Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843648_102846953delCA251545PAHc.914_1199+1del
c.899_1184+1del
n.673_958+1del
n.576_861+1del
c.74-2519_303+1del
n.429_714+1del
c.913-2519_1142+1del
 ClinVar
12g.102844432_102846897delCA916084111PAHc.968_970del
c.953_955del
n.727_729del
n.630_632del
c.74-2465_74del
n.483_485del
c.913-2465_913del
12g.102846744A=CA2059451075PAHc.969+151T= (n.969+151T=)
c.954+151T= (n.954+151T=)
n.728+151T=
n.631+151T=
c.74-2313T=
n.484+151T=
c.913-2313T= (n.913-2313T=)
12g.102846744A>GCA242465460PAHc.969+151T>C (n.969+151T>C)
c.954+151T>C (n.954+151T>C)
n.728+151T>C
n.631+151T>C
c.74-2313T>C
n.484+151T>C
c.913-2313T>C (n.913-2313T>C)
 dbSNP
12g.102846745T>ACA2620508998PAHc.969+150A>T (n.969+150A>T)
c.954+150A>T (n.954+150A>T)
n.728+150A>T
n.631+150A>T
c.74-2314A>T
n.484+150A>T
c.913-2314A>T (n.913-2314A>T)
 gnomAD v4
12g.102846745T>CCA2620509000PAHc.969+150A>G (n.969+150A>G)
c.954+150A>G (n.954+150A>G)
n.728+150A>G
n.631+150A>G
c.74-2314A>G
n.484+150A>G
c.913-2314A>G (n.913-2314A>G)
 gnomAD v4
12g.102846746G>ACA242465461PAHc.969+149C>T (n.969+149C>T)
c.954+149C>T (n.954+149C>T)
n.728+149C>T
n.631+149C>T
c.74-2315C>T
n.484+149C>T
c.913-2315C>T (n.913-2315C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846746G=CA2059451077PAHc.969+149C= (n.969+149C=)
c.954+149C= (n.954+149C=)
n.728+149C=
n.631+149C=
c.74-2315C=
n.484+149C=
c.913-2315C= (n.913-2315C=)
12g.102846746G>TCA2620509008PAHc.969+149C>A (n.969+149C>A)
c.954+149C>A (n.954+149C>A)
n.728+149C>A
n.631+149C>A
c.74-2315C>A
n.484+149C>A
c.913-2315C>A (n.913-2315C>A)
 gnomAD v4
12g.102846747T>CCA2620509011PAHc.969+148A>G (n.969+148A>G)
c.954+148A>G (n.954+148A>G)
n.728+148A>G
n.631+148A>G
c.74-2316A>G
n.484+148A>G
c.913-2316A>G (n.913-2316A>G)
 gnomAD v4
12g.102846751G>TCA2620509012PAHc.969+144C>A (n.969+144C>A)
c.954+144C>A (n.954+144C>A)
n.728+144C>A
n.631+144C>A
c.74-2320C>A
n.484+144C>A
c.913-2320C>A (n.913-2320C>A)
 gnomAD v4
12g.102846752T>CCA682824858PAHc.969+143A>G (n.969+143A>G)
c.954+143A>G (n.954+143A>G)
n.728+143A>G
n.631+143A>G
c.74-2321A>G
n.484+143A>G
c.913-2321A>G (n.913-2321A>G)
 dbSNP
12g.102846752T=CA2059451078PAHc.969+143A= (n.969+143A=)
c.954+143A= (n.954+143A=)
n.728+143A=
n.631+143A=
c.74-2321A=
n.484+143A=
c.913-2321A= (n.913-2321A=)
12g.102846755C>ACA2620509016PAHc.969+140G>T (n.969+140G>T)
c.954+140G>T (n.954+140G>T)
n.728+140G>T
n.631+140G>T
c.74-2324G>T
n.484+140G>T
c.913-2324G>T (n.913-2324G>T)
 gnomAD v4
12g.102846756A>TCA2620509019PAHc.969+139T>A (n.969+139T>A)
c.954+139T>A (n.954+139T>A)
n.728+139T>A
n.631+139T>A
c.74-2325T>A
n.484+139T>A
c.913-2325T>A (n.913-2325T>A)
 gnomAD v4
12g.102846757C>TCA2620509022PAHc.969+138G>A (n.969+138G>A)
c.954+138G>A (n.954+138G>A)
n.728+138G>A
n.631+138G>A
c.74-2326G>A
n.484+138G>A
c.913-2326G>A (n.913-2326G>A)
 gnomAD v4
12g.102846759delCA2620509025PAHc.969+137del (n.969+137del)
c.954+137del (n.954+137del)
n.728+137del
n.631+137del
c.74-2327del
n.484+137del
c.913-2327del (n.913-2327del)
 gnomAD v4
12g.102846759T>CCA2620509026PAHc.969+136A>G (n.969+136A>G)
c.954+136A>G (n.954+136A>G)
n.728+136A>G
n.631+136A>G
c.74-2328A>G
n.484+136A>G
c.913-2328A>G (n.913-2328A>G)
 gnomAD v4
12g.102846760G>ACA2059451082PAHc.969+135C>T (n.969+135C>T)
c.954+135C>T (n.954+135C>T)
n.728+135C>T
n.631+135C>T
c.74-2329C>T
n.484+135C>T
c.913-2329C>T (n.913-2329C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102846760G>CCA242465465PAHc.969+135C>G (n.969+135C>G)
c.954+135C>G (n.954+135C>G)
n.728+135C>G
n.631+135C>G
c.74-2329C>G
n.484+135C>G
c.913-2329C>G (n.913-2329C>G)
 dbSNP
12g.102846760G=CA2059451080PAHc.969+135C= (n.969+135C=)
c.954+135C= (n.954+135C=)
n.728+135C=
n.631+135C=
c.74-2329C=
n.484+135C=
c.913-2329C= (n.913-2329C=)
12g.102846761T>CCA2620509031PAHc.969+134A>G (n.969+134A>G)
c.954+134A>G (n.954+134A>G)
n.728+134A>G
n.631+134A>G
c.74-2330A>G
n.484+134A>G
c.913-2330A>G (n.913-2330A>G)
 gnomAD v4
12g.102846762G>ACA2620509036PAHc.969+133C>T (n.969+133C>T)
c.954+133C>T (n.954+133C>T)
n.728+133C>T
n.631+133C>T
c.74-2331C>T
n.484+133C>T
c.913-2331C>T (n.913-2331C>T)
 gnomAD v4
12g.102846762G>TCA2620509034PAHc.969+133C>A (n.969+133C>A)
c.954+133C>A (n.954+133C>A)
n.728+133C>A
n.631+133C>A
c.74-2331C>A
n.484+133C>A
c.913-2331C>A (n.913-2331C>A)
 gnomAD v4
12g.102846763C>ACA2620509041PAHc.969+132G>T (n.969+132G>T)
c.954+132G>T (n.954+132G>T)
n.728+132G>T
n.631+132G>T
c.74-2332G>T
n.484+132G>T
c.913-2332G>T (n.913-2332G>T)
 gnomAD v4
12g.102846763C>TCA2726969348PAHc.969+132G>A (n.969+132G>A)
c.954+132G>A (n.954+132G>A)
n.728+132G>A
n.631+132G>A
c.74-2332G>A
n.484+132G>A
c.913-2332G>A (n.913-2332G>A)
 dbSNP
12g.102846764_102846769delinsAAATGTCA2059451083PAHc.969+126_969+131delinsACATTT (n.969+126_969+131delinsACATTT)
c.954+126_954+131delinsACATTT (n.954+126_954+131delinsACATTT)
n.728+126_728+131delinsACATTT
n.631+126_631+131delinsACATTT
c.74-2338_74-2333delinsACATTT
n.484+126_484+131delinsACATTT
c.913-2338_913-2333delinsACATTT (n.913-2338_913-2333delinsACATTT)
12g.102846765A=CA2059451085PAHc.969+130T= (n.969+130T=)
c.954+130T= (n.954+130T=)
n.728+130T=
n.631+130T=
c.74-2334T=
n.484+130T=
c.913-2334T= (n.913-2334T=)
12g.102846765A>CCA2059451089PAHc.969+130T>G (n.969+130T>G)
c.954+130T>G (n.954+130T>G)
n.728+130T>G
n.631+130T>G
c.74-2334T>G
n.484+130T>G
c.913-2334T>G (n.913-2334T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102846767_102846771delCA682824864PAHc.969+126_969+130del (n.969+126_969+130del)
c.954+126_954+130del (n.954+126_954+130del)
n.728+126_728+130del
n.631+126_631+130del
c.74-2338_74-2334del
n.484+126_484+130del
c.913-2338_913-2334del (n.913-2338_913-2334del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846766A>GCA2620509047PAHc.969+129T>C (n.969+129T>C)
c.954+129T>C (n.954+129T>C)
n.728+129T>C
n.631+129T>C
c.74-2335T>C
n.484+129T>C
c.913-2335T>C (n.913-2335T>C)
 gnomAD v4
12g.102846767T>GCA2620509050PAHc.969+128A>C (n.969+128A>C)
c.954+128A>C (n.954+128A>C)
n.728+128A>C
n.631+128A>C
c.74-2336A>C
n.484+128A>C
c.913-2336A>C (n.913-2336A>C)
 gnomAD v4
12g.102846768G>ACA242465468PAHc.969+127C>T (n.969+127C>T)
c.954+127C>T (n.954+127C>T)
n.728+127C>T
n.631+127C>T
c.74-2337C>T
n.484+127C>T
c.913-2337C>T (n.913-2337C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846768G=CA2059451092PAHc.969+127C= (n.969+127C=)
c.954+127C= (n.954+127C=)
n.728+127C=
n.631+127C=
c.74-2337C=
n.484+127C=
c.913-2337C= (n.913-2337C=)
12g.102846770A>GCA2620509054PAHc.969+125T>C (n.969+125T>C)
c.954+125T>C (n.954+125T>C)
n.728+125T>C
n.631+125T>C
c.74-2339T>C
n.484+125T>C
c.913-2339T>C (n.913-2339T>C)
 gnomAD v4
12g.102846773C=CA2059451093PAHc.969+122G= (n.969+122G=)
c.954+122G= (n.954+122G=)
n.728+122G=
n.631+122G=
c.74-2342G=
n.484+122G=
c.913-2342G= (n.913-2342G=)
12g.102846773C>GCA242465469PAHc.969+122G>C (n.969+122G>C)
c.954+122G>C (n.954+122G>C)
n.728+122G>C
n.631+122G>C
c.74-2342G>C
n.484+122G>C
c.913-2342G>C (n.913-2342G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846773C>TCA2620509060PAHc.969+122G>A (n.969+122G>A)
c.954+122G>A (n.954+122G>A)
n.728+122G>A
n.631+122G>A
c.74-2342G>A
n.484+122G>A
c.913-2342G>A (n.913-2342G>A)
 gnomAD v4
12g.102846774C>ACA2620509063PAHc.969+121G>T (n.969+121G>T)
c.954+121G>T (n.954+121G>T)
n.728+121G>T
n.631+121G>T
c.74-2343G>T
n.484+121G>T
c.913-2343G>T (n.913-2343G>T)
 gnomAD v4
12g.102846774C=CA2059451094PAHc.969+121G= (n.969+121G=)
c.954+121G= (n.954+121G=)
n.728+121G=
n.631+121G=
c.74-2343G=
n.484+121G=
c.913-2343G= (n.913-2343G=)
12g.102846774C>GCA2059451096PAHc.969+121G>C (n.969+121G>C)
c.954+121G>C (n.954+121G>C)
n.728+121G>C
n.631+121G>C
c.74-2343G>C
n.484+121G>C
c.913-2343G>C (n.913-2343G>C)
 dbSNP
12g.102846774C>TCA242465479PAHc.969+121G>A (n.969+121G>A)
c.954+121G>A (n.954+121G>A)
n.728+121G>A
n.631+121G>A
c.74-2343G>A
n.484+121G>A
c.913-2343G>A (n.913-2343G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846775A>TCA2620509065PAHc.969+120T>A (n.969+120T>A)
c.954+120T>A (n.954+120T>A)
n.728+120T>A
n.631+120T>A
c.74-2344T>A
n.484+120T>A
c.913-2344T>A (n.913-2344T>A)
 gnomAD v4
12g.102846776C>TCA2620509067PAHc.969+119G>A (n.969+119G>A)
c.954+119G>A (n.954+119G>A)
n.728+119G>A
n.631+119G>A
c.74-2345G>A
n.484+119G>A
c.913-2345G>A (n.913-2345G>A)
 gnomAD v4
12g.102846777C>ACA2620509074PAHc.969+118G>T (n.969+118G>T)
c.954+118G>T (n.954+118G>T)
n.728+118G>T
n.631+118G>T
c.74-2346G>T
n.484+118G>T
c.913-2346G>T (n.913-2346G>T)
 gnomAD v4
12g.102846777C>TCA2620509071PAHc.969+118G>A (n.969+118G>A)
c.954+118G>A (n.954+118G>A)
n.728+118G>A
n.631+118G>A
c.74-2346G>A
n.484+118G>A
c.913-2346G>A (n.913-2346G>A)
 gnomAD v4
12g.102846779C>ACA2620509078PAHc.969+116G>T (n.969+116G>T)
c.954+116G>T (n.954+116G>T)
n.728+116G>T
n.631+116G>T
c.74-2348G>T
n.484+116G>T
c.913-2348G>T (n.913-2348G>T)
 gnomAD v4
12g.102846779C>TCA2620509080PAHc.969+116G>A (n.969+116G>A)
c.954+116G>A (n.954+116G>A)
n.728+116G>A
n.631+116G>A
c.74-2348G>A
n.484+116G>A
c.913-2348G>A (n.913-2348G>A)
 gnomAD v4
12g.102846780A=CA2059451098PAHc.969+115T= (n.969+115T=)
c.954+115T= (n.954+115T=)
n.728+115T=
n.631+115T=
c.74-2349T=
n.484+115T=
c.913-2349T= (n.913-2349T=)
12g.102846780A>CCA2797241968PAHc.969+115T>G (n.969+115T>G)
c.954+115T>G (n.954+115T>G)
n.728+115T>G
n.631+115T>G
c.74-2349T>G
n.484+115T>G
c.913-2349T>G (n.913-2349T>G)

Number of alleles fetched