Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del n.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
12 | g.102844432_102846897del | CA916084111 | PAH | c.968_970del c.953_955del n.727_729del n.630_632del n.74-2465_74del n.483_485del c.913-2465_913del | |
12 | g.102846852C>A | CA145984 | PAH | c.969+43G>T (n.969+43G>T) c.954+43G>T (n.954+43G>T) n.728+43G>T n.631+43G>T n.74-2421G>T n.484+43G>T c.913-2421G>T (n.913-2421G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
12 | g.102846852C= | CA2059451183 | PAH | c.969+43G= (n.969+43G=) c.954+43G= (n.954+43G=) n.728+43G= n.631+43G= n.74-2421G= n.484+43G= c.913-2421G= (n.913-2421G=) | |
12 | g.102846855A= | CA2059451186 | PAH | c.969+40T= (n.969+40T=) c.954+40T= (n.954+40T=) n.728+40T= n.631+40T= n.74-2424T= n.484+40T= c.913-2424T= (n.913-2424T=) | |
12 | g.102846855A>G | CA2059451187 | PAH | c.969+40T>C (n.969+40T>C) c.954+40T>C (n.954+40T>C) n.728+40T>C n.631+40T>C n.74-2424T>C n.484+40T>C c.913-2424T>C (n.913-2424T>C) | |
12 | g.102846859C>A | CA242465589 | PAH | c.969+36G>T (n.969+36G>T) c.954+36G>T (n.954+36G>T) n.728+36G>T n.631+36G>T n.74-2428G>T n.484+36G>T c.913-2428G>T (n.913-2428G>T) | dbSNP |
12 | g.102846859C= | CA2059451189 | PAH | c.969+36G= (n.969+36G=) c.954+36G= (n.954+36G=) n.728+36G= n.631+36G= n.74-2428G= n.484+36G= c.913-2428G= (n.913-2428G=) | |
12 | g.102846859C>T | CA2059451191 | PAH | c.969+36G>A (n.969+36G>A) c.954+36G>A (n.954+36G>A) n.728+36G>A n.631+36G>A n.74-2428G>A n.484+36G>A c.913-2428G>A (n.913-2428G>A) | |
12 | g.102846860A= | CA2059451193 | PAH | c.969+35T= (n.969+35T=) c.954+35T= (n.954+35T=) n.728+35T= n.631+35T= n.74-2429T= n.484+35T= c.913-2429T= (n.913-2429T=) | |
12 | g.102846860A>G | CA6748778 | PAH | c.969+35T>C (n.969+35T>C) c.954+35T>C (n.954+35T>C) n.728+35T>C n.631+35T>C n.74-2429T>C n.484+35T>C c.913-2429T>C (n.913-2429T>C) | dbSNP ExAC gnomAD |
12 | g.102846861C= | CA2059451195 | PAH | c.969+34G= (n.969+34G=) c.954+34G= (n.954+34G=) n.728+34G= n.631+34G= n.74-2430G= n.484+34G= c.913-2430G= (n.913-2430G=) | |
12 | g.102846861C>T | CA16020908 | PAH | c.969+34G>A (n.969+34G>A) c.954+34G>A (n.954+34G>A) n.728+34G>A n.631+34G>A n.74-2430G>A n.484+34G>A c.913-2430G>A (n.913-2430G>A) | |
12 | g.102846863C= | CA2059451197 | PAH | c.969+32G= (n.969+32G=) c.954+32G= (n.954+32G=) n.728+32G= n.631+32G= n.74-2432G= n.484+32G= c.913-2432G= (n.913-2432G=) | |
12 | g.102846863C>G | CA951232003 | PAH | c.969+32G>C (n.969+32G>C) c.954+32G>C (n.954+32G>C) n.728+32G>C n.631+32G>C n.74-2432G>C n.484+32G>C c.913-2432G>C (n.913-2432G>C) | |
12 | g.102846863C>T | CA6748779 | PAH | c.969+32G>A (n.969+32G>A) c.954+32G>A (n.954+32G>A) n.728+32G>A n.631+32G>A n.74-2432G>A n.484+32G>A c.913-2432G>A (n.913-2432G>A) | dbSNP ExAC gnomAD |
12 | g.102846864C>A | CA607153696 | PAH | c.969+31G>T (n.969+31G>T) c.954+31G>T (n.954+31G>T) n.728+31G>T n.631+31G>T n.74-2433G>T n.484+31G>T c.913-2433G>T (n.913-2433G>T) | gnomAD |
12 | g.102846864C= | CA2059451199 | PAH | c.969+31G= (n.969+31G=) c.954+31G= (n.954+31G=) n.728+31G= n.631+31G= n.74-2433G= n.484+31G= c.913-2433G= (n.913-2433G=) | |
12 | g.102846864C>T | CA951232012 | PAH | c.969+31G>A (n.969+31G>A) c.954+31G>A (n.954+31G>A) n.728+31G>A n.631+31G>A n.74-2433G>A n.484+31G>A c.913-2433G>A (n.913-2433G>A) | |
12 | g.102846866C= | CA2059451201 | PAH | c.969+29G= (n.969+29G=) c.954+29G= (n.954+29G=) n.728+29G= n.631+29G= n.74-2435G= n.484+29G= c.913-2435G= (n.913-2435G=) | |
12 | g.102846866C>T | CA6748780 | PAH | c.969+29G>A (n.969+29G>A) c.954+29G>A (n.954+29G>A) n.728+29G>A n.631+29G>A n.74-2435G>A n.484+29G>A c.913-2435G>A (n.913-2435G>A) | dbSNP ExAC gnomAD |
12 | g.102846871C= | CA2059451204 | PAH | c.969+24G= (n.969+24G=) c.954+24G= (n.954+24G=) n.728+24G= n.631+24G= n.74-2440G= n.484+24G= c.913-2440G= (n.913-2440G=) | |
12 | g.102846871C>T | CA6748781 | PAH | c.969+24G>A (n.969+24G>A) c.954+24G>A (n.954+24G>A) n.728+24G>A n.631+24G>A n.74-2440G>A n.484+24G>A c.913-2440G>A (n.913-2440G>A) | dbSNP ExAC gnomAD |
12 | g.102846873C>A | CA6748782 | PAH | c.969+22G>T (n.969+22G>T) c.954+22G>T (n.954+22G>T) n.728+22G>T n.631+22G>T n.74-2442G>T n.484+22G>T c.913-2442G>T (n.913-2442G>T) | dbSNP ExAC gnomAD |
12 | g.102846873C= | CA2059451205 | PAH | c.969+22G= (n.969+22G=) c.954+22G= (n.954+22G=) n.728+22G= n.631+22G= n.74-2442G= n.484+22G= c.913-2442G= (n.913-2442G=) | |
12 | g.102846875C= | CA2059451208 | PAH | c.969+20G= (n.969+20G=) c.954+20G= (n.954+20G=) n.728+20G= n.631+20G= n.74-2444G= n.484+20G= c.913-2444G= (n.913-2444G=) | |
12 | g.102846875C>T | CA6748783 | PAH | c.969+20G>A (n.969+20G>A) c.954+20G>A (n.954+20G>A) n.728+20G>A n.631+20G>A n.74-2444G>A n.484+20G>A c.913-2444G>A (n.913-2444G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
12 | g.102846876A= | CA2059451211 | PAH | c.969+19T= (n.969+19T=) c.954+19T= (n.954+19T=) n.728+19T= n.631+19T= n.74-2445T= n.484+19T= c.913-2445T= (n.913-2445T=) | |
12 | g.102846876A>G | CA6748784 | PAH | c.969+19T>C (n.969+19T>C) c.954+19T>C (n.954+19T>C) n.728+19T>C n.631+19T>C n.74-2445T>C n.484+19T>C c.913-2445T>C (n.913-2445T>C) | dbSNP ExAC gnomAD |
12 | g.102846877G>A | CA481330616 | PAH | c.969+18C>T (n.969+18C>T) c.954+18C>T (n.954+18C>T) n.728+18C>T n.631+18C>T n.74-2446C>T n.484+18C>T c.913-2446C>T (n.913-2446C>T) | gnomAD |
12 | g.102846877G= | CA2059451216 | PAH | c.969+18C= (n.969+18C=) c.954+18C= (n.954+18C=) n.728+18C= n.631+18C= n.74-2446C= n.484+18C= c.913-2446C= (n.913-2446C=) | |
12 | g.102846878G>A | CA951232033 | PAH | c.969+17C>T (n.969+17C>T) c.954+17C>T (n.954+17C>T) n.728+17C>T n.631+17C>T n.74-2447C>T n.484+17C>T c.913-2447C>T (n.913-2447C>T) | |
12 | g.102846878G= | CA2059451218 | PAH | c.969+17C= (n.969+17C=) c.954+17C= (n.954+17C=) n.728+17C= n.631+17C= n.74-2447C= n.484+17C= c.913-2447C= (n.913-2447C=) | |
12 | g.102846879G>A | CA242465692 | PAH | c.969+16C>T (n.969+16C>T) c.954+16C>T (n.954+16C>T) n.728+16C>T n.631+16C>T n.74-2448C>T n.484+16C>T c.913-2448C>T (n.913-2448C>T) | dbSNP gnomAD |
12 | g.102846879G= | CA2059451220 | PAH | c.969+16C= (n.969+16C=) c.954+16C= (n.954+16C=) n.728+16C= n.631+16C= n.74-2448C= n.484+16C= c.913-2448C= (n.913-2448C=) | |
12 | g.102846881G>A | CA6748785 | PAH | c.969+14C>T (n.969+14C>T) c.954+14C>T (n.954+14C>T) n.728+14C>T n.631+14C>T n.74-2450C>T n.484+14C>T c.913-2450C>T (n.913-2450C>T) | dbSNP ExAC gnomAD |
12 | g.102846881G= | CA2059451222 | PAH | c.969+14C= (n.969+14C=) c.954+14C= (n.954+14C=) n.728+14C= n.631+14C= n.74-2450C= n.484+14C= c.913-2450C= (n.913-2450C=) | |
12 | g.102846883G>A | CA951232040 | PAH | c.969+12C>T (n.969+12C>T) c.954+12C>T (n.954+12C>T) n.728+12C>T n.631+12C>T n.74-2452C>T n.484+12C>T c.913-2452C>T (n.913-2452C>T) | ClinVar |
12 | g.102846883G= | CA2059451225 | PAH | c.969+12C= (n.969+12C=) c.954+12C= (n.954+12C=) n.728+12C= n.631+12C= n.74-2452C= n.484+12C= c.913-2452C= (n.913-2452C=) | |
12 | g.102846886G>C | CA481330621 | PAH | c.969+9C>G (n.969+9C>G) c.954+9C>G (n.954+9C>G) n.728+9C>G n.631+9C>G n.74-2455C>G n.484+9C>G c.913-2455C>G (n.913-2455C>G) | ClinVar gnomAD COSMIC |
12 | g.102846886G= | CA2059451229 | PAH | c.969+9C= (n.969+9C=) c.954+9C= (n.954+9C=) n.728+9C= n.631+9C= n.74-2455C= n.484+9C= c.913-2455C= (n.913-2455C=) | |
12 | g.102846888G>A | CA6748786 | PAH | c.969+7C>T (n.969+7C>T) c.954+7C>T (n.954+7C>T) n.728+7C>T n.631+7C>T n.74-2457C>T n.484+7C>T c.913-2457C>T (n.913-2457C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
12 | g.102846888G>C | CA607153704 | PAH | c.969+7C>G (n.969+7C>G) c.954+7C>G (n.954+7C>G) n.728+7C>G n.631+7C>G n.74-2457C>G n.484+7C>G c.913-2457C>G (n.913-2457C>G) | gnomAD |
12 | g.102846888G= | CA2059451237 | PAH | c.969+7C= (n.969+7C=) c.954+7C= (n.954+7C=) n.728+7C= n.631+7C= n.74-2457C= n.484+7C= c.913-2457C= (n.913-2457C=) | |
12 | g.102846889A= | CA2059451242 | PAH | c.969+6T= (n.969+6T=) c.954+6T= (n.954+6T=) n.728+6T= n.631+6T= n.74-2458T= n.484+6T= c.913-2458T= (n.913-2458T=) | |
12 | g.102846889A>G | CA16020907 | PAH | c.969+6T>C (n.969+6T>C) c.954+6T>C (n.954+6T>C) n.728+6T>C n.631+6T>C n.74-2458T>C n.484+6T>C c.913-2458T>C (n.913-2458T>C) | ClinVar |
12 | g.102846889A>T | CA229880 | PAH | c.969+6T>A (n.969+6T>A) c.954+6T>A (n.954+6T>A) n.728+6T>A n.631+6T>A n.74-2458T>A n.484+6T>A c.913-2458T>A (n.913-2458T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
12 | g.102846890C= | CA2059451245 | PAH | c.969+5G= (n.969+5G=) c.954+5G= (n.954+5G=) n.728+5G= n.631+5G= n.74-2459G= n.484+5G= c.913-2459G= (n.913-2459G=) | |
12 | g.102846890C>T | CA229879 | PAH | c.969+5G>A (n.969+5G>A) c.954+5G>A (n.954+5G>A) n.728+5G>A n.631+5G>A n.74-2459G>A n.484+5G>A c.913-2459G>A (n.913-2459G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846891T>A | CA645584081 | PAH | c.969+4A>T (n.969+4A>T) c.954+4A>T (n.954+4A>T) n.728+4A>T n.631+4A>T n.74-2460A>T n.484+4A>T c.913-2460A>T (n.913-2460A>T) | ClinVar COSMIC |