| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843548A>T | CA2620506481 | PAH | c.1199+98T>A (n.1199+98T>A) c.1184+98T>A (n.1184+98T>A) n.958+98T>A n.861+98T>A c.303+98T>A n.714+98T>A c.1142+98T>A (n.1142+98T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843549G>T | CA2620506482 | PAH | c.1199+97C>A (n.1199+97C>A) c.1184+97C>A (n.1184+97C>A) n.958+97C>A n.861+97C>A c.303+97C>A n.714+97C>A c.1142+97C>A (n.1142+97C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843550A= | CA2059446118 | PAH | c.1199+96T= (n.1199+96T=) c.1184+96T= (n.1184+96T=) n.958+96T= n.861+96T= c.303+96T= n.714+96T= c.1142+96T= (n.1142+96T=) | |
| 12 | g.102843550A>G | CA2059446120 | PAH | c.1199+96T>C (n.1199+96T>C) c.1184+96T>C (n.1184+96T>C) n.958+96T>C n.861+96T>C c.303+96T>C n.714+96T>C c.1142+96T>C (n.1142+96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102843551C>A | CA2620506484 | PAH | c.1199+95G>T (n.1199+95G>T) c.1184+95G>T (n.1184+95G>T) n.958+95G>T n.861+95G>T c.303+95G>T n.714+95G>T c.1142+95G>T (n.1142+95G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843551C= | CA2059446121 | PAH | c.1199+95G= (n.1199+95G=) c.1184+95G= (n.1184+95G=) n.958+95G= n.861+95G= c.303+95G= n.714+95G= c.1142+95G= (n.1142+95G=) | |
| 12 | g.102843551C>T | CA2059446122 | PAH | c.1199+95G>A (n.1199+95G>A) c.1184+95G>A (n.1184+95G>A) n.958+95G>A n.861+95G>A c.303+95G>A n.714+95G>A c.1142+95G>A (n.1142+95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102843551dup | CA2839075989 | PAH | c.1199+95dup (n.1199+95dup) c.1184+95dup (n.1184+95dup) n.958+95dup n.861+95dup c.303+95dup n.714+95dup c.1142+95dup (n.1142+95dup) | |
| 12 | g.102843552A>G | CA2620506485 | PAH | c.1199+94T>C (n.1199+94T>C) c.1184+94T>C (n.1184+94T>C) n.958+94T>C n.861+94T>C c.303+94T>C n.714+94T>C c.1142+94T>C (n.1142+94T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843553T>A | CA2620506486 | PAH | c.1199+93A>T (n.1199+93A>T) c.1184+93A>T (n.1184+93A>T) n.958+93A>T n.861+93A>T c.303+93A>T n.714+93A>T c.1142+93A>T (n.1142+93A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843553T>C | CA2620506490 | PAH | c.1199+93A>G (n.1199+93A>G) c.1184+93A>G (n.1184+93A>G) n.958+93A>G n.861+93A>G c.303+93A>G n.714+93A>G c.1142+93A>G (n.1142+93A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843553T>G | CA2059446124 | PAH | c.1199+93A>C (n.1199+93A>C) c.1184+93A>C (n.1184+93A>C) n.958+93A>C n.861+93A>C c.303+93A>C n.714+93A>C c.1142+93A>C (n.1142+93A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102843553T= | CA2059446123 | PAH | c.1199+93A= (n.1199+93A=) c.1184+93A= (n.1184+93A=) n.958+93A= n.861+93A= c.303+93A= n.714+93A= c.1142+93A= (n.1142+93A=) | |
| 12 | g.102843554T>A | CA2979027234 | PAH | c.1199+92A>T (n.1199+92A>T) c.1184+92A>T (n.1184+92A>T) n.958+92A>T n.861+92A>T c.303+92A>T n.714+92A>T c.1142+92A>T (n.1142+92A>T) | |
| 12 | g.102843555G>T | CA2575266809 | PAH | c.1199+91C>A (n.1199+91C>A) c.1184+91C>A (n.1184+91C>A) n.958+91C>A n.861+91C>A c.303+91C>A n.714+91C>A c.1142+91C>A (n.1142+91C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843556del | CA2979027236 | PAH | c.1199+91del (n.1199+91del) c.1184+91del (n.1184+91del) n.958+91del n.861+91del c.303+91del n.714+91del c.1142+91del (n.1142+91del) | |
| 12 | g.102843556G>A | CA2059446127 | PAH | c.1199+90C>T (n.1199+90C>T) c.1184+90C>T (n.1184+90C>T) n.958+90C>T n.861+90C>T c.303+90C>T n.714+90C>T c.1142+90C>T (n.1142+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102843556G>C | CA682822162 | PAH | c.1199+90C>G (n.1199+90C>G) c.1184+90C>G (n.1184+90C>G) n.958+90C>G n.861+90C>G c.303+90C>G n.714+90C>G c.1142+90C>G (n.1142+90C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843556G= | CA2059446126 | PAH | c.1199+90C= (n.1199+90C=) c.1184+90C= (n.1184+90C=) n.958+90C= n.861+90C= c.303+90C= n.714+90C= c.1142+90C= (n.1142+90C=) | |
| 12 | g.102843556G>T | CA2575266810 | PAH | c.1199+90C>A (n.1199+90C>A) c.1184+90C>A (n.1184+90C>A) n.958+90C>A n.861+90C>A c.303+90C>A n.714+90C>A c.1142+90C>A (n.1142+90C>A) | |
| 12 | g.102843557A>G | CA2620506495 | PAH | c.1199+89T>C (n.1199+89T>C) c.1184+89T>C (n.1184+89T>C) n.958+89T>C n.861+89T>C c.303+89T>C n.714+89T>C c.1142+89T>C (n.1142+89T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843558del | CA16020964 | PAH | c.1199+88del (n.1199+88del) c.1184+88del (n.1184+88del) n.958+88del n.861+88del c.303+88del n.714+88del c.1142+88del (n.1142+88del) | |
| 12 | g.102843558G>A | CA2739277283 | PAH | c.1199+88C>T (n.1199+88C>T) c.1184+88C>T (n.1184+88C>T) n.958+88C>T n.861+88C>T c.303+88C>T n.714+88C>T c.1142+88C>T (n.1142+88C>T) | ClinVar |
| 12 | g.102843558G>T | CA2620506509 | PAH | c.1199+88C>A (n.1199+88C>A) c.1184+88C>A (n.1184+88C>A) n.958+88C>A n.861+88C>A c.303+88C>A n.714+88C>A c.1142+88C>A (n.1142+88C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843559T>C | CA682822167 | PAH | c.1199+87A>G (n.1199+87A>G) c.1184+87A>G (n.1184+87A>G) n.958+87A>G n.861+87A>G c.303+87A>G n.714+87A>G c.1142+87A>G (n.1142+87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102843559T= | CA2059446130 | PAH | c.1199+87A= (n.1199+87A=) c.1184+87A= (n.1184+87A=) n.958+87A= n.861+87A= c.303+87A= n.714+87A= c.1142+87A= (n.1142+87A=) | |
| 12 | g.102843560C>A | CA2620506516 | PAH | c.1199+86G>T (n.1199+86G>T) c.1184+86G>T (n.1184+86G>T) n.958+86G>T n.861+86G>T c.303+86G>T n.714+86G>T c.1142+86G>T (n.1142+86G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843561C>A | CA2620506518 | PAH | c.1199+85G>T (n.1199+85G>T) c.1184+85G>T (n.1184+85G>T) n.958+85G>T n.861+85G>T c.303+85G>T n.714+85G>T c.1142+85G>T (n.1142+85G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843561C= | CA2059446134 | PAH | c.1199+85G= (n.1199+85G=) c.1184+85G= (n.1184+85G=) n.958+85G= n.861+85G= c.303+85G= n.714+85G= c.1142+85G= (n.1142+85G=) | |
| 12 | g.102843561C>T | CA2620506520 | PAH | c.1199+85G>A (n.1199+85G>A) c.1184+85G>A (n.1184+85G>A) n.958+85G>A n.861+85G>A c.303+85G>A n.714+85G>A c.1142+85G>A (n.1142+85G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843562dup | CA2059446135 | PAH | c.1199+84dup (n.1199+84dup) c.1184+84dup (n.1184+84dup) n.958+84dup n.861+84dup c.303+84dup n.714+84dup c.1142+84dup (n.1142+84dup) | dbSNP |
| 12 | g.102843563C>G | CA2620506522 | PAH | c.1199+83G>C (n.1199+83G>C) c.1184+83G>C (n.1184+83G>C) n.958+83G>C n.861+83G>C c.303+83G>C n.714+83G>C c.1142+83G>C (n.1142+83G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843563C>T | CA2620506524 | PAH | c.1199+83G>A (n.1199+83G>A) c.1184+83G>A (n.1184+83G>A) n.958+83G>A n.861+83G>A c.303+83G>A n.714+83G>A c.1142+83G>A (n.1142+83G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843564T>C | CA951242365 | PAH | c.1199+82A>G (n.1199+82A>G) c.1184+82A>G (n.1184+82A>G) n.958+82A>G n.861+82A>G c.303+82A>G n.714+82A>G c.1142+82A>G (n.1142+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843564T>G | CA2979027242 | PAH | c.1199+82A>C (n.1199+82A>C) c.1184+82A>C (n.1184+82A>C) n.958+82A>C n.861+82A>C c.303+82A>C n.714+82A>C c.1142+82A>C (n.1142+82A>C) | |
| 12 | g.102843564T= | CA2059446138 | PAH | c.1199+82A= (n.1199+82A=) c.1184+82A= (n.1184+82A=) n.958+82A= n.861+82A= c.303+82A= n.714+82A= c.1142+82A= (n.1142+82A=) | |
| 12 | g.102843565C>A | CA682822169 | PAH | c.1199+81G>T (n.1199+81G>T) c.1184+81G>T (n.1184+81G>T) n.958+81G>T n.861+81G>T c.303+81G>T n.714+81G>T c.1142+81G>T (n.1142+81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843565C= | CA2059446141 | PAH | c.1199+81G= (n.1199+81G=) c.1184+81G= (n.1184+81G=) n.958+81G= n.861+81G= c.303+81G= n.714+81G= c.1142+81G= (n.1142+81G=) | |
| 12 | g.102843565C>G | CA2059446142 | PAH | c.1199+81G>C (n.1199+81G>C) c.1184+81G>C (n.1184+81G>C) n.958+81G>C n.861+81G>C c.303+81G>C n.714+81G>C c.1142+81G>C (n.1142+81G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102843566T>C | CA2575266811 | PAH | c.1199+80A>G (n.1199+80A>G) c.1184+80A>G (n.1184+80A>G) n.958+80A>G n.861+80A>G c.303+80A>G n.714+80A>G c.1142+80A>G (n.1142+80A>G) | |
| 12 | g.102843567C>A | CA2620506529 | PAH | c.1199+79G>T (n.1199+79G>T) c.1184+79G>T (n.1184+79G>T) n.958+79G>T n.861+79G>T c.303+79G>T n.714+79G>T c.1142+79G>T (n.1142+79G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843567C>T | CA2620506530 | PAH | c.1199+79G>A (n.1199+79G>A) c.1184+79G>A (n.1184+79G>A) n.958+79G>A n.861+79G>A c.303+79G>A n.714+79G>A c.1142+79G>A (n.1142+79G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843568C>T | CA2620506532 | PAH | c.1199+78G>A (n.1199+78G>A) c.1184+78G>A (n.1184+78G>A) n.958+78G>A n.861+78G>A c.303+78G>A n.714+78G>A c.1142+78G>A (n.1142+78G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843570G>T | CA2620506539 | PAH | c.1199+76C>A (n.1199+76C>A) c.1184+76C>A (n.1184+76C>A) n.958+76C>A n.861+76C>A c.303+76C>A n.714+76C>A c.1142+76C>A (n.1142+76C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843571del | CA2575266812 | PAH | c.1199+76del (n.1199+76del) c.1184+76del (n.1184+76del) n.958+76del n.861+76del c.303+76del n.714+76del c.1142+76del (n.1142+76del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843571G>A | CA2620506540 | PAH | c.1199+75C>T (n.1199+75C>T) c.1184+75C>T (n.1184+75C>T) n.958+75C>T n.861+75C>T c.303+75C>T n.714+75C>T c.1142+75C>T (n.1142+75C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843571G>T | CA2620506541 | PAH | c.1199+75C>A (n.1199+75C>A) c.1184+75C>A (n.1184+75C>A) n.958+75C>A n.861+75C>A c.303+75C>A n.714+75C>A c.1142+75C>A (n.1142+75C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843572C>A | CA951242367 | PAH | c.1199+74G>T (n.1199+74G>T) c.1184+74G>T (n.1184+74G>T) n.958+74G>T n.861+74G>T c.303+74G>T n.714+74G>T c.1142+74G>T (n.1142+74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843572C= | CA2059446143 | PAH | c.1199+74G= (n.1199+74G=) c.1184+74G= (n.1184+74G=) n.958+74G= n.861+74G= c.303+74G= n.714+74G= c.1142+74G= (n.1142+74G=) | |
| 12 | g.102843575_102843582dup | CA2620506543 | PAH | c.1199+67_1199+74dup (n.1199+67_1199+74dup) c.1184+67_1184+74dup (n.1184+67_1184+74dup) n.958+67_958+74dup n.861+67_861+74dup c.303+67_303+74dup n.714+67_714+74dup c.1142+67_1142+74dup (n.1142+67_1142+74dup) | gnomAD v4 |