| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102844206C>A | CA682823048 | PAH | c.1065+130G>T (n.1065+130G>T) c.1050+130G>T (n.1050+130G>T) n.824+130G>T n.727+130G>T c.169+130G>T n.580+130G>T c.1008+130G>T (n.1008+130G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844206C= | CA2059447697 | PAH | c.1065+130G= (n.1065+130G=) c.1050+130G= (n.1050+130G=) n.824+130G= n.727+130G= c.169+130G= n.580+130G= c.1008+130G= (n.1008+130G=) | |
| 12 | g.102844206C>G | CA2620508021 | PAH | c.1065+130G>C (n.1065+130G>C) c.1050+130G>C (n.1050+130G>C) n.824+130G>C n.727+130G>C c.169+130G>C n.580+130G>C c.1008+130G>C (n.1008+130G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844208G>T | CA2620508023 | PAH | c.1065+128C>A (n.1065+128C>A) c.1050+128C>A (n.1050+128C>A) n.824+128C>A n.727+128C>A c.169+128C>A n.580+128C>A c.1008+128C>A (n.1008+128C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844209G>A | CA682823050 | PAH | c.1065+127C>T (n.1065+127C>T) c.1050+127C>T (n.1050+127C>T) n.824+127C>T n.727+127C>T c.169+127C>T n.580+127C>T c.1008+127C>T (n.1008+127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844209G= | CA2059447698 | PAH | c.1065+127C= (n.1065+127C=) c.1050+127C= (n.1050+127C=) n.824+127C= n.727+127C= c.169+127C= n.580+127C= c.1008+127C= (n.1008+127C=) | |
| 12 | g.102844209G>T | CA2620508025 | PAH | c.1065+127C>A (n.1065+127C>A) c.1050+127C>A (n.1050+127C>A) n.824+127C>A n.727+127C>A c.169+127C>A n.580+127C>A c.1008+127C>A (n.1008+127C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844210A>C | CA2620508027 | PAH | c.1065+126T>G (n.1065+126T>G) c.1050+126T>G (n.1050+126T>G) n.824+126T>G n.727+126T>G c.169+126T>G n.580+126T>G c.1008+126T>G (n.1008+126T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844212A>G | CA2620508028 | PAH | c.1065+124T>C (n.1065+124T>C) c.1050+124T>C (n.1050+124T>C) n.824+124T>C n.727+124T>C c.169+124T>C n.580+124T>C c.1008+124T>C (n.1008+124T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844213A>G | CA2620508029 | PAH | c.1065+123T>C (n.1065+123T>C) c.1050+123T>C (n.1050+123T>C) n.824+123T>C n.727+123T>C c.169+123T>C n.580+123T>C c.1008+123T>C (n.1008+123T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844214T>A | CA2620508030 | PAH | c.1065+122A>T (n.1065+122A>T) c.1050+122A>T (n.1050+122A>T) n.824+122A>T n.727+122A>T c.169+122A>T n.580+122A>T c.1008+122A>T (n.1008+122A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844214T>C | CA2620508031 | PAH | c.1065+122A>G (n.1065+122A>G) c.1050+122A>G (n.1050+122A>G) n.824+122A>G n.727+122A>G c.169+122A>G n.580+122A>G c.1008+122A>G (n.1008+122A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844215G>A | CA682823051 | PAH | c.1065+121C>T (n.1065+121C>T) c.1050+121C>T (n.1050+121C>T) n.824+121C>T n.727+121C>T c.169+121C>T n.580+121C>T c.1008+121C>T (n.1008+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844215G= | CA2059447700 | PAH | c.1065+121C= (n.1065+121C=) c.1050+121C= (n.1050+121C=) n.824+121C= n.727+121C= c.169+121C= n.580+121C= c.1008+121C= (n.1008+121C=) | |
| 12 | g.102844215G>T | CA2059447702 | PAH | c.1065+121C>A (n.1065+121C>A) c.1050+121C>A (n.1050+121C>A) n.824+121C>A n.727+121C>A c.169+121C>A n.580+121C>A c.1008+121C>A (n.1008+121C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844216A= | CA2059447704 | PAH | c.1065+120T= (n.1065+120T=) c.1050+120T= (n.1050+120T=) n.824+120T= n.727+120T= c.169+120T= n.580+120T= c.1008+120T= (n.1008+120T=) | |
| 12 | g.102844216A>G | CA951242611 | PAH | c.1065+120T>C (n.1065+120T>C) c.1050+120T>C (n.1050+120T>C) n.824+120T>C n.727+120T>C c.169+120T>C n.580+120T>C c.1008+120T>C (n.1008+120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844217G>T | CA2620508036 | PAH | c.1065+119C>A (n.1065+119C>A) c.1050+119C>A (n.1050+119C>A) n.824+119C>A n.727+119C>A c.169+119C>A n.580+119C>A c.1008+119C>A (n.1008+119C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844218T>C | CA2620508037 | PAH | c.1065+118A>G (n.1065+118A>G) c.1050+118A>G (n.1050+118A>G) n.824+118A>G n.727+118A>G c.169+118A>G n.580+118A>G c.1008+118A>G (n.1008+118A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844220C>A | CA2620508039 | PAH | c.1065+116G>T (n.1065+116G>T) c.1050+116G>T (n.1050+116G>T) n.824+116G>T n.727+116G>T c.169+116G>T n.580+116G>T c.1008+116G>T (n.1008+116G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844220C>G | CA2620508042 | PAH | c.1065+116G>C (n.1065+116G>C) c.1050+116G>C (n.1050+116G>C) n.824+116G>C n.727+116G>C c.169+116G>C n.580+116G>C c.1008+116G>C (n.1008+116G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844220C>T | CA2620508043 | PAH | c.1065+116G>A (n.1065+116G>A) c.1050+116G>A (n.1050+116G>A) n.824+116G>A n.727+116G>A c.169+116G>A n.580+116G>A c.1008+116G>A (n.1008+116G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844221C>A | CA2620508045 | PAH | c.1065+115G>T (n.1065+115G>T) c.1050+115G>T (n.1050+115G>T) n.824+115G>T n.727+115G>T c.169+115G>T n.580+115G>T c.1008+115G>T (n.1008+115G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844222C>A | CA2620508055 | PAH | c.1065+114G>T (n.1065+114G>T) c.1050+114G>T (n.1050+114G>T) n.824+114G>T n.727+114G>T c.169+114G>T n.580+114G>T c.1008+114G>T (n.1008+114G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844222C= | CA2059447707 | PAH | c.1065+114G= (n.1065+114G=) c.1050+114G= (n.1050+114G=) n.824+114G= n.727+114G= c.169+114G= n.580+114G= c.1008+114G= (n.1008+114G=) | |
| 12 | g.102844222C>T | CA607427951 | PAH | c.1065+114G>A (n.1065+114G>A) c.1050+114G>A (n.1050+114G>A) n.824+114G>A n.727+114G>A c.169+114G>A n.580+114G>A c.1008+114G>A (n.1008+114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844223A>G | CA2620508057 | PAH | c.1065+113T>C (n.1065+113T>C) c.1050+113T>C (n.1050+113T>C) n.824+113T>C n.727+113T>C c.169+113T>C n.580+113T>C c.1008+113T>C (n.1008+113T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844223A>T | CA2620508058 | PAH | c.1065+113T>A (n.1065+113T>A) c.1050+113T>A (n.1050+113T>A) n.824+113T>A n.727+113T>A c.169+113T>A n.580+113T>A c.1008+113T>A (n.1008+113T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844224G>A | CA682823055 | PAH | c.1065+112C>T (n.1065+112C>T) c.1050+112C>T (n.1050+112C>T) n.824+112C>T n.727+112C>T c.169+112C>T n.580+112C>T c.1008+112C>T (n.1008+112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844224G= | CA2059447710 | PAH | c.1065+112C= (n.1065+112C=) c.1050+112C= (n.1050+112C=) n.824+112C= n.727+112C= c.169+112C= n.580+112C= c.1008+112C= (n.1008+112C=) | |
| 12 | g.102844224G>T | CA2620508061 | PAH | c.1065+112C>A (n.1065+112C>A) c.1050+112C>A (n.1050+112C>A) n.824+112C>A n.727+112C>A c.169+112C>A n.580+112C>A c.1008+112C>A (n.1008+112C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844225G>A | CA2059447713 | PAH | c.1065+111C>T (n.1065+111C>T) c.1050+111C>T (n.1050+111C>T) n.824+111C>T n.727+111C>T c.169+111C>T n.580+111C>T c.1008+111C>T (n.1008+111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844225G= | CA2059447712 | PAH | c.1065+111C= (n.1065+111C=) c.1050+111C= (n.1050+111C=) n.824+111C= n.727+111C= c.169+111C= n.580+111C= c.1008+111C= (n.1008+111C=) | |
| 12 | g.102844225G>T | CA2620508063 | PAH | c.1065+111C>A (n.1065+111C>A) c.1050+111C>A (n.1050+111C>A) n.824+111C>A n.727+111C>A c.169+111C>A n.580+111C>A c.1008+111C>A (n.1008+111C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844226T>C | CA242744388 | PAH | c.1065+110A>G (n.1065+110A>G) c.1050+110A>G (n.1050+110A>G) n.824+110A>G n.727+110A>G c.169+110A>G n.580+110A>G c.1008+110A>G (n.1008+110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844226T= | CA2059447714 | PAH | c.1065+110A= (n.1065+110A=) c.1050+110A= (n.1050+110A=) n.824+110A= n.727+110A= c.169+110A= n.580+110A= c.1008+110A= (n.1008+110A=) | |
| 12 | g.102844227T>G | CA2620508066 | PAH | c.1065+109A>C (n.1065+109A>C) c.1050+109A>C (n.1050+109A>C) n.824+109A>C n.727+109A>C c.169+109A>C n.580+109A>C c.1008+109A>C (n.1008+109A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844228G>A | CA2620508068 | PAH | c.1065+108C>T (n.1065+108C>T) c.1050+108C>T (n.1050+108C>T) n.824+108C>T n.727+108C>T c.169+108C>T n.580+108C>T c.1008+108C>T (n.1008+108C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844228G>T | CA2620508069 | PAH | c.1065+108C>A (n.1065+108C>A) c.1050+108C>A (n.1050+108C>A) n.824+108C>A n.727+108C>A c.169+108C>A n.580+108C>A c.1008+108C>A (n.1008+108C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844229C>A | CA2620508071 | PAH | c.1065+107G>T (n.1065+107G>T) c.1050+107G>T (n.1050+107G>T) n.824+107G>T n.727+107G>T c.169+107G>T n.580+107G>T c.1008+107G>T (n.1008+107G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844229C= | CA2059447717 | PAH | c.1065+107G= (n.1065+107G=) c.1050+107G= (n.1050+107G=) n.824+107G= n.727+107G= c.169+107G= n.580+107G= c.1008+107G= (n.1008+107G=) | |
| 12 | g.102844229C>T | CA607427953 | PAH | c.1065+107G>A (n.1065+107G>A) c.1050+107G>A (n.1050+107G>A) n.824+107G>A n.727+107G>A c.169+107G>A n.580+107G>A c.1008+107G>A (n.1008+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844230A>G | CA2620508077 | PAH | c.1065+106T>C (n.1065+106T>C) c.1050+106T>C (n.1050+106T>C) n.824+106T>C n.727+106T>C c.169+106T>C n.580+106T>C c.1008+106T>C (n.1008+106T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844230A>T | CA2620508078 | PAH | c.1065+106T>A (n.1065+106T>A) c.1050+106T>A (n.1050+106T>A) n.824+106T>A n.727+106T>A c.169+106T>A n.580+106T>A c.1008+106T>A (n.1008+106T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844231T>A | CA2620508082 | PAH | c.1065+105A>T (n.1065+105A>T) c.1050+105A>T (n.1050+105A>T) n.824+105A>T n.727+105A>T c.169+105A>T n.580+105A>T c.1008+105A>T (n.1008+105A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844231T>C | CA242744390 | PAH | c.1065+105A>G (n.1065+105A>G) c.1050+105A>G (n.1050+105A>G) n.824+105A>G n.727+105A>G c.169+105A>G n.580+105A>G c.1008+105A>G (n.1008+105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844231T= | CA2059447721 | PAH | c.1065+105A= (n.1065+105A=) c.1050+105A= (n.1050+105A=) n.824+105A= n.727+105A= c.169+105A= n.580+105A= c.1008+105A= (n.1008+105A=) | |
| 12 | g.102844232A= | CA2059447722 | PAH | c.1065+104T= (n.1065+104T=) c.1050+104T= (n.1050+104T=) n.824+104T= n.727+104T= c.169+104T= n.580+104T= c.1008+104T= (n.1008+104T=) | |
| 12 | g.102844232A>C | CA2620508085 | PAH | c.1065+104T>G (n.1065+104T>G) c.1050+104T>G (n.1050+104T>G) n.824+104T>G n.727+104T>G c.169+104T>G n.580+104T>G c.1008+104T>G (n.1008+104T>G) | gnomAD v4 |