| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102844156_102844157delinsCT | CA2059447612 | PAH | c.1065+179_1065+180delinsAG (n.1065+179_1065+180delinsAG) c.1050+179_1050+180delinsAG (n.1050+179_1050+180delinsAG) n.824+179_824+180delinsAG n.727+179_727+180delinsAG c.169+179_169+180delinsAG n.580+179_580+180delinsAG c.1008+179_1008+180delinsAG (n.1008+179_1008+180delinsAG) | |
| 12 | g.102844157del | CA682822990 | PAH | c.1065+179del (n.1065+179del) c.1050+179del (n.1050+179del) n.824+179del n.727+179del c.169+179del n.580+179del c.1008+179del (n.1008+179del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844157T>G | CA2059447617 | PAH | c.1065+179A>C (n.1065+179A>C) c.1050+179A>C (n.1050+179A>C) n.824+179A>C n.727+179A>C c.169+179A>C n.580+179A>C c.1008+179A>C (n.1008+179A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102844157T= | CA2059447619 | PAH | c.1065+179A= (n.1065+179A=) c.1050+179A= (n.1050+179A=) n.824+179A= n.727+179A= c.169+179A= n.580+179A= c.1008+179A= (n.1008+179A=) | |
| 12 | g.102844159T>C | CA682823001 | PAH | c.1065+177A>G (n.1065+177A>G) c.1050+177A>G (n.1050+177A>G) n.824+177A>G n.727+177A>G c.169+177A>G n.580+177A>G c.1008+177A>G (n.1008+177A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844159T>G | CA607427944 | PAH | c.1065+177A>C (n.1065+177A>C) c.1050+177A>C (n.1050+177A>C) n.824+177A>C n.727+177A>C c.169+177A>C n.580+177A>C c.1008+177A>C (n.1008+177A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844159T= | CA2059447623 | PAH | c.1065+177A= (n.1065+177A=) c.1050+177A= (n.1050+177A=) n.824+177A= n.727+177A= c.169+177A= n.580+177A= c.1008+177A= (n.1008+177A=) | |
| 12 | g.102844160A= | CA2059447627 | PAH | c.1065+176T= (n.1065+176T=) c.1050+176T= (n.1050+176T=) n.824+176T= n.727+176T= c.169+176T= n.580+176T= c.1008+176T= (n.1008+176T=) | |
| 12 | g.102844160A>C | CA607427945 | PAH | c.1065+176T>G (n.1065+176T>G) c.1050+176T>G (n.1050+176T>G) n.824+176T>G n.727+176T>G c.169+176T>G n.580+176T>G c.1008+176T>G (n.1008+176T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844166C= | CA2059447632 | PAH | c.1065+170G= (n.1065+170G=) c.1050+170G= (n.1050+170G=) n.824+170G= n.727+170G= c.169+170G= n.580+170G= c.1008+170G= (n.1008+170G=) | |
| 12 | g.102844166C>T | CA951242586 | PAH | c.1065+170G>A (n.1065+170G>A) c.1050+170G>A (n.1050+170G>A) n.824+170G>A n.727+170G>A c.169+170G>A n.580+170G>A c.1008+170G>A (n.1008+170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844168C= | CA2059447633 | PAH | c.1065+168G= (n.1065+168G=) c.1050+168G= (n.1050+168G=) n.824+168G= n.727+168G= c.169+168G= n.580+168G= c.1008+168G= (n.1008+168G=) | |
| 12 | g.102844168C>G | CA2059447635 | PAH | c.1065+168G>C (n.1065+168G>C) c.1050+168G>C (n.1050+168G>C) n.824+168G>C n.727+168G>C c.169+168G>C n.580+168G>C c.1008+168G>C (n.1008+168G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102844168C>T | CA2726766272 | PAH | c.1065+168G>A (n.1065+168G>A) c.1050+168G>A (n.1050+168G>A) n.824+168G>A n.727+168G>A c.169+168G>A n.580+168G>A c.1008+168G>A (n.1008+168G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102844171C>A | CA607427947 | PAH | c.1065+165G>T (n.1065+165G>T) c.1050+165G>T (n.1050+165G>T) n.824+165G>T n.727+165G>T c.169+165G>T n.580+165G>T c.1008+165G>T (n.1008+165G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844171C= | CA2059447639 | PAH | c.1065+165G= (n.1065+165G=) c.1050+165G= (n.1050+165G=) n.824+165G= n.727+165G= c.169+165G= n.580+165G= c.1008+165G= (n.1008+165G=) | |
| 12 | g.102844171C>T | CA682823007 | PAH | c.1065+165G>A (n.1065+165G>A) c.1050+165G>A (n.1050+165G>A) n.824+165G>A n.727+165G>A c.169+165G>A n.580+165G>A c.1008+165G>A (n.1008+165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844177T>A | CA242744364 | PAH | c.1065+159A>T (n.1065+159A>T) c.1050+159A>T (n.1050+159A>T) n.824+159A>T n.727+159A>T c.169+159A>T n.580+159A>T c.1008+159A>T (n.1008+159A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844177T>C | CA242744366 | PAH | c.1065+159A>G (n.1065+159A>G) c.1050+159A>G (n.1050+159A>G) n.824+159A>G n.727+159A>G c.169+159A>G n.580+159A>G c.1008+159A>G (n.1008+159A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844177T>G | CA242744368 | PAH | c.1065+159A>C (n.1065+159A>C) c.1050+159A>C (n.1050+159A>C) n.824+159A>C n.727+159A>C c.169+159A>C n.580+159A>C c.1008+159A>C (n.1008+159A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102844177T= | CA2059447645 | PAH | c.1065+159A= (n.1065+159A=) c.1050+159A= (n.1050+159A=) n.824+159A= n.727+159A= c.169+159A= n.580+159A= c.1008+159A= (n.1008+159A=) | |
| 12 | g.102844178C= | CA2059447652 | PAH | c.1065+158G= (n.1065+158G=) c.1050+158G= (n.1050+158G=) n.824+158G= n.727+158G= c.169+158G= n.580+158G= c.1008+158G= (n.1008+158G=) | |
| 12 | g.102844178C>G | CA682823011 | PAH | c.1065+158G>C (n.1065+158G>C) c.1050+158G>C (n.1050+158G>C) n.824+158G>C n.727+158G>C c.169+158G>C n.580+158G>C c.1008+158G>C (n.1008+158G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102844178C>T | CA2059447653 | PAH | c.1065+158G>A (n.1065+158G>A) c.1050+158G>A (n.1050+158G>A) n.824+158G>A n.727+158G>A c.169+158G>A n.580+158G>A c.1008+158G>A (n.1008+158G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102844180A= | CA2059447661 | PAH | c.1065+156T= (n.1065+156T=) c.1050+156T= (n.1050+156T=) n.824+156T= n.727+156T= c.169+156T= n.580+156T= c.1008+156T= (n.1008+156T=) | |
| 12 | g.102844180A>C | CA13712832 | PAH | c.1065+156T>G (n.1065+156T>G) c.1050+156T>G (n.1050+156T>G) n.824+156T>G n.727+156T>G c.169+156T>G n.580+156T>G c.1008+156T>G (n.1008+156T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844180A>G | CA2581110802 | PAH | c.1065+156T>C (n.1065+156T>C) c.1050+156T>C (n.1050+156T>C) n.824+156T>C n.727+156T>C c.169+156T>C n.580+156T>C c.1008+156T>C (n.1008+156T>C) | |
| 12 | g.102844180A>T | CA242744374 | PAH | c.1065+156T>A (n.1065+156T>A) c.1050+156T>A (n.1050+156T>A) n.824+156T>A n.727+156T>A c.169+156T>A n.580+156T>A c.1008+156T>A (n.1008+156T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102844180_102844181delinsAA | CA2059447658 | PAH | c.1065+155_1065+156delinsTT (n.1065+155_1065+156delinsTT) c.1050+155_1050+156delinsTT (n.1050+155_1050+156delinsTT) n.824+155_824+156delinsTT n.727+155_727+156delinsTT c.169+155_169+156delinsTT n.580+155_580+156delinsTT c.1008+155_1008+156delinsTT (n.1008+155_1008+156delinsTT) | |
| 12 | g.102844180_102844181delinsCG | CA242744371 | PAH | c.1065+155_1065+156delinsCG (n.1065+155_1065+156delinsCG) c.1050+155_1050+156delinsCG (n.1050+155_1050+156delinsCG) n.824+155_824+156delinsCG n.727+155_727+156delinsCG c.169+155_169+156delinsCG n.580+155_580+156delinsCG c.1008+155_1008+156delinsCG (n.1008+155_1008+156delinsCG) | dbSNP |
| 12 | g.102844181A= | CA2059447666 | PAH | c.1065+155T= (n.1065+155T=) c.1050+155T= (n.1050+155T=) n.824+155T= n.727+155T= c.169+155T= n.580+155T= c.1008+155T= (n.1008+155T=) | |
| 12 | g.102844181A>G | CA242744375 | PAH | c.1065+155T>C (n.1065+155T>C) c.1050+155T>C (n.1050+155T>C) n.824+155T>C n.727+155T>C c.169+155T>C n.580+155T>C c.1008+155T>C (n.1008+155T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844181_102844182insCG | CA242744377 | PAH | c.1065+154_1065+155insCG (n.1065+154_1065+155insCG) c.1050+154_1050+155insCG (n.1050+154_1050+155insCG) n.824+154_824+155insCG n.727+154_727+155insCG c.169+154_169+155insCG n.580+154_580+155insCG c.1008+154_1008+155insCG (n.1008+154_1008+155insCG) | dbSNP |
| 12 | g.102844183C= | CA2059447668 | PAH | c.1065+153G= (n.1065+153G=) c.1050+153G= (n.1050+153G=) n.824+153G= n.727+153G= c.169+153G= n.580+153G= c.1008+153G= (n.1008+153G=) | |
| 12 | g.102844183C>T | CA682823019 | PAH | c.1065+153G>A (n.1065+153G>A) c.1050+153G>A (n.1050+153G>A) n.824+153G>A n.727+153G>A c.169+153G>A n.580+153G>A c.1008+153G>A (n.1008+153G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102844184A= | CA2059447670 | PAH | c.1065+152T= (n.1065+152T=) c.1050+152T= (n.1050+152T=) n.824+152T= n.727+152T= c.169+152T= n.580+152T= c.1008+152T= (n.1008+152T=) | |
| 12 | g.102844184A>C | CA2620507977 | PAH | c.1065+152T>G (n.1065+152T>G) c.1050+152T>G (n.1050+152T>G) n.824+152T>G n.727+152T>G c.169+152T>G n.580+152T>G c.1008+152T>G (n.1008+152T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844184A>G | CA242744379 | PAH | c.1065+152T>C (n.1065+152T>C) c.1050+152T>C (n.1050+152T>C) n.824+152T>C n.727+152T>C c.169+152T>C n.580+152T>C c.1008+152T>C (n.1008+152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844185T>C | CA951242595 | PAH | c.1065+151A>G (n.1065+151A>G) c.1050+151A>G (n.1050+151A>G) n.824+151A>G n.727+151A>G c.169+151A>G n.580+151A>G c.1008+151A>G (n.1008+151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844185T= | CA2059447673 | PAH | c.1065+151A= (n.1065+151A=) c.1050+151A= (n.1050+151A=) n.824+151A= n.727+151A= c.169+151A= n.580+151A= c.1008+151A= (n.1008+151A=) | |
| 12 | g.102844186A>G | CA2620507983 | PAH | c.1065+150T>C (n.1065+150T>C) c.1050+150T>C (n.1050+150T>C) n.824+150T>C n.727+150T>C c.169+150T>C n.580+150T>C c.1008+150T>C (n.1008+150T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844187G>T | CA2620507988 | PAH | c.1065+149C>A (n.1065+149C>A) c.1050+149C>A (n.1050+149C>A) n.824+149C>A n.727+149C>A c.169+149C>A n.580+149C>A c.1008+149C>A (n.1008+149C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844188C>T | CA2620507991 | PAH | c.1065+148G>A (n.1065+148G>A) c.1050+148G>A (n.1050+148G>A) n.824+148G>A n.727+148G>A c.169+148G>A n.580+148G>A c.1008+148G>A (n.1008+148G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844190G>A | CA951242596 | PAH | c.1065+146C>T (n.1065+146C>T) c.1050+146C>T (n.1050+146C>T) n.824+146C>T n.727+146C>T c.169+146C>T n.580+146C>T c.1008+146C>T (n.1008+146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844190G= | CA2059447675 | PAH | c.1065+146C= (n.1065+146C=) c.1050+146C= (n.1050+146C=) n.824+146C= n.727+146C= c.169+146C= n.580+146C= c.1008+146C= (n.1008+146C=) | |
| 12 | g.102844190G>T | CA2620507993 | PAH | c.1065+146C>A (n.1065+146C>A) c.1050+146C>A (n.1050+146C>A) n.824+146C>A n.727+146C>A c.169+146C>A n.580+146C>A c.1008+146C>A (n.1008+146C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102844191C>A | CA242744381 | PAH | c.1065+145G>T (n.1065+145G>T) c.1050+145G>T (n.1050+145G>T) n.824+145G>T n.727+145G>T c.169+145G>T n.580+145G>T c.1008+145G>T (n.1008+145G>T) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.102844191C= | CA2059447677 | PAH | c.1065+145G= (n.1065+145G=) c.1050+145G= (n.1050+145G=) n.824+145G= n.727+145G= c.169+145G= n.580+145G= c.1008+145G= (n.1008+145G=) | |
| 12 | g.102844191C>T | CA682823028 | PAH | c.1065+145G>A (n.1065+145G>A) c.1050+145G>A (n.1050+145G>A) n.824+145G>A n.727+145G>A c.169+145G>A n.580+145G>A c.1008+145G>A (n.1008+145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |