| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102844313_102844326del | CA2620508268 | PAH | c.1065+10_1065+23del (n.1065+10_1065+23del) c.1050+10_1050+23del (n.1050+10_1050+23del) n.824+10_824+23del n.727+10_727+23del c.169+10_169+23del n.580+10_580+23del c.1008+10_1008+23del (n.1008+10_1008+23del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844316G>A | CA6748760 | PAH | c.1065+20C>T (n.1065+20C>T) c.1050+20C>T (n.1050+20C>T) n.824+20C>T n.727+20C>T c.169+20C>T n.580+20C>T c.1008+20C>T (n.1008+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844316G>C | CA6748759 | PAH | c.1065+20C>G (n.1065+20C>G) c.1050+20C>G (n.1050+20C>G) n.824+20C>G n.727+20C>G c.169+20C>G n.580+20C>G c.1008+20C>G (n.1008+20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844316G= | CA2059447925 | PAH | c.1065+20C= (n.1065+20C=) c.1050+20C= (n.1050+20C=) n.824+20C= n.727+20C= c.169+20C= n.580+20C= c.1008+20C= (n.1008+20C=) | |
| 12 | g.102844316G>T | CA682823105 | PAH | c.1065+20C>A (n.1065+20C>A) c.1050+20C>A (n.1050+20C>A) n.824+20C>A n.727+20C>A c.169+20C>A n.580+20C>A c.1008+20C>A (n.1008+20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844317G>A | CA2575266752 | PAH | c.1065+19C>T (n.1065+19C>T) c.1050+19C>T (n.1050+19C>T) n.824+19C>T n.727+19C>T c.169+19C>T n.580+19C>T c.1008+19C>T (n.1008+19C>T) | |
| 12 | g.102844317G>T | CA2575266753 | PAH | c.1065+19C>A (n.1065+19C>A) c.1050+19C>A (n.1050+19C>A) n.824+19C>A n.727+19C>A c.169+19C>A n.580+19C>A c.1008+19C>A (n.1008+19C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844319T>G | CA2059447933 | PAH | c.1065+17A>C (n.1065+17A>C) c.1050+17A>C (n.1050+17A>C) n.824+17A>C n.727+17A>C c.169+17A>C n.580+17A>C c.1008+17A>C (n.1008+17A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102844319T= | CA2059447935 | PAH | c.1065+17A= (n.1065+17A=) c.1050+17A= (n.1050+17A=) n.824+17A= n.727+17A= c.169+17A= n.580+17A= c.1008+17A= (n.1008+17A=) | |
| 12 | g.102844320C= | CA2059447941 | PAH | c.1065+16G= (n.1065+16G=) c.1050+16G= (n.1050+16G=) n.824+16G= n.727+16G= c.169+16G= n.580+16G= c.1008+16G= (n.1008+16G=) | |
| 12 | g.102844320C>T | CA2059447943 | PAH | c.1065+16G>A (n.1065+16G>A) c.1050+16G>A (n.1050+16G>A) n.824+16G>A n.727+16G>A c.169+16G>A n.580+16G>A c.1008+16G>A (n.1008+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844321C>T | CA2575266754 | PAH | c.1065+15G>A (n.1065+15G>A) c.1050+15G>A (n.1050+15G>A) n.824+15G>A n.727+15G>A c.169+15G>A n.580+15G>A c.1008+15G>A (n.1008+15G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.102844324_102844325del | CA2620508299 | PAH | c.1065+13_1065+14del (n.1065+13_1065+14del) c.1050+13_1050+14del (n.1050+13_1050+14del) n.824+13_824+14del n.727+13_727+14del c.169+13_169+14del n.580+13_580+14del c.1008+13_1008+14del (n.1008+13_1008+14del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844323G>A | CA6748761 | PAH | c.1065+13C>T (n.1065+13C>T) c.1050+13C>T (n.1050+13C>T) n.824+13C>T n.727+13C>T c.169+13C>T n.580+13C>T c.1008+13C>T (n.1008+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844323G>C | CA2620508324 | PAH | c.1065+13C>G (n.1065+13C>G) c.1050+13C>G (n.1050+13C>G) n.824+13C>G n.727+13C>G c.169+13C>G n.580+13C>G c.1008+13C>G (n.1008+13C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844323G= | CA2059447946 | PAH | c.1065+13C= (n.1065+13C=) c.1050+13C= (n.1050+13C=) n.824+13C= n.727+13C= c.169+13C= n.580+13C= c.1008+13C= (n.1008+13C=) | |
| 12 | g.102844323G>T | CA2620508328 | PAH | c.1065+13C>A (n.1065+13C>A) c.1050+13C>A (n.1050+13C>A) n.824+13C>A n.727+13C>A c.169+13C>A n.580+13C>A c.1008+13C>A (n.1008+13C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844324T>C | CA682823109 | PAH | c.1065+12A>G (n.1065+12A>G) c.1050+12A>G (n.1050+12A>G) n.824+12A>G n.727+12A>G c.169+12A>G n.580+12A>G c.1008+12A>G (n.1008+12A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844324T= | CA2059447949 | PAH | c.1065+12A= (n.1065+12A=) c.1050+12A= (n.1050+12A=) n.824+12A= n.727+12A= c.169+12A= n.580+12A= c.1008+12A= (n.1008+12A=) | |
| 12 | g.102844325G>T | CA2620508333 | PAH | c.1065+11C>A (n.1065+11C>A) c.1050+11C>A (n.1050+11C>A) n.824+11C>A n.727+11C>A c.169+11C>A n.580+11C>A c.1008+11C>A (n.1008+11C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844327del | CA2620508334 | PAH | c.1065+10del (n.1065+10del) c.1050+10del (n.1050+10del) n.824+10del n.727+10del c.169+10del n.580+10del c.1008+10del (n.1008+10del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844327A= | CA2059447954 | PAH | c.1065+9T= (n.1065+9T=) c.1050+9T= (n.1050+9T=) n.824+9T= n.727+9T= c.169+9T= n.580+9T= c.1008+9T= (n.1008+9T=) | |
| 12 | g.102844327A>C | CA1139662838 | PAH | c.1065+9T>G (n.1065+9T>G) c.1050+9T>G (n.1050+9T>G) n.824+9T>G n.727+9T>G c.169+9T>G n.580+9T>G c.1008+9T>G (n.1008+9T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844327A>G | CA2620508338 | PAH | c.1065+9T>C (n.1065+9T>C) c.1050+9T>C (n.1050+9T>C) n.824+9T>C n.727+9T>C c.169+9T>C n.580+9T>C c.1008+9T>C (n.1008+9T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844328G>A | CA2499221393 | PAH | c.1065+8C>T (n.1065+8C>T) c.1050+8C>T (n.1050+8C>T) n.824+8C>T n.727+8C>T c.169+8C>T n.580+8C>T c.1008+8C>T (n.1008+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844328G>T | CA2620508349 | PAH | c.1065+8C>A (n.1065+8C>A) c.1050+8C>A (n.1050+8C>A) n.824+8C>A n.727+8C>A c.169+8C>A n.580+8C>A c.1008+8C>A (n.1008+8C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.102844329G>A | CA6748762 | PAH | c.1065+7C>T (n.1065+7C>T) c.1050+7C>T (n.1050+7C>T) n.824+7C>T n.727+7C>T c.169+7C>T n.580+7C>T c.1008+7C>T (n.1008+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844329G= | CA2059447966 | PAH | c.1065+7C= (n.1065+7C=) c.1050+7C= (n.1050+7C=) n.824+7C= n.727+7C= c.169+7C= n.580+7C= c.1008+7C= (n.1008+7C=) | |
| 12 | g.102844329G>T | CA229319 | PAH | c.1065+7C>A (n.1065+7C>A) c.1050+7C>A (n.1050+7C>A) n.824+7C>A n.727+7C>A c.169+7C>A n.580+7C>A c.1008+7C>A (n.1008+7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844333T>C | CA212751 | PAH | c.1065+3A>G (n.1065+3A>G) c.1050+3A>G (n.1050+3A>G) n.824+3A>G n.727+3A>G c.169+3A>G n.580+3A>G c.1008+3A>G (n.1008+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102844333T>G | CA229318 | PAH | c.1065+3A>C (n.1065+3A>C) c.1050+3A>C (n.1050+3A>C) n.824+3A>C n.727+3A>C c.169+3A>C n.580+3A>C c.1008+3A>C (n.1008+3A>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102844333T= | CA2059447972 | PAH | c.1065+3A= (n.1065+3A=) c.1050+3A= (n.1050+3A=) n.824+3A= n.727+3A= c.169+3A= n.580+3A= c.1008+3A= (n.1008+3A=) | |
| 12 | g.102844334A>C | CA386493371 | PAH | c.1065+2T>G (n.1065+2T>G) c.1050+2T>G (n.1050+2T>G) n.824+2T>G n.727+2T>G c.169+2T>G n.580+2T>G c.1008+2T>G (n.1008+2T>G) | |
| 12 | g.102844334A>G | CA386493370 | PAH | c.1065+2T>C (n.1065+2T>C) c.1050+2T>C (n.1050+2T>C) n.824+2T>C n.727+2T>C c.169+2T>C n.580+2T>C c.1008+2T>C (n.1008+2T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844334A>T | CA386493369 | PAH | c.1065+2T>A (n.1065+2T>A) c.1050+2T>A (n.1050+2T>A) n.824+2T>A n.727+2T>A c.169+2T>A n.580+2T>A c.1008+2T>A (n.1008+2T>A) | |
| 12 | g.102844335C>A | CA312806 | PAH | c.1065+1G>T (n.1065+1G>T) c.1050+1G>T (n.1050+1G>T) n.824+1G>T n.727+1G>T c.169+1G>T n.580+1G>T c.1008+1G>T (n.1008+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844335C= | CA2059447984 | PAH | c.1065+1G= (n.1065+1G=) c.1050+1G= (n.1050+1G=) n.824+1G= n.727+1G= c.169+1G= n.580+1G= c.1008+1G= (n.1008+1G=) | |
| 12 | g.102844335C>G | CA386493372 | PAH | c.1065+1G>C (n.1065+1G>C) c.1050+1G>C (n.1050+1G>C) n.824+1G>C n.727+1G>C c.169+1G>C n.580+1G>C c.1008+1G>C (n.1008+1G>C) | |
| 12 | g.102844335C>T | CA229315 | PAH | c.1065+1G>A (n.1065+1G>A) c.1050+1G>A (n.1050+1G>A) n.824+1G>A n.727+1G>A c.169+1G>A n.580+1G>A c.1008+1G>A (n.1008+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844336C>A | CA386493373 | PAH | c.1065G>T (p.Gln355His) c.1050G>T (p.Gln350His) n.824G>T n.727G>T c.169G>T n.580G>T c.1008G>T (p.Gln336His) | |
| 12 | g.102844336C= | CA2059447992 | PAH | c.1065G= (p.Gln355=) c.1050G= (p.Gln350=) n.824G= n.727G= c.169G= n.580G= c.1008G= (p.Gln336=) | |
| 12 | g.102844336C>G | CA386493374 | PAH | c.1065G>C (p.Gln355His) c.1050G>C (p.Gln350His) n.824G>C n.727G>C c.169G>C n.580G>C c.1008G>C (p.Gln336His) | dbSNP |
| 12 | g.102844336C>T | CA481375725 | PAH | c.1065G>A (p.Gln355=) c.1050G>A (p.Gln350=) n.824G>A n.727G>A c.169G>A n.580G>A c.1008G>A (p.Gln336=) | |
| 12 | g.102844337T>A | CA386493375 | PAH | c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.1049A>T (p.Gln350Leu) n.823A>T n.726A>T c.168A>T n.579A>T c.1007A>T (p.Gln336Leu) | |
| 12 | g.102844337T>C | CA386493376 | PAH | c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.1049A>G (p.Gln350Arg) n.823A>G n.726A>G c.168A>G n.579A>G c.1007A>G (p.Gln336Arg) | |
| 12 | g.102844337T>G | CA386493377 | PAH | c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.1049A>C (p.Gln350Pro) n.823A>C n.726A>C c.168A>C n.579A>C c.1007A>C (p.Gln336Pro) | |
| 12 | g.102844338G>A | CA229313 | PAH | c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.1048C>T (p.Gln350Ter) n.822C>T n.725C>T c.167C>T n.578C>T c.1006C>T (p.Gln336Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844338G>C | CA386493378 | PAH | c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.1048C>G (p.Gln350Glu) n.822C>G n.725C>G c.167C>G n.578C>G c.1006C>G (p.Gln336Glu) | |
| 12 | g.102844338G= | CA2059448001 | PAH | c.1063C= (p.Gln355=) c.1048C= (p.Gln350=) n.822C= n.725C= c.167C= n.578C= c.1006C= (p.Gln336=) |