| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102844432_102846897del | CA916084111 | PAH | c.968_970del c.953_955del n.727_729del n.630_632del c.74-2465_74del n.483_485del c.913-2465_913del | |
| 12 | g.102846856T>C | CA2620509290 | PAH | c.969+39A>G (n.969+39A>G) c.954+39A>G (n.954+39A>G) n.728+39A>G n.631+39A>G c.74-2425A>G n.484+39A>G c.913-2425A>G (n.913-2425A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846857A>G | CA2979025278 | PAH | c.969+38T>C (n.969+38T>C) c.954+38T>C (n.954+38T>C) n.728+38T>C n.631+38T>C c.74-2426T>C n.484+38T>C c.913-2426T>C (n.913-2426T>C) | |
| 12 | g.102846858G>T | CA2620509292 | PAH | c.969+37C>A (n.969+37C>A) c.954+37C>A (n.954+37C>A) n.728+37C>A n.631+37C>A c.74-2427C>A n.484+37C>A c.913-2427C>A (n.913-2427C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846859C>A | CA242465589 | PAH | c.969+36G>T (n.969+36G>T) c.954+36G>T (n.954+36G>T) n.728+36G>T n.631+36G>T c.74-2428G>T n.484+36G>T c.913-2428G>T (n.913-2428G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846859C= | CA2059451189 | PAH | c.969+36G= (n.969+36G=) c.954+36G= (n.954+36G=) n.728+36G= n.631+36G= c.74-2428G= n.484+36G= c.913-2428G= (n.913-2428G=) | |
| 12 | g.102846859C>G | CA2620509294 | PAH | c.969+36G>C (n.969+36G>C) c.954+36G>C (n.954+36G>C) n.728+36G>C n.631+36G>C c.74-2428G>C n.484+36G>C c.913-2428G>C (n.913-2428G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846859C>T | CA2059451191 | PAH | c.969+36G>A (n.969+36G>A) c.954+36G>A (n.954+36G>A) n.728+36G>A n.631+36G>A c.74-2428G>A n.484+36G>A c.913-2428G>A (n.913-2428G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846860A= | CA2059451193 | PAH | c.969+35T= (n.969+35T=) c.954+35T= (n.954+35T=) n.728+35T= n.631+35T= c.74-2429T= n.484+35T= c.913-2429T= (n.913-2429T=) | |
| 12 | g.102846860A>C | CA2620509297 | PAH | c.969+35T>G (n.969+35T>G) c.954+35T>G (n.954+35T>G) n.728+35T>G n.631+35T>G c.74-2429T>G n.484+35T>G c.913-2429T>G (n.913-2429T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846860A>G | CA6748778 | PAH | c.969+35T>C (n.969+35T>C) c.954+35T>C (n.954+35T>C) n.728+35T>C n.631+35T>C c.74-2429T>C n.484+35T>C c.913-2429T>C (n.913-2429T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846861C= | CA2059451195 | PAH | c.969+34G= (n.969+34G=) c.954+34G= (n.954+34G=) n.728+34G= n.631+34G= c.74-2430G= n.484+34G= c.913-2430G= (n.913-2430G=) | |
| 12 | g.102846861C>T | CA16020908 | PAH | c.969+34G>A (n.969+34G>A) c.954+34G>A (n.954+34G>A) n.728+34G>A n.631+34G>A c.74-2430G>A n.484+34G>A c.913-2430G>A (n.913-2430G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846862T>C | CA2979025288 | PAH | c.969+33A>G (n.969+33A>G) c.954+33A>G (n.954+33A>G) n.728+33A>G n.631+33A>G c.74-2431A>G n.484+33A>G c.913-2431A>G (n.913-2431A>G) | |
| 12 | g.102846863C= | CA2059451197 | PAH | c.969+32G= (n.969+32G=) c.954+32G= (n.954+32G=) n.728+32G= n.631+32G= c.74-2432G= n.484+32G= c.913-2432G= (n.913-2432G=) | |
| 12 | g.102846863C>G | CA951232003 | PAH | c.969+32G>C (n.969+32G>C) c.954+32G>C (n.954+32G>C) n.728+32G>C n.631+32G>C c.74-2432G>C n.484+32G>C c.913-2432G>C (n.913-2432G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846863C>T | CA6748779 | PAH | c.969+32G>A (n.969+32G>A) c.954+32G>A (n.954+32G>A) n.728+32G>A n.631+32G>A c.74-2432G>A n.484+32G>A c.913-2432G>A (n.913-2432G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846864del | CA2620509304 | PAH | c.969+32del (n.969+32del) c.954+32del (n.954+32del) n.728+32del n.631+32del c.74-2432del n.484+32del c.913-2432del (n.913-2432del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846866_102846868del | CA2575266806 | PAH | c.969+30_969+32del (n.969+30_969+32del) c.954+30_954+32del (n.954+30_954+32del) n.728+30_728+32del n.631+30_631+32del c.74-2434_74-2432del n.484+30_484+32del c.913-2434_913-2432del (n.913-2434_913-2432del) | |
| 12 | g.102846864C>A | CA607153696 | PAH | c.969+31G>T (n.969+31G>T) c.954+31G>T (n.954+31G>T) n.728+31G>T n.631+31G>T c.74-2433G>T n.484+31G>T c.913-2433G>T (n.913-2433G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846864C= | CA2059451199 | PAH | c.969+31G= (n.969+31G=) c.954+31G= (n.954+31G=) n.728+31G= n.631+31G= c.74-2433G= n.484+31G= c.913-2433G= (n.913-2433G=) | |
| 12 | g.102846864C>T | CA951232012 | PAH | c.969+31G>A (n.969+31G>A) c.954+31G>A (n.954+31G>A) n.728+31G>A n.631+31G>A c.74-2433G>A n.484+31G>A c.913-2433G>A (n.913-2433G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846865A>G | CA2726969387 | PAH | c.969+30T>C (n.969+30T>C) c.954+30T>C (n.954+30T>C) n.728+30T>C n.631+30T>C c.74-2434T>C n.484+30T>C c.913-2434T>C (n.913-2434T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846866C= | CA2059451201 | PAH | c.969+29G= (n.969+29G=) c.954+29G= (n.954+29G=) n.728+29G= n.631+29G= c.74-2435G= n.484+29G= c.913-2435G= (n.913-2435G=) | |
| 12 | g.102846866C>T | CA6748780 | PAH | c.969+29G>A (n.969+29G>A) c.954+29G>A (n.954+29G>A) n.728+29G>A n.631+29G>A c.74-2435G>A n.484+29G>A c.913-2435G>A (n.913-2435G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846867C>T | CA2575266807 | PAH | c.969+28G>A (n.969+28G>A) c.954+28G>A (n.954+28G>A) n.728+28G>A n.631+28G>A c.74-2436G>A n.484+28G>A c.913-2436G>A (n.913-2436G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846869T>C | CA2575266808 | PAH | c.969+26A>G (n.969+26A>G) c.954+26A>G (n.954+26A>G) n.728+26A>G n.631+26A>G c.74-2438A>G n.484+26A>G c.913-2438A>G (n.913-2438A>G) | |
| 12 | g.102846870C>T | CA2620509319 | PAH | c.969+25G>A (n.969+25G>A) c.954+25G>A (n.954+25G>A) n.728+25G>A n.631+25G>A c.74-2439G>A n.484+25G>A c.913-2439G>A (n.913-2439G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846871del | CA2620509317 | PAH | c.969+25del (n.969+25del) c.954+25del (n.954+25del) n.728+25del n.631+25del c.74-2439del n.484+25del c.913-2439del (n.913-2439del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846871C= | CA2059451204 | PAH | c.969+24G= (n.969+24G=) c.954+24G= (n.954+24G=) n.728+24G= n.631+24G= c.74-2440G= n.484+24G= c.913-2440G= (n.913-2440G=) | |
| 12 | g.102846871C>G | CA2620509323 | PAH | c.969+24G>C (n.969+24G>C) c.954+24G>C (n.954+24G>C) n.728+24G>C n.631+24G>C c.74-2440G>C n.484+24G>C c.913-2440G>C (n.913-2440G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846871C>T | CA6748781 | PAH | c.969+24G>A (n.969+24G>A) c.954+24G>A (n.954+24G>A) n.728+24G>A n.631+24G>A c.74-2440G>A n.484+24G>A c.913-2440G>A (n.913-2440G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846873C>A | CA6748782 | PAH | c.969+22G>T (n.969+22G>T) c.954+22G>T (n.954+22G>T) n.728+22G>T n.631+22G>T c.74-2442G>T n.484+22G>T c.913-2442G>T (n.913-2442G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846873C= | CA2059451205 | PAH | c.969+22G= (n.969+22G=) c.954+22G= (n.954+22G=) n.728+22G= n.631+22G= c.74-2442G= n.484+22G= c.913-2442G= (n.913-2442G=) | |
| 12 | g.102846875del | CA2620509325 | PAH | c.969+22del (n.969+22del) c.954+22del (n.954+22del) n.728+22del n.631+22del c.74-2442del n.484+22del c.913-2442del (n.913-2442del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846874C>A | CA2620509331 | PAH | c.969+21G>T (n.969+21G>T) c.954+21G>T (n.954+21G>T) n.728+21G>T n.631+21G>T c.74-2443G>T n.484+21G>T c.913-2443G>T (n.913-2443G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846874C>T | CA2620509332 | PAH | c.969+21G>A (n.969+21G>A) c.954+21G>A (n.954+21G>A) n.728+21G>A n.631+21G>A c.74-2443G>A n.484+21G>A c.913-2443G>A (n.913-2443G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846875C>A | CA2979025305 | PAH | c.969+20G>T (n.969+20G>T) c.954+20G>T (n.954+20G>T) n.728+20G>T n.631+20G>T c.74-2444G>T n.484+20G>T c.913-2444G>T (n.913-2444G>T) | |
| 12 | g.102846875C= | CA2059451208 | PAH | c.969+20G= (n.969+20G=) c.954+20G= (n.954+20G=) n.728+20G= n.631+20G= c.74-2444G= n.484+20G= c.913-2444G= (n.913-2444G=) | |
| 12 | g.102846875C>G | CA2797241989 | PAH | c.969+20G>C (n.969+20G>C) c.954+20G>C (n.954+20G>C) n.728+20G>C n.631+20G>C c.74-2444G>C n.484+20G>C c.913-2444G>C (n.913-2444G>C) | |
| 12 | g.102846875C>T | CA6748783 | PAH | c.969+20G>A (n.969+20G>A) c.954+20G>A (n.954+20G>A) n.728+20G>A n.631+20G>A c.74-2444G>A n.484+20G>A c.913-2444G>A (n.913-2444G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846876A= | CA2059451211 | PAH | c.969+19T= (n.969+19T=) c.954+19T= (n.954+19T=) n.728+19T= n.631+19T= c.74-2445T= n.484+19T= c.913-2445T= (n.913-2445T=) | |
| 12 | g.102846876A>G | CA6748784 | PAH | c.969+19T>C (n.969+19T>C) c.954+19T>C (n.954+19T>C) n.728+19T>C n.631+19T>C c.74-2445T>C n.484+19T>C c.913-2445T>C (n.913-2445T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846877G>A | CA481330616 | PAH | c.969+18C>T (n.969+18C>T) c.954+18C>T (n.954+18C>T) n.728+18C>T n.631+18C>T c.74-2446C>T n.484+18C>T c.913-2446C>T (n.913-2446C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846877G= | CA2059451216 | PAH | c.969+18C= (n.969+18C=) c.954+18C= (n.954+18C=) n.728+18C= n.631+18C= c.74-2446C= n.484+18C= c.913-2446C= (n.913-2446C=) | |
| 12 | g.102846877G>T | CA2620509339 | PAH | c.969+18C>A (n.969+18C>A) c.954+18C>A (n.954+18C>A) n.728+18C>A n.631+18C>A c.74-2446C>A n.484+18C>A c.913-2446C>A (n.913-2446C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846878G>A | CA951232033 | PAH | c.969+17C>T (n.969+17C>T) c.954+17C>T (n.954+17C>T) n.728+17C>T n.631+17C>T c.74-2447C>T n.484+17C>T c.913-2447C>T (n.913-2447C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846878G= | CA2059451218 | PAH | c.969+17C= (n.969+17C=) c.954+17C= (n.954+17C=) n.728+17C= n.631+17C= c.74-2447C= n.484+17C= c.913-2447C= (n.913-2447C=) | |
| 12 | g.102846878G>T | CA2620509347 | PAH | c.969+17C>A (n.969+17C>A) c.954+17C>A (n.954+17C>A) n.728+17C>A n.631+17C>A c.74-2447C>A n.484+17C>A c.913-2447C>A (n.913-2447C>A) | gnomAD v4 |