Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102840383A= | CA2059441349 | PAH | c.1315+17T= (n.1315+17T=) c.1300+17T= (n.1300+17T=) n.977+17T= c.419+17T= n.830+17T= c.1258+17T= (n.1258+17T=) | |
12 | g.102840383A>C | CA655173671 | PAH | c.1315+17T>G (n.1315+17T>G) c.1300+17T>G (n.1300+17T>G) n.977+17T>G c.419+17T>G n.830+17T>G c.1258+17T>G (n.1258+17T>G) | COSMIC |
12 | g.102840383A>G | CA2059441351 | PAH | c.1315+17T>C (n.1315+17T>C) c.1300+17T>C (n.1300+17T>C) n.977+17T>C c.419+17T>C n.830+17T>C c.1258+17T>C (n.1258+17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102840384G>A | CA2620526759 | PAH | c.1315+16C>T (n.1315+16C>T) c.1300+16C>T (n.1300+16C>T) n.977+16C>T c.419+16C>T n.830+16C>T c.1258+16C>T (n.1258+16C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102840384G= | CA2059441353 | PAH | c.1315+16C= (n.1315+16C=) c.1300+16C= (n.1300+16C=) n.977+16C= c.419+16C= n.830+16C= c.1258+16C= (n.1258+16C=) | |
12 | g.102840384G>T | CA242743399 | PAH | c.1315+16C>A (n.1315+16C>A) c.1300+16C>A (n.1300+16C>A) n.977+16C>A c.419+16C>A n.830+16C>A c.1258+16C>A (n.1258+16C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102840385G>A | CA2620526760 | PAH | c.1315+15C>T (n.1315+15C>T) c.1300+15C>T (n.1300+15C>T) n.977+15C>T c.419+15C>T n.830+15C>T c.1258+15C>T (n.1258+15C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102840385G>T | CA2620526761 | PAH | c.1315+15C>A (n.1315+15C>A) c.1300+15C>A (n.1300+15C>A) n.977+15C>A c.419+15C>A n.830+15C>A c.1258+15C>A (n.1258+15C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102840386del | CA2739277282 | PAH | c.1315+14del (n.1315+14del) c.1300+14del (n.1300+14del) n.977+14del c.419+14del n.830+14del c.1258+14del (n.1258+14del) | ClinVar |
12 | g.102840386T>C | CA2797242662 | PAH | c.1315+14A>G (n.1315+14A>G) c.1300+14A>G (n.1300+14A>G) n.977+14A>G c.419+14A>G n.830+14A>G c.1258+14A>G (n.1258+14A>G) | |
12 | g.102840387G>A | CA2620526762 | PAH | c.1315+13C>T (n.1315+13C>T) c.1300+13C>T (n.1300+13C>T) n.977+13C>T c.419+13C>T n.830+13C>T c.1258+13C>T (n.1258+13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.102840387G>T | CA2575266711 | PAH | c.1315+13C>A (n.1315+13C>A) c.1300+13C>A (n.1300+13C>A) n.977+13C>A c.419+13C>A n.830+13C>A c.1258+13C>A (n.1258+13C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102840389_102840391del | CA2575266712 | PAH | c.1315+9_1315+11del (n.1315+9_1315+11del) c.1300+9_1300+11del (n.1300+9_1300+11del) n.977+9_977+11del c.419+9_419+11del n.830+9_830+11del c.1258+9_1258+11del (n.1258+9_1258+11del) | |
12 | g.102840391del | CA2620526763 | PAH | c.1315+11del (n.1315+11del) c.1300+11del (n.1300+11del) n.977+11del c.419+11del n.830+11del c.1258+11del (n.1258+11del) | gnomAD v4 |
12 | g.102840390A>C | CA2697551024 | PAH | c.1315+10T>G (n.1315+10T>G) c.1300+10T>G (n.1300+10T>G) n.977+10T>G c.419+10T>G n.830+10T>G c.1258+10T>G (n.1258+10T>G) | ClinVar |
12 | g.102840391A= | CA2059441357 | PAH | c.1315+9T= (n.1315+9T=) c.1300+9T= (n.1300+9T=) n.977+9T= c.419+9T= n.830+9T= c.1258+9T= (n.1258+9T=) | |
12 | g.102840391A>G | CA242743402 | PAH | c.1315+9T>C (n.1315+9T>C) c.1300+9T>C (n.1300+9T>C) n.977+9T>C c.419+9T>C n.830+9T>C c.1258+9T>C (n.1258+9T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102840393T>G | CA2697551025 | PAH | c.1315+7A>C (n.1315+7A>C) c.1300+7A>C (n.1300+7A>C) n.977+7A>C c.419+7A>C n.830+7A>C c.1258+7A>C (n.1258+7A>C) | ClinVar |
12 | g.102840394A= | CA2059441371 | PAH | c.1315+6T= (n.1315+6T=) c.1300+6T= (n.1300+6T=) n.977+6T= c.419+6T= n.830+6T= c.1258+6T= (n.1258+6T=) | |
12 | g.102840394A>G | CA2620526764 | PAH | c.1315+6T>C (n.1315+6T>C) c.1300+6T>C (n.1300+6T>C) n.977+6T>C c.419+6T>C n.830+6T>C c.1258+6T>C (n.1258+6T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102840394A>T | CA229431 | PAH | c.1315+6T>A (n.1315+6T>A) c.1300+6T>A (n.1300+6T>A) n.977+6T>A c.419+6T>A n.830+6T>A c.1258+6T>A (n.1258+6T>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102840395C>A | CA2695217218 | PAH | c.1315+5G>T (n.1315+5G>T) c.1300+5G>T (n.1300+5G>T) n.977+5G>T c.419+5G>T n.830+5G>T c.1258+5G>T (n.1258+5G>T) | |
12 | g.102840395C= | CA2059441381 | PAH | c.1315+5G= (n.1315+5G=) c.1300+5G= (n.1300+5G=) n.977+5G= c.419+5G= n.830+5G= c.1258+5G= (n.1258+5G=) | |
12 | g.102840395C>G | CA16020995 | PAH | c.1315+5G>C (n.1315+5G>C) c.1300+5G>C (n.1300+5G>C) n.977+5G>C c.419+5G>C n.830+5G>C c.1258+5G>C (n.1258+5G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102840396_102840397insGTTACACCT | CA2695217217 | PAH | c.1315+5_1315+6insGTGTAACAG (n.1315+5_1315+6insGTGTAACAG) c.1300+5_1300+6insGTGTAACAG (n.1300+5_1300+6insGTGTAACAG) n.977+5_977+6insGTGTAACAG c.419+5_419+6insGTGTAACAG n.830+5_830+6insGTGTAACAG c.1258+5_1258+6insGTGTAACAG (n.1258+5_1258+6insGTGTAACAG) | |
12 | g.102840395_102840401del | CA912973337 | PAH | c.1314_1315+5del c.1299_1300+5del n.976_977+5del c.418_419+5del n.829_830+5del c.1257_1258+5del | |
12 | g.102840395_102840401delinsCTTACTG | CA2059441378 | PAH | c.1314_1315+5delinsCAGTAAG c.1299_1300+5delinsCAGTAAG n.976_977+5delinsCAGTAAG c.418_419+5delinsCAGTAAG n.829_830+5delinsCAGTAAG c.1257_1258+5delinsCAGTAAG | |
12 | g.102840396T>C | CA229430 | PAH | c.1315+4A>G (n.1315+4A>G) c.1300+4A>G (n.1300+4A>G) n.977+4A>G c.419+4A>G n.830+4A>G c.1258+4A>G (n.1258+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102840396T= | CA2059441402 | PAH | c.1315+4A= (n.1315+4A=) c.1300+4A= (n.1300+4A=) n.977+4A= c.419+4A= n.830+4A= c.1258+4A= (n.1258+4A=) | |
12 | g.102840399_102840404del | CA16020994 | PAH | c.1314_1315+4del c.1299_1300+4del n.976_977+4del c.418_419+4del n.829_830+4del c.1257_1258+4del | ClinVar dbSNP |
12 | g.102840397T>C | CA607427186 | PAH | c.1315+3A>G (n.1315+3A>G) c.1300+3A>G (n.1300+3A>G) n.977+3A>G c.419+3A>G n.830+3A>G c.1258+3A>G (n.1258+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102840397T= | CA2059441412 | PAH | c.1315+3A= (n.1315+3A=) c.1300+3A= (n.1300+3A=) n.977+3A= c.419+3A= n.830+3A= c.1258+3A= (n.1258+3A=) | |
12 | g.102840398A= | CA2059441420 | PAH | c.1315+2T= (n.1315+2T=) c.1300+2T= (n.1300+2T=) n.977+2T= c.419+2T= n.830+2T= c.1258+2T= (n.1258+2T=) | |
12 | g.102840398A>C | CA386492909 | PAH | c.1315+2T>G (n.1315+2T>G) c.1300+2T>G (n.1300+2T>G) n.977+2T>G c.419+2T>G n.830+2T>G c.1258+2T>G (n.1258+2T>G) | |
12 | g.102840398A>G | CA229429 | PAH | c.1315+2T>C (n.1315+2T>C) c.1300+2T>C (n.1300+2T>C) n.977+2T>C c.419+2T>C n.830+2T>C c.1258+2T>C (n.1258+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102840398A>T | CA386492910 | PAH | c.1315+2T>A (n.1315+2T>A) c.1300+2T>A (n.1300+2T>A) n.977+2T>A c.419+2T>A n.830+2T>A c.1258+2T>A (n.1258+2T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102840399C>A | CA16020993 | PAH | c.1315+1G>T (n.1315+1G>T) c.1300+1G>T (n.1300+1G>T) n.977+1G>T c.419+1G>T n.830+1G>T c.1258+1G>T (n.1258+1G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102840399C= | CA2059441438 | PAH | c.1315+1G= (n.1315+1G=) c.1300+1G= (n.1300+1G=) n.977+1G= c.419+1G= n.830+1G= c.1258+1G= (n.1258+1G=) | |
12 | g.102840399C>G | CA386492911 | PAH | c.1315+1G>C (n.1315+1G>C) c.1300+1G>C (n.1300+1G>C) n.977+1G>C c.419+1G>C n.830+1G>C c.1258+1G>C (n.1258+1G>C) | |
12 | g.102840399C>T | CA251522 | PAH | c.1315+1G>A (n.1315+1G>A) c.1300+1G>A (n.1300+1G>A) n.977+1G>A c.419+1G>A n.830+1G>A c.1258+1G>A (n.1258+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840400T>A | CA386492912 | PAH | c.1315A>T (p.Ser439Cys) c.1300A>T (p.Ser434Cys) n.977A>T c.419A>T n.830A>T c.1258A>T (p.Ser420Cys) | |
12 | g.102840400T>C | CA242743409 | PAH | c.1315A>G (p.Ser439Gly) c.1300A>G (p.Ser434Gly) n.977A>G c.419A>G n.830A>G c.1258A>G (p.Ser420Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840400T>G | CA386492913 | PAH | c.1315A>C (p.Ser439Arg) c.1300A>C (p.Ser434Arg) n.977A>C c.419A>C n.830A>C c.1258A>C (p.Ser420Arg) | |
12 | g.102840400T= | CA2059441448 | PAH | c.1315A= (p.Ser439=) c.1300A= (p.Ser434=) n.977A= c.419A= n.830A= c.1258A= (p.Ser420=) | |
12 | g.102840401G>A | CA242743411 | PAH | c.1314C>T (p.Asn438=) c.1299C>T (p.Asn433=) n.976C>T c.418C>T n.829C>T c.1257C>T (p.Asn419=) | dbSNP |
12 | g.102840401G>C | CA386492914 | PAH | c.1314C>G (p.Asn438Lys) c.1299C>G (p.Asn433Lys) n.976C>G c.418C>G n.829C>G c.1257C>G (p.Asn419Lys) | |
12 | g.102840401G= | CA2059441455 | PAH | c.1314C= (p.Asn438=) c.1299C= (p.Asn433=) n.976C= c.418C= n.829C= c.1257C= (p.Asn419=) | |
12 | g.102840401G>T | CA386492915 | PAH | c.1314C>A (p.Asn438Lys) c.1299C>A (p.Asn433Lys) n.976C>A c.418C>A n.829C>A c.1257C>A (p.Asn419Lys) | |
12 | g.102840402T>A | CA386492916 | PAH | c.1313A>T (p.Asn438Ile) c.1298A>T (p.Asn433Ile) n.975A>T c.417A>T n.828A>T c.1256A>T (p.Asn419Ile) | |
12 | g.102840402T>C | CA386492917 | PAH | c.1313A>G (p.Asn438Ser) c.1298A>G (p.Asn433Ser) n.975A>G c.417A>G n.828A>G c.1256A>G (p.Asn419Ser) | gnomAD v4 |