Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843648_102846953delCA251545PAHc.914_1199+1del
c.899_1184+1del
n.673_958+1del
n.576_861+1del
n.74-2519_303+1del
n.429_714+1del
c.913-2519_1142+1del
ClinVar
12g.102846895_102846951dupCA16021001PAHc.914_969+1dup
c.899_954+1dup
n.673_728+1dup
n.576_631+1dup
n.74-2519_74-2463dup
n.429_484+1dup
c.913-2519_913-2463dup (n.913-2519_913-2463dup)
12g.102846909C>ACA266811PAHc.955G>T (p.Glu319Ter)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
n.714G>T
n.617G>T
n.74-2478G>T
n.470G>T
c.913-2478G>T (n.913-2478G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
12g.102846909C=CA2059451323PAHc.955G= (p.Glu319=)
c.940G= (p.Glu314=)
n.714G=
n.617G=
n.74-2478G=
n.470G=
c.913-2478G= (n.913-2478G=)
12g.102846909C>GCA386291580PAHc.955G>C (p.Glu319Gln)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
n.714G>C
n.617G>C
n.74-2478G>C
n.470G>C
c.913-2478G>C (n.913-2478G>C)
12g.102846909C>TCA386291583PAHc.955G>A (p.Glu319Lys)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
n.714G>A
n.617G>A
n.74-2478G>A
n.470G>A
c.913-2478G>A (n.913-2478G>A)
12g.102846910A>CCA386291586PAHc.954T>G (p.Ile318Met)
c.939T>G (p.Ile313Met)
n.713T>G
n.616T>G
n.74-2479T>G
n.469T>G
c.913-2479T>G (n.913-2479T>G)
12g.102846910A>GCA481330729PAHc.954T>C (p.Ile318=)
c.939T>C (p.Ile313=)
n.713T>C
n.616T>C
n.74-2479T>C
n.469T>C
c.913-2479T>C (n.913-2479T>C)
ClinVar
12g.102846910A>TCA481330741PAHc.954T>A (p.Ile318=)
c.939T>A (p.Ile313=)
n.713T>A
n.616T>A
n.74-2479T>A
n.469T>A
c.913-2479T>A (n.913-2479T>A)
12g.102846911A=CA2059451327PAHc.953T= (p.Ile318=)
c.938T= (p.Ile313=)
n.712T=
n.615T=
n.74-2480T=
n.468T=
c.913-2480T= (n.913-2480T=)
12g.102846911A>CCA386291588PAHc.953T>G (p.Ile318Ser)
c.938T>G (p.Ile313Ser)
n.712T>G
n.615T>G
n.74-2480T>G
n.468T>G
c.913-2480T>G (n.913-2480T>G)
12g.102846911A>GCA229870PAHc.953T>C (p.Ile318Thr)
c.938T>C (p.Ile313Thr)
n.712T>C
n.615T>C
n.74-2480T>C
n.468T>C
c.913-2480T>C (n.913-2480T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD
12g.102846911A>TCA386291593PAHc.953T>A (p.Ile318Asn)
c.938T>A (p.Ile313Asn)
n.712T>A
n.615T>A
n.74-2480T>A
n.468T>A
c.913-2480T>A (n.913-2480T>A)
12g.102846912T>ACA386291595PAHc.952A>T (p.Ile318Phe)
c.937A>T (p.Ile313Phe)
n.711A>T
n.614A>T
n.74-2481A>T
n.467A>T
c.913-2481A>T (n.913-2481A>T)
12g.102846912T>CCA242465796PAHc.952A>G (p.Ile318Val)
c.937A>G (p.Ile313Val)
n.711A>G
n.614A>G
n.74-2481A>G
n.467A>G
c.913-2481A>G (n.913-2481A>G)
dbSNP
12g.102846912T>GCA386291599PAHc.952A>C (p.Ile318Leu)
c.937A>C (p.Ile313Leu)
n.711A>C
n.614A>C
n.74-2481A>C
n.467A>C
c.913-2481A>C (n.913-2481A>C)
12g.102846912T=CA2059451332PAHc.952A= (p.Ile318=)
c.937A= (p.Ile313=)
n.711A=
n.614A=
n.74-2481A=
n.467A=
c.913-2481A= (n.913-2481A=)
12g.102846913G>ACA481330754PAHc.951C>T (p.Tyr317=)
c.936C>T (p.Tyr312=)
n.710C>T
n.613C>T
n.74-2482C>T
n.466C>T
c.913-2482C>T (n.913-2482C>T)
ClinVar
12g.102846913G>CCA386291604PAHc.951C>G (p.Tyr317Ter)
c.936C>G (p.Tyr312Ter)
n.710C>G
n.613C>G
n.74-2482C>G
n.466C>G
c.913-2482C>G (n.913-2482C>G)
12g.102846913G>TCA386291602PAHc.951C>A (p.Tyr317Ter)
c.936C>A (p.Tyr312Ter)
n.710C>A
n.613C>A
n.74-2482C>A
n.466C>A
c.913-2482C>A (n.913-2482C>A)
12g.102846914T>ACA386291605PAHc.950A>T (p.Tyr317Phe)
c.935A>T (p.Tyr312Phe)
n.709A>T
n.612A>T
n.74-2483A>T
n.465A>T
c.913-2483A>T (n.913-2483A>T)
12g.102846914T>CCA386291606PAHc.950A>G (p.Tyr317Cys)
c.935A>G (p.Tyr312Cys)
n.709A>G
n.612A>G
n.74-2483A>G
n.465A>G
c.913-2483A>G (n.913-2483A>G)
ClinVar
12g.102846914T>GCA386291607PAHc.950A>C (p.Tyr317Ser)
c.935A>C (p.Tyr312Ser)
n.709A>C
n.612A>C
n.74-2483A>C
n.465A>C
c.913-2483A>C (n.913-2483A>C)
12g.102846915A=CA2059451336PAHc.949T= (p.Tyr317=)
c.934T= (p.Tyr312=)
n.708T=
n.611T=
n.74-2484T=
n.464T=
c.913-2484T= (n.913-2484T=)
12g.102846915A>CCA386291609PAHc.949T>G (p.Tyr317Asp)
c.934T>G (p.Tyr312Asp)
n.708T>G
n.611T>G
n.74-2484T>G
n.464T>G
c.913-2484T>G (n.913-2484T>G)
12g.102846915A>GCA16020903PAHc.949T>C (p.Tyr317His)
c.934T>C (p.Tyr312His)
n.708T>C
n.611T>C
n.74-2484T>C
n.464T>C
c.913-2484T>C (n.913-2484T>C)
ClinVar
12g.102846915A>TCA386291612PAHc.949T>A (p.Tyr317Asn)
c.934T>A (p.Tyr312Asn)
n.708T>A
n.611T>A
n.74-2484T>A
n.464T>A
c.913-2484T>A (n.913-2484T>A)
12g.102846916T>ACA386291615PAHc.948A>T (p.Glu316Asp)
c.933A>T (p.Glu311Asp)
n.707A>T
n.610A>T
n.74-2485A>T
n.463A>T
c.913-2485A>T (n.913-2485A>T)
12g.102846916T>CCA481330775PAHc.948A>G (p.Glu316=)
c.933A>G (p.Glu311=)
n.707A>G
n.610A>G
n.74-2485A>G
n.463A>G
c.913-2485A>G (n.913-2485A>G)
12g.102846916T>GCA386291617PAHc.948A>C (p.Glu316Asp)
c.933A>C (p.Glu311Asp)
n.707A>C
n.610A>C
n.74-2485A>C
n.463A>C
c.913-2485A>C (n.913-2485A>C)
12g.102846917T>ACA386291621PAHc.947A>T (p.Glu316Val)
c.932A>T (p.Glu311Val)
n.706A>T
n.609A>T
n.74-2486A>T
n.462A>T
c.913-2486A>T (n.913-2486A>T)
ClinVar
12g.102846917T>CCA386291623PAHc.947A>G (p.Glu316Gly)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
n.706A>G
n.609A>G
n.74-2486A>G
n.462A>G
c.913-2486A>G (n.913-2486A>G)
12g.102846917T>GCA386291625PAHc.947A>C (p.Glu316Ala)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
n.706A>C
n.609A>C
n.74-2486A>C
n.462A>C
c.913-2486A>C (n.913-2486A>C)
12g.102846917T=CA2059451339PAHc.947A= (p.Glu316=)
c.932A= (p.Glu311=)
n.706A=
n.609A=
n.74-2486A=
n.462A=
c.913-2486A= (n.913-2486A=)
12g.102846918C>ACA386291629PAHc.946G>T (p.Glu316Ter)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
n.705G>T
n.608G>T
n.74-2487G>T
n.461G>T
c.913-2487G>T (n.913-2487G>T)
12g.102846918C>GCA386291631PAHc.946G>C (p.Glu316Gln)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
n.705G>C
n.608G>C
n.74-2487G>C
n.461G>C
c.913-2487G>C (n.913-2487G>C)
12g.102846918C>TCA386291633PAHc.946G>A (p.Glu316Lys)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
n.705G>A
n.608G>A
n.74-2487G>A
n.461G>A
c.913-2487G>A (n.913-2487G>A)
COSMIC
12g.102846919A=CA2059451343PAHc.945T= (p.Asp315=)
c.930T= (p.Asp310=)
n.704T=
n.607T=
n.74-2488T=
n.460T=
c.913-2488T= (n.913-2488T=)
12g.102846919A>CCA386291635PAHc.945T>G (p.Asp315Glu)
c.930T>G (p.Asp310Glu)
n.704T>G
n.607T>G
n.74-2488T>G
n.460T>G
c.913-2488T>G (n.913-2488T>G)
12g.102846919A>GCA481330795PAHc.945T>C (p.Asp315=)
c.930T>C (p.Asp310=)
n.704T>C
n.607T>C
n.74-2488T>C
n.460T>C
c.913-2488T>C (n.913-2488T>C)
12g.102846919A>TCA386291637PAHc.945T>A (p.Asp315Glu)
c.930T>A (p.Asp310Glu)
n.704T>A
n.607T>A
n.74-2488T>A
n.460T>A
c.913-2488T>A (n.913-2488T>A)
ClinVar
12g.102846920T>ACA386291639PAHc.944A>T (p.Asp315Val)
c.929A>T (p.Asp310Val)
n.703A>T
n.606A>T
n.74-2489A>T
n.459A>T
c.913-2489A>T (n.913-2489A>T)
12g.102846920T>CCA386291641PAHc.944A>G (p.Asp315Gly)
c.929A>G (p.Asp310Gly)
n.703A>G
n.606A>G
n.74-2489A>G
n.459A>G
c.913-2489A>G (n.913-2489A>G)
12g.102846920T>GCA386291644PAHc.944A>C (p.Asp315Ala)
c.929A>C (p.Asp310Ala)
n.703A>C
n.606A>C
n.74-2489A>C
n.459A>C
c.913-2489A>C (n.913-2489A>C)
12g.102846921C>ACA229868PAHc.943G>T (p.Asp315Tyr)
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
n.702G>T
n.605G>T
n.74-2490G>T
n.458G>T
c.913-2490G>T (n.913-2490G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD
12g.102846921C=CA2059451346PAHc.943G= (p.Asp315=)
c.928G= (p.Asp310=)
n.702G=
n.605G=
n.74-2490G=
n.458G=
c.913-2490G= (n.913-2490G=)
12g.102846921C>GCA386291647PAHc.943G>C (p.Asp315His)
c.928G>C (p.Asp310His)
n.702G>C
n.605G>C
n.74-2490G>C
n.458G>C
c.913-2490G>C (n.913-2490G>C)
12g.102846921C>TCA386291649PAHc.943G>A (p.Asp315Asn)
c.928G>A (p.Asp310Asn)
n.702G>A
n.605G>A
n.74-2490G>A
n.458G>A
c.913-2490G>A (n.913-2490G>A)
12g.102846922A>CCA481330810PAHc.942T>G (p.Pro314=)
c.927T>G (p.Pro309=)
n.701T>G
n.604T>G
n.74-2491T>G
n.457T>G
c.913-2491T>G (n.913-2491T>G)
12g.102846922A>GCA481330813PAHc.942T>C (p.Pro314=)
c.927T>C (p.Pro309=)
n.701T>C
n.604T>C
n.74-2491T>C
n.457T>C
c.913-2491T>C (n.913-2491T>C)

Number of alleles fetched