| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102844432_102846897del | CA916084111 | PAH | c.968_970del c.953_955del n.727_729del n.630_632del c.74-2465_74del n.483_485del c.913-2465_913del | |
| 12 | g.102846815G>A | CA2059451134 | PAH | c.969+80C>T (n.969+80C>T) c.954+80C>T (n.954+80C>T) n.728+80C>T n.631+80C>T c.74-2384C>T n.484+80C>T c.913-2384C>T (n.913-2384C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846815G= | CA2059451135 | PAH | c.969+80C= (n.969+80C=) c.954+80C= (n.954+80C=) n.728+80C= n.631+80C= c.74-2384C= n.484+80C= c.913-2384C= (n.913-2384C=) | |
| 12 | g.102846815G>T | CA2620509207 | PAH | c.969+80C>A (n.969+80C>A) c.954+80C>A (n.954+80C>A) n.728+80C>A n.631+80C>A c.74-2384C>A n.484+80C>A c.913-2384C>A (n.913-2384C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846816G>A | CA2620509210 | PAH | c.969+79C>T (n.969+79C>T) c.954+79C>T (n.954+79C>T) n.728+79C>T n.631+79C>T c.74-2385C>T n.484+79C>T c.913-2385C>T (n.913-2385C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846816G>T | CA2575266795 | PAH | c.969+79C>A (n.969+79C>A) c.954+79C>A (n.954+79C>A) n.728+79C>A n.631+79C>A c.74-2385C>A n.484+79C>A c.913-2385C>A (n.913-2385C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846817G= | CA2059451138 | PAH | c.969+78C= (n.969+78C=) c.954+78C= (n.954+78C=) n.728+78C= n.631+78C= c.74-2386C= n.484+78C= c.913-2386C= (n.913-2386C=) | |
| 12 | g.102846817G>T | CA242465512 | PAH | c.969+78C>A (n.969+78C>A) c.954+78C>A (n.954+78C>A) n.728+78C>A n.631+78C>A c.74-2386C>A n.484+78C>A c.913-2386C>A (n.913-2386C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846818G>C | CA682824884 | PAH | c.969+77C>G (n.969+77C>G) c.954+77C>G (n.954+77C>G) n.728+77C>G n.631+77C>G c.74-2387C>G n.484+77C>G c.913-2387C>G (n.913-2387C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846818G= | CA2059451142 | PAH | c.969+77C= (n.969+77C=) c.954+77C= (n.954+77C=) n.728+77C= n.631+77C= c.74-2387C= n.484+77C= c.913-2387C= (n.913-2387C=) | |
| 12 | g.102846818G>T | CA2620509218 | PAH | c.969+77C>A (n.969+77C>A) c.954+77C>A (n.954+77C>A) n.728+77C>A n.631+77C>A c.74-2387C>A n.484+77C>A c.913-2387C>A (n.913-2387C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846819A>C | CA2620509221 | PAH | c.969+76T>G (n.969+76T>G) c.954+76T>G (n.954+76T>G) n.728+76T>G n.631+76T>G c.74-2388T>G n.484+76T>G c.913-2388T>G (n.913-2388T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846819dup | CA2979025190 | PAH | c.969+76dup (n.969+76dup) c.954+76dup (n.954+76dup) n.728+76dup n.631+76dup c.74-2388dup n.484+76dup c.913-2388dup (n.913-2388dup) | |
| 12 | g.102846820G>T | CA2620509224 | PAH | c.969+75C>A (n.969+75C>A) c.954+75C>A (n.954+75C>A) n.728+75C>A n.631+75C>A c.74-2389C>A n.484+75C>A c.913-2389C>A (n.913-2389C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846821T>C | CA242465519 | PAH | c.969+74A>G (n.969+74A>G) c.954+74A>G (n.954+74A>G) n.728+74A>G n.631+74A>G c.74-2390A>G n.484+74A>G c.913-2390A>G (n.913-2390A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846821T= | CA2059451144 | PAH | c.969+74A= (n.969+74A=) c.954+74A= (n.954+74A=) n.728+74A= n.631+74A= c.74-2390A= n.484+74A= c.913-2390A= (n.913-2390A=) | |
| 12 | g.102846822A>C | CA2620509226 | PAH | c.969+73T>G (n.969+73T>G) c.954+73T>G (n.954+73T>G) n.728+73T>G n.631+73T>G c.74-2391T>G n.484+73T>G c.913-2391T>G (n.913-2391T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846822A>G | CA2620509227 | PAH | c.969+73T>C (n.969+73T>C) c.954+73T>C (n.954+73T>C) n.728+73T>C n.631+73T>C c.74-2391T>C n.484+73T>C c.913-2391T>C (n.913-2391T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846822dup | CA2979025201 | PAH | c.969+73dup (n.969+73dup) c.954+73dup (n.954+73dup) n.728+73dup n.631+73dup c.74-2391dup n.484+73dup c.913-2391dup (n.913-2391dup) | |
| 12 | g.102846823G>A | CA951231988 | PAH | c.969+72C>T (n.969+72C>T) c.954+72C>T (n.954+72C>T) n.728+72C>T n.631+72C>T c.74-2392C>T n.484+72C>T c.913-2392C>T (n.913-2392C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846823G>C | CA2575266796 | PAH | c.969+72C>G (n.969+72C>G) c.954+72C>G (n.954+72C>G) n.728+72C>G n.631+72C>G c.74-2392C>G n.484+72C>G c.913-2392C>G (n.913-2392C>G) | |
| 12 | g.102846823G= | CA2059451145 | PAH | c.969+72C= (n.969+72C=) c.954+72C= (n.954+72C=) n.728+72C= n.631+72C= c.74-2392C= n.484+72C= c.913-2392C= (n.913-2392C=) | |
| 12 | g.102846823G>T | CA2620509230 | PAH | c.969+72C>A (n.969+72C>A) c.954+72C>A (n.954+72C>A) n.728+72C>A n.631+72C>A c.74-2392C>A n.484+72C>A c.913-2392C>A (n.913-2392C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846824del | CA2979025205 | PAH | c.969+72del (n.969+72del) c.954+72del (n.954+72del) n.728+72del n.631+72del c.74-2392del n.484+72del c.913-2392del (n.913-2392del) | |
| 12 | g.102846824G>A | CA242465521 | PAH | c.969+71C>T (n.969+71C>T) c.954+71C>T (n.954+71C>T) n.728+71C>T n.631+71C>T c.74-2393C>T n.484+71C>T c.913-2393C>T (n.913-2393C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846824G= | CA2059451148 | PAH | c.969+71C= (n.969+71C=) c.954+71C= (n.954+71C=) n.728+71C= n.631+71C= c.74-2393C= n.484+71C= c.913-2393C= (n.913-2393C=) | |
| 12 | g.102846824G>T | CA2527068875 | PAH | c.969+71C>A (n.969+71C>A) c.954+71C>A (n.954+71C>A) n.728+71C>A n.631+71C>A c.74-2393C>A n.484+71C>A c.913-2393C>A (n.913-2393C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846827dup | CA2843248098 | PAH | c.969+70dup (n.969+70dup) c.954+70dup (n.954+70dup) n.728+70dup n.631+70dup c.74-2394dup n.484+70dup c.913-2394dup (n.913-2394dup) | |
| 12 | g.102846826A= | CA2059451150 | PAH | c.969+69T= (n.969+69T=) c.954+69T= (n.954+69T=) n.728+69T= n.631+69T= c.74-2395T= n.484+69T= c.913-2395T= (n.913-2395T=) | |
| 12 | g.102846826A>T | CA242465522 | PAH | c.969+69T>A (n.969+69T>A) c.954+69T>A (n.954+69T>A) n.728+69T>A n.631+69T>A c.74-2395T>A n.484+69T>A c.913-2395T>A (n.913-2395T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846827A>G | CA2620509239 | PAH | c.969+68T>C (n.969+68T>C) c.954+68T>C (n.954+68T>C) n.728+68T>C n.631+68T>C c.74-2396T>C n.484+68T>C c.913-2396T>C (n.913-2396T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846828G>A | CA242465526 | PAH | c.969+67C>T (n.969+67C>T) c.954+67C>T (n.954+67C>T) n.728+67C>T n.631+67C>T c.74-2397C>T n.484+67C>T c.913-2397C>T (n.913-2397C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846828G>C | CA2575266797 | PAH | c.969+67C>G (n.969+67C>G) c.954+67C>G (n.954+67C>G) n.728+67C>G n.631+67C>G c.74-2397C>G n.484+67C>G c.913-2397C>G (n.913-2397C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846828G= | CA2059451153 | PAH | c.969+67C= (n.969+67C=) c.954+67C= (n.954+67C=) n.728+67C= n.631+67C= c.74-2397C= n.484+67C= c.913-2397C= (n.913-2397C=) | |
| 12 | g.102846828G>T | CA2059451154 | PAH | c.969+67C>A (n.969+67C>A) c.954+67C>A (n.954+67C>A) n.728+67C>A n.631+67C>A c.74-2397C>A n.484+67C>A c.913-2397C>A (n.913-2397C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846831dup | CA2839521081 | PAH | c.969+66dup (n.969+66dup) c.954+66dup (n.954+66dup) n.728+66dup n.631+66dup c.74-2398dup n.484+66dup c.913-2398dup (n.913-2398dup) | |
| 12 | g.102846831del | CA2979025210 | PAH | c.969+66del (n.969+66del) c.954+66del (n.954+66del) n.728+66del n.631+66del c.74-2398del n.484+66del c.913-2398del (n.913-2398del) | |
| 12 | g.102846832C>A | CA2979025215 | PAH | c.969+63G>T (n.969+63G>T) c.954+63G>T (n.954+63G>T) n.728+63G>T n.631+63G>T c.74-2401G>T n.484+63G>T c.913-2401G>T (n.913-2401G>T) | |
| 12 | g.102846832C>T | CA2620509244 | PAH | c.969+63G>A (n.969+63G>A) c.954+63G>A (n.954+63G>A) n.728+63G>A n.631+63G>A c.74-2401G>A n.484+63G>A c.913-2401G>A (n.913-2401G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846835dup | CA2979025217 | PAH | c.969+62dup (n.969+62dup) c.954+62dup (n.954+62dup) n.728+62dup n.631+62dup c.74-2402dup n.484+62dup c.913-2402dup (n.913-2402dup) | |
| 12 | g.102846835del | CA2843248099 | PAH | c.969+62del (n.969+62del) c.954+62del (n.954+62del) n.728+62del n.631+62del c.74-2402del n.484+62del c.913-2402del (n.913-2402del) | |
| 12 | g.102846834A>T | CA2575266798 | PAH | c.969+61T>A (n.969+61T>A) c.954+61T>A (n.954+61T>A) n.728+61T>A n.631+61T>A c.74-2403T>A n.484+61T>A c.913-2403T>A (n.913-2403T>A) | |
| 12 | g.102846836G>A | CA655150951 | PAH | c.969+59C>T (n.969+59C>T) c.954+59C>T (n.954+59C>T) n.728+59C>T n.631+59C>T c.74-2405C>T n.484+59C>T c.913-2405C>T (n.913-2405C>T) | COSMIC |
| 12 | g.102846836G>C | CA242465541 | PAH | c.969+59C>G (n.969+59C>G) c.954+59C>G (n.954+59C>G) n.728+59C>G n.631+59C>G c.74-2405C>G n.484+59C>G c.913-2405C>G (n.913-2405C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846836G= | CA2059451157 | PAH | c.969+59C= (n.969+59C=) c.954+59C= (n.954+59C=) n.728+59C= n.631+59C= c.74-2405C= n.484+59C= c.913-2405C= (n.913-2405C=) | |
| 12 | g.102846836G>T | CA2620509247 | PAH | c.969+59C>A (n.969+59C>A) c.954+59C>A (n.954+59C>A) n.728+59C>A n.631+59C>A c.74-2405C>A n.484+59C>A c.913-2405C>A (n.913-2405C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846837A>C | CA2620509248 | PAH | c.969+58T>G (n.969+58T>G) c.954+58T>G (n.954+58T>G) n.728+58T>G n.631+58T>G c.74-2406T>G n.484+58T>G c.913-2406T>G (n.913-2406T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846838C>A | CA2620509250 | PAH | c.969+57G>T (n.969+57G>T) c.954+57G>T (n.954+57G>T) n.728+57G>T n.631+57G>T c.74-2407G>T n.484+57G>T c.913-2407G>T (n.913-2407G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846838C= | CA2059451161 | PAH | c.969+57G= (n.969+57G=) c.954+57G= (n.954+57G=) n.728+57G= n.631+57G= c.74-2407G= n.484+57G= c.913-2407G= (n.913-2407G=) | |
| 12 | g.102846838C>T | CA242465544 | PAH | c.969+57G>A (n.969+57G>A) c.954+57G>A (n.954+57G>A) n.728+57G>A n.631+57G>A c.74-2407G>A n.484+57G>A c.913-2407G>A (n.913-2407G>A) | dbSNP gnomAD v4 |