Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102846655G>C | CA682824814 | PAH | c.969+240C>G (n.969+240C>G) c.954+240C>G (n.954+240C>G) n.728+240C>G n.631+240C>G c.74-2224C>G n.484+240C>G c.913-2224C>G (n.913-2224C>G) | dbSNP |
12 | g.102846655G= | CA2059451012 | PAH | c.969+240C= (n.969+240C=) c.954+240C= (n.954+240C=) n.728+240C= n.631+240C= c.74-2224C= n.484+240C= c.913-2224C= (n.913-2224C=) | |
12 | g.102846657T>C | CA242745016 | PAH | c.969+238A>G (n.969+238A>G) c.954+238A>G (n.954+238A>G) n.728+238A>G n.631+238A>G c.74-2226A>G n.484+238A>G c.913-2226A>G (n.913-2226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846657T= | CA2059451015 | PAH | c.969+238A= (n.969+238A=) c.954+238A= (n.954+238A=) n.728+238A= n.631+238A= c.74-2226A= n.484+238A= c.913-2226A= (n.913-2226A=) | |
12 | g.102846665A= | CA2059451017 | PAH | c.969+230T= (n.969+230T=) c.954+230T= (n.954+230T=) n.728+230T= n.631+230T= c.74-2234T= n.484+230T= c.913-2234T= (n.913-2234T=) | |
12 | g.102846665A>G | CA242745018 | PAH | c.969+230T>C (n.969+230T>C) c.954+230T>C (n.954+230T>C) n.728+230T>C n.631+230T>C c.74-2234T>C n.484+230T>C c.913-2234T>C (n.913-2234T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846666C= | CA2059451019 | PAH | c.969+229G= (n.969+229G=) c.954+229G= (n.954+229G=) n.728+229G= n.631+229G= c.74-2235G= n.484+229G= c.913-2235G= (n.913-2235G=) | |
12 | g.102846666C>G | CA2059451020 | PAH | c.969+229G>C (n.969+229G>C) c.954+229G>C (n.954+229G>C) n.728+229G>C n.631+229G>C c.74-2235G>C n.484+229G>C c.913-2235G>C (n.913-2235G>C) | dbSNP |
12 | g.102846668G= | CA2059451022 | PAH | c.969+227C= (n.969+227C=) c.954+227C= (n.954+227C=) n.728+227C= n.631+227C= c.74-2237C= n.484+227C= c.913-2237C= (n.913-2237C=) | |
12 | g.102846668G>T | CA2059451023 | PAH | c.969+227C>A (n.969+227C>A) c.954+227C>A (n.954+227C>A) n.728+227C>A n.631+227C>A c.74-2237C>A n.484+227C>A c.913-2237C>A (n.913-2237C>A) | dbSNP |
12 | g.102846671T>A | CA2059451026 | PAH | c.969+224A>T (n.969+224A>T) c.954+224A>T (n.954+224A>T) n.728+224A>T n.631+224A>T c.74-2240A>T n.484+224A>T c.913-2240A>T (n.913-2240A>T) | dbSNP |
12 | g.102846671T= | CA2059451025 | PAH | c.969+224A= (n.969+224A=) c.954+224A= (n.954+224A=) n.728+224A= n.631+224A= c.74-2240A= n.484+224A= c.913-2240A= (n.913-2240A=) | |
12 | g.102846673A= | CA2059451027 | PAH | c.969+222T= (n.969+222T=) c.954+222T= (n.954+222T=) n.728+222T= n.631+222T= c.74-2242T= n.484+222T= c.913-2242T= (n.913-2242T=) | |
12 | g.102846673A>C | CA242745020 | PAH | c.969+222T>G (n.969+222T>G) c.954+222T>G (n.954+222T>G) n.728+222T>G n.631+222T>G c.74-2242T>G n.484+222T>G c.913-2242T>G (n.913-2242T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846674A= | CA2059451028 | PAH | c.969+221T= (n.969+221T=) c.954+221T= (n.954+221T=) n.728+221T= n.631+221T= c.74-2243T= n.484+221T= c.913-2243T= (n.913-2243T=) | |
12 | g.102846674A>C | CA242745022 | PAH | c.969+221T>G (n.969+221T>G) c.954+221T>G (n.954+221T>G) n.728+221T>G n.631+221T>G c.74-2243T>G n.484+221T>G c.913-2243T>G (n.913-2243T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846674A>G | CA2581110813 | PAH | c.969+221T>C (n.969+221T>C) c.954+221T>C (n.954+221T>C) n.728+221T>C n.631+221T>C c.74-2243T>C n.484+221T>C c.913-2243T>C (n.913-2243T>C) | |
12 | g.102846674A>T | CA2059451029 | PAH | c.969+221T>A (n.969+221T>A) c.954+221T>A (n.954+221T>A) n.728+221T>A n.631+221T>A c.74-2243T>A n.484+221T>A c.913-2243T>A (n.913-2243T>A) | dbSNP |
12 | g.102846677T>C | CA607428121 | PAH | c.969+218A>G (n.969+218A>G) c.954+218A>G (n.954+218A>G) n.728+218A>G n.631+218A>G c.74-2246A>G n.484+218A>G c.913-2246A>G (n.913-2246A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.102846677T= | CA2059451031 | PAH | c.969+218A= (n.969+218A=) c.954+218A= (n.954+218A=) n.728+218A= n.631+218A= c.74-2246A= n.484+218A= c.913-2246A= (n.913-2246A=) | |
12 | g.102846684A= | CA2059451032 | PAH | c.969+211T= (n.969+211T=) c.954+211T= (n.954+211T=) n.728+211T= n.631+211T= c.74-2253T= n.484+211T= c.913-2253T= (n.913-2253T=) | |
12 | g.102846684A>G | CA242745024 | PAH | c.969+211T>C (n.969+211T>C) c.954+211T>C (n.954+211T>C) n.728+211T>C n.631+211T>C c.74-2253T>C n.484+211T>C c.913-2253T>C (n.913-2253T>C) | dbSNP |
12 | g.102846685T>C | CA2797241959 | PAH | c.969+210A>G (n.969+210A>G) c.954+210A>G (n.954+210A>G) n.728+210A>G n.631+210A>G c.74-2254A>G n.484+210A>G c.913-2254A>G (n.913-2254A>G) | |
12 | g.102846686G>A | CA242745027 | PAH | c.969+209C>T (n.969+209C>T) c.954+209C>T (n.954+209C>T) n.728+209C>T n.631+209C>T c.74-2255C>T n.484+209C>T c.913-2255C>T (n.913-2255C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846686G= | CA2059451035 | PAH | c.969+209C= (n.969+209C=) c.954+209C= (n.954+209C=) n.728+209C= n.631+209C= c.74-2255C= n.484+209C= c.913-2255C= (n.913-2255C=) | |
12 | g.102846686G>T | CA242745028 | PAH | c.969+209C>A (n.969+209C>A) c.954+209C>A (n.954+209C>A) n.728+209C>A n.631+209C>A c.74-2255C>A n.484+209C>A c.913-2255C>A (n.913-2255C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102846690A= | CA2059451037 | PAH | c.969+205T= (n.969+205T=) c.954+205T= (n.954+205T=) n.728+205T= n.631+205T= c.74-2259T= n.484+205T= c.913-2259T= (n.913-2259T=) | |
12 | g.102846690A>C | CA951231950 | PAH | c.969+205T>G (n.969+205T>G) c.954+205T>G (n.954+205T>G) n.728+205T>G n.631+205T>G c.74-2259T>G n.484+205T>G c.913-2259T>G (n.913-2259T>G) | dbSNP |
12 | g.102846691C= | CA2059451039 | PAH | c.969+204G= (n.969+204G=) c.954+204G= (n.954+204G=) n.728+204G= n.631+204G= c.74-2260G= n.484+204G= c.913-2260G= (n.913-2260G=) | |
12 | g.102846691C>T | CA951231960 | PAH | c.969+204G>A (n.969+204G>A) c.954+204G>A (n.954+204G>A) n.728+204G>A n.631+204G>A c.74-2260G>A n.484+204G>A c.913-2260G>A (n.913-2260G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846692A= | CA2059451042 | PAH | c.969+203T= (n.969+203T=) c.954+203T= (n.954+203T=) n.728+203T= n.631+203T= c.74-2261T= n.484+203T= c.913-2261T= (n.913-2261T=) | |
12 | g.102846692A>G | CA242745030 | PAH | c.969+203T>C (n.969+203T>C) c.954+203T>C (n.954+203T>C) n.728+203T>C n.631+203T>C c.74-2261T>C n.484+203T>C c.913-2261T>C (n.913-2261T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846693T>C | CA2059451045 | PAH | c.969+202A>G (n.969+202A>G) c.954+202A>G (n.954+202A>G) n.728+202A>G n.631+202A>G c.74-2262A>G n.484+202A>G c.913-2262A>G (n.913-2262A>G) | dbSNP |
12 | g.102846693T= | CA2059451044 | PAH | c.969+202A= (n.969+202A=) c.954+202A= (n.954+202A=) n.728+202A= n.631+202A= c.74-2262A= n.484+202A= c.913-2262A= (n.913-2262A=) | |
12 | g.102846695_102846699delinsTGTAG | CA2059451046 | PAH | c.969+196_969+200delinsCTACA (n.969+196_969+200delinsCTACA) c.954+196_954+200delinsCTACA (n.954+196_954+200delinsCTACA) n.728+196_728+200delinsCTACA n.631+196_631+200delinsCTACA c.74-2268_74-2264delinsCTACA n.484+196_484+200delinsCTACA c.913-2268_913-2264delinsCTACA (n.913-2268_913-2264delinsCTACA) | |
12 | g.102846696G>A | CA242745034 | PAH | c.969+199C>T (n.969+199C>T) c.954+199C>T (n.954+199C>T) n.728+199C>T n.631+199C>T c.74-2265C>T n.484+199C>T c.913-2265C>T (n.913-2265C>T) | dbSNP |
12 | g.102846696G= | CA2059451048 | PAH | c.969+199C= (n.969+199C=) c.954+199C= (n.954+199C=) n.728+199C= n.631+199C= c.74-2265C= n.484+199C= c.913-2265C= (n.913-2265C=) | |
12 | g.102846700_102846703del | CA242745032 | PAH | c.969+196_969+199del (n.969+196_969+199del) c.954+196_954+199del (n.954+196_954+199del) n.728+196_728+199del n.631+196_631+199del c.74-2268_74-2265del n.484+196_484+199del c.913-2268_913-2265del (n.913-2268_913-2265del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846697T>C | CA242745036 | PAH | c.969+198A>G (n.969+198A>G) c.954+198A>G (n.954+198A>G) n.728+198A>G n.631+198A>G c.74-2266A>G n.484+198A>G c.913-2266A>G (n.913-2266A>G) | dbSNP |
12 | g.102846697T= | CA2059451051 | PAH | c.969+198A= (n.969+198A=) c.954+198A= (n.954+198A=) n.728+198A= n.631+198A= c.74-2266A= n.484+198A= c.913-2266A= (n.913-2266A=) | |
12 | g.102846701T>C | CA2059451054 | PAH | c.969+194A>G (n.969+194A>G) c.954+194A>G (n.954+194A>G) n.728+194A>G n.631+194A>G c.74-2270A>G n.484+194A>G c.913-2270A>G (n.913-2270A>G) | dbSNP |
12 | g.102846701T= | CA2059451053 | PAH | c.969+194A= (n.969+194A=) c.954+194A= (n.954+194A=) n.728+194A= n.631+194A= c.74-2270A= n.484+194A= c.913-2270A= (n.913-2270A=) | |
12 | g.102846706G>T | CA2535115365 | PAH | c.969+189C>A (n.969+189C>A) c.954+189C>A (n.954+189C>A) n.728+189C>A n.631+189C>A c.74-2275C>A n.484+189C>A c.913-2275C>A (n.913-2275C>A) | |
12 | g.102846711C= | CA2059451057 | PAH | c.969+184G= (n.969+184G=) c.954+184G= (n.954+184G=) n.728+184G= n.631+184G= c.74-2280G= n.484+184G= c.913-2280G= (n.913-2280G=) | |
12 | g.102846711C>T | CA2059451058 | PAH | c.969+184G>A (n.969+184G>A) c.954+184G>A (n.954+184G>A) n.728+184G>A n.631+184G>A c.74-2280G>A n.484+184G>A c.913-2280G>A (n.913-2280G>A) | dbSNP |
12 | g.102846712A>G | CA2797241963 | PAH | c.969+183T>C (n.969+183T>C) c.954+183T>C (n.954+183T>C) n.728+183T>C n.631+183T>C c.74-2281T>C n.484+183T>C c.913-2281T>C (n.913-2281T>C) | |
12 | g.102846713A= | CA2059451060 | PAH | c.969+182T= (n.969+182T=) c.954+182T= (n.954+182T=) n.728+182T= n.631+182T= c.74-2282T= n.484+182T= c.913-2282T= (n.913-2282T=) | |
12 | g.102846713A>G | CA242465447 | PAH | c.969+182T>C (n.969+182T>C) c.954+182T>C (n.954+182T>C) n.728+182T>C n.631+182T>C c.74-2282T>C n.484+182T>C c.913-2282T>C (n.913-2282T>C) | dbSNP |
12 | g.102846716T>A | CA2601918285 | PAH | c.969+179A>T (n.969+179A>T) c.954+179A>T (n.954+179A>T) n.728+179A>T n.631+179A>T c.74-2285A>T n.484+179A>T c.913-2285A>T (n.913-2285A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846717C= | CA2059451062 | PAH | c.969+178G= (n.969+178G=) c.954+178G= (n.954+178G=) n.728+178G= n.631+178G= c.74-2286G= n.484+178G= c.913-2286G= (n.913-2286G=) |