| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del n.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102844432_102846897del | CA916084111 | PAH | c.968_970del c.953_955del n.727_729del n.630_632del n.74-2465_74del n.483_485del c.913-2465_913del | |
| 12 | g.102846815G>A | CA2059451134 | PAH | c.969+80C>T (n.969+80C>T) c.954+80C>T (n.954+80C>T) n.728+80C>T n.631+80C>T n.74-2384C>T n.484+80C>T c.913-2384C>T (n.913-2384C>T) | |
| 12 | g.102846815G= | CA2059451135 | PAH | c.969+80C= (n.969+80C=) c.954+80C= (n.954+80C=) n.728+80C= n.631+80C= n.74-2384C= n.484+80C= c.913-2384C= (n.913-2384C=) | |
| 12 | g.102846816G>T | CA2575266795 | PAH | c.969+79C>A (n.969+79C>A) c.954+79C>A (n.954+79C>A) n.728+79C>A n.631+79C>A n.74-2385C>A n.484+79C>A c.913-2385C>A (n.913-2385C>A) | |
| 12 | g.102846817G= | CA2059451138 | PAH | c.969+78C= (n.969+78C=) c.954+78C= (n.954+78C=) n.728+78C= n.631+78C= n.74-2386C= n.484+78C= c.913-2386C= (n.913-2386C=) | |
| 12 | g.102846817G>T | CA242465512 | PAH | c.969+78C>A (n.969+78C>A) c.954+78C>A (n.954+78C>A) n.728+78C>A n.631+78C>A n.74-2386C>A n.484+78C>A c.913-2386C>A (n.913-2386C>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846818G>C | CA682824884 | PAH | c.969+77C>G (n.969+77C>G) c.954+77C>G (n.954+77C>G) n.728+77C>G n.631+77C>G n.74-2387C>G n.484+77C>G c.913-2387C>G (n.913-2387C>G) | |
| 12 | g.102846818G= | CA2059451142 | PAH | c.969+77C= (n.969+77C=) c.954+77C= (n.954+77C=) n.728+77C= n.631+77C= n.74-2387C= n.484+77C= c.913-2387C= (n.913-2387C=) | |
| 12 | g.102846821T>C | CA242465519 | PAH | c.969+74A>G (n.969+74A>G) c.954+74A>G (n.954+74A>G) n.728+74A>G n.631+74A>G n.74-2390A>G n.484+74A>G c.913-2390A>G (n.913-2390A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846821T= | CA2059451144 | PAH | c.969+74A= (n.969+74A=) c.954+74A= (n.954+74A=) n.728+74A= n.631+74A= n.74-2390A= n.484+74A= c.913-2390A= (n.913-2390A=) | |
| 12 | g.102846823G>A | CA951231988 | PAH | c.969+72C>T (n.969+72C>T) c.954+72C>T (n.954+72C>T) n.728+72C>T n.631+72C>T n.74-2392C>T n.484+72C>T c.913-2392C>T (n.913-2392C>T) | |
| 12 | g.102846823G>C | CA2575266796 | PAH | c.969+72C>G (n.969+72C>G) c.954+72C>G (n.954+72C>G) n.728+72C>G n.631+72C>G n.74-2392C>G n.484+72C>G c.913-2392C>G (n.913-2392C>G) | |
| 12 | g.102846823G= | CA2059451145 | PAH | c.969+72C= (n.969+72C=) c.954+72C= (n.954+72C=) n.728+72C= n.631+72C= n.74-2392C= n.484+72C= c.913-2392C= (n.913-2392C=) | |
| 12 | g.102846824G>A | CA242465521 | PAH | c.969+71C>T (n.969+71C>T) c.954+71C>T (n.954+71C>T) n.728+71C>T n.631+71C>T n.74-2393C>T n.484+71C>T c.913-2393C>T (n.913-2393C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846824G= | CA2059451148 | PAH | c.969+71C= (n.969+71C=) c.954+71C= (n.954+71C=) n.728+71C= n.631+71C= n.74-2393C= n.484+71C= c.913-2393C= (n.913-2393C=) | |
| 12 | g.102846824G>T | CA2527068875 | PAH | c.969+71C>A (n.969+71C>A) c.954+71C>A (n.954+71C>A) n.728+71C>A n.631+71C>A n.74-2393C>A n.484+71C>A c.913-2393C>A (n.913-2393C>A) | |
| 12 | g.102846826A= | CA2059451150 | PAH | c.969+69T= (n.969+69T=) c.954+69T= (n.954+69T=) n.728+69T= n.631+69T= n.74-2395T= n.484+69T= c.913-2395T= (n.913-2395T=) | |
| 12 | g.102846826A>T | CA242465522 | PAH | c.969+69T>A (n.969+69T>A) c.954+69T>A (n.954+69T>A) n.728+69T>A n.631+69T>A n.74-2395T>A n.484+69T>A c.913-2395T>A (n.913-2395T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846828G>A | CA242465526 | PAH | c.969+67C>T (n.969+67C>T) c.954+67C>T (n.954+67C>T) n.728+67C>T n.631+67C>T n.74-2397C>T n.484+67C>T c.913-2397C>T (n.913-2397C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846828G>C | CA2575266797 | PAH | c.969+67C>G (n.969+67C>G) c.954+67C>G (n.954+67C>G) n.728+67C>G n.631+67C>G n.74-2397C>G n.484+67C>G c.913-2397C>G (n.913-2397C>G) | |
| 12 | g.102846828G= | CA2059451153 | PAH | c.969+67C= (n.969+67C=) c.954+67C= (n.954+67C=) n.728+67C= n.631+67C= n.74-2397C= n.484+67C= c.913-2397C= (n.913-2397C=) | |
| 12 | g.102846828G>T | CA2059451154 | PAH | c.969+67C>A (n.969+67C>A) c.954+67C>A (n.954+67C>A) n.728+67C>A n.631+67C>A n.74-2397C>A n.484+67C>A c.913-2397C>A (n.913-2397C>A) | |
| 12 | g.102846834A>T | CA2575266798 | PAH | c.969+61T>A (n.969+61T>A) c.954+61T>A (n.954+61T>A) n.728+61T>A n.631+61T>A n.74-2403T>A n.484+61T>A c.913-2403T>A (n.913-2403T>A) | |
| 12 | g.102846836G>A | CA655150951 | PAH | c.969+59C>T (n.969+59C>T) c.954+59C>T (n.954+59C>T) n.728+59C>T n.631+59C>T n.74-2405C>T n.484+59C>T c.913-2405C>T (n.913-2405C>T) | COSMIC |
| 12 | g.102846836G>C | CA242465541 | PAH | c.969+59C>G (n.969+59C>G) c.954+59C>G (n.954+59C>G) n.728+59C>G n.631+59C>G n.74-2405C>G n.484+59C>G c.913-2405C>G (n.913-2405C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846836G= | CA2059451157 | PAH | c.969+59C= (n.969+59C=) c.954+59C= (n.954+59C=) n.728+59C= n.631+59C= n.74-2405C= n.484+59C= c.913-2405C= (n.913-2405C=) | |
| 12 | g.102846838C= | CA2059451161 | PAH | c.969+57G= (n.969+57G=) c.954+57G= (n.954+57G=) n.728+57G= n.631+57G= n.74-2407G= n.484+57G= c.913-2407G= (n.913-2407G=) | |
| 12 | g.102846838C>T | CA242465544 | PAH | c.969+57G>A (n.969+57G>A) c.954+57G>A (n.954+57G>A) n.728+57G>A n.631+57G>A n.74-2407G>A n.484+57G>A c.913-2407G>A (n.913-2407G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846840T>A | CA242465559 | PAH | c.969+55A>T (n.969+55A>T) c.954+55A>T (n.954+55A>T) n.728+55A>T n.631+55A>T n.74-2409A>T n.484+55A>T c.913-2409A>T (n.913-2409A>T) | dbSNP gnomAD |
| 12 | g.102846840T>C | CA242465546 | PAH | c.969+55A>G (n.969+55A>G) c.954+55A>G (n.954+55A>G) n.728+55A>G n.631+55A>G n.74-2409A>G n.484+55A>G c.913-2409A>G (n.913-2409A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846840T= | CA2059451164 | PAH | c.969+55A= (n.969+55A=) c.954+55A= (n.954+55A=) n.728+55A= n.631+55A= n.74-2409A= n.484+55A= c.913-2409A= (n.913-2409A=) | |
| 12 | g.102846841G>C | CA682824893 | PAH | c.969+54C>G (n.969+54C>G) c.954+54C>G (n.954+54C>G) n.728+54C>G n.631+54C>G n.74-2410C>G n.484+54C>G c.913-2410C>G (n.913-2410C>G) | |
| 12 | g.102846841G= | CA2059451167 | PAH | c.969+54C= (n.969+54C=) c.954+54C= (n.954+54C=) n.728+54C= n.631+54C= n.74-2410C= n.484+54C= c.913-2410C= (n.913-2410C=) | |
| 12 | g.102846841G>T | CA2575266799 | PAH | c.969+54C>A (n.969+54C>A) c.954+54C>A (n.954+54C>A) n.728+54C>A n.631+54C>A n.74-2410C>A n.484+54C>A c.913-2410C>A (n.913-2410C>A) | |
| 12 | g.102846845G>A | CA682824895 | PAH | c.969+50C>T (n.969+50C>T) c.954+50C>T (n.954+50C>T) n.728+50C>T n.631+50C>T n.74-2414C>T n.484+50C>T c.913-2414C>T (n.913-2414C>T) | |
| 12 | g.102846845G= | CA2059451169 | PAH | c.969+50C= (n.969+50C=) c.954+50C= (n.954+50C=) n.728+50C= n.631+50C= n.74-2414C= n.484+50C= c.913-2414C= (n.913-2414C=) | |
| 12 | g.102846845G>T | CA2575266800 | PAH | c.969+50C>A (n.969+50C>A) c.954+50C>A (n.954+50C>A) n.728+50C>A n.631+50C>A n.74-2414C>A n.484+50C>A c.913-2414C>A (n.913-2414C>A) | |
| 12 | g.102846846C= | CA2059451170 | PAH | c.969+49G= (n.969+49G=) c.954+49G= (n.954+49G=) n.728+49G= n.631+49G= n.74-2415G= n.484+49G= c.913-2415G= (n.913-2415G=) | |
| 12 | g.102846846C>G | CA607153687 | PAH | c.969+49G>C (n.969+49G>C) c.954+49G>C (n.954+49G>C) n.728+49G>C n.631+49G>C n.74-2415G>C n.484+49G>C c.913-2415G>C (n.913-2415G>C) | gnomAD |
| 12 | g.102846846C>T | CA2575266801 | PAH | c.969+49G>A (n.969+49G>A) c.954+49G>A (n.954+49G>A) n.728+49G>A n.631+49G>A n.74-2415G>A n.484+49G>A c.913-2415G>A (n.913-2415G>A) | |
| 12 | g.102846848A>C | CA2575266802 | PAH | c.969+47T>G (n.969+47T>G) c.954+47T>G (n.954+47T>G) n.728+47T>G n.631+47T>G n.74-2417T>G n.484+47T>G c.913-2417T>G (n.913-2417T>G) | |
| 12 | g.102846849T>C | CA682824920 | PAH | c.969+46A>G (n.969+46A>G) c.954+46A>G (n.954+46A>G) n.728+46A>G n.631+46A>G n.74-2418A>G n.484+46A>G c.913-2418A>G (n.913-2418A>G) | |
| 12 | g.102846849T= | CA2059451172 | PAH | c.969+46A= (n.969+46A=) c.954+46A= (n.954+46A=) n.728+46A= n.631+46A= n.74-2418A= n.484+46A= c.913-2418A= (n.913-2418A=) | |
| 12 | g.102846850A= | CA2059451175 | PAH | c.969+45T= (n.969+45T=) c.954+45T= (n.954+45T=) n.728+45T= n.631+45T= n.74-2419T= n.484+45T= c.913-2419T= (n.913-2419T=) | |
| 12 | g.102846850A>T | CA2059451176 | PAH | c.969+45T>A (n.969+45T>A) c.954+45T>A (n.954+45T>A) n.728+45T>A n.631+45T>A n.74-2419T>A n.484+45T>A c.913-2419T>A (n.913-2419T>A) | |
| 12 | g.102846851G>T | CA2575266803 | PAH | c.969+44C>A (n.969+44C>A) c.954+44C>A (n.954+44C>A) n.728+44C>A n.631+44C>A n.74-2420C>A n.484+44C>A c.913-2420C>A (n.913-2420C>A) | |
| 12 | g.102846852C>A | CA145984 | PAH | c.969+43G>T (n.969+43G>T) c.954+43G>T (n.954+43G>T) n.728+43G>T n.631+43G>T n.74-2421G>T n.484+43G>T c.913-2421G>T (n.913-2421G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.102846852C= | CA2059451183 | PAH | c.969+43G= (n.969+43G=) c.954+43G= (n.954+43G=) n.728+43G= n.631+43G= n.74-2421G= n.484+43G= c.913-2421G= (n.913-2421G=) | |
| 12 | g.102846855A= | CA2059451186 | PAH | c.969+40T= (n.969+40T=) c.954+40T= (n.954+40T=) n.728+40T= n.631+40T= n.74-2424T= n.484+40T= c.913-2424T= (n.913-2424T=) |