UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843473C= | CA2059446027 | PAH | c.1199+173G= (n.1199+173G=) c.1184+173G= (n.1184+173G=) n.958+173G= n.861+173G= c.303+173G= n.714+173G= c.1142+173G= (n.1142+173G=) | |
| 12 | g.102843473C>T | CA242744141 | PAH | c.1199+173G>A (n.1199+173G>A) c.1184+173G>A (n.1184+173G>A) n.958+173G>A n.861+173G>A c.303+173G>A n.714+173G>A c.1142+173G>A (n.1142+173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843474C>A | CA2741283331 | PAH | c.1199+172G>T (n.1199+172G>T) c.1184+172G>T (n.1184+172G>T) n.958+172G>T n.861+172G>T c.303+172G>T n.714+172G>T c.1142+172G>T (n.1142+172G>T) | |
| 12 | g.102843474C= | CA2059446030 | PAH | c.1199+172G= (n.1199+172G=) c.1184+172G= (n.1184+172G=) n.958+172G= n.861+172G= c.303+172G= n.714+172G= c.1142+172G= (n.1142+172G=) | |
| 12 | g.102843474C>G | CA2059446031 | PAH | c.1199+172G>C (n.1199+172G>C) c.1184+172G>C (n.1184+172G>C) n.958+172G>C n.861+172G>C c.303+172G>C n.714+172G>C c.1142+172G>C (n.1142+172G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102843474C>T | CA2059446032 | PAH | c.1199+172G>A (n.1199+172G>A) c.1184+172G>A (n.1184+172G>A) n.958+172G>A n.861+172G>A c.303+172G>A n.714+172G>A c.1142+172G>A (n.1142+172G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102843478C>A | CA2059446034 | PAH | c.1199+168G>T (n.1199+168G>T) c.1184+168G>T (n.1184+168G>T) n.958+168G>T n.861+168G>T c.303+168G>T n.714+168G>T c.1142+168G>T (n.1142+168G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102843478C= | CA2059446036 | PAH | c.1199+168G= (n.1199+168G=) c.1184+168G= (n.1184+168G=) n.958+168G= n.861+168G= c.303+168G= n.714+168G= c.1142+168G= (n.1142+168G=) | |
| 12 | g.102843479_102843481delinsAAC | CA2059446038 | PAH | c.1199+165_1199+167delinsGTT (n.1199+165_1199+167delinsGTT) c.1184+165_1184+167delinsGTT (n.1184+165_1184+167delinsGTT) n.958+165_958+167delinsGTT n.861+165_861+167delinsGTT c.303+165_303+167delinsGTT n.714+165_714+167delinsGTT c.1142+165_1142+167delinsGTT (n.1142+165_1142+167delinsGTT) | |
| 12 | g.102843480A= | CA2059446039 | PAH | c.1199+166T= (n.1199+166T=) c.1184+166T= (n.1184+166T=) n.958+166T= n.861+166T= c.303+166T= n.714+166T= c.1142+166T= (n.1142+166T=) | |
| 12 | g.102843480A>G | CA2059446042 | PAH | c.1199+166T>C (n.1199+166T>C) c.1184+166T>C (n.1184+166T>C) n.958+166T>C n.861+166T>C c.303+166T>C n.714+166T>C c.1142+166T>C (n.1142+166T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102843481_102843482del | CA2059446040 | PAH | c.1199+165_1199+166del (n.1199+165_1199+166del) c.1184+165_1184+166del (n.1184+165_1184+166del) n.958+165_958+166del n.861+165_861+166del c.303+165_303+166del n.714+165_714+166del c.1142+165_1142+166del (n.1142+165_1142+166del) | dbSNP |
| 12 | g.102843481C= | CA2059446044 | PAH | c.1199+165G= (n.1199+165G=) c.1184+165G= (n.1184+165G=) n.958+165G= n.861+165G= c.303+165G= n.714+165G= c.1142+165G= (n.1142+165G=) | |
| 12 | g.102843481C>G | CA2059446046 | PAH | c.1199+165G>C (n.1199+165G>C) c.1184+165G>C (n.1184+165G>C) n.958+165G>C n.861+165G>C c.303+165G>C n.714+165G>C c.1142+165G>C (n.1142+165G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102843481C>T | CA682822121 | PAH | c.1199+165G>A (n.1199+165G>A) c.1184+165G>A (n.1184+165G>A) n.958+165G>A n.861+165G>A c.303+165G>A n.714+165G>A c.1142+165G>A (n.1142+165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843482A= | CA2059446048 | PAH | c.1199+164T= (n.1199+164T=) c.1184+164T= (n.1184+164T=) n.958+164T= n.861+164T= c.303+164T= n.714+164T= c.1142+164T= (n.1142+164T=) | |
| 12 | g.102843482A>C | CA682822125 | PAH | c.1199+164T>G (n.1199+164T>G) c.1184+164T>G (n.1184+164T>G) n.958+164T>G n.861+164T>G c.303+164T>G n.714+164T>G c.1142+164T>G (n.1142+164T>G) | dbSNP |
| 12 | g.102843488C= | CA2059446051 | PAH | c.1199+158G= (n.1199+158G=) c.1184+158G= (n.1184+158G=) n.958+158G= n.861+158G= c.303+158G= n.714+158G= c.1142+158G= (n.1142+158G=) | |
| 12 | g.102843488C>T | CA242744143 | PAH | c.1199+158G>A (n.1199+158G>A) c.1184+158G>A (n.1184+158G>A) n.958+158G>A n.861+158G>A c.303+158G>A n.714+158G>A c.1142+158G>A (n.1142+158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843489G>A | CA242744146 | PAH | c.1199+157C>T (n.1199+157C>T) c.1184+157C>T (n.1184+157C>T) n.958+157C>T n.861+157C>T c.303+157C>T n.714+157C>T c.1142+157C>T (n.1142+157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843489G= | CA2059446053 | PAH | c.1199+157C= (n.1199+157C=) c.1184+157C= (n.1184+157C=) n.958+157C= n.861+157C= c.303+157C= n.714+157C= c.1142+157C= (n.1142+157C=) | |
| 12 | g.102843490_102843491delinsGA | CA2059446057 | PAH | c.1199+155_1199+156delinsTC (n.1199+155_1199+156delinsTC) c.1184+155_1184+156delinsTC (n.1184+155_1184+156delinsTC) n.958+155_958+156delinsTC n.861+155_861+156delinsTC c.303+155_303+156delinsTC n.714+155_714+156delinsTC c.1142+155_1142+156delinsTC (n.1142+155_1142+156delinsTC) | |
| 12 | g.102843492del | CA242744148 | PAH | c.1199+155del (n.1199+155del) c.1184+155del (n.1184+155del) n.958+155del n.861+155del c.303+155del n.714+155del c.1142+155del (n.1142+155del) | dbSNP |
| 12 | g.102843492A= | CA2059446059 | PAH | c.1199+154T= (n.1199+154T=) c.1184+154T= (n.1184+154T=) n.958+154T= n.861+154T= c.303+154T= n.714+154T= c.1142+154T= (n.1142+154T=) | |
| 12 | g.102843492A>G | CA682822133 | PAH | c.1199+154T>C (n.1199+154T>C) c.1184+154T>C (n.1184+154T>C) n.958+154T>C n.861+154T>C c.303+154T>C n.714+154T>C c.1142+154T>C (n.1142+154T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843494A= | CA2059446064 | PAH | c.1199+152T= (n.1199+152T=) c.1184+152T= (n.1184+152T=) n.958+152T= n.861+152T= c.303+152T= n.714+152T= c.1142+152T= (n.1142+152T=) | |
| 12 | g.102843494A>G | CA242744150 | PAH | c.1199+152T>C (n.1199+152T>C) c.1184+152T>C (n.1184+152T>C) n.958+152T>C n.861+152T>C c.303+152T>C n.714+152T>C c.1142+152T>C (n.1142+152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843495A>C | CA2620506391 | PAH | c.1199+151T>G (n.1199+151T>G) c.1184+151T>G (n.1184+151T>G) n.958+151T>G n.861+151T>G c.303+151T>G n.714+151T>G c.1142+151T>G (n.1142+151T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843497A>G | CA2620506398 | PAH | c.1199+149T>C (n.1199+149T>C) c.1184+149T>C (n.1184+149T>C) n.958+149T>C n.861+149T>C c.303+149T>C n.714+149T>C c.1142+149T>C (n.1142+149T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843498G>A | CA2620506400 | PAH | c.1199+148C>T (n.1199+148C>T) c.1184+148C>T (n.1184+148C>T) n.958+148C>T n.861+148C>T c.303+148C>T n.714+148C>T c.1142+148C>T (n.1142+148C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843498G>T | CA2620506401 | PAH | c.1199+148C>A (n.1199+148C>A) c.1184+148C>A (n.1184+148C>A) n.958+148C>A n.861+148C>A c.303+148C>A n.714+148C>A c.1142+148C>A (n.1142+148C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843500A>G | CA2620506403 | PAH | c.1199+146T>C (n.1199+146T>C) c.1184+146T>C (n.1184+146T>C) n.958+146T>C n.861+146T>C c.303+146T>C n.714+146T>C c.1142+146T>C (n.1142+146T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843500A>T | CA2620506405 | PAH | c.1199+146T>A (n.1199+146T>A) c.1184+146T>A (n.1184+146T>A) n.958+146T>A n.861+146T>A c.303+146T>A n.714+146T>A c.1142+146T>A (n.1142+146T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843501G>T | CA2620506407 | PAH | c.1199+145C>A (n.1199+145C>A) c.1184+145C>A (n.1184+145C>A) n.958+145C>A n.861+145C>A c.303+145C>A n.714+145C>A c.1142+145C>A (n.1142+145C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843502G>A | CA2620506410 | PAH | c.1199+144C>T (n.1199+144C>T) c.1184+144C>T (n.1184+144C>T) n.958+144C>T n.861+144C>T c.303+144C>T n.714+144C>T c.1142+144C>T (n.1142+144C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843502G>C | CA242744152 | PAH | c.1199+144C>G (n.1199+144C>G) c.1184+144C>G (n.1184+144C>G) n.958+144C>G n.861+144C>G c.303+144C>G n.714+144C>G c.1142+144C>G (n.1142+144C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843502G= | CA2059446070 | PAH | c.1199+144C= (n.1199+144C=) c.1184+144C= (n.1184+144C=) n.958+144C= n.861+144C= c.303+144C= n.714+144C= c.1142+144C= (n.1142+144C=) | |
| 12 | g.102843502G>T | CA2620506414 | PAH | c.1199+144C>A (n.1199+144C>A) c.1184+144C>A (n.1184+144C>A) n.958+144C>A n.861+144C>A c.303+144C>A n.714+144C>A c.1142+144C>A (n.1142+144C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843503G>A | CA2059446072 | PAH | c.1199+143C>T (n.1199+143C>T) c.1184+143C>T (n.1184+143C>T) n.958+143C>T n.861+143C>T c.303+143C>T n.714+143C>T c.1142+143C>T (n.1142+143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102843503G= | CA2059446071 | PAH | c.1199+143C= (n.1199+143C=) c.1184+143C= (n.1184+143C=) n.958+143C= n.861+143C= c.303+143C= n.714+143C= c.1142+143C= (n.1142+143C=) | |
| 12 | g.102843503G>T | CA2620506417 | PAH | c.1199+143C>A (n.1199+143C>A) c.1184+143C>A (n.1184+143C>A) n.958+143C>A n.861+143C>A c.303+143C>A n.714+143C>A c.1142+143C>A (n.1142+143C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843504_102843505del | CA2797243144 | PAH | c.1199+142_1199+143del (n.1199+142_1199+143del) c.1184+142_1184+143del (n.1184+142_1184+143del) n.958+142_958+143del n.861+142_861+143del c.303+142_303+143del n.714+142_714+143del c.1142+142_1142+143del (n.1142+142_1142+143del) | |
| 12 | g.102843505G>A | CA2620506420 | PAH | c.1199+141C>T (n.1199+141C>T) c.1184+141C>T (n.1184+141C>T) n.958+141C>T n.861+141C>T c.303+141C>T n.714+141C>T c.1142+141C>T (n.1142+141C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843505G>T | CA2620506421 | PAH | c.1199+141C>A (n.1199+141C>A) c.1184+141C>A (n.1184+141C>A) n.958+141C>A n.861+141C>A c.303+141C>A n.714+141C>A c.1142+141C>A (n.1142+141C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843506del | CA2620506419 | PAH | c.1199+141del (n.1199+141del) c.1184+141del (n.1184+141del) n.958+141del n.861+141del c.303+141del n.714+141del c.1142+141del (n.1142+141del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843506G>A | CA951242359 | PAH | c.1199+140C>T (n.1199+140C>T) c.1184+140C>T (n.1184+140C>T) n.958+140C>T n.861+140C>T c.303+140C>T n.714+140C>T c.1142+140C>T (n.1142+140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843506G= | CA2059446076 | PAH | c.1199+140C= (n.1199+140C=) c.1184+140C= (n.1184+140C=) n.958+140C= n.861+140C= c.303+140C= n.714+140C= c.1142+140C= (n.1142+140C=) | |
| 12 | g.102843506G>T | CA2059446079 | PAH | c.1199+140C>A (n.1199+140C>A) c.1184+140C>A (n.1184+140C>A) n.958+140C>A n.861+140C>A c.303+140C>A n.714+140C>A c.1142+140C>A (n.1142+140C>A) | dbSNP |
| 12 | g.102843507A>G | CA2620506422 | PAH | c.1199+139T>C (n.1199+139T>C) c.1184+139T>C (n.1184+139T>C) n.958+139T>C n.861+139T>C c.303+139T>C n.714+139T>C c.1142+139T>C (n.1142+139T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843508G>A | CA2620506423 | PAH | c.1199+138C>T (n.1199+138C>T) c.1184+138C>T (n.1184+138C>T) n.958+138C>T n.861+138C>T c.303+138C>T n.714+138C>T c.1142+138C>T (n.1142+138C>T) | gnomAD v4 |