Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843567C>ACA2620506529PAHc.1199+79G>T (n.1199+79G>T)
c.1184+79G>T (n.1184+79G>T)
n.958+79G>T
n.861+79G>T
c.303+79G>T
n.714+79G>T
c.1142+79G>T (n.1142+79G>T)
 gnomAD v4
12g.102843567C>TCA2620506530PAHc.1199+79G>A (n.1199+79G>A)
c.1184+79G>A (n.1184+79G>A)
n.958+79G>A
n.861+79G>A
c.303+79G>A
n.714+79G>A
c.1142+79G>A (n.1142+79G>A)
 gnomAD v4
12g.102843568C>TCA2620506532PAHc.1199+78G>A (n.1199+78G>A)
c.1184+78G>A (n.1184+78G>A)
n.958+78G>A
n.861+78G>A
c.303+78G>A
n.714+78G>A
c.1142+78G>A (n.1142+78G>A)
 gnomAD v4
12g.102843570G>TCA2620506539PAHc.1199+76C>A (n.1199+76C>A)
c.1184+76C>A (n.1184+76C>A)
n.958+76C>A
n.861+76C>A
c.303+76C>A
n.714+76C>A
c.1142+76C>A (n.1142+76C>A)
 gnomAD v4
12g.102843571delCA2575266812PAHc.1199+76del (n.1199+76del)
c.1184+76del (n.1184+76del)
n.958+76del
n.861+76del
c.303+76del
n.714+76del
c.1142+76del (n.1142+76del)
 gnomAD v4
12g.102843571G>ACA2620506540PAHc.1199+75C>T (n.1199+75C>T)
c.1184+75C>T (n.1184+75C>T)
n.958+75C>T
n.861+75C>T
c.303+75C>T
n.714+75C>T
c.1142+75C>T (n.1142+75C>T)
 gnomAD v4
12g.102843571G>TCA2620506541PAHc.1199+75C>A (n.1199+75C>A)
c.1184+75C>A (n.1184+75C>A)
n.958+75C>A
n.861+75C>A
c.303+75C>A
n.714+75C>A
c.1142+75C>A (n.1142+75C>A)
 gnomAD v4
12g.102843572C>ACA951242367PAHc.1199+74G>T (n.1199+74G>T)
c.1184+74G>T (n.1184+74G>T)
n.958+74G>T
n.861+74G>T
c.303+74G>T
n.714+74G>T
c.1142+74G>T (n.1142+74G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843572C=CA2059446143PAHc.1199+74G= (n.1199+74G=)
c.1184+74G= (n.1184+74G=)
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n.861+74G=
c.303+74G=
n.714+74G=
c.1142+74G= (n.1142+74G=)
12g.102843575_102843582dupCA2620506543PAHc.1199+67_1199+74dup (n.1199+67_1199+74dup)
c.1184+67_1184+74dup (n.1184+67_1184+74dup)
n.958+67_958+74dup
n.861+67_861+74dup
c.303+67_303+74dup
n.714+67_714+74dup
c.1142+67_1142+74dup (n.1142+67_1142+74dup)
 gnomAD v4
12g.102843573C>TCA2620506548PAHc.1199+73G>A (n.1199+73G>A)
c.1184+73G>A (n.1184+73G>A)
n.958+73G>A
n.861+73G>A
c.303+73G>A
n.714+73G>A
c.1142+73G>A (n.1142+73G>A)
 gnomAD v4
12g.102843574A>CCA2620506549PAHc.1199+72T>G (n.1199+72T>G)
c.1184+72T>G (n.1184+72T>G)
n.958+72T>G
n.861+72T>G
c.303+72T>G
n.714+72T>G
c.1142+72T>G (n.1142+72T>G)
 gnomAD v4
12g.102843575A=CA2059446145PAHc.1199+71T= (n.1199+71T=)
c.1184+71T= (n.1184+71T=)
n.958+71T=
n.861+71T=
c.303+71T=
n.714+71T=
c.1142+71T= (n.1142+71T=)
12g.102843575A>GCA242744162PAHc.1199+71T>C (n.1199+71T>C)
c.1184+71T>C (n.1184+71T>C)
n.958+71T>C
n.861+71T>C
c.303+71T>C
n.714+71T>C
c.1142+71T>C (n.1142+71T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843576C>ACA2059446154PAHc.1199+70G>T (n.1199+70G>T)
c.1184+70G>T (n.1184+70G>T)
n.958+70G>T
n.861+70G>T
c.303+70G>T
n.714+70G>T
c.1142+70G>T (n.1142+70G>T)
 dbSNP
12g.102843576C=CA2059446151PAHc.1199+70G= (n.1199+70G=)
c.1184+70G= (n.1184+70G=)
n.958+70G=
n.861+70G=
c.303+70G=
n.714+70G=
c.1142+70G= (n.1142+70G=)
12g.102843576C>TCA267636PAHc.1199+70G>A (n.1199+70G>A)
c.1184+70G>A (n.1184+70G>A)
n.958+70G>A
n.861+70G>A
c.303+70G>A
n.714+70G>A
c.1142+70G>A (n.1142+70G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843577delCA2575266813PAHc.1199+70del (n.1199+70del)
c.1184+70del (n.1184+70del)
n.958+70del
n.861+70del
c.303+70del
n.714+70del
c.1142+70del (n.1142+70del)
12g.102843577C>ACA2620506554PAHc.1199+69G>T (n.1199+69G>T)
c.1184+69G>T (n.1184+69G>T)
n.958+69G>T
n.861+69G>T
c.303+69G>T
n.714+69G>T
c.1142+69G>T (n.1142+69G>T)
 gnomAD v4
12g.102843577C>TCA2620506553PAHc.1199+69G>A (n.1199+69G>A)
c.1184+69G>A (n.1184+69G>A)
n.958+69G>A
n.861+69G>A
c.303+69G>A
n.714+69G>A
c.1142+69G>A (n.1142+69G>A)
 gnomAD v4
12g.102843578A>TCA2575266814PAHc.1199+68T>A (n.1199+68T>A)
c.1184+68T>A (n.1184+68T>A)
n.958+68T>A
n.861+68T>A
c.303+68T>A
n.714+68T>A
c.1142+68T>A (n.1142+68T>A)
12g.102843579C>ACA2620506556PAHc.1199+67G>T (n.1199+67G>T)
c.1184+67G>T (n.1184+67G>T)
n.958+67G>T
n.861+67G>T
c.303+67G>T
n.714+67G>T
c.1142+67G>T (n.1142+67G>T)
 gnomAD v4
12g.102843579C=CA2059446158PAHc.1199+67G= (n.1199+67G=)
c.1184+67G= (n.1184+67G=)
n.958+67G=
n.861+67G=
c.303+67G=
n.714+67G=
c.1142+67G= (n.1142+67G=)
12g.102843579C>GCA2059446157PAHc.1199+67G>C (n.1199+67G>C)
c.1184+67G>C (n.1184+67G>C)
n.958+67G>C
n.861+67G>C
c.303+67G>C
n.714+67G>C
c.1142+67G>C (n.1142+67G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843579C>TCA2620506557PAHc.1199+67G>A (n.1199+67G>A)
c.1184+67G>A (n.1184+67G>A)
n.958+67G>A
n.861+67G>A
c.303+67G>A
n.714+67G>A
c.1142+67G>A (n.1142+67G>A)
 gnomAD v4
12g.102843581delCA2620506555PAHc.1199+67del (n.1199+67del)
c.1184+67del (n.1184+67del)
n.958+67del
n.861+67del
c.303+67del
n.714+67del
c.1142+67del (n.1142+67del)
 gnomAD v4
12g.102843580C=CA2059446162PAHc.1199+66G= (n.1199+66G=)
c.1184+66G= (n.1184+66G=)
n.958+66G=
n.861+66G=
c.303+66G=
n.714+66G=
c.1142+66G= (n.1142+66G=)
12g.102843580C>TCA2059446160PAHc.1199+66G>A (n.1199+66G>A)
c.1184+66G>A (n.1184+66G>A)
n.958+66G>A
n.861+66G>A
c.303+66G>A
n.714+66G>A
c.1142+66G>A (n.1142+66G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843581C>ACA2620506560PAHc.1199+65G>T (n.1199+65G>T)
c.1184+65G>T (n.1184+65G>T)
n.958+65G>T
n.861+65G>T
c.303+65G>T
n.714+65G>T
c.1142+65G>T (n.1142+65G>T)
 gnomAD v4
12g.102843581C>TCA2575266816PAHc.1199+65G>A (n.1199+65G>A)
c.1184+65G>A (n.1184+65G>A)
n.958+65G>A
n.861+65G>A
c.303+65G>A
n.714+65G>A
c.1142+65G>A (n.1142+65G>A)
 gnomAD v4
12g.102843583_102843584delCA2575266815PAHc.1199+64_1199+65del (n.1199+64_1199+65del)
c.1184+64_1184+65del (n.1184+64_1184+65del)
n.958+64_958+65del
n.861+64_861+65del
c.303+64_303+65del
n.714+64_714+65del
c.1142+64_1142+65del (n.1142+64_1142+65del)
12g.102843582A>GCA2620506563PAHc.1199+64T>C (n.1199+64T>C)
c.1184+64T>C (n.1184+64T>C)
n.958+64T>C
n.861+64T>C
c.303+64T>C
n.714+64T>C
c.1142+64T>C (n.1142+64T>C)
 gnomAD v4
12g.102843583C=CA2059446165PAHc.1199+63G= (n.1199+63G=)
c.1184+63G= (n.1184+63G=)
n.958+63G=
n.861+63G=
c.303+63G=
n.714+63G=
c.1142+63G= (n.1142+63G=)
12g.102843583C>TCA682822181PAHc.1199+63G>A (n.1199+63G>A)
c.1184+63G>A (n.1184+63G>A)
n.958+63G>A
n.861+63G>A
c.303+63G>A
n.714+63G>A
c.1142+63G>A (n.1142+63G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843585G>TCA2620506567PAHc.1199+61C>A (n.1199+61C>A)
c.1184+61C>A (n.1184+61C>A)
n.958+61C>A
n.861+61C>A
c.303+61C>A
n.714+61C>A
c.1142+61C>A (n.1142+61C>A)
 gnomAD v4
12g.102843586A>GCA2575266817PAHc.1199+60T>C (n.1199+60T>C)
c.1184+60T>C (n.1184+60T>C)
n.958+60T>C
n.861+60T>C
c.303+60T>C
n.714+60T>C
c.1142+60T>C (n.1142+60T>C)
 gnomAD v4
12g.102843588G>ACA682822188PAHc.1199+58C>T (n.1199+58C>T)
c.1184+58C>T (n.1184+58C>T)
n.958+58C>T
n.861+58C>T
c.303+58C>T
n.714+58C>T
c.1142+58C>T (n.1142+58C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843588G>CCA242744165PAHc.1199+58C>G (n.1199+58C>G)
c.1184+58C>G (n.1184+58C>G)
n.958+58C>G
n.861+58C>G
c.303+58C>G
n.714+58C>G
c.1142+58C>G (n.1142+58C>G)
 dbSNP
12g.102843588G=CA2059446168PAHc.1199+58C= (n.1199+58C=)
c.1184+58C= (n.1184+58C=)
n.958+58C=
n.861+58C=
c.303+58C=
n.714+58C=
c.1142+58C= (n.1142+58C=)
12g.102843588G>TCA2620506571PAHc.1199+58C>A (n.1199+58C>A)
c.1184+58C>A (n.1184+58C>A)
n.958+58C>A
n.861+58C>A
c.303+58C>A
n.714+58C>A
c.1142+58C>A (n.1142+58C>A)
 gnomAD v4
12g.102843589A>GCA2620506573PAHc.1199+57T>C (n.1199+57T>C)
c.1184+57T>C (n.1184+57T>C)
n.958+57T>C
n.861+57T>C
c.303+57T>C
n.714+57T>C
c.1142+57T>C (n.1142+57T>C)
 gnomAD v4
12g.102843590G>ACA2575266818PAHc.1199+56C>T (n.1199+56C>T)
c.1184+56C>T (n.1184+56C>T)
n.958+56C>T
n.861+56C>T
c.303+56C>T
n.714+56C>T
c.1142+56C>T (n.1142+56C>T)
12g.102843591T>CCA607427610PAHc.1199+55A>G (n.1199+55A>G)
c.1184+55A>G (n.1184+55A>G)
n.958+55A>G
n.861+55A>G
c.303+55A>G
n.714+55A>G
c.1142+55A>G (n.1142+55A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843591T=CA2059446170PAHc.1199+55A= (n.1199+55A=)
c.1184+55A= (n.1184+55A=)
n.958+55A=
n.861+55A=
c.303+55A=
n.714+55A=
c.1142+55A= (n.1142+55A=)
12g.102843592G>ACA2565834551PAHc.1199+54C>T (n.1199+54C>T)
c.1184+54C>T (n.1184+54C>T)
n.958+54C>T
n.861+54C>T
c.303+54C>T
n.714+54C>T
c.1142+54C>T (n.1142+54C>T)
 gnomAD v4
12g.102843592G>CCA2620506584PAHc.1199+54C>G (n.1199+54C>G)
c.1184+54C>G (n.1184+54C>G)
n.958+54C>G
n.861+54C>G
c.303+54C>G
n.714+54C>G
c.1142+54C>G (n.1142+54C>G)
 gnomAD v4
12g.102843592G>TCA2620506587PAHc.1199+54C>A (n.1199+54C>A)
c.1184+54C>A (n.1184+54C>A)
n.958+54C>A
n.861+54C>A
c.303+54C>A
n.714+54C>A
c.1142+54C>A (n.1142+54C>A)
 gnomAD v4
12g.102843593G>ACA2620506605PAHc.1199+53C>T (n.1199+53C>T)
c.1184+53C>T (n.1184+53C>T)
n.958+53C>T
n.861+53C>T
c.303+53C>T
n.714+53C>T
c.1142+53C>T (n.1142+53C>T)
 gnomAD v4
12g.102843593G>CCA2620506608PAHc.1199+53C>G (n.1199+53C>G)
c.1184+53C>G (n.1184+53C>G)
n.958+53C>G
n.861+53C>G
c.303+53C>G
n.714+53C>G
c.1142+53C>G (n.1142+53C>G)
 gnomAD v4
12g.102843593G=CA2059446173PAHc.1199+53C= (n.1199+53C=)
c.1184+53C= (n.1184+53C=)
n.958+53C=
n.861+53C=
c.303+53C=
n.714+53C=
c.1142+53C= (n.1142+53C=)

Number of alleles fetched