Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843648_102846953delCA251545PAHc.914_1199+1del
c.899_1184+1del
n.673_958+1del
n.576_861+1del
c.74-2519_303+1del
n.429_714+1del
c.913-2519_1142+1del
 ClinVar
12g.102844247A=CA2059447760PAHc.1065+89T= (n.1065+89T=)
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12g.102844247A>GCA2059447761PAHc.1065+89T>C (n.1065+89T>C)
c.1050+89T>C (n.1050+89T>C)
n.824+89T>C
n.727+89T>C
c.169+89T>C
n.580+89T>C
c.1008+89T>C (n.1008+89T>C)
 dbSNP
12g.102844248A>TCA2620508108PAHc.1065+88T>A (n.1065+88T>A)
c.1050+88T>A (n.1050+88T>A)
n.824+88T>A
n.727+88T>A
c.169+88T>A
n.580+88T>A
c.1008+88T>A (n.1008+88T>A)
 gnomAD v4
12g.102844249T>ACA2620508111PAHc.1065+87A>T (n.1065+87A>T)
c.1050+87A>T (n.1050+87A>T)
n.824+87A>T
n.727+87A>T
c.169+87A>T
n.580+87A>T
c.1008+87A>T (n.1008+87A>T)
 gnomAD v4
12g.102844249T>CCA242744399PAHc.1065+87A>G (n.1065+87A>G)
c.1050+87A>G (n.1050+87A>G)
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c.169+87A>G
n.580+87A>G
c.1008+87A>G (n.1008+87A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844249T>GCA655150871PAHc.1065+87A>C (n.1065+87A>C)
c.1050+87A>C (n.1050+87A>C)
n.824+87A>C
n.727+87A>C
c.169+87A>C
n.580+87A>C
c.1008+87A>C (n.1008+87A>C)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.102844249T=CA2059447768PAHc.1065+87A= (n.1065+87A=)
c.1050+87A= (n.1050+87A=)
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n.580+87A=
c.1008+87A= (n.1008+87A=)
12g.102844250A>GCA2620508116PAHc.1065+86T>C (n.1065+86T>C)
c.1050+86T>C (n.1050+86T>C)
n.824+86T>C
n.727+86T>C
c.169+86T>C
n.580+86T>C
c.1008+86T>C (n.1008+86T>C)
 gnomAD v4
12g.102844250A>TCA2620508117PAHc.1065+86T>A (n.1065+86T>A)
c.1050+86T>A (n.1050+86T>A)
n.824+86T>A
n.727+86T>A
c.169+86T>A
n.580+86T>A
c.1008+86T>A (n.1008+86T>A)
 gnomAD v4
12g.102844251G>ACA607427954PAHc.1065+85C>T (n.1065+85C>T)
c.1050+85C>T (n.1050+85C>T)
n.824+85C>T
n.727+85C>T
c.169+85C>T
n.580+85C>T
c.1008+85C>T (n.1008+85C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844251G=CA2059447771PAHc.1065+85C= (n.1065+85C=)
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12g.102844251G>TCA2620508122PAHc.1065+85C>A (n.1065+85C>A)
c.1050+85C>A (n.1050+85C>A)
n.824+85C>A
n.727+85C>A
c.169+85C>A
n.580+85C>A
c.1008+85C>A (n.1008+85C>A)
 gnomAD v4
12g.102844252_102844253delCA2601918194PAHc.1065+84_1065+85del (n.1065+84_1065+85del)
c.1050+84_1050+85del (n.1050+84_1050+85del)
n.824+84_824+85del
n.727+84_727+85del
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n.580+84_580+85del
c.1008+84_1008+85del (n.1008+84_1008+85del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844252G>TCA2575266743PAHc.1065+84C>A (n.1065+84C>A)
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n.824+84C>A
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n.580+84C>A
c.1008+84C>A (n.1008+84C>A)
 gnomAD v4
12g.102844253G>CCA242744401PAHc.1065+83C>G (n.1065+83C>G)
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c.1008+83C>G (n.1008+83C>G)
 dbSNP
12g.102844253G=CA2059447777PAHc.1065+83C= (n.1065+83C=)
c.1050+83C= (n.1050+83C=)
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n.580+83C=
c.1008+83C= (n.1008+83C=)
12g.102844253G>TCA951242630PAHc.1065+83C>A (n.1065+83C>A)
c.1050+83C>A (n.1050+83C>A)
n.824+83C>A
n.727+83C>A
c.169+83C>A
n.580+83C>A
c.1008+83C>A (n.1008+83C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844253_102844254delinsGTCA2059447774PAHc.1065+82_1065+83delinsAC (n.1065+82_1065+83delinsAC)
c.1050+82_1050+83delinsAC (n.1050+82_1050+83delinsAC)
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c.1008+82_1008+83delinsAC (n.1008+82_1008+83delinsAC)
12g.102844254T>CCA2620508162PAHc.1065+82A>G (n.1065+82A>G)
c.1050+82A>G (n.1050+82A>G)
n.824+82A>G
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c.169+82A>G
n.580+82A>G
c.1008+82A>G (n.1008+82A>G)
 gnomAD v4
12g.102844256delCA682823072PAHc.1065+82del (n.1065+82del)
c.1050+82del (n.1050+82del)
n.824+82del
n.727+82del
c.169+82del
n.580+82del
c.1008+82del (n.1008+82del)
 dbSNP
12g.102844257C>ACA2620508163PAHc.1065+79G>T (n.1065+79G>T)
c.1050+79G>T (n.1050+79G>T)
n.824+79G>T
n.727+79G>T
c.169+79G>T
n.580+79G>T
c.1008+79G>T (n.1008+79G>T)
 gnomAD v4
12g.102844257C>GCA2575266744PAHc.1065+79G>C (n.1065+79G>C)
c.1050+79G>C (n.1050+79G>C)
n.824+79G>C
n.727+79G>C
c.169+79G>C
n.580+79G>C
c.1008+79G>C (n.1008+79G>C)
12g.102844257C>TCA2620508164PAHc.1065+79G>A (n.1065+79G>A)
c.1050+79G>A (n.1050+79G>A)
n.824+79G>A
n.727+79G>A
c.169+79G>A
n.580+79G>A
c.1008+79G>A (n.1008+79G>A)
 gnomAD v4
12g.102844258A>GCA2620508165PAHc.1065+78T>C (n.1065+78T>C)
c.1050+78T>C (n.1050+78T>C)
n.824+78T>C
n.727+78T>C
c.169+78T>C
n.580+78T>C
c.1008+78T>C (n.1008+78T>C)
 gnomAD v4
12g.102844260C>ACA2620508166PAHc.1065+76G>T (n.1065+76G>T)
c.1050+76G>T (n.1050+76G>T)
n.824+76G>T
n.727+76G>T
c.169+76G>T
n.580+76G>T
c.1008+76G>T (n.1008+76G>T)
 gnomAD v4
12g.102844260C=CA2059447783PAHc.1065+76G= (n.1065+76G=)
c.1050+76G= (n.1050+76G=)
n.824+76G=
n.727+76G=
c.169+76G=
n.580+76G=
c.1008+76G= (n.1008+76G=)
12g.102844260C>TCA242744403PAHc.1065+76G>A (n.1065+76G>A)
c.1050+76G>A (n.1050+76G>A)
n.824+76G>A
n.727+76G>A
c.169+76G>A
n.580+76G>A
c.1008+76G>A (n.1008+76G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844261A>CCA2620508170PAHc.1065+75T>G (n.1065+75T>G)
c.1050+75T>G (n.1050+75T>G)
n.824+75T>G
n.727+75T>G
c.169+75T>G
n.580+75T>G
c.1008+75T>G (n.1008+75T>G)
 gnomAD v4
12g.102844261A>GCA2620508167PAHc.1065+75T>C (n.1065+75T>C)
c.1050+75T>C (n.1050+75T>C)
n.824+75T>C
n.727+75T>C
c.169+75T>C
n.580+75T>C
c.1008+75T>C (n.1008+75T>C)
 gnomAD v4
12g.102844262A=CA2059447787PAHc.1065+74T= (n.1065+74T=)
c.1050+74T= (n.1050+74T=)
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n.580+74T=
c.1008+74T= (n.1008+74T=)
12g.102844262A>GCA2620508172PAHc.1065+74T>C (n.1065+74T>C)
c.1050+74T>C (n.1050+74T>C)
n.824+74T>C
n.727+74T>C
c.169+74T>C
n.580+74T>C
c.1008+74T>C (n.1008+74T>C)
 gnomAD v4
12g.102844262A>TCA2059447790PAHc.1065+74T>A (n.1065+74T>A)
c.1050+74T>A (n.1050+74T>A)
n.824+74T>A
n.727+74T>A
c.169+74T>A
n.580+74T>A
c.1008+74T>A (n.1008+74T>A)
 dbSNP
12g.102844263T>ACA2620508175PAHc.1065+73A>T (n.1065+73A>T)
c.1050+73A>T (n.1050+73A>T)
n.824+73A>T
n.727+73A>T
c.169+73A>T
n.580+73A>T
c.1008+73A>T (n.1008+73A>T)
 gnomAD v4
12g.102844264A=CA2059447794PAHc.1065+72T= (n.1065+72T=)
c.1050+72T= (n.1050+72T=)
n.824+72T=
n.727+72T=
c.169+72T=
n.580+72T=
c.1008+72T= (n.1008+72T=)
12g.102844264A>GCA2620508177PAHc.1065+72T>C (n.1065+72T>C)
c.1050+72T>C (n.1050+72T>C)
n.824+72T>C
n.727+72T>C
c.169+72T>C
n.580+72T>C
c.1008+72T>C (n.1008+72T>C)
 gnomAD v4
12g.102844264A>TCA682823078PAHc.1065+72T>A (n.1065+72T>A)
c.1050+72T>A (n.1050+72T>A)
n.824+72T>A
n.727+72T>A
c.169+72T>A
n.580+72T>A
c.1008+72T>A (n.1008+72T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844267G>ACA2059447800PAHc.1065+69C>T (n.1065+69C>T)
c.1050+69C>T (n.1050+69C>T)
n.824+69C>T
n.727+69C>T
c.169+69C>T
n.580+69C>T
c.1008+69C>T (n.1008+69C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844267G=CA2059447798PAHc.1065+69C= (n.1065+69C=)
c.1050+69C= (n.1050+69C=)
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c.169+69C=
n.580+69C=
c.1008+69C= (n.1008+69C=)
12g.102844267G>TCA2620508185PAHc.1065+69C>A (n.1065+69C>A)
c.1050+69C>A (n.1050+69C>A)
n.824+69C>A
n.727+69C>A
c.169+69C>A
n.580+69C>A
c.1008+69C>A (n.1008+69C>A)
 gnomAD v4
12g.102844268A>GCA2620508188PAHc.1065+68T>C (n.1065+68T>C)
c.1050+68T>C (n.1050+68T>C)
n.824+68T>C
n.727+68T>C
c.169+68T>C
n.580+68T>C
c.1008+68T>C (n.1008+68T>C)
 gnomAD v4
12g.102844269A>GCA2620508189PAHc.1065+67T>C (n.1065+67T>C)
c.1050+67T>C (n.1050+67T>C)
n.824+67T>C
n.727+67T>C
c.169+67T>C
n.580+67T>C
c.1008+67T>C (n.1008+67T>C)
 gnomAD v4
12g.102844270A=CA2059447814PAHc.1065+66T= (n.1065+66T=)
c.1050+66T= (n.1050+66T=)
n.824+66T=
n.727+66T=
c.169+66T=
n.580+66T=
c.1008+66T= (n.1008+66T=)
12g.102844270A>GCA951242634PAHc.1065+66T>C (n.1065+66T>C)
c.1050+66T>C (n.1050+66T>C)
n.824+66T>C
n.727+66T>C
c.169+66T>C
n.580+66T>C
c.1008+66T>C (n.1008+66T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844271G>ACA242744405PAHc.1065+65C>T (n.1065+65C>T)
c.1050+65C>T (n.1050+65C>T)
n.824+65C>T
n.727+65C>T
c.169+65C>T
n.580+65C>T
c.1008+65C>T (n.1008+65C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844271G=CA2059447819PAHc.1065+65C= (n.1065+65C=)
c.1050+65C= (n.1050+65C=)
n.824+65C=
n.727+65C=
c.169+65C=
n.580+65C=
c.1008+65C= (n.1008+65C=)
12g.102844271G>TCA2575266745PAHc.1065+65C>A (n.1065+65C>A)
c.1050+65C>A (n.1050+65C>A)
n.824+65C>A
n.727+65C>A
c.169+65C>A
n.580+65C>A
c.1008+65C>A (n.1008+65C>A)
 gnomAD v4
12g.102844272C>ACA2575266746PAHc.1065+64G>T (n.1065+64G>T)
c.1050+64G>T (n.1050+64G>T)
n.824+64G>T
n.727+64G>T
c.169+64G>T
n.580+64G>T
c.1008+64G>T (n.1008+64G>T)
 gnomAD v4
12g.102844272C=CA2059447823PAHc.1065+64G= (n.1065+64G=)
c.1050+64G= (n.1050+64G=)
n.824+64G=
n.727+64G=
c.169+64G=
n.580+64G=
c.1008+64G= (n.1008+64G=)
12g.102844272C>TCA242744407PAHc.1065+64G>A (n.1065+64G>A)
c.1050+64G>A (n.1050+64G>A)
n.824+64G>A
n.727+64G>A
c.169+64G>A
n.580+64G>A
c.1008+64G>A (n.1008+64G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched