Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102843568C>T | CA2620506532 | PAH | c.1199+78G>A (n.1199+78G>A) c.1184+78G>A (n.1184+78G>A) n.958+78G>A n.861+78G>A c.303+78G>A n.714+78G>A c.1142+78G>A (n.1142+78G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843570G>T | CA2620506539 | PAH | c.1199+76C>A (n.1199+76C>A) c.1184+76C>A (n.1184+76C>A) n.958+76C>A n.861+76C>A c.303+76C>A n.714+76C>A c.1142+76C>A (n.1142+76C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843571del | CA2575266812 | PAH | c.1199+76del (n.1199+76del) c.1184+76del (n.1184+76del) n.958+76del n.861+76del c.303+76del n.714+76del c.1142+76del (n.1142+76del) | gnomAD v4 |
12 | g.102843571G>A | CA2620506540 | PAH | c.1199+75C>T (n.1199+75C>T) c.1184+75C>T (n.1184+75C>T) n.958+75C>T n.861+75C>T c.303+75C>T n.714+75C>T c.1142+75C>T (n.1142+75C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843571G>T | CA2620506541 | PAH | c.1199+75C>A (n.1199+75C>A) c.1184+75C>A (n.1184+75C>A) n.958+75C>A n.861+75C>A c.303+75C>A n.714+75C>A c.1142+75C>A (n.1142+75C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843572C>A | CA951242367 | PAH | c.1199+74G>T (n.1199+74G>T) c.1184+74G>T (n.1184+74G>T) n.958+74G>T n.861+74G>T c.303+74G>T n.714+74G>T c.1142+74G>T (n.1142+74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843572C= | CA2059446143 | PAH | c.1199+74G= (n.1199+74G=) c.1184+74G= (n.1184+74G=) n.958+74G= n.861+74G= c.303+74G= n.714+74G= c.1142+74G= (n.1142+74G=) | |
12 | g.102843575_102843582dup | CA2620506543 | PAH | c.1199+67_1199+74dup (n.1199+67_1199+74dup) c.1184+67_1184+74dup (n.1184+67_1184+74dup) n.958+67_958+74dup n.861+67_861+74dup c.303+67_303+74dup n.714+67_714+74dup c.1142+67_1142+74dup (n.1142+67_1142+74dup) | gnomAD v4 |
12 | g.102843573C>T | CA2620506548 | PAH | c.1199+73G>A (n.1199+73G>A) c.1184+73G>A (n.1184+73G>A) n.958+73G>A n.861+73G>A c.303+73G>A n.714+73G>A c.1142+73G>A (n.1142+73G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843574A>C | CA2620506549 | PAH | c.1199+72T>G (n.1199+72T>G) c.1184+72T>G (n.1184+72T>G) n.958+72T>G n.861+72T>G c.303+72T>G n.714+72T>G c.1142+72T>G (n.1142+72T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102843575A= | CA2059446145 | PAH | c.1199+71T= (n.1199+71T=) c.1184+71T= (n.1184+71T=) n.958+71T= n.861+71T= c.303+71T= n.714+71T= c.1142+71T= (n.1142+71T=) | |
12 | g.102843575A>G | CA242744162 | PAH | c.1199+71T>C (n.1199+71T>C) c.1184+71T>C (n.1184+71T>C) n.958+71T>C n.861+71T>C c.303+71T>C n.714+71T>C c.1142+71T>C (n.1142+71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843576C>A | CA2059446154 | PAH | c.1199+70G>T (n.1199+70G>T) c.1184+70G>T (n.1184+70G>T) n.958+70G>T n.861+70G>T c.303+70G>T n.714+70G>T c.1142+70G>T (n.1142+70G>T) | dbSNP |
12 | g.102843576C= | CA2059446151 | PAH | c.1199+70G= (n.1199+70G=) c.1184+70G= (n.1184+70G=) n.958+70G= n.861+70G= c.303+70G= n.714+70G= c.1142+70G= (n.1142+70G=) | |
12 | g.102843576C>T | CA267636 | PAH | c.1199+70G>A (n.1199+70G>A) c.1184+70G>A (n.1184+70G>A) n.958+70G>A n.861+70G>A c.303+70G>A n.714+70G>A c.1142+70G>A (n.1142+70G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843577del | CA2575266813 | PAH | c.1199+70del (n.1199+70del) c.1184+70del (n.1184+70del) n.958+70del n.861+70del c.303+70del n.714+70del c.1142+70del (n.1142+70del) | |
12 | g.102843577C>A | CA2620506554 | PAH | c.1199+69G>T (n.1199+69G>T) c.1184+69G>T (n.1184+69G>T) n.958+69G>T n.861+69G>T c.303+69G>T n.714+69G>T c.1142+69G>T (n.1142+69G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843577C>T | CA2620506553 | PAH | c.1199+69G>A (n.1199+69G>A) c.1184+69G>A (n.1184+69G>A) n.958+69G>A n.861+69G>A c.303+69G>A n.714+69G>A c.1142+69G>A (n.1142+69G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843578A>T | CA2575266814 | PAH | c.1199+68T>A (n.1199+68T>A) c.1184+68T>A (n.1184+68T>A) n.958+68T>A n.861+68T>A c.303+68T>A n.714+68T>A c.1142+68T>A (n.1142+68T>A) | |
12 | g.102843579C>A | CA2620506556 | PAH | c.1199+67G>T (n.1199+67G>T) c.1184+67G>T (n.1184+67G>T) n.958+67G>T n.861+67G>T c.303+67G>T n.714+67G>T c.1142+67G>T (n.1142+67G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843579C= | CA2059446158 | PAH | c.1199+67G= (n.1199+67G=) c.1184+67G= (n.1184+67G=) n.958+67G= n.861+67G= c.303+67G= n.714+67G= c.1142+67G= (n.1142+67G=) | |
12 | g.102843579C>G | CA2059446157 | PAH | c.1199+67G>C (n.1199+67G>C) c.1184+67G>C (n.1184+67G>C) n.958+67G>C n.861+67G>C c.303+67G>C n.714+67G>C c.1142+67G>C (n.1142+67G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102843579C>T | CA2620506557 | PAH | c.1199+67G>A (n.1199+67G>A) c.1184+67G>A (n.1184+67G>A) n.958+67G>A n.861+67G>A c.303+67G>A n.714+67G>A c.1142+67G>A (n.1142+67G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843581del | CA2620506555 | PAH | c.1199+67del (n.1199+67del) c.1184+67del (n.1184+67del) n.958+67del n.861+67del c.303+67del n.714+67del c.1142+67del (n.1142+67del) | gnomAD v4 |
12 | g.102843580C= | CA2059446162 | PAH | c.1199+66G= (n.1199+66G=) c.1184+66G= (n.1184+66G=) n.958+66G= n.861+66G= c.303+66G= n.714+66G= c.1142+66G= (n.1142+66G=) | |
12 | g.102843580C>T | CA2059446160 | PAH | c.1199+66G>A (n.1199+66G>A) c.1184+66G>A (n.1184+66G>A) n.958+66G>A n.861+66G>A c.303+66G>A n.714+66G>A c.1142+66G>A (n.1142+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102843581C>A | CA2620506560 | PAH | c.1199+65G>T (n.1199+65G>T) c.1184+65G>T (n.1184+65G>T) n.958+65G>T n.861+65G>T c.303+65G>T n.714+65G>T c.1142+65G>T (n.1142+65G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843581C>T | CA2575266816 | PAH | c.1199+65G>A (n.1199+65G>A) c.1184+65G>A (n.1184+65G>A) n.958+65G>A n.861+65G>A c.303+65G>A n.714+65G>A c.1142+65G>A (n.1142+65G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843583_102843584del | CA2575266815 | PAH | c.1199+64_1199+65del (n.1199+64_1199+65del) c.1184+64_1184+65del (n.1184+64_1184+65del) n.958+64_958+65del n.861+64_861+65del c.303+64_303+65del n.714+64_714+65del c.1142+64_1142+65del (n.1142+64_1142+65del) | |
12 | g.102843582A>G | CA2620506563 | PAH | c.1199+64T>C (n.1199+64T>C) c.1184+64T>C (n.1184+64T>C) n.958+64T>C n.861+64T>C c.303+64T>C n.714+64T>C c.1142+64T>C (n.1142+64T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102843583C= | CA2059446165 | PAH | c.1199+63G= (n.1199+63G=) c.1184+63G= (n.1184+63G=) n.958+63G= n.861+63G= c.303+63G= n.714+63G= c.1142+63G= (n.1142+63G=) | |
12 | g.102843583C>T | CA682822181 | PAH | c.1199+63G>A (n.1199+63G>A) c.1184+63G>A (n.1184+63G>A) n.958+63G>A n.861+63G>A c.303+63G>A n.714+63G>A c.1142+63G>A (n.1142+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102843585G>T | CA2620506567 | PAH | c.1199+61C>A (n.1199+61C>A) c.1184+61C>A (n.1184+61C>A) n.958+61C>A n.861+61C>A c.303+61C>A n.714+61C>A c.1142+61C>A (n.1142+61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843586A>G | CA2575266817 | PAH | c.1199+60T>C (n.1199+60T>C) c.1184+60T>C (n.1184+60T>C) n.958+60T>C n.861+60T>C c.303+60T>C n.714+60T>C c.1142+60T>C (n.1142+60T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102843588G>A | CA682822188 | PAH | c.1199+58C>T (n.1199+58C>T) c.1184+58C>T (n.1184+58C>T) n.958+58C>T n.861+58C>T c.303+58C>T n.714+58C>T c.1142+58C>T (n.1142+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843588G>C | CA242744165 | PAH | c.1199+58C>G (n.1199+58C>G) c.1184+58C>G (n.1184+58C>G) n.958+58C>G n.861+58C>G c.303+58C>G n.714+58C>G c.1142+58C>G (n.1142+58C>G) | dbSNP |
12 | g.102843588G= | CA2059446168 | PAH | c.1199+58C= (n.1199+58C=) c.1184+58C= (n.1184+58C=) n.958+58C= n.861+58C= c.303+58C= n.714+58C= c.1142+58C= (n.1142+58C=) | |
12 | g.102843588G>T | CA2620506571 | PAH | c.1199+58C>A (n.1199+58C>A) c.1184+58C>A (n.1184+58C>A) n.958+58C>A n.861+58C>A c.303+58C>A n.714+58C>A c.1142+58C>A (n.1142+58C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843589A>G | CA2620506573 | PAH | c.1199+57T>C (n.1199+57T>C) c.1184+57T>C (n.1184+57T>C) n.958+57T>C n.861+57T>C c.303+57T>C n.714+57T>C c.1142+57T>C (n.1142+57T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102843590G>A | CA2575266818 | PAH | c.1199+56C>T (n.1199+56C>T) c.1184+56C>T (n.1184+56C>T) n.958+56C>T n.861+56C>T c.303+56C>T n.714+56C>T c.1142+56C>T (n.1142+56C>T) | |
12 | g.102843591T>C | CA607427610 | PAH | c.1199+55A>G (n.1199+55A>G) c.1184+55A>G (n.1184+55A>G) n.958+55A>G n.861+55A>G c.303+55A>G n.714+55A>G c.1142+55A>G (n.1142+55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843591T= | CA2059446170 | PAH | c.1199+55A= (n.1199+55A=) c.1184+55A= (n.1184+55A=) n.958+55A= n.861+55A= c.303+55A= n.714+55A= c.1142+55A= (n.1142+55A=) | |
12 | g.102843592G>A | CA2565834551 | PAH | c.1199+54C>T (n.1199+54C>T) c.1184+54C>T (n.1184+54C>T) n.958+54C>T n.861+54C>T c.303+54C>T n.714+54C>T c.1142+54C>T (n.1142+54C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843592G>C | CA2620506584 | PAH | c.1199+54C>G (n.1199+54C>G) c.1184+54C>G (n.1184+54C>G) n.958+54C>G n.861+54C>G c.303+54C>G n.714+54C>G c.1142+54C>G (n.1142+54C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102843592G>T | CA2620506587 | PAH | c.1199+54C>A (n.1199+54C>A) c.1184+54C>A (n.1184+54C>A) n.958+54C>A n.861+54C>A c.303+54C>A n.714+54C>A c.1142+54C>A (n.1142+54C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843593G>A | CA2620506605 | PAH | c.1199+53C>T (n.1199+53C>T) c.1184+53C>T (n.1184+53C>T) n.958+53C>T n.861+53C>T c.303+53C>T n.714+53C>T c.1142+53C>T (n.1142+53C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843593G>C | CA2620506608 | PAH | c.1199+53C>G (n.1199+53C>G) c.1184+53C>G (n.1184+53C>G) n.958+53C>G n.861+53C>G c.303+53C>G n.714+53C>G c.1142+53C>G (n.1142+53C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102843593G= | CA2059446173 | PAH | c.1199+53C= (n.1199+53C=) c.1184+53C= (n.1184+53C=) n.958+53C= n.861+53C= c.303+53C= n.714+53C= c.1142+53C= (n.1142+53C=) | |
12 | g.102843593G>T | CA682822189 | PAH | c.1199+53C>A (n.1199+53C>A) c.1184+53C>A (n.1184+53C>A) n.958+53C>A n.861+53C>A c.303+53C>A n.714+53C>A c.1142+53C>A (n.1142+53C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843594C>A | CA2620506615 | PAH | c.1199+52G>T (n.1199+52G>T) c.1184+52G>T (n.1184+52G>T) n.958+52G>T n.861+52G>T c.303+52G>T n.714+52G>T c.1142+52G>T (n.1142+52G>T) | gnomAD v4 |