Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
12 | g.102844333T>C | CA212751 | PAH | c.1065+3A>G (n.1065+3A>G) c.1050+3A>G (n.1050+3A>G) n.824+3A>G n.727+3A>G c.169+3A>G n.580+3A>G c.1008+3A>G (n.1008+3A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844333T>G | CA229318 | PAH | c.1065+3A>C (n.1065+3A>C) c.1050+3A>C (n.1050+3A>C) n.824+3A>C n.727+3A>C c.169+3A>C n.580+3A>C c.1008+3A>C (n.1008+3A>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844333T= | CA2059447972 | PAH | c.1065+3A= (n.1065+3A=) c.1050+3A= (n.1050+3A=) n.824+3A= n.727+3A= c.169+3A= n.580+3A= c.1008+3A= (n.1008+3A=) | |
12 | g.102844334A>C | CA386493371 | PAH | c.1065+2T>G (n.1065+2T>G) c.1050+2T>G (n.1050+2T>G) n.824+2T>G n.727+2T>G c.169+2T>G n.580+2T>G c.1008+2T>G (n.1008+2T>G) | |
12 | g.102844334A>G | CA386493370 | PAH | c.1065+2T>C (n.1065+2T>C) c.1050+2T>C (n.1050+2T>C) n.824+2T>C n.727+2T>C c.169+2T>C n.580+2T>C c.1008+2T>C (n.1008+2T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844334A>T | CA386493369 | PAH | c.1065+2T>A (n.1065+2T>A) c.1050+2T>A (n.1050+2T>A) n.824+2T>A n.727+2T>A c.169+2T>A n.580+2T>A c.1008+2T>A (n.1008+2T>A) | |
12 | g.102844335C>A | CA312806 | PAH | c.1065+1G>T (n.1065+1G>T) c.1050+1G>T (n.1050+1G>T) n.824+1G>T n.727+1G>T c.169+1G>T n.580+1G>T c.1008+1G>T (n.1008+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844335C= | CA2059447984 | PAH | c.1065+1G= (n.1065+1G=) c.1050+1G= (n.1050+1G=) n.824+1G= n.727+1G= c.169+1G= n.580+1G= c.1008+1G= (n.1008+1G=) | |
12 | g.102844335C>G | CA386493372 | PAH | c.1065+1G>C (n.1065+1G>C) c.1050+1G>C (n.1050+1G>C) n.824+1G>C n.727+1G>C c.169+1G>C n.580+1G>C c.1008+1G>C (n.1008+1G>C) | |
12 | g.102844335C>T | CA229315 | PAH | c.1065+1G>A (n.1065+1G>A) c.1050+1G>A (n.1050+1G>A) n.824+1G>A n.727+1G>A c.169+1G>A n.580+1G>A c.1008+1G>A (n.1008+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102844336C>A | CA386493373 | PAH | c.1065G>T (p.Gln355His) c.1050G>T (p.Gln350His) n.824G>T n.727G>T c.169G>T n.580G>T c.1008G>T (p.Gln336His) | |
12 | g.102844336C= | CA2059447992 | PAH | c.1065G= (p.Gln355=) c.1050G= (p.Gln350=) n.824G= n.727G= c.169G= n.580G= c.1008G= (p.Gln336=) | |
12 | g.102844336C>G | CA386493374 | PAH | c.1065G>C (p.Gln355His) c.1050G>C (p.Gln350His) n.824G>C n.727G>C c.169G>C n.580G>C c.1008G>C (p.Gln336His) | dbSNP |
12 | g.102844336C>T | CA481375725 | PAH | c.1065G>A (p.Gln355=) c.1050G>A (p.Gln350=) n.824G>A n.727G>A c.169G>A n.580G>A c.1008G>A (p.Gln336=) | |
12 | g.102844337T>A | CA386493375 | PAH | c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.1049A>T (p.Gln350Leu) n.823A>T n.726A>T c.168A>T n.579A>T c.1007A>T (p.Gln336Leu) | |
12 | g.102844337T>C | CA386493376 | PAH | c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.1049A>G (p.Gln350Arg) n.823A>G n.726A>G c.168A>G n.579A>G c.1007A>G (p.Gln336Arg) | |
12 | g.102844337T>G | CA386493377 | PAH | c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.1049A>C (p.Gln350Pro) n.823A>C n.726A>C c.168A>C n.579A>C c.1007A>C (p.Gln336Pro) | |
12 | g.102844338G>A | CA229313 | PAH | c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.1048C>T (p.Gln350Ter) n.822C>T n.725C>T c.167C>T n.578C>T c.1006C>T (p.Gln336Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844338G>C | CA386493378 | PAH | c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.1048C>G (p.Gln350Glu) n.822C>G n.725C>G c.167C>G n.578C>G c.1006C>G (p.Gln336Glu) | |
12 | g.102844338G= | CA2059448001 | PAH | c.1063C= (p.Gln355=) c.1048C= (p.Gln350=) n.822C= n.725C= c.167C= n.578C= c.1006C= (p.Gln336=) | |
12 | g.102844338G>T | CA386493379 | PAH | c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.1048C>A (p.Gln350Lys) n.822C>A n.725C>A c.167C>A n.578C>A c.1006C>A (p.Gln336Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102844339T>A | CA386493380 | PAH | c.1062A>T (p.Leu354Phe) c.1047A>T (p.Leu349Phe) n.821A>T n.724A>T c.166A>T n.577A>T c.1005A>T (p.Leu335Phe) | |
12 | g.102844339T>C | CA481375727 | PAH | c.1062A>G (p.Leu354=) c.1047A>G (p.Leu349=) n.821A>G n.724A>G c.166A>G n.577A>G c.1005A>G (p.Leu335=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844339T>G | CA386493381 | PAH | c.1062A>C (p.Leu354Phe) c.1047A>C (p.Leu349Phe) n.821A>C n.724A>C c.166A>C n.577A>C c.1005A>C (p.Leu335Phe) | |
12 | g.102844340A>C | CA386493384 | PAH | c.1061T>G (p.Leu354Ter) c.1046T>G (p.Leu349Ter) n.820T>G n.723T>G c.165T>G n.576T>G c.1004T>G (p.Leu335Ter) | |
12 | g.102844340A>G | CA386493382 | PAH | c.1061T>C (p.Leu354Ser) c.1046T>C (p.Leu349Ser) n.820T>C n.723T>C c.165T>C n.576T>C c.1004T>C (p.Leu335Ser) | |
12 | g.102844340A>T | CA386493383 | PAH | c.1061T>A (p.Leu354Ter) c.1046T>A (p.Leu349Ter) n.820T>A n.723T>A c.165T>A n.576T>A c.1004T>A (p.Leu335Ter) | |
12 | g.102844341dup | CA2695217227 | PAH | c.1061dup (p.Leu354PhefsTer?) c.1046dup (p.Leu349PhefsTer?) n.820dup n.723dup c.165dup n.576dup c.1004dup (p.Leu335PhefsTer?) | |
12 | g.102844341A>C | CA386493385 | PAH | c.1060T>G (p.Leu354Val) c.1045T>G (p.Leu349Val) n.819T>G n.722T>G c.164T>G n.575T>G c.1003T>G (p.Leu335Val) | |
12 | g.102844341A>G | CA481375730 | PAH | c.1060T>C (p.Leu354=) c.1045T>C (p.Leu349=) n.819T>C n.722T>C c.164T>C n.575T>C c.1003T>C (p.Leu335=) | |
12 | g.102844341A>T | CA386493386 | PAH | c.1060T>A (p.Leu354Ile) c.1045T>A (p.Leu349Ile) n.819T>A n.722T>A c.164T>A n.575T>A c.1003T>A (p.Leu335Ile) | |
12 | g.102844342T>A | CA386493387 | PAH | c.1059A>T (p.Glu353Asp) c.1044A>T (p.Glu348Asp) n.818A>T n.721A>T c.163A>T n.574A>T c.1002A>T (p.Glu334Asp) | |
12 | g.102844342T>C | CA481375731 | PAH | c.1059A>G (p.Glu353=) c.1044A>G (p.Glu348=) n.818A>G n.721A>G c.163A>G n.574A>G c.1002A>G (p.Glu334=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844342T>G | CA386493388 | PAH | c.1059A>C (p.Glu353Asp) c.1044A>C (p.Glu348Asp) n.818A>C n.721A>C c.163A>C n.574A>C c.1002A>C (p.Glu334Asp) | |
12 | g.102844342T= | CA2059448009 | PAH | c.1059A= (p.Glu353=) c.1044A= (p.Glu348=) n.818A= n.721A= c.163A= n.574A= c.1002A= (p.Glu334=) | |
12 | g.102844343T>A | CA386493389 | PAH | c.1058A>T (p.Glu353Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) n.817A>T n.720A>T c.162A>T n.573A>T c.1001A>T (p.Glu334Val) | |
12 | g.102844343T>C | CA386493390 | PAH | c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) n.817A>G n.720A>G c.162A>G n.573A>G c.1001A>G (p.Glu334Gly) | |
12 | g.102844343T>G | CA386493391 | PAH | c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) n.817A>C n.720A>C c.162A>C n.573A>C c.1001A>C (p.Glu334Ala) | |
12 | g.102844344del | CA16020923 | PAH | c.1057del (p.Glu353AsnfsTer?) c.1042del (p.Glu348AsnfsTer?) n.816del n.719del c.161del n.572del c.1000del (p.Glu334AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844344C>A | CA386493392 | PAH | c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) n.816G>T n.719G>T c.161G>T n.572G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter) | |
12 | g.102844344C>G | CA386493393 | PAH | c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) n.816G>C n.719G>C c.161G>C n.572G>C c.1000G>C (p.Glu334Gln) | |
12 | g.102844344C>T | CA386493394 | PAH | c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) n.816G>A n.719G>A c.161G>A n.572G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys) | |
12 | g.102844344_102844345delinsCA | CA2059448017 | PAH | c.1056_1057delinsTG (p.Gly352=) c.1041_1042delinsTG (p.Gly347=) n.815_816delinsTG n.718_719delinsTG c.160_161delinsTG n.571_572delinsTG c.999_1000delinsTG (p.Gly333=) | |
12 | g.102844345del | CA229312 | PAH | c.1056del (p.Glu353AsnfsTer?) c.1041del (p.Glu348AsnfsTer?) n.815del n.718del c.160del n.571del c.999del (p.Glu334AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844345A>C | CA481375733 | PAH | c.1056T>G (p.Gly352=) c.1041T>G (p.Gly347=) n.815T>G n.718T>G c.160T>G n.571T>G c.999T>G (p.Gly333=) | |
12 | g.102844345A>G | CA481375737 | PAH | c.1056T>C (p.Gly352=) c.1041T>C (p.Gly347=) n.815T>C n.718T>C c.160T>C n.571T>C c.999T>C (p.Gly333=) | |
12 | g.102844345A>T | CA481375738 | PAH | c.1056T>A (p.Gly352=) c.1041T>A (p.Gly347=) n.815T>A n.718T>A c.160T>A n.571T>A c.999T>A (p.Gly333=) | |
12 | g.102844345_102844346delinsAC | CA2059448027 | PAH | c.1055_1056delinsGT (p.Gly352=) c.1040_1041delinsGT (p.Gly347=) n.814_815delinsGT n.717_718delinsGT c.159_160delinsGT n.570_571delinsGT c.998_999delinsGT (p.Gly333=) | |
12 | g.102844346C>A | CA386493396 | PAH | c.1055G>T (p.Gly352Val) c.1040G>T (p.Gly347Val) n.814G>T n.717G>T c.159G>T n.570G>T c.998G>T (p.Gly333Val) |