| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102844432_102846897del | CA916084111 | PAH | c.968_970del c.953_955del n.727_729del n.630_632del c.74-2465_74del n.483_485del c.913-2465_913del | |
| 12 | g.102846870C>T | CA2620509319 | PAH | c.969+25G>A (n.969+25G>A) c.954+25G>A (n.954+25G>A) n.728+25G>A n.631+25G>A c.74-2439G>A n.484+25G>A c.913-2439G>A (n.913-2439G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846871del | CA2620509317 | PAH | c.969+25del (n.969+25del) c.954+25del (n.954+25del) n.728+25del n.631+25del c.74-2439del n.484+25del c.913-2439del (n.913-2439del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846871C= | CA2059451204 | PAH | c.969+24G= (n.969+24G=) c.954+24G= (n.954+24G=) n.728+24G= n.631+24G= c.74-2440G= n.484+24G= c.913-2440G= (n.913-2440G=) | |
| 12 | g.102846871C>G | CA2620509323 | PAH | c.969+24G>C (n.969+24G>C) c.954+24G>C (n.954+24G>C) n.728+24G>C n.631+24G>C c.74-2440G>C n.484+24G>C c.913-2440G>C (n.913-2440G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846871C>T | CA6748781 | PAH | c.969+24G>A (n.969+24G>A) c.954+24G>A (n.954+24G>A) n.728+24G>A n.631+24G>A c.74-2440G>A n.484+24G>A c.913-2440G>A (n.913-2440G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846873C>A | CA6748782 | PAH | c.969+22G>T (n.969+22G>T) c.954+22G>T (n.954+22G>T) n.728+22G>T n.631+22G>T c.74-2442G>T n.484+22G>T c.913-2442G>T (n.913-2442G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846873C= | CA2059451205 | PAH | c.969+22G= (n.969+22G=) c.954+22G= (n.954+22G=) n.728+22G= n.631+22G= c.74-2442G= n.484+22G= c.913-2442G= (n.913-2442G=) | |
| 12 | g.102846875del | CA2620509325 | PAH | c.969+22del (n.969+22del) c.954+22del (n.954+22del) n.728+22del n.631+22del c.74-2442del n.484+22del c.913-2442del (n.913-2442del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846874C>A | CA2620509331 | PAH | c.969+21G>T (n.969+21G>T) c.954+21G>T (n.954+21G>T) n.728+21G>T n.631+21G>T c.74-2443G>T n.484+21G>T c.913-2443G>T (n.913-2443G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846874C>T | CA2620509332 | PAH | c.969+21G>A (n.969+21G>A) c.954+21G>A (n.954+21G>A) n.728+21G>A n.631+21G>A c.74-2443G>A n.484+21G>A c.913-2443G>A (n.913-2443G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846875C= | CA2059451208 | PAH | c.969+20G= (n.969+20G=) c.954+20G= (n.954+20G=) n.728+20G= n.631+20G= c.74-2444G= n.484+20G= c.913-2444G= (n.913-2444G=) | |
| 12 | g.102846875C>T | CA6748783 | PAH | c.969+20G>A (n.969+20G>A) c.954+20G>A (n.954+20G>A) n.728+20G>A n.631+20G>A c.74-2444G>A n.484+20G>A c.913-2444G>A (n.913-2444G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846876A= | CA2059451211 | PAH | c.969+19T= (n.969+19T=) c.954+19T= (n.954+19T=) n.728+19T= n.631+19T= c.74-2445T= n.484+19T= c.913-2445T= (n.913-2445T=) | |
| 12 | g.102846876A>G | CA6748784 | PAH | c.969+19T>C (n.969+19T>C) c.954+19T>C (n.954+19T>C) n.728+19T>C n.631+19T>C c.74-2445T>C n.484+19T>C c.913-2445T>C (n.913-2445T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846877G>A | CA481330616 | PAH | c.969+18C>T (n.969+18C>T) c.954+18C>T (n.954+18C>T) n.728+18C>T n.631+18C>T c.74-2446C>T n.484+18C>T c.913-2446C>T (n.913-2446C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846877G= | CA2059451216 | PAH | c.969+18C= (n.969+18C=) c.954+18C= (n.954+18C=) n.728+18C= n.631+18C= c.74-2446C= n.484+18C= c.913-2446C= (n.913-2446C=) | |
| 12 | g.102846877G>T | CA2620509339 | PAH | c.969+18C>A (n.969+18C>A) c.954+18C>A (n.954+18C>A) n.728+18C>A n.631+18C>A c.74-2446C>A n.484+18C>A c.913-2446C>A (n.913-2446C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846878G>A | CA951232033 | PAH | c.969+17C>T (n.969+17C>T) c.954+17C>T (n.954+17C>T) n.728+17C>T n.631+17C>T c.74-2447C>T n.484+17C>T c.913-2447C>T (n.913-2447C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846878G= | CA2059451218 | PAH | c.969+17C= (n.969+17C=) c.954+17C= (n.954+17C=) n.728+17C= n.631+17C= c.74-2447C= n.484+17C= c.913-2447C= (n.913-2447C=) | |
| 12 | g.102846878G>T | CA2620509347 | PAH | c.969+17C>A (n.969+17C>A) c.954+17C>A (n.954+17C>A) n.728+17C>A n.631+17C>A c.74-2447C>A n.484+17C>A c.913-2447C>A (n.913-2447C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846879G>A | CA242465692 | PAH | c.969+16C>T (n.969+16C>T) c.954+16C>T (n.954+16C>T) n.728+16C>T n.631+16C>T c.74-2448C>T n.484+16C>T c.913-2448C>T (n.913-2448C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846879G= | CA2059451220 | PAH | c.969+16C= (n.969+16C=) c.954+16C= (n.954+16C=) n.728+16C= n.631+16C= c.74-2448C= n.484+16C= c.913-2448C= (n.913-2448C=) | |
| 12 | g.102846881G>A | CA6748785 | PAH | c.969+14C>T (n.969+14C>T) c.954+14C>T (n.954+14C>T) n.728+14C>T n.631+14C>T c.74-2450C>T n.484+14C>T c.913-2450C>T (n.913-2450C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846881G>C | CA2739277286 | PAH | c.969+14C>G (n.969+14C>G) c.954+14C>G (n.954+14C>G) n.728+14C>G n.631+14C>G c.74-2450C>G n.484+14C>G c.913-2450C>G (n.913-2450C>G) | ClinVar |
| 12 | g.102846881G= | CA2059451222 | PAH | c.969+14C= (n.969+14C=) c.954+14C= (n.954+14C=) n.728+14C= n.631+14C= c.74-2450C= n.484+14C= c.913-2450C= (n.913-2450C=) | |
| 12 | g.102846881G>T | CA2620509354 | PAH | c.969+14C>A (n.969+14C>A) c.954+14C>A (n.954+14C>A) n.728+14C>A n.631+14C>A c.74-2450C>A n.484+14C>A c.913-2450C>A (n.913-2450C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846883G>A | CA951232040 | PAH | c.969+12C>T (n.969+12C>T) c.954+12C>T (n.954+12C>T) n.728+12C>T n.631+12C>T c.74-2452C>T n.484+12C>T c.913-2452C>T (n.913-2452C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846883G= | CA2059451225 | PAH | c.969+12C= (n.969+12C=) c.954+12C= (n.954+12C=) n.728+12C= n.631+12C= c.74-2452C= n.484+12C= c.913-2452C= (n.913-2452C=) | |
| 12 | g.102846885del | CA2620509363 | PAH | c.969+11del (n.969+11del) c.954+11del (n.954+11del) n.728+11del n.631+11del c.74-2453del n.484+11del c.913-2453del (n.913-2453del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846886G>C | CA481330621 | PAH | c.969+9C>G (n.969+9C>G) c.954+9C>G (n.954+9C>G) n.728+9C>G n.631+9C>G c.74-2455C>G n.484+9C>G c.913-2455C>G (n.913-2455C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102846886G= | CA2059451229 | PAH | c.969+9C= (n.969+9C=) c.954+9C= (n.954+9C=) n.728+9C= n.631+9C= c.74-2455C= n.484+9C= c.913-2455C= (n.913-2455C=) | |
| 12 | g.102846888G>A | CA6748786 | PAH | c.969+7C>T (n.969+7C>T) c.954+7C>T (n.954+7C>T) n.728+7C>T n.631+7C>T c.74-2457C>T n.484+7C>T c.913-2457C>T (n.913-2457C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846888G>C | CA607153704 | PAH | c.969+7C>G (n.969+7C>G) c.954+7C>G (n.954+7C>G) n.728+7C>G n.631+7C>G c.74-2457C>G n.484+7C>G c.913-2457C>G (n.913-2457C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846888G= | CA2059451237 | PAH | c.969+7C= (n.969+7C=) c.954+7C= (n.954+7C=) n.728+7C= n.631+7C= c.74-2457C= n.484+7C= c.913-2457C= (n.913-2457C=) | |
| 12 | g.102846888G>T | CA2620509378 | PAH | c.969+7C>A (n.969+7C>A) c.954+7C>A (n.954+7C>A) n.728+7C>A n.631+7C>A c.74-2457C>A n.484+7C>A c.913-2457C>A (n.913-2457C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846889A= | CA2059451242 | PAH | c.969+6T= (n.969+6T=) c.954+6T= (n.954+6T=) n.728+6T= n.631+6T= c.74-2458T= n.484+6T= c.913-2458T= (n.913-2458T=) | |
| 12 | g.102846889A>G | CA16020907 | PAH | c.969+6T>C (n.969+6T>C) c.954+6T>C (n.954+6T>C) n.728+6T>C n.631+6T>C c.74-2458T>C n.484+6T>C c.913-2458T>C (n.913-2458T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102846889A>T | CA229880 | PAH | c.969+6T>A (n.969+6T>A) c.954+6T>A (n.954+6T>A) n.728+6T>A n.631+6T>A c.74-2458T>A n.484+6T>A c.913-2458T>A (n.913-2458T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846890C= | CA2059451245 | PAH | c.969+5G= (n.969+5G=) c.954+5G= (n.954+5G=) n.728+5G= n.631+5G= c.74-2459G= n.484+5G= c.913-2459G= (n.913-2459G=) | |
| 12 | g.102846890C>G | CA2601918294 | PAH | c.969+5G>C (n.969+5G>C) c.954+5G>C (n.954+5G>C) n.728+5G>C n.631+5G>C c.74-2459G>C n.484+5G>C c.913-2459G>C (n.913-2459G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846890C>T | CA229879 | PAH | c.969+5G>A (n.969+5G>A) c.954+5G>A (n.954+5G>A) n.728+5G>A n.631+5G>A c.74-2459G>A n.484+5G>A c.913-2459G>A (n.913-2459G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846891T>A | CA645584081 | PAH | c.969+4A>T (n.969+4A>T) c.954+4A>T (n.954+4A>T) n.728+4A>T n.631+4A>T c.74-2460A>T n.484+4A>T c.913-2460A>T (n.913-2460A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.102846891T>G | CA2620509398 | PAH | c.969+4A>C (n.969+4A>C) c.954+4A>C (n.954+4A>C) n.728+4A>C n.631+4A>C c.74-2460A>C n.484+4A>C c.913-2460A>C (n.913-2460A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846892T>C | CA2620509402 | PAH | c.969+3A>G (n.969+3A>G) c.954+3A>G (n.954+3A>G) n.728+3A>G n.631+3A>G c.74-2461A>G n.484+3A>G c.913-2461A>G (n.913-2461A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846893A= | CA2059451249 | PAH | c.969+2T= (n.969+2T=) c.954+2T= (n.954+2T=) n.728+2T= n.631+2T= c.74-2462T= n.484+2T= c.913-2462T= (n.913-2462T=) | |
| 12 | g.102846893A>C | CA386291530 | PAH | c.969+2T>G (n.969+2T>G) c.954+2T>G (n.954+2T>G) n.728+2T>G n.631+2T>G c.74-2462T>G n.484+2T>G c.913-2462T>G (n.913-2462T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846893A>G | CA386291531 | PAH | c.969+2T>C (n.969+2T>C) c.954+2T>C (n.954+2T>C) n.728+2T>C n.631+2T>C c.74-2462T>C n.484+2T>C c.913-2462T>C (n.913-2462T>C) | |
| 12 | g.102846893A>T | CA386291532 | PAH | c.969+2T>A (n.969+2T>A) c.954+2T>A (n.954+2T>A) n.728+2T>A n.631+2T>A c.74-2462T>A n.484+2T>A c.913-2462T>A (n.913-2462T>A) |