| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102844432_102846897del | CA916084111 | PAH | c.968_970del c.953_955del n.727_729del n.630_632del c.74-2465_74del n.483_485del c.913-2465_913del | |
| 12 | g.102846706G>T | CA2535115365 | PAH | c.969+189C>A (n.969+189C>A) c.954+189C>A (n.954+189C>A) n.728+189C>A n.631+189C>A c.74-2275C>A n.484+189C>A c.913-2275C>A (n.913-2275C>A) | |
| 12 | g.102846711C= | CA2059451057 | PAH | c.969+184G= (n.969+184G=) c.954+184G= (n.954+184G=) n.728+184G= n.631+184G= c.74-2280G= n.484+184G= c.913-2280G= (n.913-2280G=) | |
| 12 | g.102846711C>T | CA2059451058 | PAH | c.969+184G>A (n.969+184G>A) c.954+184G>A (n.954+184G>A) n.728+184G>A n.631+184G>A c.74-2280G>A n.484+184G>A c.913-2280G>A (n.913-2280G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846713A= | CA2059451060 | PAH | c.969+182T= (n.969+182T=) c.954+182T= (n.954+182T=) n.728+182T= n.631+182T= c.74-2282T= n.484+182T= c.913-2282T= (n.913-2282T=) | |
| 12 | g.102846713A>G | CA242465447 | PAH | c.969+182T>C (n.969+182T>C) c.954+182T>C (n.954+182T>C) n.728+182T>C n.631+182T>C c.74-2282T>C n.484+182T>C c.913-2282T>C (n.913-2282T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846716T>A | CA2601918285 | PAH | c.969+179A>T (n.969+179A>T) c.954+179A>T (n.954+179A>T) n.728+179A>T n.631+179A>T c.74-2285A>T n.484+179A>T c.913-2285A>T (n.913-2285A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846717C= | CA2059451062 | PAH | c.969+178G= (n.969+178G=) c.954+178G= (n.954+178G=) n.728+178G= n.631+178G= c.74-2286G= n.484+178G= c.913-2286G= (n.913-2286G=) | |
| 12 | g.102846717C>T | CA951231967 | PAH | c.969+178G>A (n.969+178G>A) c.954+178G>A (n.954+178G>A) n.728+178G>A n.631+178G>A c.74-2286G>A n.484+178G>A c.913-2286G>A (n.913-2286G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846720A>G | CA2726969327 | PAH | c.969+175T>C (n.969+175T>C) c.954+175T>C (n.954+175T>C) n.728+175T>C n.631+175T>C c.74-2289T>C n.484+175T>C c.913-2289T>C (n.913-2289T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846721T>A | CA242465455 | PAH | c.969+174A>T (n.969+174A>T) c.954+174A>T (n.954+174A>T) n.728+174A>T n.631+174A>T c.74-2290A>T n.484+174A>T c.913-2290A>T (n.913-2290A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846721T= | CA2059451063 | PAH | c.969+174A= (n.969+174A=) c.954+174A= (n.954+174A=) n.728+174A= n.631+174A= c.74-2290A= n.484+174A= c.913-2290A= (n.913-2290A=) | |
| 12 | g.102846722T>C | CA951231968 | PAH | c.969+173A>G (n.969+173A>G) c.954+173A>G (n.954+173A>G) n.728+173A>G n.631+173A>G c.74-2291A>G n.484+173A>G c.913-2291A>G (n.913-2291A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846722T= | CA2059451065 | PAH | c.969+173A= (n.969+173A=) c.954+173A= (n.954+173A=) n.728+173A= n.631+173A= c.74-2291A= n.484+173A= c.913-2291A= (n.913-2291A=) | |
| 12 | g.102846731G= | CA2059451067 | PAH | c.969+164C= (n.969+164C=) c.954+164C= (n.954+164C=) n.728+164C= n.631+164C= c.74-2300C= n.484+164C= c.913-2300C= (n.913-2300C=) | |
| 12 | g.102846731G>T | CA951231969 | PAH | c.969+164C>A (n.969+164C>A) c.954+164C>A (n.954+164C>A) n.728+164C>A n.631+164C>A c.74-2300C>A n.484+164C>A c.913-2300C>A (n.913-2300C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846734A= | CA2059451068 | PAH | c.969+161T= (n.969+161T=) c.954+161T= (n.954+161T=) n.728+161T= n.631+161T= c.74-2303T= n.484+161T= c.913-2303T= (n.913-2303T=) | |
| 12 | g.102846734A>G | CA607153684 | PAH | c.969+161T>C (n.969+161T>C) c.954+161T>C (n.954+161T>C) n.728+161T>C n.631+161T>C c.74-2303T>C n.484+161T>C c.913-2303T>C (n.913-2303T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846739T>C | CA242465456 | PAH | c.969+156A>G (n.969+156A>G) c.954+156A>G (n.954+156A>G) n.728+156A>G n.631+156A>G c.74-2308A>G n.484+156A>G c.913-2308A>G (n.913-2308A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846739T= | CA2059451069 | PAH | c.969+156A= (n.969+156A=) c.954+156A= (n.954+156A=) n.728+156A= n.631+156A= c.74-2308A= n.484+156A= c.913-2308A= (n.913-2308A=) | |
| 12 | g.102846741A= | CA2059451072 | PAH | c.969+154T= (n.969+154T=) c.954+154T= (n.954+154T=) n.728+154T= n.631+154T= c.74-2310T= n.484+154T= c.913-2310T= (n.913-2310T=) | |
| 12 | g.102846741A>T | CA2059451073 | PAH | c.969+154T>A (n.969+154T>A) c.954+154T>A (n.954+154T>A) n.728+154T>A n.631+154T>A c.74-2310T>A n.484+154T>A c.913-2310T>A (n.913-2310T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846744A= | CA2059451075 | PAH | c.969+151T= (n.969+151T=) c.954+151T= (n.954+151T=) n.728+151T= n.631+151T= c.74-2313T= n.484+151T= c.913-2313T= (n.913-2313T=) | |
| 12 | g.102846744A>G | CA242465460 | PAH | c.969+151T>C (n.969+151T>C) c.954+151T>C (n.954+151T>C) n.728+151T>C n.631+151T>C c.74-2313T>C n.484+151T>C c.913-2313T>C (n.913-2313T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846745T>A | CA2620508998 | PAH | c.969+150A>T (n.969+150A>T) c.954+150A>T (n.954+150A>T) n.728+150A>T n.631+150A>T c.74-2314A>T n.484+150A>T c.913-2314A>T (n.913-2314A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846745T>C | CA2620509000 | PAH | c.969+150A>G (n.969+150A>G) c.954+150A>G (n.954+150A>G) n.728+150A>G n.631+150A>G c.74-2314A>G n.484+150A>G c.913-2314A>G (n.913-2314A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846746G>A | CA242465461 | PAH | c.969+149C>T (n.969+149C>T) c.954+149C>T (n.954+149C>T) n.728+149C>T n.631+149C>T c.74-2315C>T n.484+149C>T c.913-2315C>T (n.913-2315C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846746G= | CA2059451077 | PAH | c.969+149C= (n.969+149C=) c.954+149C= (n.954+149C=) n.728+149C= n.631+149C= c.74-2315C= n.484+149C= c.913-2315C= (n.913-2315C=) | |
| 12 | g.102846746G>T | CA2620509008 | PAH | c.969+149C>A (n.969+149C>A) c.954+149C>A (n.954+149C>A) n.728+149C>A n.631+149C>A c.74-2315C>A n.484+149C>A c.913-2315C>A (n.913-2315C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846747T>C | CA2620509011 | PAH | c.969+148A>G (n.969+148A>G) c.954+148A>G (n.954+148A>G) n.728+148A>G n.631+148A>G c.74-2316A>G n.484+148A>G c.913-2316A>G (n.913-2316A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846751G>T | CA2620509012 | PAH | c.969+144C>A (n.969+144C>A) c.954+144C>A (n.954+144C>A) n.728+144C>A n.631+144C>A c.74-2320C>A n.484+144C>A c.913-2320C>A (n.913-2320C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846752T>C | CA682824858 | PAH | c.969+143A>G (n.969+143A>G) c.954+143A>G (n.954+143A>G) n.728+143A>G n.631+143A>G c.74-2321A>G n.484+143A>G c.913-2321A>G (n.913-2321A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846752T= | CA2059451078 | PAH | c.969+143A= (n.969+143A=) c.954+143A= (n.954+143A=) n.728+143A= n.631+143A= c.74-2321A= n.484+143A= c.913-2321A= (n.913-2321A=) | |
| 12 | g.102846755C>A | CA2620509016 | PAH | c.969+140G>T (n.969+140G>T) c.954+140G>T (n.954+140G>T) n.728+140G>T n.631+140G>T c.74-2324G>T n.484+140G>T c.913-2324G>T (n.913-2324G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846756A>T | CA2620509019 | PAH | c.969+139T>A (n.969+139T>A) c.954+139T>A (n.954+139T>A) n.728+139T>A n.631+139T>A c.74-2325T>A n.484+139T>A c.913-2325T>A (n.913-2325T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846757C>T | CA2620509022 | PAH | c.969+138G>A (n.969+138G>A) c.954+138G>A (n.954+138G>A) n.728+138G>A n.631+138G>A c.74-2326G>A n.484+138G>A c.913-2326G>A (n.913-2326G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846759del | CA2620509025 | PAH | c.969+137del (n.969+137del) c.954+137del (n.954+137del) n.728+137del n.631+137del c.74-2327del n.484+137del c.913-2327del (n.913-2327del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846759T>C | CA2620509026 | PAH | c.969+136A>G (n.969+136A>G) c.954+136A>G (n.954+136A>G) n.728+136A>G n.631+136A>G c.74-2328A>G n.484+136A>G c.913-2328A>G (n.913-2328A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846760G>A | CA2059451082 | PAH | c.969+135C>T (n.969+135C>T) c.954+135C>T (n.954+135C>T) n.728+135C>T n.631+135C>T c.74-2329C>T n.484+135C>T c.913-2329C>T (n.913-2329C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846760G>C | CA242465465 | PAH | c.969+135C>G (n.969+135C>G) c.954+135C>G (n.954+135C>G) n.728+135C>G n.631+135C>G c.74-2329C>G n.484+135C>G c.913-2329C>G (n.913-2329C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846760G= | CA2059451080 | PAH | c.969+135C= (n.969+135C=) c.954+135C= (n.954+135C=) n.728+135C= n.631+135C= c.74-2329C= n.484+135C= c.913-2329C= (n.913-2329C=) | |
| 12 | g.102846761T>C | CA2620509031 | PAH | c.969+134A>G (n.969+134A>G) c.954+134A>G (n.954+134A>G) n.728+134A>G n.631+134A>G c.74-2330A>G n.484+134A>G c.913-2330A>G (n.913-2330A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846762G>A | CA2620509036 | PAH | c.969+133C>T (n.969+133C>T) c.954+133C>T (n.954+133C>T) n.728+133C>T n.631+133C>T c.74-2331C>T n.484+133C>T c.913-2331C>T (n.913-2331C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846762G>T | CA2620509034 | PAH | c.969+133C>A (n.969+133C>A) c.954+133C>A (n.954+133C>A) n.728+133C>A n.631+133C>A c.74-2331C>A n.484+133C>A c.913-2331C>A (n.913-2331C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846763C>A | CA2620509041 | PAH | c.969+132G>T (n.969+132G>T) c.954+132G>T (n.954+132G>T) n.728+132G>T n.631+132G>T c.74-2332G>T n.484+132G>T c.913-2332G>T (n.913-2332G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846763C>T | CA2726969348 | PAH | c.969+132G>A (n.969+132G>A) c.954+132G>A (n.954+132G>A) n.728+132G>A n.631+132G>A c.74-2332G>A n.484+132G>A c.913-2332G>A (n.913-2332G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846764_102846769delinsAAATGT | CA2059451083 | PAH | c.969+126_969+131delinsACATTT (n.969+126_969+131delinsACATTT) c.954+126_954+131delinsACATTT (n.954+126_954+131delinsACATTT) n.728+126_728+131delinsACATTT n.631+126_631+131delinsACATTT c.74-2338_74-2333delinsACATTT n.484+126_484+131delinsACATTT c.913-2338_913-2333delinsACATTT (n.913-2338_913-2333delinsACATTT) | |
| 12 | g.102846765A= | CA2059451085 | PAH | c.969+130T= (n.969+130T=) c.954+130T= (n.954+130T=) n.728+130T= n.631+130T= c.74-2334T= n.484+130T= c.913-2334T= (n.913-2334T=) | |
| 12 | g.102846765A>C | CA2059451089 | PAH | c.969+130T>G (n.969+130T>G) c.954+130T>G (n.954+130T>G) n.728+130T>G n.631+130T>G c.74-2334T>G n.484+130T>G c.913-2334T>G (n.913-2334T>G) | dbSNP gnomAD v4 |