Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843648_102846953delCA251545PAHc.914_1199+1del
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ClinVar
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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12g.102846836G>ACA655150951PAHc.969+59C>T (n.969+59C>T)
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COSMIC
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD
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dbSNP
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12g.102846841G>TCA2575266799PAHc.969+54C>A (n.969+54C>A)
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c.913-2410C>A (n.913-2410C>A)
12g.102846845G>ACA682824895PAHc.969+50C>T (n.969+50C>T)
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12g.102846845G>TCA2575266800PAHc.969+50C>A (n.969+50C>A)
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n.74-2414C>A
n.484+50C>A
c.913-2414C>A (n.913-2414C>A)
12g.102846846C=CA2059451170PAHc.969+49G= (n.969+49G=)
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12g.102846846C>GCA607153687PAHc.969+49G>C (n.969+49G>C)
c.954+49G>C (n.954+49G>C)
n.728+49G>C
n.631+49G>C
n.74-2415G>C
n.484+49G>C
c.913-2415G>C (n.913-2415G>C)
gnomAD
12g.102846846C>TCA2575266801PAHc.969+49G>A (n.969+49G>A)
c.954+49G>A (n.954+49G>A)
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n.484+49G>A
c.913-2415G>A (n.913-2415G>A)
12g.102846848A>CCA2575266802PAHc.969+47T>G (n.969+47T>G)
c.954+47T>G (n.954+47T>G)
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12g.102846849T>CCA682824920PAHc.969+46A>G (n.969+46A>G)
c.954+46A>G (n.954+46A>G)
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n.631+46A>G
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n.484+46A>G
c.913-2418A>G (n.913-2418A>G)
12g.102846849T=CA2059451172PAHc.969+46A= (n.969+46A=)
c.954+46A= (n.954+46A=)
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n.74-2418A=
n.484+46A=
c.913-2418A= (n.913-2418A=)
12g.102846850A=CA2059451175PAHc.969+45T= (n.969+45T=)
c.954+45T= (n.954+45T=)
n.728+45T=
n.631+45T=
n.74-2419T=
n.484+45T=
c.913-2419T= (n.913-2419T=)
12g.102846850A>TCA2059451176PAHc.969+45T>A (n.969+45T>A)
c.954+45T>A (n.954+45T>A)
n.728+45T>A
n.631+45T>A
n.74-2419T>A
n.484+45T>A
c.913-2419T>A (n.913-2419T>A)
12g.102846851G>TCA2575266803PAHc.969+44C>A (n.969+44C>A)
c.954+44C>A (n.954+44C>A)
n.728+44C>A
n.631+44C>A
n.74-2420C>A
n.484+44C>A
c.913-2420C>A (n.913-2420C>A)
12g.102846852C>ACA145984PAHc.969+43G>T (n.969+43G>T)
c.954+43G>T (n.954+43G>T)
n.728+43G>T
n.631+43G>T
n.74-2421G>T
n.484+43G>T
c.913-2421G>T (n.913-2421G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
12g.102846852C=CA2059451183PAHc.969+43G= (n.969+43G=)
c.954+43G= (n.954+43G=)
n.728+43G=
n.631+43G=
n.74-2421G=
n.484+43G=
c.913-2421G= (n.913-2421G=)
12g.102846855A=CA2059451186PAHc.969+40T= (n.969+40T=)
c.954+40T= (n.954+40T=)
n.728+40T=
n.631+40T=
n.74-2424T=
n.484+40T=
c.913-2424T= (n.913-2424T=)

Number of alleles fetched