
c.74-2516T>C
n.432T>C
c.913-2516T>C (n.913-2516T>C)
12g.102846947A>TCA386291754PAHc.917T>A (p.Ile306Asn)
c.902T>A (p.Ile301Asn)
n.676T>A
n.579T>A
c.74-2516T>A
n.432T>A
c.913-2516T>A (n.913-2516T>A)
12g.102846947_102846948delinsATCA2059451488PAHc.916_917delinsAT (p.Ile306=)
c.901_902delinsAT (p.Ile301=)
n.675_676delinsAT
n.578_579delinsAT
c.74-2517_74-2516delinsAT
n.431_432delinsAT
c.913-2517_913-2516delinsAT (n.913-2517_913-2516delinsAT)
12g.102846948T>ACA386291761PAHc.916A>T (p.Ile306Phe)
c.901A>T (p.Ile301Phe)
n.675A>T
n.578A>T
c.74-2517A>T
n.431A>T
c.913-2517A>T (n.913-2517A>T)
12g.102846948T>CCA114365PAHc.916A>G (p.Ile306Val)
c.901A>G (p.Ile301Val)
n.675A>G
n.578A>G
c.74-2517A>G
n.431A>G
c.913-2517A>G (n.913-2517A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846948T>GCA386291765PAHc.916A>C (p.Ile306Leu)
c.901A>C (p.Ile301Leu)
n.675A>C
n.578A>C
c.74-2517A>C
n.431A>C
c.913-2517A>C (n.913-2517A>C)
12g.102846948T=CA2059451493PAHc.916A= (p.Ile306=)
c.901A= (p.Ile301=)
n.675A=
n.578A=
c.74-2517A=
n.431A=
c.913-2517A= (n.913-2517A=)
12g.102846950delCA267688PAHc.916del (p.Ile306LeufsTer?)
c.901del (p.Ile301LeufsTer?)
n.675del
n.578del
c.74-2517del
n.431del
c.913-2517del (n.913-2517del)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched