Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
12 | g.102844252_102844253del | CA2601918194 | PAH | c.1065+84_1065+85del (n.1065+84_1065+85del) c.1050+84_1050+85del (n.1050+84_1050+85del) n.824+84_824+85del n.727+84_727+85del c.169+84_169+85del n.580+84_580+85del c.1008+84_1008+85del (n.1008+84_1008+85del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844253G>C | CA242744401 | PAH | c.1065+83C>G (n.1065+83C>G) c.1050+83C>G (n.1050+83C>G) n.824+83C>G n.727+83C>G c.169+83C>G n.580+83C>G c.1008+83C>G (n.1008+83C>G) | dbSNP |
12 | g.102844253G= | CA2059447777 | PAH | c.1065+83C= (n.1065+83C=) c.1050+83C= (n.1050+83C=) n.824+83C= n.727+83C= c.169+83C= n.580+83C= c.1008+83C= (n.1008+83C=) | |
12 | g.102844253G>T | CA951242630 | PAH | c.1065+83C>A (n.1065+83C>A) c.1050+83C>A (n.1050+83C>A) n.824+83C>A n.727+83C>A c.169+83C>A n.580+83C>A c.1008+83C>A (n.1008+83C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844253_102844254delinsGT | CA2059447774 | PAH | c.1065+82_1065+83delinsAC (n.1065+82_1065+83delinsAC) c.1050+82_1050+83delinsAC (n.1050+82_1050+83delinsAC) n.824+82_824+83delinsAC n.727+82_727+83delinsAC c.169+82_169+83delinsAC n.580+82_580+83delinsAC c.1008+82_1008+83delinsAC (n.1008+82_1008+83delinsAC) | |
12 | g.102844254T>C | CA2620508162 | PAH | c.1065+82A>G (n.1065+82A>G) c.1050+82A>G (n.1050+82A>G) n.824+82A>G n.727+82A>G c.169+82A>G n.580+82A>G c.1008+82A>G (n.1008+82A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844256del | CA682823072 | PAH | c.1065+82del (n.1065+82del) c.1050+82del (n.1050+82del) n.824+82del n.727+82del c.169+82del n.580+82del c.1008+82del (n.1008+82del) | dbSNP |
12 | g.102844257C>A | CA2620508163 | PAH | c.1065+79G>T (n.1065+79G>T) c.1050+79G>T (n.1050+79G>T) n.824+79G>T n.727+79G>T c.169+79G>T n.580+79G>T c.1008+79G>T (n.1008+79G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844257C>G | CA2575266744 | PAH | c.1065+79G>C (n.1065+79G>C) c.1050+79G>C (n.1050+79G>C) n.824+79G>C n.727+79G>C c.169+79G>C n.580+79G>C c.1008+79G>C (n.1008+79G>C) | |
12 | g.102844257C>T | CA2620508164 | PAH | c.1065+79G>A (n.1065+79G>A) c.1050+79G>A (n.1050+79G>A) n.824+79G>A n.727+79G>A c.169+79G>A n.580+79G>A c.1008+79G>A (n.1008+79G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844258A>G | CA2620508165 | PAH | c.1065+78T>C (n.1065+78T>C) c.1050+78T>C (n.1050+78T>C) n.824+78T>C n.727+78T>C c.169+78T>C n.580+78T>C c.1008+78T>C (n.1008+78T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844260C>A | CA2620508166 | PAH | c.1065+76G>T (n.1065+76G>T) c.1050+76G>T (n.1050+76G>T) n.824+76G>T n.727+76G>T c.169+76G>T n.580+76G>T c.1008+76G>T (n.1008+76G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844260C= | CA2059447783 | PAH | c.1065+76G= (n.1065+76G=) c.1050+76G= (n.1050+76G=) n.824+76G= n.727+76G= c.169+76G= n.580+76G= c.1008+76G= (n.1008+76G=) | |
12 | g.102844260C>T | CA242744403 | PAH | c.1065+76G>A (n.1065+76G>A) c.1050+76G>A (n.1050+76G>A) n.824+76G>A n.727+76G>A c.169+76G>A n.580+76G>A c.1008+76G>A (n.1008+76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844261A>C | CA2620508170 | PAH | c.1065+75T>G (n.1065+75T>G) c.1050+75T>G (n.1050+75T>G) n.824+75T>G n.727+75T>G c.169+75T>G n.580+75T>G c.1008+75T>G (n.1008+75T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844261A>G | CA2620508167 | PAH | c.1065+75T>C (n.1065+75T>C) c.1050+75T>C (n.1050+75T>C) n.824+75T>C n.727+75T>C c.169+75T>C n.580+75T>C c.1008+75T>C (n.1008+75T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844262A= | CA2059447787 | PAH | c.1065+74T= (n.1065+74T=) c.1050+74T= (n.1050+74T=) n.824+74T= n.727+74T= c.169+74T= n.580+74T= c.1008+74T= (n.1008+74T=) | |
12 | g.102844262A>G | CA2620508172 | PAH | c.1065+74T>C (n.1065+74T>C) c.1050+74T>C (n.1050+74T>C) n.824+74T>C n.727+74T>C c.169+74T>C n.580+74T>C c.1008+74T>C (n.1008+74T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844262A>T | CA2059447790 | PAH | c.1065+74T>A (n.1065+74T>A) c.1050+74T>A (n.1050+74T>A) n.824+74T>A n.727+74T>A c.169+74T>A n.580+74T>A c.1008+74T>A (n.1008+74T>A) | dbSNP |
12 | g.102844263T>A | CA2620508175 | PAH | c.1065+73A>T (n.1065+73A>T) c.1050+73A>T (n.1050+73A>T) n.824+73A>T n.727+73A>T c.169+73A>T n.580+73A>T c.1008+73A>T (n.1008+73A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844264A= | CA2059447794 | PAH | c.1065+72T= (n.1065+72T=) c.1050+72T= (n.1050+72T=) n.824+72T= n.727+72T= c.169+72T= n.580+72T= c.1008+72T= (n.1008+72T=) | |
12 | g.102844264A>G | CA2620508177 | PAH | c.1065+72T>C (n.1065+72T>C) c.1050+72T>C (n.1050+72T>C) n.824+72T>C n.727+72T>C c.169+72T>C n.580+72T>C c.1008+72T>C (n.1008+72T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844264A>T | CA682823078 | PAH | c.1065+72T>A (n.1065+72T>A) c.1050+72T>A (n.1050+72T>A) n.824+72T>A n.727+72T>A c.169+72T>A n.580+72T>A c.1008+72T>A (n.1008+72T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844267G>A | CA2059447800 | PAH | c.1065+69C>T (n.1065+69C>T) c.1050+69C>T (n.1050+69C>T) n.824+69C>T n.727+69C>T c.169+69C>T n.580+69C>T c.1008+69C>T (n.1008+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844267G= | CA2059447798 | PAH | c.1065+69C= (n.1065+69C=) c.1050+69C= (n.1050+69C=) n.824+69C= n.727+69C= c.169+69C= n.580+69C= c.1008+69C= (n.1008+69C=) | |
12 | g.102844267G>T | CA2620508185 | PAH | c.1065+69C>A (n.1065+69C>A) c.1050+69C>A (n.1050+69C>A) n.824+69C>A n.727+69C>A c.169+69C>A n.580+69C>A c.1008+69C>A (n.1008+69C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844268A>G | CA2620508188 | PAH | c.1065+68T>C (n.1065+68T>C) c.1050+68T>C (n.1050+68T>C) n.824+68T>C n.727+68T>C c.169+68T>C n.580+68T>C c.1008+68T>C (n.1008+68T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844269A>G | CA2620508189 | PAH | c.1065+67T>C (n.1065+67T>C) c.1050+67T>C (n.1050+67T>C) n.824+67T>C n.727+67T>C c.169+67T>C n.580+67T>C c.1008+67T>C (n.1008+67T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844270A= | CA2059447814 | PAH | c.1065+66T= (n.1065+66T=) c.1050+66T= (n.1050+66T=) n.824+66T= n.727+66T= c.169+66T= n.580+66T= c.1008+66T= (n.1008+66T=) | |
12 | g.102844270A>G | CA951242634 | PAH | c.1065+66T>C (n.1065+66T>C) c.1050+66T>C (n.1050+66T>C) n.824+66T>C n.727+66T>C c.169+66T>C n.580+66T>C c.1008+66T>C (n.1008+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844271G>A | CA242744405 | PAH | c.1065+65C>T (n.1065+65C>T) c.1050+65C>T (n.1050+65C>T) n.824+65C>T n.727+65C>T c.169+65C>T n.580+65C>T c.1008+65C>T (n.1008+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844271G= | CA2059447819 | PAH | c.1065+65C= (n.1065+65C=) c.1050+65C= (n.1050+65C=) n.824+65C= n.727+65C= c.169+65C= n.580+65C= c.1008+65C= (n.1008+65C=) | |
12 | g.102844271G>T | CA2575266745 | PAH | c.1065+65C>A (n.1065+65C>A) c.1050+65C>A (n.1050+65C>A) n.824+65C>A n.727+65C>A c.169+65C>A n.580+65C>A c.1008+65C>A (n.1008+65C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844272C>A | CA2575266746 | PAH | c.1065+64G>T (n.1065+64G>T) c.1050+64G>T (n.1050+64G>T) n.824+64G>T n.727+64G>T c.169+64G>T n.580+64G>T c.1008+64G>T (n.1008+64G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844272C= | CA2059447823 | PAH | c.1065+64G= (n.1065+64G=) c.1050+64G= (n.1050+64G=) n.824+64G= n.727+64G= c.169+64G= n.580+64G= c.1008+64G= (n.1008+64G=) | |
12 | g.102844272C>T | CA242744407 | PAH | c.1065+64G>A (n.1065+64G>A) c.1050+64G>A (n.1050+64G>A) n.824+64G>A n.727+64G>A c.169+64G>A n.580+64G>A c.1008+64G>A (n.1008+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844273A>G | CA2620508200 | PAH | c.1065+63T>C (n.1065+63T>C) c.1050+63T>C (n.1050+63T>C) n.824+63T>C n.727+63T>C c.169+63T>C n.580+63T>C c.1008+63T>C (n.1008+63T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844273A>T | CA2620508202 | PAH | c.1065+63T>A (n.1065+63T>A) c.1050+63T>A (n.1050+63T>A) n.824+63T>A n.727+63T>A c.169+63T>A n.580+63T>A c.1008+63T>A (n.1008+63T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844274C>A | CA242744409 | PAH | c.1065+62G>T (n.1065+62G>T) c.1050+62G>T (n.1050+62G>T) n.824+62G>T n.727+62G>T c.169+62G>T n.580+62G>T c.1008+62G>T (n.1008+62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844274C= | CA2059447825 | PAH | c.1065+62G= (n.1065+62G=) c.1050+62G= (n.1050+62G=) n.824+62G= n.727+62G= c.169+62G= n.580+62G= c.1008+62G= (n.1008+62G=) | |
12 | g.102844274C>T | CA2575266747 | PAH | c.1065+62G>A (n.1065+62G>A) c.1050+62G>A (n.1050+62G>A) n.824+62G>A n.727+62G>A c.169+62G>A n.580+62G>A c.1008+62G>A (n.1008+62G>A) | |
12 | g.102844276A= | CA2059447829 | PAH | c.1065+60T= (n.1065+60T=) c.1050+60T= (n.1050+60T=) n.824+60T= n.727+60T= c.169+60T= n.580+60T= c.1008+60T= (n.1008+60T=) | |
12 | g.102844276A>C | CA2581110806 | PAH | c.1065+60T>G (n.1065+60T>G) c.1050+60T>G (n.1050+60T>G) n.824+60T>G n.727+60T>G c.169+60T>G n.580+60T>G c.1008+60T>G (n.1008+60T>G) | |
12 | g.102844276A>G | CA242744411 | PAH | c.1065+60T>C (n.1065+60T>C) c.1050+60T>C (n.1050+60T>C) n.824+60T>C n.727+60T>C c.169+60T>C n.580+60T>C c.1008+60T>C (n.1008+60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844276A>T | CA2581110805 | PAH | c.1065+60T>A (n.1065+60T>A) c.1050+60T>A (n.1050+60T>A) n.824+60T>A n.727+60T>A c.169+60T>A n.580+60T>A c.1008+60T>A (n.1008+60T>A) | |
12 | g.102844278A>C | CA2620508208 | PAH | c.1065+58T>G (n.1065+58T>G) c.1050+58T>G (n.1050+58T>G) n.824+58T>G n.727+58T>G c.169+58T>G n.580+58T>G c.1008+58T>G (n.1008+58T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844279A>G | CA2620508209 | PAH | c.1065+57T>C (n.1065+57T>C) c.1050+57T>C (n.1050+57T>C) n.824+57T>C n.727+57T>C c.169+57T>C n.580+57T>C c.1008+57T>C (n.1008+57T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844280T>C | CA2575266748 | PAH | c.1065+56A>G (n.1065+56A>G) c.1050+56A>G (n.1050+56A>G) n.824+56A>G n.727+56A>G c.169+56A>G n.580+56A>G c.1008+56A>G (n.1008+56A>G) | |
12 | g.102844281G>T | CA2620508210 | PAH | c.1065+55C>A (n.1065+55C>A) c.1050+55C>A (n.1050+55C>A) n.824+55C>A n.727+55C>A c.169+55C>A n.580+55C>A c.1008+55C>A (n.1008+55C>A) | gnomAD v4 |