| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102844188C>T | CA2620507991 | PAH | c.1065+148G>A (n.1065+148G>A) c.1050+148G>A (n.1050+148G>A) n.824+148G>A n.727+148G>A c.169+148G>A n.580+148G>A c.1008+148G>A (n.1008+148G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844190G>A | CA951242596 | PAH | c.1065+146C>T (n.1065+146C>T) c.1050+146C>T (n.1050+146C>T) n.824+146C>T n.727+146C>T c.169+146C>T n.580+146C>T c.1008+146C>T (n.1008+146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844190G= | CA2059447675 | PAH | c.1065+146C= (n.1065+146C=) c.1050+146C= (n.1050+146C=) n.824+146C= n.727+146C= c.169+146C= n.580+146C= c.1008+146C= (n.1008+146C=) | |
| 12 | g.102844190G>T | CA2620507993 | PAH | c.1065+146C>A (n.1065+146C>A) c.1050+146C>A (n.1050+146C>A) n.824+146C>A n.727+146C>A c.169+146C>A n.580+146C>A c.1008+146C>A (n.1008+146C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844191C>A | CA242744381 | PAH | c.1065+145G>T (n.1065+145G>T) c.1050+145G>T (n.1050+145G>T) n.824+145G>T n.727+145G>T c.169+145G>T n.580+145G>T c.1008+145G>T (n.1008+145G>T) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.102844191C= | CA2059447677 | PAH | c.1065+145G= (n.1065+145G=) c.1050+145G= (n.1050+145G=) n.824+145G= n.727+145G= c.169+145G= n.580+145G= c.1008+145G= (n.1008+145G=) | |
| 12 | g.102844191C>T | CA682823028 | PAH | c.1065+145G>A (n.1065+145G>A) c.1050+145G>A (n.1050+145G>A) n.824+145G>A n.727+145G>A c.169+145G>A n.580+145G>A c.1008+145G>A (n.1008+145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844192T>A | CA682823032 | PAH | c.1065+144A>T (n.1065+144A>T) c.1050+144A>T (n.1050+144A>T) n.824+144A>T n.727+144A>T c.169+144A>T n.580+144A>T c.1008+144A>T (n.1008+144A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844192T= | CA2059447680 | PAH | c.1065+144A= (n.1065+144A=) c.1050+144A= (n.1050+144A=) n.824+144A= n.727+144A= c.169+144A= n.580+144A= c.1008+144A= (n.1008+144A=) | |
| 12 | g.102844193A>G | CA2620508000 | PAH | c.1065+143T>C (n.1065+143T>C) c.1050+143T>C (n.1050+143T>C) n.824+143T>C n.727+143T>C c.169+143T>C n.580+143T>C c.1008+143T>C (n.1008+143T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844194A>G | CA2620508002 | PAH | c.1065+142T>C (n.1065+142T>C) c.1050+142T>C (n.1050+142T>C) n.824+142T>C n.727+142T>C c.169+142T>C n.580+142T>C c.1008+142T>C (n.1008+142T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844195G>C | CA951242601 | PAH | c.1065+141C>G (n.1065+141C>G) c.1050+141C>G (n.1050+141C>G) n.824+141C>G n.727+141C>G c.169+141C>G n.580+141C>G c.1008+141C>G (n.1008+141C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844195G= | CA2059447685 | PAH | c.1065+141C= (n.1065+141C=) c.1050+141C= (n.1050+141C=) n.824+141C= n.727+141C= c.169+141C= n.580+141C= c.1008+141C= (n.1008+141C=) | |
| 12 | g.102844195G>T | CA2620508005 | PAH | c.1065+141C>A (n.1065+141C>A) c.1050+141C>A (n.1050+141C>A) n.824+141C>A n.727+141C>A c.169+141C>A n.580+141C>A c.1008+141C>A (n.1008+141C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844196G>T | CA2620508008 | PAH | c.1065+140C>A (n.1065+140C>A) c.1050+140C>A (n.1050+140C>A) n.824+140C>A n.727+140C>A c.169+140C>A n.580+140C>A c.1008+140C>A (n.1008+140C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844198A= | CA2059447686 | PAH | c.1065+138T= (n.1065+138T=) c.1050+138T= (n.1050+138T=) n.824+138T= n.727+138T= c.169+138T= n.580+138T= c.1008+138T= (n.1008+138T=) | |
| 12 | g.102844198A>G | CA2059447687 | PAH | c.1065+138T>C (n.1065+138T>C) c.1050+138T>C (n.1050+138T>C) n.824+138T>C n.727+138T>C c.169+138T>C n.580+138T>C c.1008+138T>C (n.1008+138T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102844198A>T | CA2620508009 | PAH | c.1065+138T>A (n.1065+138T>A) c.1050+138T>A (n.1050+138T>A) n.824+138T>A n.727+138T>A c.169+138T>A n.580+138T>A c.1008+138T>A (n.1008+138T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844199C>A | CA242744383 | PAH | c.1065+137G>T (n.1065+137G>T) c.1050+137G>T (n.1050+137G>T) n.824+137G>T n.727+137G>T c.169+137G>T n.580+137G>T c.1008+137G>T (n.1008+137G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844199C= | CA2059447688 | PAH | c.1065+137G= (n.1065+137G=) c.1050+137G= (n.1050+137G=) n.824+137G= n.727+137G= c.169+137G= n.580+137G= c.1008+137G= (n.1008+137G=) | |
| 12 | g.102844200C>A | CA2059447690 | PAH | c.1065+136G>T (n.1065+136G>T) c.1050+136G>T (n.1050+136G>T) n.824+136G>T n.727+136G>T c.169+136G>T n.580+136G>T c.1008+136G>T (n.1008+136G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844200C= | CA2059447689 | PAH | c.1065+136G= (n.1065+136G=) c.1050+136G= (n.1050+136G=) n.824+136G= n.727+136G= c.169+136G= n.580+136G= c.1008+136G= (n.1008+136G=) | |
| 12 | g.102844202del | CA2620508013 | PAH | c.1065+135del (n.1065+135del) c.1050+135del (n.1050+135del) n.824+135del n.727+135del c.169+135del n.580+135del c.1008+135del (n.1008+135del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844202A= | CA2059447692 | PAH | c.1065+134T= (n.1065+134T=) c.1050+134T= (n.1050+134T=) n.824+134T= n.727+134T= c.169+134T= n.580+134T= c.1008+134T= (n.1008+134T=) | |
| 12 | g.102844202A>C | CA2620508014 | PAH | c.1065+134T>G (n.1065+134T>G) c.1050+134T>G (n.1050+134T>G) n.824+134T>G n.727+134T>G c.169+134T>G n.580+134T>G c.1008+134T>G (n.1008+134T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844202A>G | CA682823041 | PAH | c.1065+134T>C (n.1065+134T>C) c.1050+134T>C (n.1050+134T>C) n.824+134T>C n.727+134T>C c.169+134T>C n.580+134T>C c.1008+134T>C (n.1008+134T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844202A>T | CA242744386 | PAH | c.1065+134T>A (n.1065+134T>A) c.1050+134T>A (n.1050+134T>A) n.824+134T>A n.727+134T>A c.169+134T>A n.580+134T>A c.1008+134T>A (n.1008+134T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102844204C>A | CA2620508018 | PAH | c.1065+132G>T (n.1065+132G>T) c.1050+132G>T (n.1050+132G>T) n.824+132G>T n.727+132G>T c.169+132G>T n.580+132G>T c.1008+132G>T (n.1008+132G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844204C>T | CA2620508019 | PAH | c.1065+132G>A (n.1065+132G>A) c.1050+132G>A (n.1050+132G>A) n.824+132G>A n.727+132G>A c.169+132G>A n.580+132G>A c.1008+132G>A (n.1008+132G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844206C>A | CA682823048 | PAH | c.1065+130G>T (n.1065+130G>T) c.1050+130G>T (n.1050+130G>T) n.824+130G>T n.727+130G>T c.169+130G>T n.580+130G>T c.1008+130G>T (n.1008+130G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844206C= | CA2059447697 | PAH | c.1065+130G= (n.1065+130G=) c.1050+130G= (n.1050+130G=) n.824+130G= n.727+130G= c.169+130G= n.580+130G= c.1008+130G= (n.1008+130G=) | |
| 12 | g.102844206C>G | CA2620508021 | PAH | c.1065+130G>C (n.1065+130G>C) c.1050+130G>C (n.1050+130G>C) n.824+130G>C n.727+130G>C c.169+130G>C n.580+130G>C c.1008+130G>C (n.1008+130G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844208G>T | CA2620508023 | PAH | c.1065+128C>A (n.1065+128C>A) c.1050+128C>A (n.1050+128C>A) n.824+128C>A n.727+128C>A c.169+128C>A n.580+128C>A c.1008+128C>A (n.1008+128C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844209G>A | CA682823050 | PAH | c.1065+127C>T (n.1065+127C>T) c.1050+127C>T (n.1050+127C>T) n.824+127C>T n.727+127C>T c.169+127C>T n.580+127C>T c.1008+127C>T (n.1008+127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844209G= | CA2059447698 | PAH | c.1065+127C= (n.1065+127C=) c.1050+127C= (n.1050+127C=) n.824+127C= n.727+127C= c.169+127C= n.580+127C= c.1008+127C= (n.1008+127C=) | |
| 12 | g.102844209G>T | CA2620508025 | PAH | c.1065+127C>A (n.1065+127C>A) c.1050+127C>A (n.1050+127C>A) n.824+127C>A n.727+127C>A c.169+127C>A n.580+127C>A c.1008+127C>A (n.1008+127C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844210A>C | CA2620508027 | PAH | c.1065+126T>G (n.1065+126T>G) c.1050+126T>G (n.1050+126T>G) n.824+126T>G n.727+126T>G c.169+126T>G n.580+126T>G c.1008+126T>G (n.1008+126T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844212A>G | CA2620508028 | PAH | c.1065+124T>C (n.1065+124T>C) c.1050+124T>C (n.1050+124T>C) n.824+124T>C n.727+124T>C c.169+124T>C n.580+124T>C c.1008+124T>C (n.1008+124T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844213A>G | CA2620508029 | PAH | c.1065+123T>C (n.1065+123T>C) c.1050+123T>C (n.1050+123T>C) n.824+123T>C n.727+123T>C c.169+123T>C n.580+123T>C c.1008+123T>C (n.1008+123T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844214T>A | CA2620508030 | PAH | c.1065+122A>T (n.1065+122A>T) c.1050+122A>T (n.1050+122A>T) n.824+122A>T n.727+122A>T c.169+122A>T n.580+122A>T c.1008+122A>T (n.1008+122A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844214T>C | CA2620508031 | PAH | c.1065+122A>G (n.1065+122A>G) c.1050+122A>G (n.1050+122A>G) n.824+122A>G n.727+122A>G c.169+122A>G n.580+122A>G c.1008+122A>G (n.1008+122A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844215G>A | CA682823051 | PAH | c.1065+121C>T (n.1065+121C>T) c.1050+121C>T (n.1050+121C>T) n.824+121C>T n.727+121C>T c.169+121C>T n.580+121C>T c.1008+121C>T (n.1008+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844215G= | CA2059447700 | PAH | c.1065+121C= (n.1065+121C=) c.1050+121C= (n.1050+121C=) n.824+121C= n.727+121C= c.169+121C= n.580+121C= c.1008+121C= (n.1008+121C=) | |
| 12 | g.102844215G>T | CA2059447702 | PAH | c.1065+121C>A (n.1065+121C>A) c.1050+121C>A (n.1050+121C>A) n.824+121C>A n.727+121C>A c.169+121C>A n.580+121C>A c.1008+121C>A (n.1008+121C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844216A= | CA2059447704 | PAH | c.1065+120T= (n.1065+120T=) c.1050+120T= (n.1050+120T=) n.824+120T= n.727+120T= c.169+120T= n.580+120T= c.1008+120T= (n.1008+120T=) | |
| 12 | g.102844216A>G | CA951242611 | PAH | c.1065+120T>C (n.1065+120T>C) c.1050+120T>C (n.1050+120T>C) n.824+120T>C n.727+120T>C c.169+120T>C n.580+120T>C c.1008+120T>C (n.1008+120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844217G>T | CA2620508036 | PAH | c.1065+119C>A (n.1065+119C>A) c.1050+119C>A (n.1050+119C>A) n.824+119C>A n.727+119C>A c.169+119C>A n.580+119C>A c.1008+119C>A (n.1008+119C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844218T>C | CA2620508037 | PAH | c.1065+118A>G (n.1065+118A>G) c.1050+118A>G (n.1050+118A>G) n.824+118A>G n.727+118A>G c.169+118A>G n.580+118A>G c.1008+118A>G (n.1008+118A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844220C>A | CA2620508039 | PAH | c.1065+116G>T (n.1065+116G>T) c.1050+116G>T (n.1050+116G>T) n.824+116G>T n.727+116G>T c.169+116G>T n.580+116G>T c.1008+116G>T (n.1008+116G>T) | gnomAD v4 |