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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102844432_102846897del | CA916084111 | PAH | c.968_970del c.953_955del n.727_729del n.630_632del c.74-2465_74del n.483_485del c.913-2465_913del | |
| 12 | g.102846677T>C | CA607428121 | PAH | c.969+218A>G (n.969+218A>G) c.954+218A>G (n.954+218A>G) n.728+218A>G n.631+218A>G c.74-2246A>G n.484+218A>G c.913-2246A>G (n.913-2246A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102846677T= | CA2059451031 | PAH | c.969+218A= (n.969+218A=) c.954+218A= (n.954+218A=) n.728+218A= n.631+218A= c.74-2246A= n.484+218A= c.913-2246A= (n.913-2246A=) | |
| 12 | g.102846684A= | CA2059451032 | PAH | c.969+211T= (n.969+211T=) c.954+211T= (n.954+211T=) n.728+211T= n.631+211T= c.74-2253T= n.484+211T= c.913-2253T= (n.913-2253T=) | |
| 12 | g.102846684A>G | CA242745024 | PAH | c.969+211T>C (n.969+211T>C) c.954+211T>C (n.954+211T>C) n.728+211T>C n.631+211T>C c.74-2253T>C n.484+211T>C c.913-2253T>C (n.913-2253T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846685T>C | CA2797241959 | PAH | c.969+210A>G (n.969+210A>G) c.954+210A>G (n.954+210A>G) n.728+210A>G n.631+210A>G c.74-2254A>G n.484+210A>G c.913-2254A>G (n.913-2254A>G) | |
| 12 | g.102846686G>A | CA242745027 | PAH | c.969+209C>T (n.969+209C>T) c.954+209C>T (n.954+209C>T) n.728+209C>T n.631+209C>T c.74-2255C>T n.484+209C>T c.913-2255C>T (n.913-2255C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846686G= | CA2059451035 | PAH | c.969+209C= (n.969+209C=) c.954+209C= (n.954+209C=) n.728+209C= n.631+209C= c.74-2255C= n.484+209C= c.913-2255C= (n.913-2255C=) | |
| 12 | g.102846686G>T | CA242745028 | PAH | c.969+209C>A (n.969+209C>A) c.954+209C>A (n.954+209C>A) n.728+209C>A n.631+209C>A c.74-2255C>A n.484+209C>A c.913-2255C>A (n.913-2255C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102846690A= | CA2059451037 | PAH | c.969+205T= (n.969+205T=) c.954+205T= (n.954+205T=) n.728+205T= n.631+205T= c.74-2259T= n.484+205T= c.913-2259T= (n.913-2259T=) | |
| 12 | g.102846690A>C | CA951231950 | PAH | c.969+205T>G (n.969+205T>G) c.954+205T>G (n.954+205T>G) n.728+205T>G n.631+205T>G c.74-2259T>G n.484+205T>G c.913-2259T>G (n.913-2259T>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846691C= | CA2059451039 | PAH | c.969+204G= (n.969+204G=) c.954+204G= (n.954+204G=) n.728+204G= n.631+204G= c.74-2260G= n.484+204G= c.913-2260G= (n.913-2260G=) | |
| 12 | g.102846691C>T | CA951231960 | PAH | c.969+204G>A (n.969+204G>A) c.954+204G>A (n.954+204G>A) n.728+204G>A n.631+204G>A c.74-2260G>A n.484+204G>A c.913-2260G>A (n.913-2260G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846692A= | CA2059451042 | PAH | c.969+203T= (n.969+203T=) c.954+203T= (n.954+203T=) n.728+203T= n.631+203T= c.74-2261T= n.484+203T= c.913-2261T= (n.913-2261T=) | |
| 12 | g.102846692A>G | CA242745030 | PAH | c.969+203T>C (n.969+203T>C) c.954+203T>C (n.954+203T>C) n.728+203T>C n.631+203T>C c.74-2261T>C n.484+203T>C c.913-2261T>C (n.913-2261T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846693T>C | CA2059451045 | PAH | c.969+202A>G (n.969+202A>G) c.954+202A>G (n.954+202A>G) n.728+202A>G n.631+202A>G c.74-2262A>G n.484+202A>G c.913-2262A>G (n.913-2262A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846693T= | CA2059451044 | PAH | c.969+202A= (n.969+202A=) c.954+202A= (n.954+202A=) n.728+202A= n.631+202A= c.74-2262A= n.484+202A= c.913-2262A= (n.913-2262A=) | |
| 12 | g.102846695_102846699delinsTGTAG | CA2059451046 | PAH | c.969+196_969+200delinsCTACA (n.969+196_969+200delinsCTACA) c.954+196_954+200delinsCTACA (n.954+196_954+200delinsCTACA) n.728+196_728+200delinsCTACA n.631+196_631+200delinsCTACA c.74-2268_74-2264delinsCTACA n.484+196_484+200delinsCTACA c.913-2268_913-2264delinsCTACA (n.913-2268_913-2264delinsCTACA) | |
| 12 | g.102846696G>A | CA242745034 | PAH | c.969+199C>T (n.969+199C>T) c.954+199C>T (n.954+199C>T) n.728+199C>T n.631+199C>T c.74-2265C>T n.484+199C>T c.913-2265C>T (n.913-2265C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846696G= | CA2059451048 | PAH | c.969+199C= (n.969+199C=) c.954+199C= (n.954+199C=) n.728+199C= n.631+199C= c.74-2265C= n.484+199C= c.913-2265C= (n.913-2265C=) | |
| 12 | g.102846700_102846703del | CA242745032 | PAH | c.969+196_969+199del (n.969+196_969+199del) c.954+196_954+199del (n.954+196_954+199del) n.728+196_728+199del n.631+196_631+199del c.74-2268_74-2265del n.484+196_484+199del c.913-2268_913-2265del (n.913-2268_913-2265del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846697T>C | CA242745036 | PAH | c.969+198A>G (n.969+198A>G) c.954+198A>G (n.954+198A>G) n.728+198A>G n.631+198A>G c.74-2266A>G n.484+198A>G c.913-2266A>G (n.913-2266A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846697T= | CA2059451051 | PAH | c.969+198A= (n.969+198A=) c.954+198A= (n.954+198A=) n.728+198A= n.631+198A= c.74-2266A= n.484+198A= c.913-2266A= (n.913-2266A=) | |
| 12 | g.102846701T>C | CA2059451054 | PAH | c.969+194A>G (n.969+194A>G) c.954+194A>G (n.954+194A>G) n.728+194A>G n.631+194A>G c.74-2270A>G n.484+194A>G c.913-2270A>G (n.913-2270A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846701T= | CA2059451053 | PAH | c.969+194A= (n.969+194A=) c.954+194A= (n.954+194A=) n.728+194A= n.631+194A= c.74-2270A= n.484+194A= c.913-2270A= (n.913-2270A=) | |
| 12 | g.102846706G>T | CA2535115365 | PAH | c.969+189C>A (n.969+189C>A) c.954+189C>A (n.954+189C>A) n.728+189C>A n.631+189C>A c.74-2275C>A n.484+189C>A c.913-2275C>A (n.913-2275C>A) | |
| 12 | g.102846711C= | CA2059451057 | PAH | c.969+184G= (n.969+184G=) c.954+184G= (n.954+184G=) n.728+184G= n.631+184G= c.74-2280G= n.484+184G= c.913-2280G= (n.913-2280G=) | |
| 12 | g.102846711C>T | CA2059451058 | PAH | c.969+184G>A (n.969+184G>A) c.954+184G>A (n.954+184G>A) n.728+184G>A n.631+184G>A c.74-2280G>A n.484+184G>A c.913-2280G>A (n.913-2280G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846712A>G | CA2797241963 | PAH | c.969+183T>C (n.969+183T>C) c.954+183T>C (n.954+183T>C) n.728+183T>C n.631+183T>C c.74-2281T>C n.484+183T>C c.913-2281T>C (n.913-2281T>C) | |
| 12 | g.102846713A= | CA2059451060 | PAH | c.969+182T= (n.969+182T=) c.954+182T= (n.954+182T=) n.728+182T= n.631+182T= c.74-2282T= n.484+182T= c.913-2282T= (n.913-2282T=) | |
| 12 | g.102846713A>G | CA242465447 | PAH | c.969+182T>C (n.969+182T>C) c.954+182T>C (n.954+182T>C) n.728+182T>C n.631+182T>C c.74-2282T>C n.484+182T>C c.913-2282T>C (n.913-2282T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846716T>A | CA2601918285 | PAH | c.969+179A>T (n.969+179A>T) c.954+179A>T (n.954+179A>T) n.728+179A>T n.631+179A>T c.74-2285A>T n.484+179A>T c.913-2285A>T (n.913-2285A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846717C= | CA2059451062 | PAH | c.969+178G= (n.969+178G=) c.954+178G= (n.954+178G=) n.728+178G= n.631+178G= c.74-2286G= n.484+178G= c.913-2286G= (n.913-2286G=) | |
| 12 | g.102846717C>T | CA951231967 | PAH | c.969+178G>A (n.969+178G>A) c.954+178G>A (n.954+178G>A) n.728+178G>A n.631+178G>A c.74-2286G>A n.484+178G>A c.913-2286G>A (n.913-2286G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846720A>G | CA2726969327 | PAH | c.969+175T>C (n.969+175T>C) c.954+175T>C (n.954+175T>C) n.728+175T>C n.631+175T>C c.74-2289T>C n.484+175T>C c.913-2289T>C (n.913-2289T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846721T>A | CA242465455 | PAH | c.969+174A>T (n.969+174A>T) c.954+174A>T (n.954+174A>T) n.728+174A>T n.631+174A>T c.74-2290A>T n.484+174A>T c.913-2290A>T (n.913-2290A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846721T= | CA2059451063 | PAH | c.969+174A= (n.969+174A=) c.954+174A= (n.954+174A=) n.728+174A= n.631+174A= c.74-2290A= n.484+174A= c.913-2290A= (n.913-2290A=) | |
| 12 | g.102846722T>C | CA951231968 | PAH | c.969+173A>G (n.969+173A>G) c.954+173A>G (n.954+173A>G) n.728+173A>G n.631+173A>G c.74-2291A>G n.484+173A>G c.913-2291A>G (n.913-2291A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846722T= | CA2059451065 | PAH | c.969+173A= (n.969+173A=) c.954+173A= (n.954+173A=) n.728+173A= n.631+173A= c.74-2291A= n.484+173A= c.913-2291A= (n.913-2291A=) | |
| 12 | g.102846731G= | CA2059451067 | PAH | c.969+164C= (n.969+164C=) c.954+164C= (n.954+164C=) n.728+164C= n.631+164C= c.74-2300C= n.484+164C= c.913-2300C= (n.913-2300C=) | |
| 12 | g.102846731G>T | CA951231969 | PAH | c.969+164C>A (n.969+164C>A) c.954+164C>A (n.954+164C>A) n.728+164C>A n.631+164C>A c.74-2300C>A n.484+164C>A c.913-2300C>A (n.913-2300C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846734A= | CA2059451068 | PAH | c.969+161T= (n.969+161T=) c.954+161T= (n.954+161T=) n.728+161T= n.631+161T= c.74-2303T= n.484+161T= c.913-2303T= (n.913-2303T=) | |
| 12 | g.102846734A>G | CA607153684 | PAH | c.969+161T>C (n.969+161T>C) c.954+161T>C (n.954+161T>C) n.728+161T>C n.631+161T>C c.74-2303T>C n.484+161T>C c.913-2303T>C (n.913-2303T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846739T>C | CA242465456 | PAH | c.969+156A>G (n.969+156A>G) c.954+156A>G (n.954+156A>G) n.728+156A>G n.631+156A>G c.74-2308A>G n.484+156A>G c.913-2308A>G (n.913-2308A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846739T= | CA2059451069 | PAH | c.969+156A= (n.969+156A=) c.954+156A= (n.954+156A=) n.728+156A= n.631+156A= c.74-2308A= n.484+156A= c.913-2308A= (n.913-2308A=) | |
| 12 | g.102846741A= | CA2059451072 | PAH | c.969+154T= (n.969+154T=) c.954+154T= (n.954+154T=) n.728+154T= n.631+154T= c.74-2310T= n.484+154T= c.913-2310T= (n.913-2310T=) | |
| 12 | g.102846741A>T | CA2059451073 | PAH | c.969+154T>A (n.969+154T>A) c.954+154T>A (n.954+154T>A) n.728+154T>A n.631+154T>A c.74-2310T>A n.484+154T>A c.913-2310T>A (n.913-2310T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846744A= | CA2059451075 | PAH | c.969+151T= (n.969+151T=) c.954+151T= (n.954+151T=) n.728+151T= n.631+151T= c.74-2313T= n.484+151T= c.913-2313T= (n.913-2313T=) | |
| 12 | g.102846744A>G | CA242465460 | PAH | c.969+151T>C (n.969+151T>C) c.954+151T>C (n.954+151T>C) n.728+151T>C n.631+151T>C c.74-2313T>C n.484+151T>C c.913-2313T>C (n.913-2313T>C) | dbSNP |