Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
12 | g.102844123dup | CA682822973 | PAH | c.1065+216dup (n.1065+216dup) c.1050+216dup (n.1050+216dup) n.824+216dup n.727+216dup c.169+216dup n.580+216dup c.1008+216dup (n.1008+216dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844123C>A | CA242744353 | PAH | c.1065+213G>T (n.1065+213G>T) c.1050+213G>T (n.1050+213G>T) n.824+213G>T n.727+213G>T c.169+213G>T n.580+213G>T c.1008+213G>T (n.1008+213G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844123C= | CA2059447561 | PAH | c.1065+213G= (n.1065+213G=) c.1050+213G= (n.1050+213G=) n.824+213G= n.727+213G= c.169+213G= n.580+213G= c.1008+213G= (n.1008+213G=) | |
12 | g.102844123_102844124insTGTAGGTTTTAGATGAGCTATGA | CA2537818072 | PAH | c.1065+212_1065+213insTCATAGCTCATCTAAAACCTACA (n.1065+212_1065+213insTCATAGCTCATCTAAAACCTACA) c.1050+212_1050+213insTCATAGCTCATCTAAAACCTACA (n.1050+212_1050+213insTCATAGCTCATCTAAAACCTACA) n.824+212_824+213insTCATAGCTCATCTAAAACCTACA n.727+212_727+213insTCATAGCTCATCTAAAACCTACA c.169+212_169+213insTCATAGCTCATCTAAAACCTACA n.580+212_580+213insTCATAGCTCATCTAAAACCTACA c.1008+212_1008+213insTCATAGCTCATCTAAAACCTACA (n.1008+212_1008+213insTCATAGCTCATCTAAAACCTACA) | |
12 | g.102844127_102844129delinsGAT | CA2059447567 | PAH | c.1065+207_1065+209delinsATC (n.1065+207_1065+209delinsATC) c.1050+207_1050+209delinsATC (n.1050+207_1050+209delinsATC) n.824+207_824+209delinsATC n.727+207_727+209delinsATC c.169+207_169+209delinsATC n.580+207_580+209delinsATC c.1008+207_1008+209delinsATC (n.1008+207_1008+209delinsATC) | |
12 | g.102844130_102844131del | CA682822979 | PAH | c.1065+207_1065+208del (n.1065+207_1065+208del) c.1050+207_1050+208del (n.1050+207_1050+208del) n.824+207_824+208del n.727+207_727+208del c.169+207_169+208del n.580+207_580+208del c.1008+207_1008+208del (n.1008+207_1008+208del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844129T>C | CA607427824 | PAH | c.1065+207A>G (n.1065+207A>G) c.1050+207A>G (n.1050+207A>G) n.824+207A>G n.727+207A>G c.169+207A>G n.580+207A>G c.1008+207A>G (n.1008+207A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.102844129T= | CA2059447576 | PAH | c.1065+207A= (n.1065+207A=) c.1050+207A= (n.1050+207A=) n.824+207A= n.727+207A= c.169+207A= n.580+207A= c.1008+207A= (n.1008+207A=) | |
12 | g.102844131T>A | CA242744355 | PAH | c.1065+205A>T (n.1065+205A>T) c.1050+205A>T (n.1050+205A>T) n.824+205A>T n.727+205A>T c.169+205A>T n.580+205A>T c.1008+205A>T (n.1008+205A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844131T>C | CA2059447584 | PAH | c.1065+205A>G (n.1065+205A>G) c.1050+205A>G (n.1050+205A>G) n.824+205A>G n.727+205A>G c.169+205A>G n.580+205A>G c.1008+205A>G (n.1008+205A>G) | dbSNP |
12 | g.102844131T>G | CA2581110801 | PAH | c.1065+205A>C (n.1065+205A>C) c.1050+205A>C (n.1050+205A>C) n.824+205A>C n.727+205A>C c.169+205A>C n.580+205A>C c.1008+205A>C (n.1008+205A>C) | |
12 | g.102844131T= | CA2059447580 | PAH | c.1065+205A= (n.1065+205A=) c.1050+205A= (n.1050+205A=) n.824+205A= n.727+205A= c.169+205A= n.580+205A= c.1008+205A= (n.1008+205A=) | |
12 | g.102844132G>A | CA242744358 | PAH | c.1065+204C>T (n.1065+204C>T) c.1050+204C>T (n.1050+204C>T) n.824+204C>T n.727+204C>T c.169+204C>T n.580+204C>T c.1008+204C>T (n.1008+204C>T) | dbSNP |
12 | g.102844132G= | CA2059447585 | PAH | c.1065+204C= (n.1065+204C=) c.1050+204C= (n.1050+204C=) n.824+204C= n.727+204C= c.169+204C= n.580+204C= c.1008+204C= (n.1008+204C=) | |
12 | g.102844135T>C | CA2059447592 | PAH | c.1065+201A>G (n.1065+201A>G) c.1050+201A>G (n.1050+201A>G) n.824+201A>G n.727+201A>G c.169+201A>G n.580+201A>G c.1008+201A>G (n.1008+201A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844135T= | CA2059447588 | PAH | c.1065+201A= (n.1065+201A=) c.1050+201A= (n.1050+201A=) n.824+201A= n.727+201A= c.169+201A= n.580+201A= c.1008+201A= (n.1008+201A=) | |
12 | g.102844138T>G | CA2726967977 | PAH | c.1065+198A>C (n.1065+198A>C) c.1050+198A>C (n.1050+198A>C) n.824+198A>C n.727+198A>C c.169+198A>C n.580+198A>C c.1008+198A>C (n.1008+198A>C) | dbSNP |
12 | g.102844139T>C | CA2797243505 | PAH | c.1065+197A>G (n.1065+197A>G) c.1050+197A>G (n.1050+197A>G) n.824+197A>G n.727+197A>G c.169+197A>G n.580+197A>G c.1008+197A>G (n.1008+197A>G) | |
12 | g.102844139T>G | CA682822987 | PAH | c.1065+197A>C (n.1065+197A>C) c.1050+197A>C (n.1050+197A>C) n.824+197A>C n.727+197A>C c.169+197A>C n.580+197A>C c.1008+197A>C (n.1008+197A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844139T= | CA2059447596 | PAH | c.1065+197A= (n.1065+197A=) c.1050+197A= (n.1050+197A=) n.824+197A= n.727+197A= c.169+197A= n.580+197A= c.1008+197A= (n.1008+197A=) | |
12 | g.102844140G>A | CA242744360 | PAH | c.1065+196C>T (n.1065+196C>T) c.1050+196C>T (n.1050+196C>T) n.824+196C>T n.727+196C>T c.169+196C>T n.580+196C>T c.1008+196C>T (n.1008+196C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844140G= | CA2059447598 | PAH | c.1065+196C= (n.1065+196C=) c.1050+196C= (n.1050+196C=) n.824+196C= n.727+196C= c.169+196C= n.580+196C= c.1008+196C= (n.1008+196C=) | |
12 | g.102844141C= | CA2059447601 | PAH | c.1065+195G= (n.1065+195G=) c.1050+195G= (n.1050+195G=) n.824+195G= n.727+195G= c.169+195G= n.580+195G= c.1008+195G= (n.1008+195G=) | |
12 | g.102844141C>T | CA242744362 | PAH | c.1065+195G>A (n.1065+195G>A) c.1050+195G>A (n.1050+195G>A) n.824+195G>A n.727+195G>A c.169+195G>A n.580+195G>A c.1008+195G>A (n.1008+195G>A) | dbSNP |
12 | g.102844148A= | CA2059447605 | PAH | c.1065+188T= (n.1065+188T=) c.1050+188T= (n.1050+188T=) n.824+188T= n.727+188T= c.169+188T= n.580+188T= c.1008+188T= (n.1008+188T=) | |
12 | g.102844148A>G | CA2059447607 | PAH | c.1065+188T>C (n.1065+188T>C) c.1050+188T>C (n.1050+188T>C) n.824+188T>C n.727+188T>C c.169+188T>C n.580+188T>C c.1008+188T>C (n.1008+188T>C) | dbSNP |
12 | g.102844154A>C | CA2797243507 | PAH | c.1065+182T>G (n.1065+182T>G) c.1050+182T>G (n.1050+182T>G) n.824+182T>G n.727+182T>G c.169+182T>G n.580+182T>G c.1008+182T>G (n.1008+182T>G) | |
12 | g.102844156_102844157delinsCT | CA2059447612 | PAH | c.1065+179_1065+180delinsAG (n.1065+179_1065+180delinsAG) c.1050+179_1050+180delinsAG (n.1050+179_1050+180delinsAG) n.824+179_824+180delinsAG n.727+179_727+180delinsAG c.169+179_169+180delinsAG n.580+179_580+180delinsAG c.1008+179_1008+180delinsAG (n.1008+179_1008+180delinsAG) | |
12 | g.102844157del | CA682822990 | PAH | c.1065+179del (n.1065+179del) c.1050+179del (n.1050+179del) n.824+179del n.727+179del c.169+179del n.580+179del c.1008+179del (n.1008+179del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844157T>G | CA2059447617 | PAH | c.1065+179A>C (n.1065+179A>C) c.1050+179A>C (n.1050+179A>C) n.824+179A>C n.727+179A>C c.169+179A>C n.580+179A>C c.1008+179A>C (n.1008+179A>C) | dbSNP |
12 | g.102844157T= | CA2059447619 | PAH | c.1065+179A= (n.1065+179A=) c.1050+179A= (n.1050+179A=) n.824+179A= n.727+179A= c.169+179A= n.580+179A= c.1008+179A= (n.1008+179A=) | |
12 | g.102844159T>C | CA682823001 | PAH | c.1065+177A>G (n.1065+177A>G) c.1050+177A>G (n.1050+177A>G) n.824+177A>G n.727+177A>G c.169+177A>G n.580+177A>G c.1008+177A>G (n.1008+177A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844159T>G | CA607427944 | PAH | c.1065+177A>C (n.1065+177A>C) c.1050+177A>C (n.1050+177A>C) n.824+177A>C n.727+177A>C c.169+177A>C n.580+177A>C c.1008+177A>C (n.1008+177A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844159T= | CA2059447623 | PAH | c.1065+177A= (n.1065+177A=) c.1050+177A= (n.1050+177A=) n.824+177A= n.727+177A= c.169+177A= n.580+177A= c.1008+177A= (n.1008+177A=) | |
12 | g.102844160A= | CA2059447627 | PAH | c.1065+176T= (n.1065+176T=) c.1050+176T= (n.1050+176T=) n.824+176T= n.727+176T= c.169+176T= n.580+176T= c.1008+176T= (n.1008+176T=) | |
12 | g.102844160A>C | CA607427945 | PAH | c.1065+176T>G (n.1065+176T>G) c.1050+176T>G (n.1050+176T>G) n.824+176T>G n.727+176T>G c.169+176T>G n.580+176T>G c.1008+176T>G (n.1008+176T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844166C= | CA2059447632 | PAH | c.1065+170G= (n.1065+170G=) c.1050+170G= (n.1050+170G=) n.824+170G= n.727+170G= c.169+170G= n.580+170G= c.1008+170G= (n.1008+170G=) | |
12 | g.102844166C>T | CA951242586 | PAH | c.1065+170G>A (n.1065+170G>A) c.1050+170G>A (n.1050+170G>A) n.824+170G>A n.727+170G>A c.169+170G>A n.580+170G>A c.1008+170G>A (n.1008+170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844168C= | CA2059447633 | PAH | c.1065+168G= (n.1065+168G=) c.1050+168G= (n.1050+168G=) n.824+168G= n.727+168G= c.169+168G= n.580+168G= c.1008+168G= (n.1008+168G=) | |
12 | g.102844168C>G | CA2059447635 | PAH | c.1065+168G>C (n.1065+168G>C) c.1050+168G>C (n.1050+168G>C) n.824+168G>C n.727+168G>C c.169+168G>C n.580+168G>C c.1008+168G>C (n.1008+168G>C) | dbSNP |
12 | g.102844168C>T | CA2726766272 | PAH | c.1065+168G>A (n.1065+168G>A) c.1050+168G>A (n.1050+168G>A) n.824+168G>A n.727+168G>A c.169+168G>A n.580+168G>A c.1008+168G>A (n.1008+168G>A) | dbSNP |
12 | g.102844171C>A | CA607427947 | PAH | c.1065+165G>T (n.1065+165G>T) c.1050+165G>T (n.1050+165G>T) n.824+165G>T n.727+165G>T c.169+165G>T n.580+165G>T c.1008+165G>T (n.1008+165G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844171C= | CA2059447639 | PAH | c.1065+165G= (n.1065+165G=) c.1050+165G= (n.1050+165G=) n.824+165G= n.727+165G= c.169+165G= n.580+165G= c.1008+165G= (n.1008+165G=) | |
12 | g.102844171C>T | CA682823007 | PAH | c.1065+165G>A (n.1065+165G>A) c.1050+165G>A (n.1050+165G>A) n.824+165G>A n.727+165G>A c.169+165G>A n.580+165G>A c.1008+165G>A (n.1008+165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844177T>A | CA242744364 | PAH | c.1065+159A>T (n.1065+159A>T) c.1050+159A>T (n.1050+159A>T) n.824+159A>T n.727+159A>T c.169+159A>T n.580+159A>T c.1008+159A>T (n.1008+159A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844177T>C | CA242744366 | PAH | c.1065+159A>G (n.1065+159A>G) c.1050+159A>G (n.1050+159A>G) n.824+159A>G n.727+159A>G c.169+159A>G n.580+159A>G c.1008+159A>G (n.1008+159A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844177T>G | CA242744368 | PAH | c.1065+159A>C (n.1065+159A>C) c.1050+159A>C (n.1050+159A>C) n.824+159A>C n.727+159A>C c.169+159A>C n.580+159A>C c.1008+159A>C (n.1008+159A>C) | dbSNP |
12 | g.102844177T= | CA2059447645 | PAH | c.1065+159A= (n.1065+159A=) c.1050+159A= (n.1050+159A=) n.824+159A= n.727+159A= c.169+159A= n.580+159A= c.1008+159A= (n.1008+159A=) | |
12 | g.102844178C= | CA2059447652 | PAH | c.1065+158G= (n.1065+158G=) c.1050+158G= (n.1050+158G=) n.824+158G= n.727+158G= c.169+158G= n.580+158G= c.1008+158G= (n.1008+158G=) |