| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102844432_102846897del | CA916084111 | PAH | c.968_970del c.953_955del n.727_729del n.630_632del c.74-2465_74del n.483_485del c.913-2465_913del | |
| 12 | g.102844432C>A | CA16020910 | PAH | c.970-1G>T (n.970-1G>T) c.955-1G>T (n.955-1G>T) n.729-1G>T n.632-1G>T c.74-1G>T n.485-1G>T c.913-1G>T (n.913-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102844432C= | CA2059448573 | PAH | c.970-1G= (n.970-1G=) c.955-1G= (n.955-1G=) n.729-1G= n.632-1G= c.74-1G= n.485-1G= c.913-1G= (n.913-1G=) | |
| 12 | g.102844432C>G | CA242744496 | PAH | c.970-1G>C (n.970-1G>C) c.955-1G>C (n.955-1G>C) n.729-1G>C n.632-1G>C c.74-1G>C n.485-1G>C c.913-1G>C (n.913-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844432C>T | CA267690 | PAH | c.970-1G>A (n.970-1G>A) c.955-1G>A (n.955-1G>A) n.729-1G>A n.632-1G>A c.74-1G>A n.485-1G>A c.913-1G>A (n.913-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844433T>A | CA386493531 | PAH | c.970-2A>T (n.970-2A>T) c.955-2A>T (n.955-2A>T) n.729-2A>T n.632-2A>T c.74-2A>T n.485-2A>T c.913-2A>T (n.913-2A>T) | dbSNP |
| 12 | g.102844433T>C | CA16020909 | PAH | c.970-2A>G (n.970-2A>G) c.955-2A>G (n.955-2A>G) n.729-2A>G n.632-2A>G c.74-2A>G n.485-2A>G c.913-2A>G (n.913-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844433T>G | CA229882 | PAH | c.970-2A>C (n.970-2A>C) c.955-2A>C (n.955-2A>C) n.729-2A>C n.632-2A>C c.74-2A>C n.485-2A>C c.913-2A>C (n.913-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102844433T= | CA2059448591 | PAH | c.970-2A= (n.970-2A=) c.955-2A= (n.955-2A=) n.729-2A= n.632-2A= c.74-2A= n.485-2A= c.913-2A= (n.913-2A=) | |
| 12 | g.102844434G>A | CA2575266766 | PAH | c.970-3C>T (n.970-3C>T) c.955-3C>T (n.955-3C>T) n.729-3C>T n.632-3C>T c.74-3C>T n.485-3C>T c.913-3C>T (n.913-3C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844435G>T | CA2620508638 | PAH | c.970-4C>A (n.970-4C>A) c.955-4C>A (n.955-4C>A) n.729-4C>A n.632-4C>A c.74-4C>A n.485-4C>A c.913-4C>A (n.913-4C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844436A= | CA2059448601 | PAH | c.970-5T= (n.970-5T=) c.955-5T= (n.955-5T=) n.729-5T= n.632-5T= c.74-5T= n.485-5T= c.913-5T= (n.913-5T=) | |
| 12 | g.102844436A>T | CA229883 | PAH | c.970-5T>A (n.970-5T>A) c.955-5T>A (n.955-5T>A) n.729-5T>A n.632-5T>A c.74-5T>A n.485-5T>A c.913-5T>A (n.913-5T>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102844437A= | CA2059448607 | PAH | c.970-6T= (n.970-6T=) c.955-6T= (n.955-6T=) n.729-6T= n.632-6T= c.74-6T= n.485-6T= c.913-6T= (n.913-6T=) | |
| 12 | g.102844437A>C | CA229884 | PAH | c.970-6T>G (n.970-6T>G) c.955-6T>G (n.955-6T>G) n.729-6T>G n.632-6T>G c.74-6T>G n.485-6T>G c.913-6T>G (n.913-6T>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102844438T>A | CA2499221394 | PAH | c.970-7A>T (n.970-7A>T) c.955-7A>T (n.955-7A>T) n.729-7A>T n.632-7A>T c.74-7A>T n.485-7A>T c.913-7A>T (n.913-7A>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102844438T>C | CA6748773 | PAH | c.970-7A>G (n.970-7A>G) c.955-7A>G (n.955-7A>G) n.729-7A>G n.632-7A>G c.74-7A>G n.485-7A>G c.913-7A>G (n.913-7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844438T= | CA2059448619 | PAH | c.970-7A= (n.970-7A=) c.955-7A= (n.955-7A=) n.729-7A= n.632-7A= c.74-7A= n.485-7A= c.913-7A= (n.913-7A=) | |
| 12 | g.102844439G>T | CA2620508646 | PAH | c.970-8C>A (n.970-8C>A) c.955-8C>A (n.955-8C>A) n.729-8C>A n.632-8C>A c.74-8C>A n.485-8C>A c.913-8C>A (n.913-8C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844440G>A | CA2620508651 | PAH | c.970-9C>T (n.970-9C>T) c.955-9C>T (n.955-9C>T) n.729-9C>T n.632-9C>T c.74-9C>T n.485-9C>T c.913-9C>T (n.913-9C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844440G>T | CA2620508654 | PAH | c.970-9C>A (n.970-9C>A) c.955-9C>A (n.955-9C>A) n.729-9C>A n.632-9C>A c.74-9C>A n.485-9C>A c.913-9C>A (n.913-9C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844441A= | CA2059448626 | PAH | c.970-10T= (n.970-10T=) c.955-10T= (n.955-10T=) n.729-10T= n.632-10T= c.74-10T= n.485-10T= c.913-10T= (n.913-10T=) | |
| 12 | g.102844441A>G | CA607427986 | PAH | c.970-10T>C (n.970-10T>C) c.955-10T>C (n.955-10T>C) n.729-10T>C n.632-10T>C c.74-10T>C n.485-10T>C c.913-10T>C (n.913-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844443A= | CA2059448627 | PAH | c.970-12T= (n.970-12T=) c.955-12T= (n.955-12T=) n.729-12T= n.632-12T= c.74-12T= n.485-12T= c.913-12T= (n.913-12T=) | |
| 12 | g.102844443A>G | CA951230915 | PAH | c.970-12T>C (n.970-12T>C) c.955-12T>C (n.955-12T>C) n.729-12T>C n.632-12T>C c.74-12T>C n.485-12T>C c.913-12T>C (n.913-12T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844443A>T | CA2620508663 | PAH | c.970-12T>A (n.970-12T>A) c.955-12T>A (n.955-12T>A) n.729-12T>A n.632-12T>A c.74-12T>A n.485-12T>A c.913-12T>A (n.913-12T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844444G>T | CA2620508668 | PAH | c.970-13C>A (n.970-13C>A) c.955-13C>A (n.955-13C>A) n.729-13C>A n.632-13C>A c.74-13C>A n.485-13C>A c.913-13C>A (n.913-13C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844446del | CA2575266775 | PAH | c.970-15del (n.970-15del) c.955-15del (n.955-15del) n.729-15del n.632-15del c.74-15del n.485-15del c.913-15del (n.913-15del) | |
| 12 | g.102844446C>A | CA2558857050 | PAH | c.970-15G>T (n.970-15G>T) c.955-15G>T (n.955-15G>T) n.729-15G>T n.632-15G>T c.74-15G>T n.485-15G>T c.913-15G>T (n.913-15G>T) | |
| 12 | g.102844447A= | CA2059448629 | PAH | c.970-16T= (n.970-16T=) c.955-16T= (n.955-16T=) n.729-16T= n.632-16T= c.74-16T= n.485-16T= c.913-16T= (n.913-16T=) | |
| 12 | g.102844447A>T | CA682823538 | PAH | c.970-16T>A (n.970-16T>A) c.955-16T>A (n.955-16T>A) n.729-16T>A n.632-16T>A c.74-16T>A n.485-16T>A c.913-16T>A (n.913-16T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844448A= | CA2059448632 | PAH | c.970-17T= (n.970-17T=) c.955-17T= (n.955-17T=) n.729-17T= n.632-17T= c.74-17T= n.485-17T= c.913-17T= (n.913-17T=) | |
| 12 | g.102844448A>G | CA607427987 | PAH | c.970-17T>C (n.970-17T>C) c.955-17T>C (n.955-17T>C) n.729-17T>C n.632-17T>C c.74-17T>C n.485-17T>C c.913-17T>C (n.913-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844449T>G | CA2566053356 | PAH | c.970-18A>C (n.970-18A>C) c.955-18A>C (n.955-18A>C) n.729-18A>C n.632-18A>C c.74-18A>C n.485-18A>C c.913-18A>C (n.913-18A>C) | |
| 12 | g.102844450C>T | CA2516271049 | PAH | c.970-19G>A (n.970-19G>A) c.955-19G>A (n.955-19G>A) n.729-19G>A n.632-19G>A c.74-19G>A n.485-19G>A c.913-19G>A (n.913-19G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844451T>C | CA2620508674 | PAH | c.970-20A>G (n.970-20A>G) c.955-20A>G (n.955-20A>G) n.729-20A>G n.632-20A>G c.74-20A>G n.485-20A>G c.913-20A>G (n.913-20A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844451T>G | CA2620508676 | PAH | c.970-20A>C (n.970-20A>C) c.955-20A>C (n.955-20A>C) n.729-20A>C n.632-20A>C c.74-20A>C n.485-20A>C c.913-20A>C (n.913-20A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844452G>A | CA2620508680 | PAH | c.970-21C>T (n.970-21C>T) c.955-21C>T (n.955-21C>T) n.729-21C>T n.632-21C>T c.74-21C>T n.485-21C>T c.913-21C>T (n.913-21C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844452G>T | CA2620508682 | PAH | c.970-21C>A (n.970-21C>A) c.955-21C>A (n.955-21C>A) n.729-21C>A n.632-21C>A c.74-21C>A n.485-21C>A c.913-21C>A (n.913-21C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844453A>G | CA2575266777 | PAH | c.970-22T>C (n.970-22T>C) c.955-22T>C (n.955-22T>C) n.729-22T>C n.632-22T>C c.74-22T>C n.485-22T>C c.913-22T>C (n.913-22T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844454G>A | CA607427989 | PAH | c.970-23C>T (n.970-23C>T) c.955-23C>T (n.955-23C>T) n.729-23C>T n.632-23C>T c.74-23C>T n.485-23C>T c.913-23C>T (n.913-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844454G= | CA2059448634 | PAH | c.970-23C= (n.970-23C=) c.955-23C= (n.955-23C=) n.729-23C= n.632-23C= c.74-23C= n.485-23C= c.913-23C= (n.913-23C=) | |
| 12 | g.102844454G>T | CA2620508689 | PAH | c.970-23C>A (n.970-23C>A) c.955-23C>A (n.955-23C>A) n.729-23C>A n.632-23C>A c.74-23C>A n.485-23C>A c.913-23C>A (n.913-23C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844456G>A | CA951230927 | PAH | c.970-25C>T (n.970-25C>T) c.955-25C>T (n.955-25C>T) n.729-25C>T n.632-25C>T c.74-25C>T n.485-25C>T c.913-25C>T (n.913-25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844456G= | CA2059448637 | PAH | c.970-25C= (n.970-25C=) c.955-25C= (n.955-25C=) n.729-25C= n.632-25C= c.74-25C= n.485-25C= c.913-25C= (n.913-25C=) | |
| 12 | g.102844456G>T | CA2620508691 | PAH | c.970-25C>A (n.970-25C>A) c.955-25C>A (n.955-25C>A) n.729-25C>A n.632-25C>A c.74-25C>A n.485-25C>A c.913-25C>A (n.913-25C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844457C= | CA2059448640 | PAH | c.970-26G= (n.970-26G=) c.955-26G= (n.955-26G=) n.729-26G= n.632-26G= c.74-26G= n.485-26G= c.913-26G= (n.913-26G=) | |
| 12 | g.102844457C>G | CA6748774 | PAH | c.970-26G>C (n.970-26G>C) c.955-26G>C (n.955-26G>C) n.729-26G>C n.632-26G>C c.74-26G>C n.485-26G>C c.913-26G>C (n.913-26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844457C>T | CA2620508696 | PAH | c.970-26G>A (n.970-26G>A) c.955-26G>A (n.955-26G>A) n.729-26G>A n.632-26G>A c.74-26G>A n.485-26G>A c.913-26G>A (n.913-26G>A) | gnomAD v4 |