Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843648_102846953delCA251545PAHc.914_1199+1del
c.899_1184+1del
n.673_958+1del
n.576_861+1del
n.74-2519_303+1del
n.429_714+1del
c.913-2519_1142+1del
12g.102844249T>CCA242744399PAHc.1065+87A>G (p.=)
c.1050+87A>G (p.=)
n.824+87A>G
n.727+87A>G
n.169+87A>G
n.580+87A>G
c.1008+87A>G (p.=)
dbSNP
12g.102844249T>GCA655150871PAHc.1065+87A>C (p.=)
c.1050+87A>C (p.=)
n.824+87A>C
n.727+87A>C
n.169+87A>C
n.580+87A>C
c.1008+87A>C (p.=)
COSMIC
12g.102844251G>ACA607427954PAHc.1065+85C>T (p.=)
c.1050+85C>T (p.=)
n.824+85C>T
n.727+85C>T
n.169+85C>T
n.580+85C>T
c.1008+85C>T (p.=)
gnomAD
12g.102844253G>CCA242744401PAHc.1065+83C>G (p.=)
c.1050+83C>G (p.=)
n.824+83C>G
n.727+83C>G
n.169+83C>G
n.580+83C>G
c.1008+83C>G (p.=)
dbSNP
12g.102844253G>TCA951242630PAHc.1065+83C>A (p.=)
c.1050+83C>A (p.=)
n.824+83C>A
n.727+83C>A
n.169+83C>A
n.580+83C>A
c.1008+83C>A (p.=)
12g.102844256delCA682823072PAHc.1065+82del (p.=)
c.1050+82del (p.=)
n.824+82del
n.727+82del
n.169+82del
n.580+82del
c.1008+82del (p.=)
dbSNP
12g.102844260C>TCA242744403PAHc.1065+76G>A (p.=)
c.1050+76G>A (p.=)
n.824+76G>A
n.727+76G>A
n.169+76G>A
n.580+76G>A
c.1008+76G>A (p.=)
dbSNP gnomAD
12g.102844264A>TCA682823078PAHc.1065+72T>A (p.=)
c.1050+72T>A (p.=)
n.824+72T>A
n.727+72T>A
n.169+72T>A
n.580+72T>A
c.1008+72T>A (p.=)
12g.102844270A>GCA951242634PAHc.1065+66T>C (p.=)
c.1050+66T>C (p.=)
n.824+66T>C
n.727+66T>C
n.169+66T>C
n.580+66T>C
c.1008+66T>C (p.=)
12g.102844271G>ACA242744405PAHc.1065+65C>T (p.=)
c.1050+65C>T (p.=)
n.824+65C>T
n.727+65C>T
n.169+65C>T
n.580+65C>T
c.1008+65C>T (p.=)
dbSNP
12g.102844272C>TCA242744407PAHc.1065+64G>A (p.=)
c.1050+64G>A (p.=)
n.824+64G>A
n.727+64G>A
n.169+64G>A
n.580+64G>A
c.1008+64G>A (p.=)
dbSNP
12g.102844274C>ACA242744409PAHc.1065+62G>T (p.=)
c.1050+62G>T (p.=)
n.824+62G>T
n.727+62G>T
n.169+62G>T
n.580+62G>T
c.1008+62G>T (p.=)
dbSNP
12g.102844276A>GCA242744411PAHc.1065+60T>C (p.=)
c.1050+60T>C (p.=)
n.824+60T>C
n.727+60T>C
n.169+60T>C
n.580+60T>C
c.1008+60T>C (p.=)
dbSNP gnomAD
12g.102844288T>CCA6748756PAHc.1065+48A>G (p.=)
c.1050+48A>G (p.=)
n.824+48A>G
n.727+48A>G
n.169+48A>G
n.580+48A>G
c.1008+48A>G (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
12g.102844289G>ACA6748757PAHc.1065+47C>T (p.=)
c.1050+47C>T (p.=)
n.824+47C>T
n.727+47C>T
n.169+47C>T
n.580+47C>T
c.1008+47C>T (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
12g.102844290T>ACA607427955PAHc.1065+46A>T (p.=)
c.1050+46A>T (p.=)
n.824+46A>T
n.727+46A>T
n.169+46A>T
n.580+46A>T
c.1008+46A>T (p.=)
gnomAD
12g.102844294C>ACA242744415PAHc.1065+42G>T (p.=)
c.1050+42G>T (p.=)
n.824+42G>T
n.727+42G>T
n.169+42G>T
n.580+42G>T
c.1008+42G>T (p.=)
dbSNP
12g.102844297C>ACA229317PAHc.1065+39G>T (p.=)
c.1050+39G>T (p.=)
n.824+39G>T
n.727+39G>T
n.169+39G>T
n.580+39G>T
c.1008+39G>T (p.=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
12g.102844297C>TCA242744418PAHc.1065+39G>A (p.=)
c.1050+39G>A (p.=)
n.824+39G>A
n.727+39G>A
n.169+39G>A
n.580+39G>A
c.1008+39G>A (p.=)
dbSNP
12g.102844300T>GCA607427959PAHc.1065+36A>C (p.=)
c.1050+36A>C (p.=)
n.824+36A>C
n.727+36A>C
n.169+36A>C
n.580+36A>C
c.1008+36A>C (p.=)
gnomAD
12g.102844303T>ACA607427961PAHc.1065+33A>T (p.=)
c.1050+33A>T (p.=)
n.824+33A>T
n.727+33A>T
n.169+33A>T
n.580+33A>T
c.1008+33A>T (p.=)
gnomAD
12g.102844304A>CCA682823097PAHc.1065+32T>G (p.=)
c.1050+32T>G (p.=)
n.824+32T>G
n.727+32T>G
n.169+32T>G
n.580+32T>G
c.1008+32T>G (p.=)
12g.102844304A>TCA229316PAHc.1065+32T>A (p.=)
c.1050+32T>A (p.=)
n.824+32T>A
n.727+32T>A
n.169+32T>A
n.580+32T>A
c.1008+32T>A (p.=)
ClinVar dbSNP
12g.102844306A>GCA607427962PAHc.1065+30T>C (p.=)
c.1050+30T>C (p.=)
n.824+30T>C
n.727+30T>C
n.169+30T>C
n.580+30T>C
c.1008+30T>C (p.=)
gnomAD
12g.102844308C>ACA607427964PAHc.1065+28G>T (p.=)
c.1050+28G>T (p.=)
n.824+28G>T
n.727+28G>T
n.169+28G>T
n.580+28G>T
c.1008+28G>T (p.=)
gnomAD
12g.102844313C>TCA6748758PAHc.1065+23G>A (p.=)
c.1050+23G>A (p.=)
n.824+23G>A
n.727+23G>A
n.169+23G>A
n.580+23G>A
c.1008+23G>A (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
12g.102844316G>ACA6748760PAHc.1065+20C>T (p.=)
c.1050+20C>T (p.=)
n.824+20C>T
n.727+20C>T
n.169+20C>T
n.580+20C>T
c.1008+20C>T (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
12g.102844316G>CCA6748759PAHc.1065+20C>G (p.=)
c.1050+20C>G (p.=)
n.824+20C>G
n.727+20C>G
n.169+20C>G
n.580+20C>G
c.1008+20C>G (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
12g.102844316G>TCA682823105PAHc.1065+20C>A (p.=)
c.1050+20C>A (p.=)
n.824+20C>A
n.727+20C>A
n.169+20C>A
n.580+20C>A
c.1008+20C>A (p.=)
12g.102844323G>ACA6748761PAHc.1065+13C>T (p.=)
c.1050+13C>T (p.=)
n.824+13C>T
n.727+13C>T
n.169+13C>T
n.580+13C>T
c.1008+13C>T (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
12g.102844324T>CCA682823109PAHc.1065+12A>G (p.=)
c.1050+12A>G (p.=)
n.824+12A>G
n.727+12A>G
n.169+12A>G
n.580+12A>G
c.1008+12A>G (p.=)
12g.102844327A>CCA1139662838PAHc.1065+9T>G (p.=)
c.1050+9T>G (p.=)
n.824+9T>G
n.727+9T>G
n.169+9T>G
n.580+9T>G
c.1008+9T>G (p.=)
ClinVar
12g.102844329G>ACA6748762PAHc.1065+7C>T (p.=)
c.1050+7C>T (p.=)
n.824+7C>T
n.727+7C>T
n.169+7C>T
n.580+7C>T
c.1008+7C>T (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
12g.102844329G>TCA229319PAHc.1065+7C>A (p.=)
c.1050+7C>A (p.=)
n.824+7C>A
n.727+7C>A
n.169+7C>A
n.580+7C>A
c.1008+7C>A (p.=)
ClinVar dbSNP
12g.102844333T>CCA212751PAHc.1065+3A>G (p.=)
c.1050+3A>G (p.=)
n.824+3A>G
n.727+3A>G
n.169+3A>G
n.580+3A>G
c.1008+3A>G (p.=)
ClinVar dbSNP
12g.102844333T>GCA229318PAHc.1065+3A>C (p.=)
c.1050+3A>C (p.=)
n.824+3A>C
n.727+3A>C
n.169+3A>C
n.580+3A>C
c.1008+3A>C (p.=)
ClinVar dbSNP
12g.102844334A>CCA386493371PAHc.1065+2T>G (p.=)
c.1050+2T>G (p.=)
n.824+2T>G
n.727+2T>G
n.169+2T>G
n.580+2T>G
c.1008+2T>G (p.=)
12g.102844334A>GCA386493370PAHc.1065+2T>C (p.=)
c.1050+2T>C (p.=)
n.824+2T>C
n.727+2T>C
n.169+2T>C
n.580+2T>C
c.1008+2T>C (p.=)
12g.102844334A>TCA386493369PAHc.1065+2T>A (p.=)
c.1050+2T>A (p.=)
n.824+2T>A
n.727+2T>A
n.169+2T>A
n.580+2T>A
c.1008+2T>A (p.=)
12g.102844335C>ACA312806PAHc.1065+1G>T (p.=)
c.1050+1G>T (p.=)
n.824+1G>T
n.727+1G>T
n.169+1G>T
n.580+1G>T
c.1008+1G>T (p.=)
ClinVar dbSNP
12g.102844335C>GCA386493372PAHc.1065+1G>C (p.=)
c.1050+1G>C (p.=)
n.824+1G>C
n.727+1G>C
n.169+1G>C
n.580+1G>C
c.1008+1G>C (p.=)
12g.102844335C>TCA229315PAHc.1065+1G>A (p.=)
c.1050+1G>A (p.=)
n.824+1G>A
n.727+1G>A
n.169+1G>A
n.580+1G>A
c.1008+1G>A (p.=)
ClinVar dbSNP gnomAD
12g.102844336C>ACA386493373PAHc.1065G>T (p.Gln355His)
c.1050G>T (p.Gln350His)
n.824G>T
n.727G>T
n.169G>T
n.580G>T
c.1008G>T (p.Gln336His)
12g.102844336C>GCA386493374PAHc.1065G>C (p.Gln355His)
c.1050G>C (p.Gln350His)
n.824G>C
n.727G>C
n.169G>C
n.580G>C
c.1008G>C (p.Gln336His)
12g.102844336C>TCA481375725PAHc.1065G>A (p.Gln355=)
c.1050G>A (p.Gln350=)
n.824G>A
n.727G>A
n.169G>A
n.580G>A
c.1008G>A (p.Gln336=)
12g.102844337T>ACA386493375PAHc.1064A>T (p.Gln355Leu)
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
n.823A>T
n.726A>T
n.168A>T
n.579A>T
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
12g.102844337T>CCA386493376PAHc.1064A>G (p.Gln355Arg)
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
n.823A>G
n.726A>G
n.168A>G
n.579A>G
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
12g.102844337T>GCA386493377PAHc.1064A>C (p.Gln355Pro)
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
n.823A>C
n.726A>C
n.168A>C
n.579A>C
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
12g.102844338G>ACA229313PAHc.1063C>T (p.Gln355Ter)
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
n.822C>T
n.725C>T
n.167C>T
n.578C>T
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched