| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102844270A= | CA2059447814 | PAH | c.1065+66T= (n.1065+66T=) c.1050+66T= (n.1050+66T=) n.824+66T= n.727+66T= c.169+66T= n.580+66T= c.1008+66T= (n.1008+66T=) | |
| 12 | g.102844270A>G | CA951242634 | PAH | c.1065+66T>C (n.1065+66T>C) c.1050+66T>C (n.1050+66T>C) n.824+66T>C n.727+66T>C c.169+66T>C n.580+66T>C c.1008+66T>C (n.1008+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844271G>A | CA242744405 | PAH | c.1065+65C>T (n.1065+65C>T) c.1050+65C>T (n.1050+65C>T) n.824+65C>T n.727+65C>T c.169+65C>T n.580+65C>T c.1008+65C>T (n.1008+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844271G= | CA2059447819 | PAH | c.1065+65C= (n.1065+65C=) c.1050+65C= (n.1050+65C=) n.824+65C= n.727+65C= c.169+65C= n.580+65C= c.1008+65C= (n.1008+65C=) | |
| 12 | g.102844271G>T | CA2575266745 | PAH | c.1065+65C>A (n.1065+65C>A) c.1050+65C>A (n.1050+65C>A) n.824+65C>A n.727+65C>A c.169+65C>A n.580+65C>A c.1008+65C>A (n.1008+65C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844272C>A | CA2575266746 | PAH | c.1065+64G>T (n.1065+64G>T) c.1050+64G>T (n.1050+64G>T) n.824+64G>T n.727+64G>T c.169+64G>T n.580+64G>T c.1008+64G>T (n.1008+64G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844272C= | CA2059447823 | PAH | c.1065+64G= (n.1065+64G=) c.1050+64G= (n.1050+64G=) n.824+64G= n.727+64G= c.169+64G= n.580+64G= c.1008+64G= (n.1008+64G=) | |
| 12 | g.102844272C>T | CA242744407 | PAH | c.1065+64G>A (n.1065+64G>A) c.1050+64G>A (n.1050+64G>A) n.824+64G>A n.727+64G>A c.169+64G>A n.580+64G>A c.1008+64G>A (n.1008+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844273A>G | CA2620508200 | PAH | c.1065+63T>C (n.1065+63T>C) c.1050+63T>C (n.1050+63T>C) n.824+63T>C n.727+63T>C c.169+63T>C n.580+63T>C c.1008+63T>C (n.1008+63T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844273A>T | CA2620508202 | PAH | c.1065+63T>A (n.1065+63T>A) c.1050+63T>A (n.1050+63T>A) n.824+63T>A n.727+63T>A c.169+63T>A n.580+63T>A c.1008+63T>A (n.1008+63T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844274C>A | CA242744409 | PAH | c.1065+62G>T (n.1065+62G>T) c.1050+62G>T (n.1050+62G>T) n.824+62G>T n.727+62G>T c.169+62G>T n.580+62G>T c.1008+62G>T (n.1008+62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844274C= | CA2059447825 | PAH | c.1065+62G= (n.1065+62G=) c.1050+62G= (n.1050+62G=) n.824+62G= n.727+62G= c.169+62G= n.580+62G= c.1008+62G= (n.1008+62G=) | |
| 12 | g.102844274C>T | CA2575266747 | PAH | c.1065+62G>A (n.1065+62G>A) c.1050+62G>A (n.1050+62G>A) n.824+62G>A n.727+62G>A c.169+62G>A n.580+62G>A c.1008+62G>A (n.1008+62G>A) | |
| 12 | g.102844276A= | CA2059447829 | PAH | c.1065+60T= (n.1065+60T=) c.1050+60T= (n.1050+60T=) n.824+60T= n.727+60T= c.169+60T= n.580+60T= c.1008+60T= (n.1008+60T=) | |
| 12 | g.102844276A>C | CA2581110806 | PAH | c.1065+60T>G (n.1065+60T>G) c.1050+60T>G (n.1050+60T>G) n.824+60T>G n.727+60T>G c.169+60T>G n.580+60T>G c.1008+60T>G (n.1008+60T>G) | |
| 12 | g.102844276A>G | CA242744411 | PAH | c.1065+60T>C (n.1065+60T>C) c.1050+60T>C (n.1050+60T>C) n.824+60T>C n.727+60T>C c.169+60T>C n.580+60T>C c.1008+60T>C (n.1008+60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844276A>T | CA2581110805 | PAH | c.1065+60T>A (n.1065+60T>A) c.1050+60T>A (n.1050+60T>A) n.824+60T>A n.727+60T>A c.169+60T>A n.580+60T>A c.1008+60T>A (n.1008+60T>A) | |
| 12 | g.102844278A>C | CA2620508208 | PAH | c.1065+58T>G (n.1065+58T>G) c.1050+58T>G (n.1050+58T>G) n.824+58T>G n.727+58T>G c.169+58T>G n.580+58T>G c.1008+58T>G (n.1008+58T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844279A>G | CA2620508209 | PAH | c.1065+57T>C (n.1065+57T>C) c.1050+57T>C (n.1050+57T>C) n.824+57T>C n.727+57T>C c.169+57T>C n.580+57T>C c.1008+57T>C (n.1008+57T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844280T>C | CA2575266748 | PAH | c.1065+56A>G (n.1065+56A>G) c.1050+56A>G (n.1050+56A>G) n.824+56A>G n.727+56A>G c.169+56A>G n.580+56A>G c.1008+56A>G (n.1008+56A>G) | |
| 12 | g.102844281G>T | CA2620508210 | PAH | c.1065+55C>A (n.1065+55C>A) c.1050+55C>A (n.1050+55C>A) n.824+55C>A n.727+55C>A c.169+55C>A n.580+55C>A c.1008+55C>A (n.1008+55C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844284T>C | CA2620508212 | PAH | c.1065+52A>G (n.1065+52A>G) c.1050+52A>G (n.1050+52A>G) n.824+52A>G n.727+52A>G c.169+52A>G n.580+52A>G c.1008+52A>G (n.1008+52A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844284T>G | CA2620508215 | PAH | c.1065+52A>C (n.1065+52A>C) c.1050+52A>C (n.1050+52A>C) n.824+52A>C n.727+52A>C c.169+52A>C n.580+52A>C c.1008+52A>C (n.1008+52A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844288T>C | CA6748756 | PAH | c.1065+48A>G (n.1065+48A>G) c.1050+48A>G (n.1050+48A>G) n.824+48A>G n.727+48A>G c.169+48A>G n.580+48A>G c.1008+48A>G (n.1008+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.102844288T= | CA2059447840 | PAH | c.1065+48A= (n.1065+48A=) c.1050+48A= (n.1050+48A=) n.824+48A= n.727+48A= c.169+48A= n.580+48A= c.1008+48A= (n.1008+48A=) | |
| 12 | g.102844289G>A | CA6748757 | PAH | c.1065+47C>T (n.1065+47C>T) c.1050+47C>T (n.1050+47C>T) n.824+47C>T n.727+47C>T c.169+47C>T n.580+47C>T c.1008+47C>T (n.1008+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844289G= | CA2059447849 | PAH | c.1065+47C= (n.1065+47C=) c.1050+47C= (n.1050+47C=) n.824+47C= n.727+47C= c.169+47C= n.580+47C= c.1008+47C= (n.1008+47C=) | |
| 12 | g.102844290T>A | CA607427955 | PAH | c.1065+46A>T (n.1065+46A>T) c.1050+46A>T (n.1050+46A>T) n.824+46A>T n.727+46A>T c.169+46A>T n.580+46A>T c.1008+46A>T (n.1008+46A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844290T= | CA2059447855 | PAH | c.1065+46A= (n.1065+46A=) c.1050+46A= (n.1050+46A=) n.824+46A= n.727+46A= c.169+46A= n.580+46A= c.1008+46A= (n.1008+46A=) | |
| 12 | g.102844291A= | CA2059447856 | PAH | c.1065+45T= (n.1065+45T=) c.1050+45T= (n.1050+45T=) n.824+45T= n.727+45T= c.169+45T= n.580+45T= c.1008+45T= (n.1008+45T=) | |
| 12 | g.102844291A>C | CA2059447857 | PAH | c.1065+45T>G (n.1065+45T>G) c.1050+45T>G (n.1050+45T>G) n.824+45T>G n.727+45T>G c.169+45T>G n.580+45T>G c.1008+45T>G (n.1008+45T>G) | dbSNP |
| 12 | g.102844291A>G | CA2620508218 | PAH | c.1065+45T>C (n.1065+45T>C) c.1050+45T>C (n.1050+45T>C) n.824+45T>C n.727+45T>C c.169+45T>C n.580+45T>C c.1008+45T>C (n.1008+45T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844292C>A | CA2620508221 | PAH | c.1065+44G>T (n.1065+44G>T) c.1050+44G>T (n.1050+44G>T) n.824+44G>T n.727+44G>T c.169+44G>T n.580+44G>T c.1008+44G>T (n.1008+44G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844292C>T | CA2575266749 | PAH | c.1065+44G>A (n.1065+44G>A) c.1050+44G>A (n.1050+44G>A) n.824+44G>A n.727+44G>A c.169+44G>A n.580+44G>A c.1008+44G>A (n.1008+44G>A) | |
| 12 | g.102844293C= | CA2059447859 | PAH | c.1065+43G= (n.1065+43G=) c.1050+43G= (n.1050+43G=) n.824+43G= n.727+43G= c.169+43G= n.580+43G= c.1008+43G= (n.1008+43G=) | |
| 12 | g.102844293C>T | CA2059447860 | PAH | c.1065+43G>A (n.1065+43G>A) c.1050+43G>A (n.1050+43G>A) n.824+43G>A n.727+43G>A c.169+43G>A n.580+43G>A c.1008+43G>A (n.1008+43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844294C>A | CA242744415 | PAH | c.1065+42G>T (n.1065+42G>T) c.1050+42G>T (n.1050+42G>T) n.824+42G>T n.727+42G>T c.169+42G>T n.580+42G>T c.1008+42G>T (n.1008+42G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102844294C= | CA2059447865 | PAH | c.1065+42G= (n.1065+42G=) c.1050+42G= (n.1050+42G=) n.824+42G= n.727+42G= c.169+42G= n.580+42G= c.1008+42G= (n.1008+42G=) | |
| 12 | g.102844294C>T | CA2601918197 | PAH | c.1065+42G>A (n.1065+42G>A) c.1050+42G>A (n.1050+42G>A) n.824+42G>A n.727+42G>A c.169+42G>A n.580+42G>A c.1008+42G>A (n.1008+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844296C= | CA2059447869 | PAH | c.1065+40G= (n.1065+40G=) c.1050+40G= (n.1050+40G=) n.824+40G= n.727+40G= c.169+40G= n.580+40G= c.1008+40G= (n.1008+40G=) | |
| 12 | g.102844296C>T | CA2059447870 | PAH | c.1065+40G>A (n.1065+40G>A) c.1050+40G>A (n.1050+40G>A) n.824+40G>A n.727+40G>A c.169+40G>A n.580+40G>A c.1008+40G>A (n.1008+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844297C>A | CA229317 | PAH | c.1065+39G>T (n.1065+39G>T) c.1050+39G>T (n.1050+39G>T) n.824+39G>T n.727+39G>T c.169+39G>T n.580+39G>T c.1008+39G>T (n.1008+39G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844297C= | CA2059447878 | PAH | c.1065+39G= (n.1065+39G=) c.1050+39G= (n.1050+39G=) n.824+39G= n.727+39G= c.169+39G= n.580+39G= c.1008+39G= (n.1008+39G=) | |
| 12 | g.102844297C>T | CA242744418 | PAH | c.1065+39G>A (n.1065+39G>A) c.1050+39G>A (n.1050+39G>A) n.824+39G>A n.727+39G>A c.169+39G>A n.580+39G>A c.1008+39G>A (n.1008+39G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102844298A>G | CA2575266750 | PAH | c.1065+38T>C (n.1065+38T>C) c.1050+38T>C (n.1050+38T>C) n.824+38T>C n.727+38T>C c.169+38T>C n.580+38T>C c.1008+38T>C (n.1008+38T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844299del | CA2620508240 | PAH | c.1065+37del (n.1065+37del) c.1050+37del (n.1050+37del) n.824+37del n.727+37del c.169+37del n.580+37del c.1008+37del (n.1008+37del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844299C>T | CA2575266751 | PAH | c.1065+37G>A (n.1065+37G>A) c.1050+37G>A (n.1050+37G>A) n.824+37G>A n.727+37G>A c.169+37G>A n.580+37G>A c.1008+37G>A (n.1008+37G>A) | |
| 12 | g.102844300T>G | CA607427959 | PAH | c.1065+36A>C (n.1065+36A>C) c.1050+36A>C (n.1050+36A>C) n.824+36A>C n.727+36A>C c.169+36A>C n.580+36A>C c.1008+36A>C (n.1008+36A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102844300T= | CA2059447886 | PAH | c.1065+36A= (n.1065+36A=) c.1050+36A= (n.1050+36A=) n.824+36A= n.727+36A= c.169+36A= n.580+36A= c.1008+36A= (n.1008+36A=) |