| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102844432_102846897del | CA916084111 | PAH | c.968_970del c.953_955del n.727_729del n.630_632del c.74-2465_74del n.483_485del c.913-2465_913del | |
| 12 | g.102846840T>A | CA242465559 | PAH | c.969+55A>T (n.969+55A>T) c.954+55A>T (n.954+55A>T) n.728+55A>T n.631+55A>T c.74-2409A>T n.484+55A>T c.913-2409A>T (n.913-2409A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846840T>C | CA242465546 | PAH | c.969+55A>G (n.969+55A>G) c.954+55A>G (n.954+55A>G) n.728+55A>G n.631+55A>G c.74-2409A>G n.484+55A>G c.913-2409A>G (n.913-2409A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846840T= | CA2059451164 | PAH | c.969+55A= (n.969+55A=) c.954+55A= (n.954+55A=) n.728+55A= n.631+55A= c.74-2409A= n.484+55A= c.913-2409A= (n.913-2409A=) | |
| 12 | g.102846841G>A | CA2620509259 | PAH | c.969+54C>T (n.969+54C>T) c.954+54C>T (n.954+54C>T) n.728+54C>T n.631+54C>T c.74-2410C>T n.484+54C>T c.913-2410C>T (n.913-2410C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846841G>C | CA682824893 | PAH | c.969+54C>G (n.969+54C>G) c.954+54C>G (n.954+54C>G) n.728+54C>G n.631+54C>G c.74-2410C>G n.484+54C>G c.913-2410C>G (n.913-2410C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846841G= | CA2059451167 | PAH | c.969+54C= (n.969+54C=) c.954+54C= (n.954+54C=) n.728+54C= n.631+54C= c.74-2410C= n.484+54C= c.913-2410C= (n.913-2410C=) | |
| 12 | g.102846841G>T | CA2575266799 | PAH | c.969+54C>A (n.969+54C>A) c.954+54C>A (n.954+54C>A) n.728+54C>A n.631+54C>A c.74-2410C>A n.484+54C>A c.913-2410C>A (n.913-2410C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846842A>G | CA2620509263 | PAH | c.969+53T>C (n.969+53T>C) c.954+53T>C (n.954+53T>C) n.728+53T>C n.631+53T>C c.74-2411T>C n.484+53T>C c.913-2411T>C (n.913-2411T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846842A>T | CA2620509265 | PAH | c.969+53T>A (n.969+53T>A) c.954+53T>A (n.954+53T>A) n.728+53T>A n.631+53T>A c.74-2411T>A n.484+53T>A c.913-2411T>A (n.913-2411T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846843G>T | CA2620509269 | PAH | c.969+52C>A (n.969+52C>A) c.954+52C>A (n.954+52C>A) n.728+52C>A n.631+52C>A c.74-2412C>A n.484+52C>A c.913-2412C>A (n.913-2412C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846844G>T | CA2620509270 | PAH | c.969+51C>A (n.969+51C>A) c.954+51C>A (n.954+51C>A) n.728+51C>A n.631+51C>A c.74-2413C>A n.484+51C>A c.913-2413C>A (n.913-2413C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846845G>A | CA682824895 | PAH | c.969+50C>T (n.969+50C>T) c.954+50C>T (n.954+50C>T) n.728+50C>T n.631+50C>T c.74-2414C>T n.484+50C>T c.913-2414C>T (n.913-2414C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846845G= | CA2059451169 | PAH | c.969+50C= (n.969+50C=) c.954+50C= (n.954+50C=) n.728+50C= n.631+50C= c.74-2414C= n.484+50C= c.913-2414C= (n.913-2414C=) | |
| 12 | g.102846845G>T | CA2575266800 | PAH | c.969+50C>A (n.969+50C>A) c.954+50C>A (n.954+50C>A) n.728+50C>A n.631+50C>A c.74-2414C>A n.484+50C>A c.913-2414C>A (n.913-2414C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846846C= | CA2059451170 | PAH | c.969+49G= (n.969+49G=) c.954+49G= (n.954+49G=) n.728+49G= n.631+49G= c.74-2415G= n.484+49G= c.913-2415G= (n.913-2415G=) | |
| 12 | g.102846846C>G | CA607153687 | PAH | c.969+49G>C (n.969+49G>C) c.954+49G>C (n.954+49G>C) n.728+49G>C n.631+49G>C c.74-2415G>C n.484+49G>C c.913-2415G>C (n.913-2415G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846846C>T | CA2575266801 | PAH | c.969+49G>A (n.969+49G>A) c.954+49G>A (n.954+49G>A) n.728+49G>A n.631+49G>A c.74-2415G>A n.484+49G>A c.913-2415G>A (n.913-2415G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846848A>C | CA2575266802 | PAH | c.969+47T>G (n.969+47T>G) c.954+47T>G (n.954+47T>G) n.728+47T>G n.631+47T>G c.74-2417T>G n.484+47T>G c.913-2417T>G (n.913-2417T>G) | |
| 12 | g.102846849T>C | CA682824920 | PAH | c.969+46A>G (n.969+46A>G) c.954+46A>G (n.954+46A>G) n.728+46A>G n.631+46A>G c.74-2418A>G n.484+46A>G c.913-2418A>G (n.913-2418A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846849T>G | CA2620509277 | PAH | c.969+46A>C (n.969+46A>C) c.954+46A>C (n.954+46A>C) n.728+46A>C n.631+46A>C c.74-2418A>C n.484+46A>C c.913-2418A>C (n.913-2418A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846849T= | CA2059451172 | PAH | c.969+46A= (n.969+46A=) c.954+46A= (n.954+46A=) n.728+46A= n.631+46A= c.74-2418A= n.484+46A= c.913-2418A= (n.913-2418A=) | |
| 12 | g.102846850A= | CA2059451175 | PAH | c.969+45T= (n.969+45T=) c.954+45T= (n.954+45T=) n.728+45T= n.631+45T= c.74-2419T= n.484+45T= c.913-2419T= (n.913-2419T=) | |
| 12 | g.102846850A>G | CA2620509278 | PAH | c.969+45T>C (n.969+45T>C) c.954+45T>C (n.954+45T>C) n.728+45T>C n.631+45T>C c.74-2419T>C n.484+45T>C c.913-2419T>C (n.913-2419T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846850A>T | CA2059451176 | PAH | c.969+45T>A (n.969+45T>A) c.954+45T>A (n.954+45T>A) n.728+45T>A n.631+45T>A c.74-2419T>A n.484+45T>A c.913-2419T>A (n.913-2419T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846851G>C | CA2620509282 | PAH | c.969+44C>G (n.969+44C>G) c.954+44C>G (n.954+44C>G) n.728+44C>G n.631+44C>G c.74-2420C>G n.484+44C>G c.913-2420C>G (n.913-2420C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846851G>T | CA2575266803 | PAH | c.969+44C>A (n.969+44C>A) c.954+44C>A (n.954+44C>A) n.728+44C>A n.631+44C>A c.74-2420C>A n.484+44C>A c.913-2420C>A (n.913-2420C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846852C>A | CA145984 | PAH | c.969+43G>T (n.969+43G>T) c.954+43G>T (n.954+43G>T) n.728+43G>T n.631+43G>T c.74-2421G>T n.484+43G>T c.913-2421G>T (n.913-2421G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846852C= | CA2059451183 | PAH | c.969+43G= (n.969+43G=) c.954+43G= (n.954+43G=) n.728+43G= n.631+43G= c.74-2421G= n.484+43G= c.913-2421G= (n.913-2421G=) | |
| 12 | g.102846852C>G | CA2581110815 | PAH | c.969+43G>C (n.969+43G>C) c.954+43G>C (n.954+43G>C) n.728+43G>C n.631+43G>C c.74-2421G>C n.484+43G>C c.913-2421G>C (n.913-2421G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846852C>T | CA2581110814 | PAH | c.969+43G>A (n.969+43G>A) c.954+43G>A (n.954+43G>A) n.728+43G>A n.631+43G>A c.74-2421G>A n.484+43G>A c.913-2421G>A (n.913-2421G>A) | |
| 12 | g.102846855A= | CA2059451186 | PAH | c.969+40T= (n.969+40T=) c.954+40T= (n.954+40T=) n.728+40T= n.631+40T= c.74-2424T= n.484+40T= c.913-2424T= (n.913-2424T=) | |
| 12 | g.102846855A>G | CA2059451187 | PAH | c.969+40T>C (n.969+40T>C) c.954+40T>C (n.954+40T>C) n.728+40T>C n.631+40T>C c.74-2424T>C n.484+40T>C c.913-2424T>C (n.913-2424T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846856T>C | CA2620509290 | PAH | c.969+39A>G (n.969+39A>G) c.954+39A>G (n.954+39A>G) n.728+39A>G n.631+39A>G c.74-2425A>G n.484+39A>G c.913-2425A>G (n.913-2425A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846858G>T | CA2620509292 | PAH | c.969+37C>A (n.969+37C>A) c.954+37C>A (n.954+37C>A) n.728+37C>A n.631+37C>A c.74-2427C>A n.484+37C>A c.913-2427C>A (n.913-2427C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846859C>A | CA242465589 | PAH | c.969+36G>T (n.969+36G>T) c.954+36G>T (n.954+36G>T) n.728+36G>T n.631+36G>T c.74-2428G>T n.484+36G>T c.913-2428G>T (n.913-2428G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846859C= | CA2059451189 | PAH | c.969+36G= (n.969+36G=) c.954+36G= (n.954+36G=) n.728+36G= n.631+36G= c.74-2428G= n.484+36G= c.913-2428G= (n.913-2428G=) | |
| 12 | g.102846859C>G | CA2620509294 | PAH | c.969+36G>C (n.969+36G>C) c.954+36G>C (n.954+36G>C) n.728+36G>C n.631+36G>C c.74-2428G>C n.484+36G>C c.913-2428G>C (n.913-2428G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846859C>T | CA2059451191 | PAH | c.969+36G>A (n.969+36G>A) c.954+36G>A (n.954+36G>A) n.728+36G>A n.631+36G>A c.74-2428G>A n.484+36G>A c.913-2428G>A (n.913-2428G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846860A= | CA2059451193 | PAH | c.969+35T= (n.969+35T=) c.954+35T= (n.954+35T=) n.728+35T= n.631+35T= c.74-2429T= n.484+35T= c.913-2429T= (n.913-2429T=) | |
| 12 | g.102846860A>C | CA2620509297 | PAH | c.969+35T>G (n.969+35T>G) c.954+35T>G (n.954+35T>G) n.728+35T>G n.631+35T>G c.74-2429T>G n.484+35T>G c.913-2429T>G (n.913-2429T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846860A>G | CA6748778 | PAH | c.969+35T>C (n.969+35T>C) c.954+35T>C (n.954+35T>C) n.728+35T>C n.631+35T>C c.74-2429T>C n.484+35T>C c.913-2429T>C (n.913-2429T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846861C= | CA2059451195 | PAH | c.969+34G= (n.969+34G=) c.954+34G= (n.954+34G=) n.728+34G= n.631+34G= c.74-2430G= n.484+34G= c.913-2430G= (n.913-2430G=) | |
| 12 | g.102846861C>T | CA16020908 | PAH | c.969+34G>A (n.969+34G>A) c.954+34G>A (n.954+34G>A) n.728+34G>A n.631+34G>A c.74-2430G>A n.484+34G>A c.913-2430G>A (n.913-2430G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846863C= | CA2059451197 | PAH | c.969+32G= (n.969+32G=) c.954+32G= (n.954+32G=) n.728+32G= n.631+32G= c.74-2432G= n.484+32G= c.913-2432G= (n.913-2432G=) | |
| 12 | g.102846863C>G | CA951232003 | PAH | c.969+32G>C (n.969+32G>C) c.954+32G>C (n.954+32G>C) n.728+32G>C n.631+32G>C c.74-2432G>C n.484+32G>C c.913-2432G>C (n.913-2432G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846863C>T | CA6748779 | PAH | c.969+32G>A (n.969+32G>A) c.954+32G>A (n.954+32G>A) n.728+32G>A n.631+32G>A c.74-2432G>A n.484+32G>A c.913-2432G>A (n.913-2432G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846864del | CA2620509304 | PAH | c.969+32del (n.969+32del) c.954+32del (n.954+32del) n.728+32del n.631+32del c.74-2432del n.484+32del c.913-2432del (n.913-2432del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846866_102846868del | CA2575266806 | PAH | c.969+30_969+32del (n.969+30_969+32del) c.954+30_954+32del (n.954+30_954+32del) n.728+30_728+32del n.631+30_631+32del c.74-2434_74-2432del n.484+30_484+32del c.913-2434_913-2432del (n.913-2434_913-2432del) |