| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102844432_102846897del | CA916084111 | PAH | c.968_970del c.953_955del n.727_729del n.630_632del c.74-2465_74del n.483_485del c.913-2465_913del | |
| 12 | g.102846889A= | CA2059451242 | PAH | c.969+6T= (n.969+6T=) c.954+6T= (n.954+6T=) n.728+6T= n.631+6T= c.74-2458T= n.484+6T= c.913-2458T= (n.913-2458T=) | |
| 12 | g.102846889A>G | CA16020907 | PAH | c.969+6T>C (n.969+6T>C) c.954+6T>C (n.954+6T>C) n.728+6T>C n.631+6T>C c.74-2458T>C n.484+6T>C c.913-2458T>C (n.913-2458T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102846889A>T | CA229880 | PAH | c.969+6T>A (n.969+6T>A) c.954+6T>A (n.954+6T>A) n.728+6T>A n.631+6T>A c.74-2458T>A n.484+6T>A c.913-2458T>A (n.913-2458T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846890C= | CA2059451245 | PAH | c.969+5G= (n.969+5G=) c.954+5G= (n.954+5G=) n.728+5G= n.631+5G= c.74-2459G= n.484+5G= c.913-2459G= (n.913-2459G=) | |
| 12 | g.102846890C>G | CA2601918294 | PAH | c.969+5G>C (n.969+5G>C) c.954+5G>C (n.954+5G>C) n.728+5G>C n.631+5G>C c.74-2459G>C n.484+5G>C c.913-2459G>C (n.913-2459G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846890C>T | CA229879 | PAH | c.969+5G>A (n.969+5G>A) c.954+5G>A (n.954+5G>A) n.728+5G>A n.631+5G>A c.74-2459G>A n.484+5G>A c.913-2459G>A (n.913-2459G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846891T>A | CA645584081 | PAH | c.969+4A>T (n.969+4A>T) c.954+4A>T (n.954+4A>T) n.728+4A>T n.631+4A>T c.74-2460A>T n.484+4A>T c.913-2460A>T (n.913-2460A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.102846891T>G | CA2620509398 | PAH | c.969+4A>C (n.969+4A>C) c.954+4A>C (n.954+4A>C) n.728+4A>C n.631+4A>C c.74-2460A>C n.484+4A>C c.913-2460A>C (n.913-2460A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846892T>C | CA2620509402 | PAH | c.969+3A>G (n.969+3A>G) c.954+3A>G (n.954+3A>G) n.728+3A>G n.631+3A>G c.74-2461A>G n.484+3A>G c.913-2461A>G (n.913-2461A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846893A= | CA2059451249 | PAH | c.969+2T= (n.969+2T=) c.954+2T= (n.954+2T=) n.728+2T= n.631+2T= c.74-2462T= n.484+2T= c.913-2462T= (n.913-2462T=) | |
| 12 | g.102846893A>C | CA386291530 | PAH | c.969+2T>G (n.969+2T>G) c.954+2T>G (n.954+2T>G) n.728+2T>G n.631+2T>G c.74-2462T>G n.484+2T>G c.913-2462T>G (n.913-2462T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846893A>G | CA386291531 | PAH | c.969+2T>C (n.969+2T>C) c.954+2T>C (n.954+2T>C) n.728+2T>C n.631+2T>C c.74-2462T>C n.484+2T>C c.913-2462T>C (n.913-2462T>C) | |
| 12 | g.102846893A>T | CA386291532 | PAH | c.969+2T>A (n.969+2T>A) c.954+2T>A (n.954+2T>A) n.728+2T>A n.631+2T>A c.74-2462T>A n.484+2T>A c.913-2462T>A (n.913-2462T>A) | |
| 12 | g.102846894C>A | CA386291533 | PAH | c.969+1G>T (n.969+1G>T) c.954+1G>T (n.954+1G>T) n.728+1G>T n.631+1G>T c.74-2463G>T n.484+1G>T c.913-2463G>T (n.913-2463G>T) | |
| 12 | g.102846894C= | CA2059451258 | PAH | c.969+1G= (n.969+1G=) c.954+1G= (n.954+1G=) n.728+1G= n.631+1G= c.74-2463G= n.484+1G= c.913-2463G= (n.913-2463G=) | |
| 12 | g.102846894C>G | CA386291534 | PAH | c.969+1G>C (n.969+1G>C) c.954+1G>C (n.954+1G>C) n.728+1G>C n.631+1G>C c.74-2463G>C n.484+1G>C c.913-2463G>C (n.913-2463G>C) | |
| 12 | g.102846894C>T | CA229878 | PAH | c.969+1G>A (n.969+1G>A) c.954+1G>A (n.954+1G>A) n.728+1G>A n.631+1G>A c.74-2463G>A n.484+1G>A c.913-2463G>A (n.913-2463G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102846894_102846897delinsCTGT | CA2059451260 | PAH | c.967_969+1delinsACAG c.952_954+1delinsACAG n.726_728+1delinsACAG n.629_631+1delinsACAG c.74-2466_74-2463delinsACAG n.482_484+1delinsACAG c.913-2466_913-2463delinsACAG (n.913-2466_913-2463delinsACAG) | |
| 12 | g.102846895_102846951dup | CA16021001 | PAH | c.914_969+1dup c.899_954+1dup n.673_728+1dup n.576_631+1dup c.74-2519_74-2463dup n.429_484+1dup c.913-2519_913-2463dup (n.913-2519_913-2463dup) | |
| 12 | g.102846895T>A | CA481330641 | PAH | c.969A>T (p.Thr323=) c.954A>T (p.Thr318=) n.728A>T n.631A>T c.74-2464A>T n.484A>T c.913-2464A>T (n.913-2464A>T) | |
| 12 | g.102846895T>C | CA229881 | PAH | c.969A>G (p.Thr323=) c.954A>G (p.Thr318=) n.728A>G n.631A>G c.74-2464A>G n.484A>G c.913-2464A>G (n.913-2464A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846895T>G | CA481330645 | PAH | c.969A>C (p.Thr323=) c.954A>C (p.Thr318=) n.728A>C n.631A>C c.74-2464A>C n.484A>C c.913-2464A>C (n.913-2464A>C) | |
| 12 | g.102846895T= | CA2059451267 | PAH | c.969A= (p.Thr323=) c.954A= (p.Thr318=) n.728A= n.631A= c.74-2464A= n.484A= c.913-2464A= (n.913-2464A=) | |
| 12 | g.102846895_102846897del | CA229876 | PAH | c.967_969del (p.Thr323del) c.952_954del (p.Thr318del) n.726_728del n.629_631del c.74-2466_74-2464del n.482_484del c.913-2466_913-2464del (n.913-2466_913-2464del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846896G>A | CA16020906 | PAH | c.968C>T (p.Thr323Ile) c.953C>T (p.Thr318Ile) n.727C>T n.630C>T c.74-2465C>T n.483C>T c.913-2465C>T (n.913-2465C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846896G>C | CA386291535 | PAH | c.968C>G (p.Thr323Arg) c.953C>G (p.Thr318Arg) n.727C>G n.630C>G c.74-2465C>G n.483C>G c.913-2465C>G (n.913-2465C>G) | COSMIC |
| 12 | g.102846896G= | CA2059451271 | PAH | c.968C= (p.Thr323=) c.953C= (p.Thr318=) n.727C= n.630C= c.74-2465C= n.483C= c.913-2465C= (n.913-2465C=) | |
| 12 | g.102846896G>T | CA386291536 | PAH | c.968C>A (p.Thr323Lys) c.953C>A (p.Thr318Lys) n.727C>A n.630C>A c.74-2465C>A n.483C>A c.913-2465C>A (n.913-2465C>A) | COSMIC |
| 12 | g.102846897T>A | CA386291537 | PAH | c.967A>T (p.Thr323Ser) c.952A>T (p.Thr318Ser) n.726A>T n.629A>T c.74-2466A>T n.482A>T c.913-2466A>T (n.913-2466A>T) | |
| 12 | g.102846897T>C | CA386291538 | PAH | c.967A>G (p.Thr323Ala) c.952A>G (p.Thr318Ala) n.726A>G n.629A>G c.74-2466A>G n.482A>G c.913-2466A>G (n.913-2466A>G) | |
| 12 | g.102846897T>G | CA386291540 | PAH | c.967A>C (p.Thr323Pro) c.952A>C (p.Thr318Pro) n.726A>C n.629A>C c.74-2466A>C n.482A>C c.913-2466A>C (n.913-2466A>C) | |
| 12 | g.102846898G>A | CA481330659 | PAH | c.966C>T (p.Ala322=) c.951C>T (p.Ala317=) n.725C>T n.628C>T c.74-2467C>T n.481C>T c.913-2467C>T (n.913-2467C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846898G>C | CA481330663 | PAH | c.966C>G (p.Ala322=) c.951C>G (p.Ala317=) n.725C>G n.628C>G c.74-2467C>G n.481C>G c.913-2467C>G (n.913-2467C>G) | |
| 12 | g.102846898G= | CA2059451276 | PAH | c.966C= (p.Ala322=) c.951C= (p.Ala317=) n.725C= n.628C= c.74-2467C= n.481C= c.913-2467C= (n.913-2467C=) | |
| 12 | g.102846898G>T | CA481330666 | PAH | c.966C>A (p.Ala322=) c.951C>A (p.Ala317=) n.725C>A n.628C>A c.74-2467C>A n.481C>A c.913-2467C>A (n.913-2467C>A) | COSMIC |
| 12 | g.102846899G>A | CA16020905 | PAH | c.965C>T (p.Ala322Val) c.950C>T (p.Ala317Val) n.724C>T n.627C>T c.74-2468C>T n.480C>T c.913-2468C>T (n.913-2468C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102846899G>C | CA114363 | PAH | c.965C>G (p.Ala322Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) n.724C>G n.627C>G c.74-2468C>G n.480C>G c.913-2468C>G (n.913-2468C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846899G= | CA2059451284 | PAH | c.965C= (p.Ala322=) c.950C= (p.Ala317=) n.724C= n.627C= c.74-2468C= n.480C= c.913-2468C= (n.913-2468C=) | |
| 12 | g.102846899G>T | CA16020904 | PAH | c.965C>A (p.Ala322Asp) c.950C>A (p.Ala317Asp) n.724C>A n.627C>A c.74-2468C>A n.480C>A c.913-2468C>A (n.913-2468C>A) | |
| 12 | g.102846900C>A | CA386291542 | PAH | c.964G>T (p.Ala322Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) n.723G>T n.626G>T c.74-2469G>T n.479G>T c.913-2469G>T (n.913-2469G>T) | |
| 12 | g.102846900C= | CA2059451291 | PAH | c.964G= (p.Ala322=) c.949G= (p.Ala317=) n.723G= n.626G= c.74-2469G= n.479G= c.913-2469G= (n.913-2469G=) | |
| 12 | g.102846900C>G | CA386291543 | PAH | c.964G>C (p.Ala322Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) n.723G>C n.626G>C c.74-2469G>C n.479G>C c.913-2469G>C (n.913-2469G>C) | |
| 12 | g.102846900C>T | CA229875 | PAH | c.964G>A (p.Ala322Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) n.723G>A n.626G>A c.74-2469G>A n.479G>A c.913-2469G>A (n.913-2469G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846901G>A | CA229873 | PAH | c.963C>T (p.Leu321=) c.948C>T (p.Leu316=) n.722C>T n.625C>T c.74-2470C>T n.478C>T c.913-2470C>T (n.913-2470C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846901G>C | CA6748787 | PAH | c.963C>G (p.Leu321=) c.948C>G (p.Leu316=) n.722C>G n.625C>G c.74-2470C>G n.478C>G c.913-2470C>G (n.913-2470C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846901G= | CA2059451300 | PAH | c.963C= (p.Leu321=) c.948C= (p.Leu316=) n.722C= n.625C= c.74-2470C= n.478C= c.913-2470C= (n.913-2470C=) | |
| 12 | g.102846901G>T | CA481330684 | PAH | c.963C>A (p.Leu321=) c.948C>A (p.Leu316=) n.722C>A n.625C>A c.74-2470C>A n.478C>A c.913-2470C>A (n.913-2470C>A) | |
| 12 | g.102846902A>C | CA386291544 | PAH | c.962T>G (p.Leu321Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.721T>G n.624T>G c.74-2471T>G n.477T>G c.913-2471T>G (n.913-2471T>G) |