| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102844229C>A | CA2620508071 | PAH | c.1065+107G>T (n.1065+107G>T) c.1050+107G>T (n.1050+107G>T) n.824+107G>T n.727+107G>T c.169+107G>T n.580+107G>T c.1008+107G>T (n.1008+107G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844229C= | CA2059447717 | PAH | c.1065+107G= (n.1065+107G=) c.1050+107G= (n.1050+107G=) n.824+107G= n.727+107G= c.169+107G= n.580+107G= c.1008+107G= (n.1008+107G=) | |
| 12 | g.102844229C>T | CA607427953 | PAH | c.1065+107G>A (n.1065+107G>A) c.1050+107G>A (n.1050+107G>A) n.824+107G>A n.727+107G>A c.169+107G>A n.580+107G>A c.1008+107G>A (n.1008+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844230A>G | CA2620508077 | PAH | c.1065+106T>C (n.1065+106T>C) c.1050+106T>C (n.1050+106T>C) n.824+106T>C n.727+106T>C c.169+106T>C n.580+106T>C c.1008+106T>C (n.1008+106T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844230A>T | CA2620508078 | PAH | c.1065+106T>A (n.1065+106T>A) c.1050+106T>A (n.1050+106T>A) n.824+106T>A n.727+106T>A c.169+106T>A n.580+106T>A c.1008+106T>A (n.1008+106T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844231T>A | CA2620508082 | PAH | c.1065+105A>T (n.1065+105A>T) c.1050+105A>T (n.1050+105A>T) n.824+105A>T n.727+105A>T c.169+105A>T n.580+105A>T c.1008+105A>T (n.1008+105A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844231T>C | CA242744390 | PAH | c.1065+105A>G (n.1065+105A>G) c.1050+105A>G (n.1050+105A>G) n.824+105A>G n.727+105A>G c.169+105A>G n.580+105A>G c.1008+105A>G (n.1008+105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844231T= | CA2059447721 | PAH | c.1065+105A= (n.1065+105A=) c.1050+105A= (n.1050+105A=) n.824+105A= n.727+105A= c.169+105A= n.580+105A= c.1008+105A= (n.1008+105A=) | |
| 12 | g.102844232A= | CA2059447722 | PAH | c.1065+104T= (n.1065+104T=) c.1050+104T= (n.1050+104T=) n.824+104T= n.727+104T= c.169+104T= n.580+104T= c.1008+104T= (n.1008+104T=) | |
| 12 | g.102844232A>C | CA2620508085 | PAH | c.1065+104T>G (n.1065+104T>G) c.1050+104T>G (n.1050+104T>G) n.824+104T>G n.727+104T>G c.169+104T>G n.580+104T>G c.1008+104T>G (n.1008+104T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844232A>T | CA242744392 | PAH | c.1065+104T>A (n.1065+104T>A) c.1050+104T>A (n.1050+104T>A) n.824+104T>A n.727+104T>A c.169+104T>A n.580+104T>A c.1008+104T>A (n.1008+104T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844233T>A | CA2620508086 | PAH | c.1065+103A>T (n.1065+103A>T) c.1050+103A>T (n.1050+103A>T) n.824+103A>T n.727+103A>T c.169+103A>T n.580+103A>T c.1008+103A>T (n.1008+103A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844233T>C | CA242744394 | PAH | c.1065+103A>G (n.1065+103A>G) c.1050+103A>G (n.1050+103A>G) n.824+103A>G n.727+103A>G c.169+103A>G n.580+103A>G c.1008+103A>G (n.1008+103A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102844233T= | CA2059447725 | PAH | c.1065+103A= (n.1065+103A=) c.1050+103A= (n.1050+103A=) n.824+103A= n.727+103A= c.169+103A= n.580+103A= c.1008+103A= (n.1008+103A=) | |
| 12 | g.102844234C>A | CA2620508088 | PAH | c.1065+102G>T (n.1065+102G>T) c.1050+102G>T (n.1050+102G>T) n.824+102G>T n.727+102G>T c.169+102G>T n.580+102G>T c.1008+102G>T (n.1008+102G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844238del | CA2536639652 | PAH | c.1065+101del (n.1065+101del) c.1050+101del (n.1050+101del) n.824+101del n.727+101del c.169+101del n.580+101del c.1008+101del (n.1008+101del) | |
| 12 | g.102844238_102844239delinsAC | CA2059447728 | PAH | c.1065+97_1065+98delinsGT (n.1065+97_1065+98delinsGT) c.1050+97_1050+98delinsGT (n.1050+97_1050+98delinsGT) n.824+97_824+98delinsGT n.727+97_727+98delinsGT c.169+97_169+98delinsGT n.580+97_580+98delinsGT c.1008+97_1008+98delinsGT (n.1008+97_1008+98delinsGT) | |
| 12 | g.102844239del | CA682823067 | PAH | c.1065+97del (n.1065+97del) c.1050+97del (n.1050+97del) n.824+97del n.727+97del c.169+97del n.580+97del c.1008+97del (n.1008+97del) | dbSNP |
| 12 | g.102844239C>A | CA2581110803 | PAH | c.1065+97G>T (n.1065+97G>T) c.1050+97G>T (n.1050+97G>T) n.824+97G>T n.727+97G>T c.169+97G>T n.580+97G>T c.1008+97G>T (n.1008+97G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844239C= | CA2059447735 | PAH | c.1065+97G= (n.1065+97G=) c.1050+97G= (n.1050+97G=) n.824+97G= n.727+97G= c.169+97G= n.580+97G= c.1008+97G= (n.1008+97G=) | |
| 12 | g.102844239C>G | CA2581110804 | PAH | c.1065+97G>C (n.1065+97G>C) c.1050+97G>C (n.1050+97G>C) n.824+97G>C n.727+97G>C c.169+97G>C n.580+97G>C c.1008+97G>C (n.1008+97G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844239C>T | CA229320 | PAH | c.1065+97G>A (n.1065+97G>A) c.1050+97G>A (n.1050+97G>A) n.824+97G>A n.727+97G>A c.169+97G>A n.580+97G>A c.1008+97G>A (n.1008+97G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844240G>A | CA242744397 | PAH | c.1065+96C>T (n.1065+96C>T) c.1050+96C>T (n.1050+96C>T) n.824+96C>T n.727+96C>T c.169+96C>T n.580+96C>T c.1008+96C>T (n.1008+96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844240G>C | CA2059447740 | PAH | c.1065+96C>G (n.1065+96C>G) c.1050+96C>G (n.1050+96C>G) n.824+96C>G n.727+96C>G c.169+96C>G n.580+96C>G c.1008+96C>G (n.1008+96C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844240G= | CA2059447742 | PAH | c.1065+96C= (n.1065+96C=) c.1050+96C= (n.1050+96C=) n.824+96C= n.727+96C= c.169+96C= n.580+96C= c.1008+96C= (n.1008+96C=) | |
| 12 | g.102844240G>T | CA2620508096 | PAH | c.1065+96C>A (n.1065+96C>A) c.1050+96C>A (n.1050+96C>A) n.824+96C>A n.727+96C>A c.169+96C>A n.580+96C>A c.1008+96C>A (n.1008+96C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844241G>C | CA2059447750 | PAH | c.1065+95C>G (n.1065+95C>G) c.1050+95C>G (n.1050+95C>G) n.824+95C>G n.727+95C>G c.169+95C>G n.580+95C>G c.1008+95C>G (n.1008+95C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102844241G= | CA2059447748 | PAH | c.1065+95C= (n.1065+95C=) c.1050+95C= (n.1050+95C=) n.824+95C= n.727+95C= c.169+95C= n.580+95C= c.1008+95C= (n.1008+95C=) | |
| 12 | g.102844241G>T | CA2620508100 | PAH | c.1065+95C>A (n.1065+95C>A) c.1050+95C>A (n.1050+95C>A) n.824+95C>A n.727+95C>A c.169+95C>A n.580+95C>A c.1008+95C>A (n.1008+95C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844242A= | CA2059447752 | PAH | c.1065+94T= (n.1065+94T=) c.1050+94T= (n.1050+94T=) n.824+94T= n.727+94T= c.169+94T= n.580+94T= c.1008+94T= (n.1008+94T=) | |
| 12 | g.102844242A>G | CA951242621 | PAH | c.1065+94T>C (n.1065+94T>C) c.1050+94T>C (n.1050+94T>C) n.824+94T>C n.727+94T>C c.169+94T>C n.580+94T>C c.1008+94T>C (n.1008+94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844243T>A | CA2620508103 | PAH | c.1065+93A>T (n.1065+93A>T) c.1050+93A>T (n.1050+93A>T) n.824+93A>T n.727+93A>T c.169+93A>T n.580+93A>T c.1008+93A>T (n.1008+93A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844243T>C | CA2726967978 | PAH | c.1065+93A>G (n.1065+93A>G) c.1050+93A>G (n.1050+93A>G) n.824+93A>G n.727+93A>G c.169+93A>G n.580+93A>G c.1008+93A>G (n.1008+93A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102844245C>A | CA2620508105 | PAH | c.1065+91G>T (n.1065+91G>T) c.1050+91G>T (n.1050+91G>T) n.824+91G>T n.727+91G>T c.169+91G>T n.580+91G>T c.1008+91G>T (n.1008+91G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844245C= | CA2059447755 | PAH | c.1065+91G= (n.1065+91G=) c.1050+91G= (n.1050+91G=) n.824+91G= n.727+91G= c.169+91G= n.580+91G= c.1008+91G= (n.1008+91G=) | |
| 12 | g.102844245C>T | CA951242624 | PAH | c.1065+91G>A (n.1065+91G>A) c.1050+91G>A (n.1050+91G>A) n.824+91G>A n.727+91G>A c.169+91G>A n.580+91G>A c.1008+91G>A (n.1008+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844247A= | CA2059447760 | PAH | c.1065+89T= (n.1065+89T=) c.1050+89T= (n.1050+89T=) n.824+89T= n.727+89T= c.169+89T= n.580+89T= c.1008+89T= (n.1008+89T=) | |
| 12 | g.102844247A>G | CA2059447761 | PAH | c.1065+89T>C (n.1065+89T>C) c.1050+89T>C (n.1050+89T>C) n.824+89T>C n.727+89T>C c.169+89T>C n.580+89T>C c.1008+89T>C (n.1008+89T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102844248A>T | CA2620508108 | PAH | c.1065+88T>A (n.1065+88T>A) c.1050+88T>A (n.1050+88T>A) n.824+88T>A n.727+88T>A c.169+88T>A n.580+88T>A c.1008+88T>A (n.1008+88T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844249T>A | CA2620508111 | PAH | c.1065+87A>T (n.1065+87A>T) c.1050+87A>T (n.1050+87A>T) n.824+87A>T n.727+87A>T c.169+87A>T n.580+87A>T c.1008+87A>T (n.1008+87A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844249T>C | CA242744399 | PAH | c.1065+87A>G (n.1065+87A>G) c.1050+87A>G (n.1050+87A>G) n.824+87A>G n.727+87A>G c.169+87A>G n.580+87A>G c.1008+87A>G (n.1008+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844249T>G | CA655150871 | PAH | c.1065+87A>C (n.1065+87A>C) c.1050+87A>C (n.1050+87A>C) n.824+87A>C n.727+87A>C c.169+87A>C n.580+87A>C c.1008+87A>C (n.1008+87A>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102844249T= | CA2059447768 | PAH | c.1065+87A= (n.1065+87A=) c.1050+87A= (n.1050+87A=) n.824+87A= n.727+87A= c.169+87A= n.580+87A= c.1008+87A= (n.1008+87A=) | |
| 12 | g.102844250A>G | CA2620508116 | PAH | c.1065+86T>C (n.1065+86T>C) c.1050+86T>C (n.1050+86T>C) n.824+86T>C n.727+86T>C c.169+86T>C n.580+86T>C c.1008+86T>C (n.1008+86T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844250A>T | CA2620508117 | PAH | c.1065+86T>A (n.1065+86T>A) c.1050+86T>A (n.1050+86T>A) n.824+86T>A n.727+86T>A c.169+86T>A n.580+86T>A c.1008+86T>A (n.1008+86T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844251G>A | CA607427954 | PAH | c.1065+85C>T (n.1065+85C>T) c.1050+85C>T (n.1050+85C>T) n.824+85C>T n.727+85C>T c.169+85C>T n.580+85C>T c.1008+85C>T (n.1008+85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844251G= | CA2059447771 | PAH | c.1065+85C= (n.1065+85C=) c.1050+85C= (n.1050+85C=) n.824+85C= n.727+85C= c.169+85C= n.580+85C= c.1008+85C= (n.1008+85C=) | |
| 12 | g.102844251G>T | CA2620508122 | PAH | c.1065+85C>A (n.1065+85C>A) c.1050+85C>A (n.1050+85C>A) n.824+85C>A n.727+85C>A c.169+85C>A n.580+85C>A c.1008+85C>A (n.1008+85C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844252_102844253del | CA2601918194 | PAH | c.1065+84_1065+85del (n.1065+84_1065+85del) c.1050+84_1050+85del (n.1050+84_1050+85del) n.824+84_824+85del n.727+84_727+85del c.169+84_169+85del n.580+84_580+85del c.1008+84_1008+85del (n.1008+84_1008+85del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |