| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102844432_102846897del | CA916084111 | PAH | c.968_970del c.953_955del n.727_729del n.630_632del c.74-2465_74del n.483_485del c.913-2465_913del | |
| 12 | g.102846848A>C | CA2575266802 | PAH | c.969+47T>G (n.969+47T>G) c.954+47T>G (n.954+47T>G) n.728+47T>G n.631+47T>G c.74-2417T>G n.484+47T>G c.913-2417T>G (n.913-2417T>G) | |
| 12 | g.102846849T>C | CA682824920 | PAH | c.969+46A>G (n.969+46A>G) c.954+46A>G (n.954+46A>G) n.728+46A>G n.631+46A>G c.74-2418A>G n.484+46A>G c.913-2418A>G (n.913-2418A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846849T>G | CA2620509277 | PAH | c.969+46A>C (n.969+46A>C) c.954+46A>C (n.954+46A>C) n.728+46A>C n.631+46A>C c.74-2418A>C n.484+46A>C c.913-2418A>C (n.913-2418A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846849T= | CA2059451172 | PAH | c.969+46A= (n.969+46A=) c.954+46A= (n.954+46A=) n.728+46A= n.631+46A= c.74-2418A= n.484+46A= c.913-2418A= (n.913-2418A=) | |
| 12 | g.102846850A= | CA2059451175 | PAH | c.969+45T= (n.969+45T=) c.954+45T= (n.954+45T=) n.728+45T= n.631+45T= c.74-2419T= n.484+45T= c.913-2419T= (n.913-2419T=) | |
| 12 | g.102846850A>G | CA2620509278 | PAH | c.969+45T>C (n.969+45T>C) c.954+45T>C (n.954+45T>C) n.728+45T>C n.631+45T>C c.74-2419T>C n.484+45T>C c.913-2419T>C (n.913-2419T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846850A>T | CA2059451176 | PAH | c.969+45T>A (n.969+45T>A) c.954+45T>A (n.954+45T>A) n.728+45T>A n.631+45T>A c.74-2419T>A n.484+45T>A c.913-2419T>A (n.913-2419T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846851G>C | CA2620509282 | PAH | c.969+44C>G (n.969+44C>G) c.954+44C>G (n.954+44C>G) n.728+44C>G n.631+44C>G c.74-2420C>G n.484+44C>G c.913-2420C>G (n.913-2420C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846851G>T | CA2575266803 | PAH | c.969+44C>A (n.969+44C>A) c.954+44C>A (n.954+44C>A) n.728+44C>A n.631+44C>A c.74-2420C>A n.484+44C>A c.913-2420C>A (n.913-2420C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846852C>A | CA145984 | PAH | c.969+43G>T (n.969+43G>T) c.954+43G>T (n.954+43G>T) n.728+43G>T n.631+43G>T c.74-2421G>T n.484+43G>T c.913-2421G>T (n.913-2421G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846852C= | CA2059451183 | PAH | c.969+43G= (n.969+43G=) c.954+43G= (n.954+43G=) n.728+43G= n.631+43G= c.74-2421G= n.484+43G= c.913-2421G= (n.913-2421G=) | |
| 12 | g.102846852C>G | CA2581110815 | PAH | c.969+43G>C (n.969+43G>C) c.954+43G>C (n.954+43G>C) n.728+43G>C n.631+43G>C c.74-2421G>C n.484+43G>C c.913-2421G>C (n.913-2421G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846852C>T | CA2581110814 | PAH | c.969+43G>A (n.969+43G>A) c.954+43G>A (n.954+43G>A) n.728+43G>A n.631+43G>A c.74-2421G>A n.484+43G>A c.913-2421G>A (n.913-2421G>A) | |
| 12 | g.102846855A= | CA2059451186 | PAH | c.969+40T= (n.969+40T=) c.954+40T= (n.954+40T=) n.728+40T= n.631+40T= c.74-2424T= n.484+40T= c.913-2424T= (n.913-2424T=) | |
| 12 | g.102846855A>G | CA2059451187 | PAH | c.969+40T>C (n.969+40T>C) c.954+40T>C (n.954+40T>C) n.728+40T>C n.631+40T>C c.74-2424T>C n.484+40T>C c.913-2424T>C (n.913-2424T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846856T>C | CA2620509290 | PAH | c.969+39A>G (n.969+39A>G) c.954+39A>G (n.954+39A>G) n.728+39A>G n.631+39A>G c.74-2425A>G n.484+39A>G c.913-2425A>G (n.913-2425A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846857A>G | CA2979025278 | PAH | c.969+38T>C (n.969+38T>C) c.954+38T>C (n.954+38T>C) n.728+38T>C n.631+38T>C c.74-2426T>C n.484+38T>C c.913-2426T>C (n.913-2426T>C) | |
| 12 | g.102846858G>T | CA2620509292 | PAH | c.969+37C>A (n.969+37C>A) c.954+37C>A (n.954+37C>A) n.728+37C>A n.631+37C>A c.74-2427C>A n.484+37C>A c.913-2427C>A (n.913-2427C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846859C>A | CA242465589 | PAH | c.969+36G>T (n.969+36G>T) c.954+36G>T (n.954+36G>T) n.728+36G>T n.631+36G>T c.74-2428G>T n.484+36G>T c.913-2428G>T (n.913-2428G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846859C= | CA2059451189 | PAH | c.969+36G= (n.969+36G=) c.954+36G= (n.954+36G=) n.728+36G= n.631+36G= c.74-2428G= n.484+36G= c.913-2428G= (n.913-2428G=) | |
| 12 | g.102846859C>G | CA2620509294 | PAH | c.969+36G>C (n.969+36G>C) c.954+36G>C (n.954+36G>C) n.728+36G>C n.631+36G>C c.74-2428G>C n.484+36G>C c.913-2428G>C (n.913-2428G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846859C>T | CA2059451191 | PAH | c.969+36G>A (n.969+36G>A) c.954+36G>A (n.954+36G>A) n.728+36G>A n.631+36G>A c.74-2428G>A n.484+36G>A c.913-2428G>A (n.913-2428G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846860A= | CA2059451193 | PAH | c.969+35T= (n.969+35T=) c.954+35T= (n.954+35T=) n.728+35T= n.631+35T= c.74-2429T= n.484+35T= c.913-2429T= (n.913-2429T=) | |
| 12 | g.102846860A>C | CA2620509297 | PAH | c.969+35T>G (n.969+35T>G) c.954+35T>G (n.954+35T>G) n.728+35T>G n.631+35T>G c.74-2429T>G n.484+35T>G c.913-2429T>G (n.913-2429T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846860A>G | CA6748778 | PAH | c.969+35T>C (n.969+35T>C) c.954+35T>C (n.954+35T>C) n.728+35T>C n.631+35T>C c.74-2429T>C n.484+35T>C c.913-2429T>C (n.913-2429T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846861C= | CA2059451195 | PAH | c.969+34G= (n.969+34G=) c.954+34G= (n.954+34G=) n.728+34G= n.631+34G= c.74-2430G= n.484+34G= c.913-2430G= (n.913-2430G=) | |
| 12 | g.102846861C>T | CA16020908 | PAH | c.969+34G>A (n.969+34G>A) c.954+34G>A (n.954+34G>A) n.728+34G>A n.631+34G>A c.74-2430G>A n.484+34G>A c.913-2430G>A (n.913-2430G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846862T>C | CA2979025288 | PAH | c.969+33A>G (n.969+33A>G) c.954+33A>G (n.954+33A>G) n.728+33A>G n.631+33A>G c.74-2431A>G n.484+33A>G c.913-2431A>G (n.913-2431A>G) | |
| 12 | g.102846863C= | CA2059451197 | PAH | c.969+32G= (n.969+32G=) c.954+32G= (n.954+32G=) n.728+32G= n.631+32G= c.74-2432G= n.484+32G= c.913-2432G= (n.913-2432G=) | |
| 12 | g.102846863C>G | CA951232003 | PAH | c.969+32G>C (n.969+32G>C) c.954+32G>C (n.954+32G>C) n.728+32G>C n.631+32G>C c.74-2432G>C n.484+32G>C c.913-2432G>C (n.913-2432G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846863C>T | CA6748779 | PAH | c.969+32G>A (n.969+32G>A) c.954+32G>A (n.954+32G>A) n.728+32G>A n.631+32G>A c.74-2432G>A n.484+32G>A c.913-2432G>A (n.913-2432G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846864del | CA2620509304 | PAH | c.969+32del (n.969+32del) c.954+32del (n.954+32del) n.728+32del n.631+32del c.74-2432del n.484+32del c.913-2432del (n.913-2432del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846866_102846868del | CA2575266806 | PAH | c.969+30_969+32del (n.969+30_969+32del) c.954+30_954+32del (n.954+30_954+32del) n.728+30_728+32del n.631+30_631+32del c.74-2434_74-2432del n.484+30_484+32del c.913-2434_913-2432del (n.913-2434_913-2432del) | |
| 12 | g.102846864C>A | CA607153696 | PAH | c.969+31G>T (n.969+31G>T) c.954+31G>T (n.954+31G>T) n.728+31G>T n.631+31G>T c.74-2433G>T n.484+31G>T c.913-2433G>T (n.913-2433G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846864C= | CA2059451199 | PAH | c.969+31G= (n.969+31G=) c.954+31G= (n.954+31G=) n.728+31G= n.631+31G= c.74-2433G= n.484+31G= c.913-2433G= (n.913-2433G=) | |
| 12 | g.102846864C>T | CA951232012 | PAH | c.969+31G>A (n.969+31G>A) c.954+31G>A (n.954+31G>A) n.728+31G>A n.631+31G>A c.74-2433G>A n.484+31G>A c.913-2433G>A (n.913-2433G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846865A>G | CA2726969387 | PAH | c.969+30T>C (n.969+30T>C) c.954+30T>C (n.954+30T>C) n.728+30T>C n.631+30T>C c.74-2434T>C n.484+30T>C c.913-2434T>C (n.913-2434T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846866C= | CA2059451201 | PAH | c.969+29G= (n.969+29G=) c.954+29G= (n.954+29G=) n.728+29G= n.631+29G= c.74-2435G= n.484+29G= c.913-2435G= (n.913-2435G=) | |
| 12 | g.102846866C>T | CA6748780 | PAH | c.969+29G>A (n.969+29G>A) c.954+29G>A (n.954+29G>A) n.728+29G>A n.631+29G>A c.74-2435G>A n.484+29G>A c.913-2435G>A (n.913-2435G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846867C>T | CA2575266807 | PAH | c.969+28G>A (n.969+28G>A) c.954+28G>A (n.954+28G>A) n.728+28G>A n.631+28G>A c.74-2436G>A n.484+28G>A c.913-2436G>A (n.913-2436G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846869T>C | CA2575266808 | PAH | c.969+26A>G (n.969+26A>G) c.954+26A>G (n.954+26A>G) n.728+26A>G n.631+26A>G c.74-2438A>G n.484+26A>G c.913-2438A>G (n.913-2438A>G) | |
| 12 | g.102846870C>T | CA2620509319 | PAH | c.969+25G>A (n.969+25G>A) c.954+25G>A (n.954+25G>A) n.728+25G>A n.631+25G>A c.74-2439G>A n.484+25G>A c.913-2439G>A (n.913-2439G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846871del | CA2620509317 | PAH | c.969+25del (n.969+25del) c.954+25del (n.954+25del) n.728+25del n.631+25del c.74-2439del n.484+25del c.913-2439del (n.913-2439del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846871C= | CA2059451204 | PAH | c.969+24G= (n.969+24G=) c.954+24G= (n.954+24G=) n.728+24G= n.631+24G= c.74-2440G= n.484+24G= c.913-2440G= (n.913-2440G=) | |
| 12 | g.102846871C>G | CA2620509323 | PAH | c.969+24G>C (n.969+24G>C) c.954+24G>C (n.954+24G>C) n.728+24G>C n.631+24G>C c.74-2440G>C n.484+24G>C c.913-2440G>C (n.913-2440G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846871C>T | CA6748781 | PAH | c.969+24G>A (n.969+24G>A) c.954+24G>A (n.954+24G>A) n.728+24G>A n.631+24G>A c.74-2440G>A n.484+24G>A c.913-2440G>A (n.913-2440G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846873C>A | CA6748782 | PAH | c.969+22G>T (n.969+22G>T) c.954+22G>T (n.954+22G>T) n.728+22G>T n.631+22G>T c.74-2442G>T n.484+22G>T c.913-2442G>T (n.913-2442G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846873C= | CA2059451205 | PAH | c.969+22G= (n.969+22G=) c.954+22G= (n.954+22G=) n.728+22G= n.631+22G= c.74-2442G= n.484+22G= c.913-2442G= (n.913-2442G=) | |
| 12 | g.102846875del | CA2620509325 | PAH | c.969+22del (n.969+22del) c.954+22del (n.954+22del) n.728+22del n.631+22del c.74-2442del n.484+22del c.913-2442del (n.913-2442del) | gnomAD v4 |