| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102844238del | CA2536639652 | PAH | c.1065+101del (n.1065+101del) c.1050+101del (n.1050+101del) n.824+101del n.727+101del c.169+101del n.580+101del c.1008+101del (n.1008+101del) | |
| 12 | g.102844238_102844239delinsAC | CA2059447728 | PAH | c.1065+97_1065+98delinsGT (n.1065+97_1065+98delinsGT) c.1050+97_1050+98delinsGT (n.1050+97_1050+98delinsGT) n.824+97_824+98delinsGT n.727+97_727+98delinsGT c.169+97_169+98delinsGT n.580+97_580+98delinsGT c.1008+97_1008+98delinsGT (n.1008+97_1008+98delinsGT) | |
| 12 | g.102844239del | CA682823067 | PAH | c.1065+97del (n.1065+97del) c.1050+97del (n.1050+97del) n.824+97del n.727+97del c.169+97del n.580+97del c.1008+97del (n.1008+97del) | dbSNP |
| 12 | g.102844239C>A | CA2581110803 | PAH | c.1065+97G>T (n.1065+97G>T) c.1050+97G>T (n.1050+97G>T) n.824+97G>T n.727+97G>T c.169+97G>T n.580+97G>T c.1008+97G>T (n.1008+97G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844239C= | CA2059447735 | PAH | c.1065+97G= (n.1065+97G=) c.1050+97G= (n.1050+97G=) n.824+97G= n.727+97G= c.169+97G= n.580+97G= c.1008+97G= (n.1008+97G=) | |
| 12 | g.102844239C>G | CA2581110804 | PAH | c.1065+97G>C (n.1065+97G>C) c.1050+97G>C (n.1050+97G>C) n.824+97G>C n.727+97G>C c.169+97G>C n.580+97G>C c.1008+97G>C (n.1008+97G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844239C>T | CA229320 | PAH | c.1065+97G>A (n.1065+97G>A) c.1050+97G>A (n.1050+97G>A) n.824+97G>A n.727+97G>A c.169+97G>A n.580+97G>A c.1008+97G>A (n.1008+97G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844240G>A | CA242744397 | PAH | c.1065+96C>T (n.1065+96C>T) c.1050+96C>T (n.1050+96C>T) n.824+96C>T n.727+96C>T c.169+96C>T n.580+96C>T c.1008+96C>T (n.1008+96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844240G>C | CA2059447740 | PAH | c.1065+96C>G (n.1065+96C>G) c.1050+96C>G (n.1050+96C>G) n.824+96C>G n.727+96C>G c.169+96C>G n.580+96C>G c.1008+96C>G (n.1008+96C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844240G= | CA2059447742 | PAH | c.1065+96C= (n.1065+96C=) c.1050+96C= (n.1050+96C=) n.824+96C= n.727+96C= c.169+96C= n.580+96C= c.1008+96C= (n.1008+96C=) | |
| 12 | g.102844240G>T | CA2620508096 | PAH | c.1065+96C>A (n.1065+96C>A) c.1050+96C>A (n.1050+96C>A) n.824+96C>A n.727+96C>A c.169+96C>A n.580+96C>A c.1008+96C>A (n.1008+96C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844241G>C | CA2059447750 | PAH | c.1065+95C>G (n.1065+95C>G) c.1050+95C>G (n.1050+95C>G) n.824+95C>G n.727+95C>G c.169+95C>G n.580+95C>G c.1008+95C>G (n.1008+95C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102844241G= | CA2059447748 | PAH | c.1065+95C= (n.1065+95C=) c.1050+95C= (n.1050+95C=) n.824+95C= n.727+95C= c.169+95C= n.580+95C= c.1008+95C= (n.1008+95C=) | |
| 12 | g.102844241G>T | CA2620508100 | PAH | c.1065+95C>A (n.1065+95C>A) c.1050+95C>A (n.1050+95C>A) n.824+95C>A n.727+95C>A c.169+95C>A n.580+95C>A c.1008+95C>A (n.1008+95C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844242A= | CA2059447752 | PAH | c.1065+94T= (n.1065+94T=) c.1050+94T= (n.1050+94T=) n.824+94T= n.727+94T= c.169+94T= n.580+94T= c.1008+94T= (n.1008+94T=) | |
| 12 | g.102844242A>G | CA951242621 | PAH | c.1065+94T>C (n.1065+94T>C) c.1050+94T>C (n.1050+94T>C) n.824+94T>C n.727+94T>C c.169+94T>C n.580+94T>C c.1008+94T>C (n.1008+94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844243T>A | CA2620508103 | PAH | c.1065+93A>T (n.1065+93A>T) c.1050+93A>T (n.1050+93A>T) n.824+93A>T n.727+93A>T c.169+93A>T n.580+93A>T c.1008+93A>T (n.1008+93A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844243T>C | CA2726967978 | PAH | c.1065+93A>G (n.1065+93A>G) c.1050+93A>G (n.1050+93A>G) n.824+93A>G n.727+93A>G c.169+93A>G n.580+93A>G c.1008+93A>G (n.1008+93A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102844245C>A | CA2620508105 | PAH | c.1065+91G>T (n.1065+91G>T) c.1050+91G>T (n.1050+91G>T) n.824+91G>T n.727+91G>T c.169+91G>T n.580+91G>T c.1008+91G>T (n.1008+91G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844245C= | CA2059447755 | PAH | c.1065+91G= (n.1065+91G=) c.1050+91G= (n.1050+91G=) n.824+91G= n.727+91G= c.169+91G= n.580+91G= c.1008+91G= (n.1008+91G=) | |
| 12 | g.102844245C>T | CA951242624 | PAH | c.1065+91G>A (n.1065+91G>A) c.1050+91G>A (n.1050+91G>A) n.824+91G>A n.727+91G>A c.169+91G>A n.580+91G>A c.1008+91G>A (n.1008+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844247A= | CA2059447760 | PAH | c.1065+89T= (n.1065+89T=) c.1050+89T= (n.1050+89T=) n.824+89T= n.727+89T= c.169+89T= n.580+89T= c.1008+89T= (n.1008+89T=) | |
| 12 | g.102844247A>G | CA2059447761 | PAH | c.1065+89T>C (n.1065+89T>C) c.1050+89T>C (n.1050+89T>C) n.824+89T>C n.727+89T>C c.169+89T>C n.580+89T>C c.1008+89T>C (n.1008+89T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102844248A>T | CA2620508108 | PAH | c.1065+88T>A (n.1065+88T>A) c.1050+88T>A (n.1050+88T>A) n.824+88T>A n.727+88T>A c.169+88T>A n.580+88T>A c.1008+88T>A (n.1008+88T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844249T>A | CA2620508111 | PAH | c.1065+87A>T (n.1065+87A>T) c.1050+87A>T (n.1050+87A>T) n.824+87A>T n.727+87A>T c.169+87A>T n.580+87A>T c.1008+87A>T (n.1008+87A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844249T>C | CA242744399 | PAH | c.1065+87A>G (n.1065+87A>G) c.1050+87A>G (n.1050+87A>G) n.824+87A>G n.727+87A>G c.169+87A>G n.580+87A>G c.1008+87A>G (n.1008+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844249T>G | CA655150871 | PAH | c.1065+87A>C (n.1065+87A>C) c.1050+87A>C (n.1050+87A>C) n.824+87A>C n.727+87A>C c.169+87A>C n.580+87A>C c.1008+87A>C (n.1008+87A>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102844249T= | CA2059447768 | PAH | c.1065+87A= (n.1065+87A=) c.1050+87A= (n.1050+87A=) n.824+87A= n.727+87A= c.169+87A= n.580+87A= c.1008+87A= (n.1008+87A=) | |
| 12 | g.102844250A>G | CA2620508116 | PAH | c.1065+86T>C (n.1065+86T>C) c.1050+86T>C (n.1050+86T>C) n.824+86T>C n.727+86T>C c.169+86T>C n.580+86T>C c.1008+86T>C (n.1008+86T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844250A>T | CA2620508117 | PAH | c.1065+86T>A (n.1065+86T>A) c.1050+86T>A (n.1050+86T>A) n.824+86T>A n.727+86T>A c.169+86T>A n.580+86T>A c.1008+86T>A (n.1008+86T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844251G>A | CA607427954 | PAH | c.1065+85C>T (n.1065+85C>T) c.1050+85C>T (n.1050+85C>T) n.824+85C>T n.727+85C>T c.169+85C>T n.580+85C>T c.1008+85C>T (n.1008+85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844251G= | CA2059447771 | PAH | c.1065+85C= (n.1065+85C=) c.1050+85C= (n.1050+85C=) n.824+85C= n.727+85C= c.169+85C= n.580+85C= c.1008+85C= (n.1008+85C=) | |
| 12 | g.102844251G>T | CA2620508122 | PAH | c.1065+85C>A (n.1065+85C>A) c.1050+85C>A (n.1050+85C>A) n.824+85C>A n.727+85C>A c.169+85C>A n.580+85C>A c.1008+85C>A (n.1008+85C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844252_102844253del | CA2601918194 | PAH | c.1065+84_1065+85del (n.1065+84_1065+85del) c.1050+84_1050+85del (n.1050+84_1050+85del) n.824+84_824+85del n.727+84_727+85del c.169+84_169+85del n.580+84_580+85del c.1008+84_1008+85del (n.1008+84_1008+85del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844252G>T | CA2575266743 | PAH | c.1065+84C>A (n.1065+84C>A) c.1050+84C>A (n.1050+84C>A) n.824+84C>A n.727+84C>A c.169+84C>A n.580+84C>A c.1008+84C>A (n.1008+84C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844253G>C | CA242744401 | PAH | c.1065+83C>G (n.1065+83C>G) c.1050+83C>G (n.1050+83C>G) n.824+83C>G n.727+83C>G c.169+83C>G n.580+83C>G c.1008+83C>G (n.1008+83C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102844253G= | CA2059447777 | PAH | c.1065+83C= (n.1065+83C=) c.1050+83C= (n.1050+83C=) n.824+83C= n.727+83C= c.169+83C= n.580+83C= c.1008+83C= (n.1008+83C=) | |
| 12 | g.102844253G>T | CA951242630 | PAH | c.1065+83C>A (n.1065+83C>A) c.1050+83C>A (n.1050+83C>A) n.824+83C>A n.727+83C>A c.169+83C>A n.580+83C>A c.1008+83C>A (n.1008+83C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844253_102844254delinsGT | CA2059447774 | PAH | c.1065+82_1065+83delinsAC (n.1065+82_1065+83delinsAC) c.1050+82_1050+83delinsAC (n.1050+82_1050+83delinsAC) n.824+82_824+83delinsAC n.727+82_727+83delinsAC c.169+82_169+83delinsAC n.580+82_580+83delinsAC c.1008+82_1008+83delinsAC (n.1008+82_1008+83delinsAC) | |
| 12 | g.102844254T>C | CA2620508162 | PAH | c.1065+82A>G (n.1065+82A>G) c.1050+82A>G (n.1050+82A>G) n.824+82A>G n.727+82A>G c.169+82A>G n.580+82A>G c.1008+82A>G (n.1008+82A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844256del | CA682823072 | PAH | c.1065+82del (n.1065+82del) c.1050+82del (n.1050+82del) n.824+82del n.727+82del c.169+82del n.580+82del c.1008+82del (n.1008+82del) | dbSNP |
| 12 | g.102844257C>A | CA2620508163 | PAH | c.1065+79G>T (n.1065+79G>T) c.1050+79G>T (n.1050+79G>T) n.824+79G>T n.727+79G>T c.169+79G>T n.580+79G>T c.1008+79G>T (n.1008+79G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844257C>G | CA2575266744 | PAH | c.1065+79G>C (n.1065+79G>C) c.1050+79G>C (n.1050+79G>C) n.824+79G>C n.727+79G>C c.169+79G>C n.580+79G>C c.1008+79G>C (n.1008+79G>C) | |
| 12 | g.102844257C>T | CA2620508164 | PAH | c.1065+79G>A (n.1065+79G>A) c.1050+79G>A (n.1050+79G>A) n.824+79G>A n.727+79G>A c.169+79G>A n.580+79G>A c.1008+79G>A (n.1008+79G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844258A>G | CA2620508165 | PAH | c.1065+78T>C (n.1065+78T>C) c.1050+78T>C (n.1050+78T>C) n.824+78T>C n.727+78T>C c.169+78T>C n.580+78T>C c.1008+78T>C (n.1008+78T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844260C>A | CA2620508166 | PAH | c.1065+76G>T (n.1065+76G>T) c.1050+76G>T (n.1050+76G>T) n.824+76G>T n.727+76G>T c.169+76G>T n.580+76G>T c.1008+76G>T (n.1008+76G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844260C= | CA2059447783 | PAH | c.1065+76G= (n.1065+76G=) c.1050+76G= (n.1050+76G=) n.824+76G= n.727+76G= c.169+76G= n.580+76G= c.1008+76G= (n.1008+76G=) | |
| 12 | g.102844260C>T | CA242744403 | PAH | c.1065+76G>A (n.1065+76G>A) c.1050+76G>A (n.1050+76G>A) n.824+76G>A n.727+76G>A c.169+76G>A n.580+76G>A c.1008+76G>A (n.1008+76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844261A>C | CA2620508170 | PAH | c.1065+75T>G (n.1065+75T>G) c.1050+75T>G (n.1050+75T>G) n.824+75T>G n.727+75T>G c.169+75T>G n.580+75T>G c.1008+75T>G (n.1008+75T>G) | gnomAD v4 |