| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102844247A= | CA2059447760 | PAH | c.1065+89T= (n.1065+89T=) c.1050+89T= (n.1050+89T=) n.824+89T= n.727+89T= c.169+89T= n.580+89T= c.1008+89T= (n.1008+89T=) | |
| 12 | g.102844247A>G | CA2059447761 | PAH | c.1065+89T>C (n.1065+89T>C) c.1050+89T>C (n.1050+89T>C) n.824+89T>C n.727+89T>C c.169+89T>C n.580+89T>C c.1008+89T>C (n.1008+89T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102844248A>T | CA2620508108 | PAH | c.1065+88T>A (n.1065+88T>A) c.1050+88T>A (n.1050+88T>A) n.824+88T>A n.727+88T>A c.169+88T>A n.580+88T>A c.1008+88T>A (n.1008+88T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844249T>A | CA2620508111 | PAH | c.1065+87A>T (n.1065+87A>T) c.1050+87A>T (n.1050+87A>T) n.824+87A>T n.727+87A>T c.169+87A>T n.580+87A>T c.1008+87A>T (n.1008+87A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844249T>C | CA242744399 | PAH | c.1065+87A>G (n.1065+87A>G) c.1050+87A>G (n.1050+87A>G) n.824+87A>G n.727+87A>G c.169+87A>G n.580+87A>G c.1008+87A>G (n.1008+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844249T>G | CA655150871 | PAH | c.1065+87A>C (n.1065+87A>C) c.1050+87A>C (n.1050+87A>C) n.824+87A>C n.727+87A>C c.169+87A>C n.580+87A>C c.1008+87A>C (n.1008+87A>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102844249T= | CA2059447768 | PAH | c.1065+87A= (n.1065+87A=) c.1050+87A= (n.1050+87A=) n.824+87A= n.727+87A= c.169+87A= n.580+87A= c.1008+87A= (n.1008+87A=) | |
| 12 | g.102844250A>G | CA2620508116 | PAH | c.1065+86T>C (n.1065+86T>C) c.1050+86T>C (n.1050+86T>C) n.824+86T>C n.727+86T>C c.169+86T>C n.580+86T>C c.1008+86T>C (n.1008+86T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844250A>T | CA2620508117 | PAH | c.1065+86T>A (n.1065+86T>A) c.1050+86T>A (n.1050+86T>A) n.824+86T>A n.727+86T>A c.169+86T>A n.580+86T>A c.1008+86T>A (n.1008+86T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844251G>A | CA607427954 | PAH | c.1065+85C>T (n.1065+85C>T) c.1050+85C>T (n.1050+85C>T) n.824+85C>T n.727+85C>T c.169+85C>T n.580+85C>T c.1008+85C>T (n.1008+85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844251G= | CA2059447771 | PAH | c.1065+85C= (n.1065+85C=) c.1050+85C= (n.1050+85C=) n.824+85C= n.727+85C= c.169+85C= n.580+85C= c.1008+85C= (n.1008+85C=) | |
| 12 | g.102844251G>T | CA2620508122 | PAH | c.1065+85C>A (n.1065+85C>A) c.1050+85C>A (n.1050+85C>A) n.824+85C>A n.727+85C>A c.169+85C>A n.580+85C>A c.1008+85C>A (n.1008+85C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844252_102844253del | CA2601918194 | PAH | c.1065+84_1065+85del (n.1065+84_1065+85del) c.1050+84_1050+85del (n.1050+84_1050+85del) n.824+84_824+85del n.727+84_727+85del c.169+84_169+85del n.580+84_580+85del c.1008+84_1008+85del (n.1008+84_1008+85del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844252G>T | CA2575266743 | PAH | c.1065+84C>A (n.1065+84C>A) c.1050+84C>A (n.1050+84C>A) n.824+84C>A n.727+84C>A c.169+84C>A n.580+84C>A c.1008+84C>A (n.1008+84C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844253G>C | CA242744401 | PAH | c.1065+83C>G (n.1065+83C>G) c.1050+83C>G (n.1050+83C>G) n.824+83C>G n.727+83C>G c.169+83C>G n.580+83C>G c.1008+83C>G (n.1008+83C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102844253G= | CA2059447777 | PAH | c.1065+83C= (n.1065+83C=) c.1050+83C= (n.1050+83C=) n.824+83C= n.727+83C= c.169+83C= n.580+83C= c.1008+83C= (n.1008+83C=) | |
| 12 | g.102844253G>T | CA951242630 | PAH | c.1065+83C>A (n.1065+83C>A) c.1050+83C>A (n.1050+83C>A) n.824+83C>A n.727+83C>A c.169+83C>A n.580+83C>A c.1008+83C>A (n.1008+83C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844253_102844254delinsGT | CA2059447774 | PAH | c.1065+82_1065+83delinsAC (n.1065+82_1065+83delinsAC) c.1050+82_1050+83delinsAC (n.1050+82_1050+83delinsAC) n.824+82_824+83delinsAC n.727+82_727+83delinsAC c.169+82_169+83delinsAC n.580+82_580+83delinsAC c.1008+82_1008+83delinsAC (n.1008+82_1008+83delinsAC) | |
| 12 | g.102844254T>C | CA2620508162 | PAH | c.1065+82A>G (n.1065+82A>G) c.1050+82A>G (n.1050+82A>G) n.824+82A>G n.727+82A>G c.169+82A>G n.580+82A>G c.1008+82A>G (n.1008+82A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844256del | CA682823072 | PAH | c.1065+82del (n.1065+82del) c.1050+82del (n.1050+82del) n.824+82del n.727+82del c.169+82del n.580+82del c.1008+82del (n.1008+82del) | dbSNP |
| 12 | g.102844257C>A | CA2620508163 | PAH | c.1065+79G>T (n.1065+79G>T) c.1050+79G>T (n.1050+79G>T) n.824+79G>T n.727+79G>T c.169+79G>T n.580+79G>T c.1008+79G>T (n.1008+79G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844257C>G | CA2575266744 | PAH | c.1065+79G>C (n.1065+79G>C) c.1050+79G>C (n.1050+79G>C) n.824+79G>C n.727+79G>C c.169+79G>C n.580+79G>C c.1008+79G>C (n.1008+79G>C) | |
| 12 | g.102844257C>T | CA2620508164 | PAH | c.1065+79G>A (n.1065+79G>A) c.1050+79G>A (n.1050+79G>A) n.824+79G>A n.727+79G>A c.169+79G>A n.580+79G>A c.1008+79G>A (n.1008+79G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844258A>G | CA2620508165 | PAH | c.1065+78T>C (n.1065+78T>C) c.1050+78T>C (n.1050+78T>C) n.824+78T>C n.727+78T>C c.169+78T>C n.580+78T>C c.1008+78T>C (n.1008+78T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844260C>A | CA2620508166 | PAH | c.1065+76G>T (n.1065+76G>T) c.1050+76G>T (n.1050+76G>T) n.824+76G>T n.727+76G>T c.169+76G>T n.580+76G>T c.1008+76G>T (n.1008+76G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844260C= | CA2059447783 | PAH | c.1065+76G= (n.1065+76G=) c.1050+76G= (n.1050+76G=) n.824+76G= n.727+76G= c.169+76G= n.580+76G= c.1008+76G= (n.1008+76G=) | |
| 12 | g.102844260C>T | CA242744403 | PAH | c.1065+76G>A (n.1065+76G>A) c.1050+76G>A (n.1050+76G>A) n.824+76G>A n.727+76G>A c.169+76G>A n.580+76G>A c.1008+76G>A (n.1008+76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844261A>C | CA2620508170 | PAH | c.1065+75T>G (n.1065+75T>G) c.1050+75T>G (n.1050+75T>G) n.824+75T>G n.727+75T>G c.169+75T>G n.580+75T>G c.1008+75T>G (n.1008+75T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844261A>G | CA2620508167 | PAH | c.1065+75T>C (n.1065+75T>C) c.1050+75T>C (n.1050+75T>C) n.824+75T>C n.727+75T>C c.169+75T>C n.580+75T>C c.1008+75T>C (n.1008+75T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844262A= | CA2059447787 | PAH | c.1065+74T= (n.1065+74T=) c.1050+74T= (n.1050+74T=) n.824+74T= n.727+74T= c.169+74T= n.580+74T= c.1008+74T= (n.1008+74T=) | |
| 12 | g.102844262A>G | CA2620508172 | PAH | c.1065+74T>C (n.1065+74T>C) c.1050+74T>C (n.1050+74T>C) n.824+74T>C n.727+74T>C c.169+74T>C n.580+74T>C c.1008+74T>C (n.1008+74T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844262A>T | CA2059447790 | PAH | c.1065+74T>A (n.1065+74T>A) c.1050+74T>A (n.1050+74T>A) n.824+74T>A n.727+74T>A c.169+74T>A n.580+74T>A c.1008+74T>A (n.1008+74T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102844263T>A | CA2620508175 | PAH | c.1065+73A>T (n.1065+73A>T) c.1050+73A>T (n.1050+73A>T) n.824+73A>T n.727+73A>T c.169+73A>T n.580+73A>T c.1008+73A>T (n.1008+73A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844264A= | CA2059447794 | PAH | c.1065+72T= (n.1065+72T=) c.1050+72T= (n.1050+72T=) n.824+72T= n.727+72T= c.169+72T= n.580+72T= c.1008+72T= (n.1008+72T=) | |
| 12 | g.102844264A>G | CA2620508177 | PAH | c.1065+72T>C (n.1065+72T>C) c.1050+72T>C (n.1050+72T>C) n.824+72T>C n.727+72T>C c.169+72T>C n.580+72T>C c.1008+72T>C (n.1008+72T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844264A>T | CA682823078 | PAH | c.1065+72T>A (n.1065+72T>A) c.1050+72T>A (n.1050+72T>A) n.824+72T>A n.727+72T>A c.169+72T>A n.580+72T>A c.1008+72T>A (n.1008+72T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844267G>A | CA2059447800 | PAH | c.1065+69C>T (n.1065+69C>T) c.1050+69C>T (n.1050+69C>T) n.824+69C>T n.727+69C>T c.169+69C>T n.580+69C>T c.1008+69C>T (n.1008+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844267G= | CA2059447798 | PAH | c.1065+69C= (n.1065+69C=) c.1050+69C= (n.1050+69C=) n.824+69C= n.727+69C= c.169+69C= n.580+69C= c.1008+69C= (n.1008+69C=) | |
| 12 | g.102844267G>T | CA2620508185 | PAH | c.1065+69C>A (n.1065+69C>A) c.1050+69C>A (n.1050+69C>A) n.824+69C>A n.727+69C>A c.169+69C>A n.580+69C>A c.1008+69C>A (n.1008+69C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844268A>G | CA2620508188 | PAH | c.1065+68T>C (n.1065+68T>C) c.1050+68T>C (n.1050+68T>C) n.824+68T>C n.727+68T>C c.169+68T>C n.580+68T>C c.1008+68T>C (n.1008+68T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844269A>G | CA2620508189 | PAH | c.1065+67T>C (n.1065+67T>C) c.1050+67T>C (n.1050+67T>C) n.824+67T>C n.727+67T>C c.169+67T>C n.580+67T>C c.1008+67T>C (n.1008+67T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844270A= | CA2059447814 | PAH | c.1065+66T= (n.1065+66T=) c.1050+66T= (n.1050+66T=) n.824+66T= n.727+66T= c.169+66T= n.580+66T= c.1008+66T= (n.1008+66T=) | |
| 12 | g.102844270A>G | CA951242634 | PAH | c.1065+66T>C (n.1065+66T>C) c.1050+66T>C (n.1050+66T>C) n.824+66T>C n.727+66T>C c.169+66T>C n.580+66T>C c.1008+66T>C (n.1008+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844271G>A | CA242744405 | PAH | c.1065+65C>T (n.1065+65C>T) c.1050+65C>T (n.1050+65C>T) n.824+65C>T n.727+65C>T c.169+65C>T n.580+65C>T c.1008+65C>T (n.1008+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844271G= | CA2059447819 | PAH | c.1065+65C= (n.1065+65C=) c.1050+65C= (n.1050+65C=) n.824+65C= n.727+65C= c.169+65C= n.580+65C= c.1008+65C= (n.1008+65C=) | |
| 12 | g.102844271G>T | CA2575266745 | PAH | c.1065+65C>A (n.1065+65C>A) c.1050+65C>A (n.1050+65C>A) n.824+65C>A n.727+65C>A c.169+65C>A n.580+65C>A c.1008+65C>A (n.1008+65C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844272C>A | CA2575266746 | PAH | c.1065+64G>T (n.1065+64G>T) c.1050+64G>T (n.1050+64G>T) n.824+64G>T n.727+64G>T c.169+64G>T n.580+64G>T c.1008+64G>T (n.1008+64G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844272C= | CA2059447823 | PAH | c.1065+64G= (n.1065+64G=) c.1050+64G= (n.1050+64G=) n.824+64G= n.727+64G= c.169+64G= n.580+64G= c.1008+64G= (n.1008+64G=) | |
| 12 | g.102844272C>T | CA242744407 | PAH | c.1065+64G>A (n.1065+64G>A) c.1050+64G>A (n.1050+64G>A) n.824+64G>A n.727+64G>A c.169+64G>A n.580+64G>A c.1008+64G>A (n.1008+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |