| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102844171C>A | CA607427947 | PAH | c.1065+165G>T (n.1065+165G>T) c.1050+165G>T (n.1050+165G>T) n.824+165G>T n.727+165G>T c.169+165G>T n.580+165G>T c.1008+165G>T (n.1008+165G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844171C= | CA2059447639 | PAH | c.1065+165G= (n.1065+165G=) c.1050+165G= (n.1050+165G=) n.824+165G= n.727+165G= c.169+165G= n.580+165G= c.1008+165G= (n.1008+165G=) | |
| 12 | g.102844171C>T | CA682823007 | PAH | c.1065+165G>A (n.1065+165G>A) c.1050+165G>A (n.1050+165G>A) n.824+165G>A n.727+165G>A c.169+165G>A n.580+165G>A c.1008+165G>A (n.1008+165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844177T>A | CA242744364 | PAH | c.1065+159A>T (n.1065+159A>T) c.1050+159A>T (n.1050+159A>T) n.824+159A>T n.727+159A>T c.169+159A>T n.580+159A>T c.1008+159A>T (n.1008+159A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844177T>C | CA242744366 | PAH | c.1065+159A>G (n.1065+159A>G) c.1050+159A>G (n.1050+159A>G) n.824+159A>G n.727+159A>G c.169+159A>G n.580+159A>G c.1008+159A>G (n.1008+159A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844177T>G | CA242744368 | PAH | c.1065+159A>C (n.1065+159A>C) c.1050+159A>C (n.1050+159A>C) n.824+159A>C n.727+159A>C c.169+159A>C n.580+159A>C c.1008+159A>C (n.1008+159A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102844177T= | CA2059447645 | PAH | c.1065+159A= (n.1065+159A=) c.1050+159A= (n.1050+159A=) n.824+159A= n.727+159A= c.169+159A= n.580+159A= c.1008+159A= (n.1008+159A=) | |
| 12 | g.102844178C= | CA2059447652 | PAH | c.1065+158G= (n.1065+158G=) c.1050+158G= (n.1050+158G=) n.824+158G= n.727+158G= c.169+158G= n.580+158G= c.1008+158G= (n.1008+158G=) | |
| 12 | g.102844178C>G | CA682823011 | PAH | c.1065+158G>C (n.1065+158G>C) c.1050+158G>C (n.1050+158G>C) n.824+158G>C n.727+158G>C c.169+158G>C n.580+158G>C c.1008+158G>C (n.1008+158G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102844178C>T | CA2059447653 | PAH | c.1065+158G>A (n.1065+158G>A) c.1050+158G>A (n.1050+158G>A) n.824+158G>A n.727+158G>A c.169+158G>A n.580+158G>A c.1008+158G>A (n.1008+158G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102844180A= | CA2059447661 | PAH | c.1065+156T= (n.1065+156T=) c.1050+156T= (n.1050+156T=) n.824+156T= n.727+156T= c.169+156T= n.580+156T= c.1008+156T= (n.1008+156T=) | |
| 12 | g.102844180A>C | CA13712832 | PAH | c.1065+156T>G (n.1065+156T>G) c.1050+156T>G (n.1050+156T>G) n.824+156T>G n.727+156T>G c.169+156T>G n.580+156T>G c.1008+156T>G (n.1008+156T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844180A>G | CA2581110802 | PAH | c.1065+156T>C (n.1065+156T>C) c.1050+156T>C (n.1050+156T>C) n.824+156T>C n.727+156T>C c.169+156T>C n.580+156T>C c.1008+156T>C (n.1008+156T>C) | |
| 12 | g.102844180A>T | CA242744374 | PAH | c.1065+156T>A (n.1065+156T>A) c.1050+156T>A (n.1050+156T>A) n.824+156T>A n.727+156T>A c.169+156T>A n.580+156T>A c.1008+156T>A (n.1008+156T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102844180_102844181delinsAA | CA2059447658 | PAH | c.1065+155_1065+156delinsTT (n.1065+155_1065+156delinsTT) c.1050+155_1050+156delinsTT (n.1050+155_1050+156delinsTT) n.824+155_824+156delinsTT n.727+155_727+156delinsTT c.169+155_169+156delinsTT n.580+155_580+156delinsTT c.1008+155_1008+156delinsTT (n.1008+155_1008+156delinsTT) | |
| 12 | g.102844180_102844181delinsCG | CA242744371 | PAH | c.1065+155_1065+156delinsCG (n.1065+155_1065+156delinsCG) c.1050+155_1050+156delinsCG (n.1050+155_1050+156delinsCG) n.824+155_824+156delinsCG n.727+155_727+156delinsCG c.169+155_169+156delinsCG n.580+155_580+156delinsCG c.1008+155_1008+156delinsCG (n.1008+155_1008+156delinsCG) | dbSNP |
| 12 | g.102844181A= | CA2059447666 | PAH | c.1065+155T= (n.1065+155T=) c.1050+155T= (n.1050+155T=) n.824+155T= n.727+155T= c.169+155T= n.580+155T= c.1008+155T= (n.1008+155T=) | |
| 12 | g.102844181A>G | CA242744375 | PAH | c.1065+155T>C (n.1065+155T>C) c.1050+155T>C (n.1050+155T>C) n.824+155T>C n.727+155T>C c.169+155T>C n.580+155T>C c.1008+155T>C (n.1008+155T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844181_102844182insCG | CA242744377 | PAH | c.1065+154_1065+155insCG (n.1065+154_1065+155insCG) c.1050+154_1050+155insCG (n.1050+154_1050+155insCG) n.824+154_824+155insCG n.727+154_727+155insCG c.169+154_169+155insCG n.580+154_580+155insCG c.1008+154_1008+155insCG (n.1008+154_1008+155insCG) | dbSNP |
| 12 | g.102844183C= | CA2059447668 | PAH | c.1065+153G= (n.1065+153G=) c.1050+153G= (n.1050+153G=) n.824+153G= n.727+153G= c.169+153G= n.580+153G= c.1008+153G= (n.1008+153G=) | |
| 12 | g.102844183C>T | CA682823019 | PAH | c.1065+153G>A (n.1065+153G>A) c.1050+153G>A (n.1050+153G>A) n.824+153G>A n.727+153G>A c.169+153G>A n.580+153G>A c.1008+153G>A (n.1008+153G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102844184A= | CA2059447670 | PAH | c.1065+152T= (n.1065+152T=) c.1050+152T= (n.1050+152T=) n.824+152T= n.727+152T= c.169+152T= n.580+152T= c.1008+152T= (n.1008+152T=) | |
| 12 | g.102844184A>C | CA2620507977 | PAH | c.1065+152T>G (n.1065+152T>G) c.1050+152T>G (n.1050+152T>G) n.824+152T>G n.727+152T>G c.169+152T>G n.580+152T>G c.1008+152T>G (n.1008+152T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844184A>G | CA242744379 | PAH | c.1065+152T>C (n.1065+152T>C) c.1050+152T>C (n.1050+152T>C) n.824+152T>C n.727+152T>C c.169+152T>C n.580+152T>C c.1008+152T>C (n.1008+152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844185T>C | CA951242595 | PAH | c.1065+151A>G (n.1065+151A>G) c.1050+151A>G (n.1050+151A>G) n.824+151A>G n.727+151A>G c.169+151A>G n.580+151A>G c.1008+151A>G (n.1008+151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844185T= | CA2059447673 | PAH | c.1065+151A= (n.1065+151A=) c.1050+151A= (n.1050+151A=) n.824+151A= n.727+151A= c.169+151A= n.580+151A= c.1008+151A= (n.1008+151A=) | |
| 12 | g.102844186A>G | CA2620507983 | PAH | c.1065+150T>C (n.1065+150T>C) c.1050+150T>C (n.1050+150T>C) n.824+150T>C n.727+150T>C c.169+150T>C n.580+150T>C c.1008+150T>C (n.1008+150T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844187G>T | CA2620507988 | PAH | c.1065+149C>A (n.1065+149C>A) c.1050+149C>A (n.1050+149C>A) n.824+149C>A n.727+149C>A c.169+149C>A n.580+149C>A c.1008+149C>A (n.1008+149C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844188C>T | CA2620507991 | PAH | c.1065+148G>A (n.1065+148G>A) c.1050+148G>A (n.1050+148G>A) n.824+148G>A n.727+148G>A c.169+148G>A n.580+148G>A c.1008+148G>A (n.1008+148G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844190G>A | CA951242596 | PAH | c.1065+146C>T (n.1065+146C>T) c.1050+146C>T (n.1050+146C>T) n.824+146C>T n.727+146C>T c.169+146C>T n.580+146C>T c.1008+146C>T (n.1008+146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844190G= | CA2059447675 | PAH | c.1065+146C= (n.1065+146C=) c.1050+146C= (n.1050+146C=) n.824+146C= n.727+146C= c.169+146C= n.580+146C= c.1008+146C= (n.1008+146C=) | |
| 12 | g.102844190G>T | CA2620507993 | PAH | c.1065+146C>A (n.1065+146C>A) c.1050+146C>A (n.1050+146C>A) n.824+146C>A n.727+146C>A c.169+146C>A n.580+146C>A c.1008+146C>A (n.1008+146C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844191C>A | CA242744381 | PAH | c.1065+145G>T (n.1065+145G>T) c.1050+145G>T (n.1050+145G>T) n.824+145G>T n.727+145G>T c.169+145G>T n.580+145G>T c.1008+145G>T (n.1008+145G>T) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.102844191C= | CA2059447677 | PAH | c.1065+145G= (n.1065+145G=) c.1050+145G= (n.1050+145G=) n.824+145G= n.727+145G= c.169+145G= n.580+145G= c.1008+145G= (n.1008+145G=) | |
| 12 | g.102844191C>T | CA682823028 | PAH | c.1065+145G>A (n.1065+145G>A) c.1050+145G>A (n.1050+145G>A) n.824+145G>A n.727+145G>A c.169+145G>A n.580+145G>A c.1008+145G>A (n.1008+145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844192T>A | CA682823032 | PAH | c.1065+144A>T (n.1065+144A>T) c.1050+144A>T (n.1050+144A>T) n.824+144A>T n.727+144A>T c.169+144A>T n.580+144A>T c.1008+144A>T (n.1008+144A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844192T= | CA2059447680 | PAH | c.1065+144A= (n.1065+144A=) c.1050+144A= (n.1050+144A=) n.824+144A= n.727+144A= c.169+144A= n.580+144A= c.1008+144A= (n.1008+144A=) | |
| 12 | g.102844193A>G | CA2620508000 | PAH | c.1065+143T>C (n.1065+143T>C) c.1050+143T>C (n.1050+143T>C) n.824+143T>C n.727+143T>C c.169+143T>C n.580+143T>C c.1008+143T>C (n.1008+143T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844194A>G | CA2620508002 | PAH | c.1065+142T>C (n.1065+142T>C) c.1050+142T>C (n.1050+142T>C) n.824+142T>C n.727+142T>C c.169+142T>C n.580+142T>C c.1008+142T>C (n.1008+142T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844195G>C | CA951242601 | PAH | c.1065+141C>G (n.1065+141C>G) c.1050+141C>G (n.1050+141C>G) n.824+141C>G n.727+141C>G c.169+141C>G n.580+141C>G c.1008+141C>G (n.1008+141C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844195G= | CA2059447685 | PAH | c.1065+141C= (n.1065+141C=) c.1050+141C= (n.1050+141C=) n.824+141C= n.727+141C= c.169+141C= n.580+141C= c.1008+141C= (n.1008+141C=) | |
| 12 | g.102844195G>T | CA2620508005 | PAH | c.1065+141C>A (n.1065+141C>A) c.1050+141C>A (n.1050+141C>A) n.824+141C>A n.727+141C>A c.169+141C>A n.580+141C>A c.1008+141C>A (n.1008+141C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844196G>T | CA2620508008 | PAH | c.1065+140C>A (n.1065+140C>A) c.1050+140C>A (n.1050+140C>A) n.824+140C>A n.727+140C>A c.169+140C>A n.580+140C>A c.1008+140C>A (n.1008+140C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844198A= | CA2059447686 | PAH | c.1065+138T= (n.1065+138T=) c.1050+138T= (n.1050+138T=) n.824+138T= n.727+138T= c.169+138T= n.580+138T= c.1008+138T= (n.1008+138T=) | |
| 12 | g.102844198A>G | CA2059447687 | PAH | c.1065+138T>C (n.1065+138T>C) c.1050+138T>C (n.1050+138T>C) n.824+138T>C n.727+138T>C c.169+138T>C n.580+138T>C c.1008+138T>C (n.1008+138T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102844198A>T | CA2620508009 | PAH | c.1065+138T>A (n.1065+138T>A) c.1050+138T>A (n.1050+138T>A) n.824+138T>A n.727+138T>A c.169+138T>A n.580+138T>A c.1008+138T>A (n.1008+138T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844199C>A | CA242744383 | PAH | c.1065+137G>T (n.1065+137G>T) c.1050+137G>T (n.1050+137G>T) n.824+137G>T n.727+137G>T c.169+137G>T n.580+137G>T c.1008+137G>T (n.1008+137G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844199C= | CA2059447688 | PAH | c.1065+137G= (n.1065+137G=) c.1050+137G= (n.1050+137G=) n.824+137G= n.727+137G= c.169+137G= n.580+137G= c.1008+137G= (n.1008+137G=) | |
| 12 | g.102844200C>A | CA2059447690 | PAH | c.1065+136G>T (n.1065+136G>T) c.1050+136G>T (n.1050+136G>T) n.824+136G>T n.727+136G>T c.169+136G>T n.580+136G>T c.1008+136G>T (n.1008+136G>T) | dbSNP gnomAD v4 |