Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843648_102846953delCA251545PAHc.914_1199+1del
c.899_1184+1del
n.673_958+1del
n.576_861+1del
c.74-2519_303+1del
n.429_714+1del
c.913-2519_1142+1del
 ClinVar
12g.102844116T>CCA242744351PAHc.1065+220A>G (n.1065+220A>G)
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 dbSNP
12g.102844116T=CA2059447552PAHc.1065+220A= (n.1065+220A=)
c.1050+220A= (n.1050+220A=)
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c.1008+220A= (n.1008+220A=)
12g.102844119T=CA2059447553PAHc.1065+217A= (n.1065+217A=)
c.1050+217A= (n.1050+217A=)
n.824+217A=
n.727+217A=
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n.580+217A=
c.1008+217A= (n.1008+217A=)
12g.102844120C=CA2059447555PAHc.1065+216G= (n.1065+216G=)
c.1050+216G= (n.1050+216G=)
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12g.102844120C>GCA2059447556PAHc.1065+216G>C (n.1065+216G>C)
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c.1008+216G>C (n.1008+216G>C)
 dbSNP
12g.102844120C>TCA2059447558PAHc.1065+216G>A (n.1065+216G>A)
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c.1008+216G>A (n.1008+216G>A)
 dbSNP
12g.102844123dupCA682822973PAHc.1065+216dup (n.1065+216dup)
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n.580+216dup
c.1008+216dup (n.1008+216dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844122C>TCA2726967975PAHc.1065+214G>A (n.1065+214G>A)
c.1050+214G>A (n.1050+214G>A)
n.824+214G>A
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n.580+214G>A
c.1008+214G>A (n.1008+214G>A)
 dbSNP
12g.102844122_102844123insTTGGCA2555733526PAHc.1065+213_1065+214insCCAA (n.1065+213_1065+214insCCAA)
c.1050+213_1050+214insCCAA (n.1050+213_1050+214insCCAA)
n.824+213_824+214insCCAA
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12g.102844123C>ACA242744353PAHc.1065+213G>T (n.1065+213G>T)
c.1050+213G>T (n.1050+213G>T)
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c.1008+213G>T (n.1008+213G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844123C=CA2059447561PAHc.1065+213G= (n.1065+213G=)
c.1050+213G= (n.1050+213G=)
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n.580+213G=
c.1008+213G= (n.1008+213G=)
12g.102844123_102844124insTGTAGGTTTTAGATGAGCTATGACA2537818072PAHc.1065+212_1065+213insTCATAGCTCATCTAAAACCTACA (n.1065+212_1065+213insTCATAGCTCATCTAAAACCTACA)
c.1050+212_1050+213insTCATAGCTCATCTAAAACCTACA (n.1050+212_1050+213insTCATAGCTCATCTAAAACCTACA)
n.824+212_824+213insTCATAGCTCATCTAAAACCTACA
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12g.102844127_102844129delinsGATCA2059447567PAHc.1065+207_1065+209delinsATC (n.1065+207_1065+209delinsATC)
c.1050+207_1050+209delinsATC (n.1050+207_1050+209delinsATC)
n.824+207_824+209delinsATC
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12g.102844130_102844131delCA682822979PAHc.1065+207_1065+208del (n.1065+207_1065+208del)
c.1050+207_1050+208del (n.1050+207_1050+208del)
n.824+207_824+208del
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c.1008+207_1008+208del (n.1008+207_1008+208del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844129T>CCA607427824PAHc.1065+207A>G (n.1065+207A>G)
c.1050+207A>G (n.1050+207A>G)
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c.1008+207A>G (n.1008+207A>G)
 dbSNP gnomAD v2
12g.102844129T=CA2059447576PAHc.1065+207A= (n.1065+207A=)
c.1050+207A= (n.1050+207A=)
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n.580+207A=
c.1008+207A= (n.1008+207A=)
12g.102844131T>ACA242744355PAHc.1065+205A>T (n.1065+205A>T)
c.1050+205A>T (n.1050+205A>T)
n.824+205A>T
n.727+205A>T
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n.580+205A>T
c.1008+205A>T (n.1008+205A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844131T>CCA2059447584PAHc.1065+205A>G (n.1065+205A>G)
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c.1008+205A>G (n.1008+205A>G)
 dbSNP
12g.102844131T>GCA2581110801PAHc.1065+205A>C (n.1065+205A>C)
c.1050+205A>C (n.1050+205A>C)
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c.169+205A>C
n.580+205A>C
c.1008+205A>C (n.1008+205A>C)
12g.102844131T=CA2059447580PAHc.1065+205A= (n.1065+205A=)
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n.580+205A=
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12g.102844132G>ACA242744358PAHc.1065+204C>T (n.1065+204C>T)
c.1050+204C>T (n.1050+204C>T)
n.824+204C>T
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c.169+204C>T
n.580+204C>T
c.1008+204C>T (n.1008+204C>T)
 dbSNP
12g.102844132G=CA2059447585PAHc.1065+204C= (n.1065+204C=)
c.1050+204C= (n.1050+204C=)
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12g.102844135T>CCA2059447592PAHc.1065+201A>G (n.1065+201A>G)
c.1050+201A>G (n.1050+201A>G)
n.824+201A>G
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c.1008+201A>G (n.1008+201A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844135T=CA2059447588PAHc.1065+201A= (n.1065+201A=)
c.1050+201A= (n.1050+201A=)
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12g.102844138T>GCA2726967977PAHc.1065+198A>C (n.1065+198A>C)
c.1050+198A>C (n.1050+198A>C)
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 dbSNP
12g.102844139T>CCA2797243505PAHc.1065+197A>G (n.1065+197A>G)
c.1050+197A>G (n.1050+197A>G)
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12g.102844139T>GCA682822987PAHc.1065+197A>C (n.1065+197A>C)
c.1050+197A>C (n.1050+197A>C)
n.824+197A>C
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c.1008+197A>C (n.1008+197A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844139T=CA2059447596PAHc.1065+197A= (n.1065+197A=)
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12g.102844140G>ACA242744360PAHc.1065+196C>T (n.1065+196C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844140G=CA2059447598PAHc.1065+196C= (n.1065+196C=)
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12g.102844141C=CA2059447601PAHc.1065+195G= (n.1065+195G=)
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12g.102844141C>TCA242744362PAHc.1065+195G>A (n.1065+195G>A)
c.1050+195G>A (n.1050+195G>A)
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c.169+195G>A
n.580+195G>A
c.1008+195G>A (n.1008+195G>A)
 dbSNP
12g.102844148A=CA2059447605PAHc.1065+188T= (n.1065+188T=)
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c.1008+188T= (n.1008+188T=)
12g.102844148A>GCA2059447607PAHc.1065+188T>C (n.1065+188T>C)
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n.580+188T>C
c.1008+188T>C (n.1008+188T>C)
 dbSNP
12g.102844154A>CCA2797243507PAHc.1065+182T>G (n.1065+182T>G)
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c.1008+182T>G (n.1008+182T>G)
12g.102844156_102844157delinsCTCA2059447612PAHc.1065+179_1065+180delinsAG (n.1065+179_1065+180delinsAG)
c.1050+179_1050+180delinsAG (n.1050+179_1050+180delinsAG)
n.824+179_824+180delinsAG
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c.1008+179_1008+180delinsAG (n.1008+179_1008+180delinsAG)
12g.102844157delCA682822990PAHc.1065+179del (n.1065+179del)
c.1050+179del (n.1050+179del)
n.824+179del
n.727+179del
c.169+179del
n.580+179del
c.1008+179del (n.1008+179del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844157T>GCA2059447617PAHc.1065+179A>C (n.1065+179A>C)
c.1050+179A>C (n.1050+179A>C)
n.824+179A>C
n.727+179A>C
c.169+179A>C
n.580+179A>C
c.1008+179A>C (n.1008+179A>C)
 dbSNP
12g.102844157T=CA2059447619PAHc.1065+179A= (n.1065+179A=)
c.1050+179A= (n.1050+179A=)
n.824+179A=
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c.169+179A=
n.580+179A=
c.1008+179A= (n.1008+179A=)
12g.102844159T>CCA682823001PAHc.1065+177A>G (n.1065+177A>G)
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n.824+177A>G
n.727+177A>G
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c.1008+177A>G (n.1008+177A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844159T>GCA607427944PAHc.1065+177A>C (n.1065+177A>C)
c.1050+177A>C (n.1050+177A>C)
n.824+177A>C
n.727+177A>C
c.169+177A>C
n.580+177A>C
c.1008+177A>C (n.1008+177A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844159T=CA2059447623PAHc.1065+177A= (n.1065+177A=)
c.1050+177A= (n.1050+177A=)
n.824+177A=
n.727+177A=
c.169+177A=
n.580+177A=
c.1008+177A= (n.1008+177A=)
12g.102844160A=CA2059447627PAHc.1065+176T= (n.1065+176T=)
c.1050+176T= (n.1050+176T=)
n.824+176T=
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c.169+176T=
n.580+176T=
c.1008+176T= (n.1008+176T=)
12g.102844160A>CCA607427945PAHc.1065+176T>G (n.1065+176T>G)
c.1050+176T>G (n.1050+176T>G)
n.824+176T>G
n.727+176T>G
c.169+176T>G
n.580+176T>G
c.1008+176T>G (n.1008+176T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844166C=CA2059447632PAHc.1065+170G= (n.1065+170G=)
c.1050+170G= (n.1050+170G=)
n.824+170G=
n.727+170G=
c.169+170G=
n.580+170G=
c.1008+170G= (n.1008+170G=)
12g.102844166C>TCA951242586PAHc.1065+170G>A (n.1065+170G>A)
c.1050+170G>A (n.1050+170G>A)
n.824+170G>A
n.727+170G>A
c.169+170G>A
n.580+170G>A
c.1008+170G>A (n.1008+170G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844168C=CA2059447633PAHc.1065+168G= (n.1065+168G=)
c.1050+168G= (n.1050+168G=)
n.824+168G=
n.727+168G=
c.169+168G=
n.580+168G=
c.1008+168G= (n.1008+168G=)
12g.102844168C>GCA2059447635PAHc.1065+168G>C (n.1065+168G>C)
c.1050+168G>C (n.1050+168G>C)
n.824+168G>C
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c.169+168G>C
n.580+168G>C
c.1008+168G>C (n.1008+168G>C)
 dbSNP
12g.102844168C>TCA2726766272PAHc.1065+168G>A (n.1065+168G>A)
c.1050+168G>A (n.1050+168G>A)
n.824+168G>A
n.727+168G>A
c.169+168G>A
n.580+168G>A
c.1008+168G>A (n.1008+168G>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched