Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102840347C= | CA2059441276 | PAH | c.1315+53G= (n.1315+53G=) c.1300+53G= (n.1300+53G=) n.977+53G= c.419+53G= n.830+53G= c.1258+53G= (n.1258+53G=) | |
12 | g.102840347C>G | CA242743383 | PAH | c.1315+53G>C (n.1315+53G>C) c.1300+53G>C (n.1300+53G>C) n.977+53G>C c.419+53G>C n.830+53G>C c.1258+53G>C (n.1258+53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102840347C>T | CA242743385 | PAH | c.1315+53G>A (n.1315+53G>A) c.1300+53G>A (n.1300+53G>A) n.977+53G>A c.419+53G>A n.830+53G>A c.1258+53G>A (n.1258+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840348A>C | CA2620526695 | PAH | c.1315+52T>G (n.1315+52T>G) c.1300+52T>G (n.1300+52T>G) n.977+52T>G c.419+52T>G n.830+52T>G c.1258+52T>G (n.1258+52T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102840349G>A | CA6748688 | PAH | c.1315+51C>T (n.1315+51C>T) c.1300+51C>T (n.1300+51C>T) n.977+51C>T c.419+51C>T n.830+51C>T c.1258+51C>T (n.1258+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840349G= | CA2059441280 | PAH | c.1315+51C= (n.1315+51C=) c.1300+51C= (n.1300+51C=) n.977+51C= c.419+51C= n.830+51C= c.1258+51C= (n.1258+51C=) | |
12 | g.102840349G>T | CA2620526696 | PAH | c.1315+51C>A (n.1315+51C>A) c.1300+51C>A (n.1300+51C>A) n.977+51C>A c.419+51C>A n.830+51C>A c.1258+51C>A (n.1258+51C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102840349_102840350delinsGT | CA2059441282 | PAH | c.1315+50_1315+51delinsAC (n.1315+50_1315+51delinsAC) c.1300+50_1300+51delinsAC (n.1300+50_1300+51delinsAC) n.977+50_977+51delinsAC c.419+50_419+51delinsAC n.830+50_830+51delinsAC c.1258+50_1258+51delinsAC (n.1258+50_1258+51delinsAC) | |
12 | g.102840350del | CA682820128 | PAH | c.1315+50del (n.1315+50del) c.1300+50del (n.1300+50del) n.977+50del c.419+50del n.830+50del c.1258+50del (n.1258+50del) | dbSNP |
12 | g.102840350T>A | CA2575266705 | PAH | c.1315+50A>T (n.1315+50A>T) c.1300+50A>T (n.1300+50A>T) n.977+50A>T c.419+50A>T n.830+50A>T c.1258+50A>T (n.1258+50A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102840353T>G | CA607427165 | PAH | c.1315+47A>C (n.1315+47A>C) c.1300+47A>C (n.1300+47A>C) n.977+47A>C c.419+47A>C n.830+47A>C c.1258+47A>C (n.1258+47A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.102840353T= | CA2059441285 | PAH | c.1315+47A= (n.1315+47A=) c.1300+47A= (n.1300+47A=) n.977+47A= c.419+47A= n.830+47A= c.1258+47A= (n.1258+47A=) | |
12 | g.102840354C>A | CA2620526699 | PAH | c.1315+46G>T (n.1315+46G>T) c.1300+46G>T (n.1300+46G>T) n.977+46G>T c.419+46G>T n.830+46G>T c.1258+46G>T (n.1258+46G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102840354C= | CA2059441289 | PAH | c.1315+46G= (n.1315+46G=) c.1300+46G= (n.1300+46G=) n.977+46G= c.419+46G= n.830+46G= c.1258+46G= (n.1258+46G=) | |
12 | g.102840354C>T | CA6748689 | PAH | c.1315+46G>A (n.1315+46G>A) c.1300+46G>A (n.1300+46G>A) n.977+46G>A c.419+46G>A n.830+46G>A c.1258+46G>A (n.1258+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840355G>A | CA6748690 | PAH | c.1315+45C>T (n.1315+45C>T) c.1300+45C>T (n.1300+45C>T) n.977+45C>T c.419+45C>T n.830+45C>T c.1258+45C>T (n.1258+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840355G= | CA2059441296 | PAH | c.1315+45C= (n.1315+45C=) c.1300+45C= (n.1300+45C=) n.977+45C= c.419+45C= n.830+45C= c.1258+45C= (n.1258+45C=) | |
12 | g.102840355G>T | CA2620526701 | PAH | c.1315+45C>A (n.1315+45C>A) c.1300+45C>A (n.1300+45C>A) n.977+45C>A c.419+45C>A n.830+45C>A c.1258+45C>A (n.1258+45C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102840356A>T | CA2620526703 | PAH | c.1315+44T>A (n.1315+44T>A) c.1300+44T>A (n.1300+44T>A) n.977+44T>A c.419+44T>A n.830+44T>A c.1258+44T>A (n.1258+44T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102840357T>C | CA6748691 | PAH | c.1315+43A>G (n.1315+43A>G) c.1300+43A>G (n.1300+43A>G) n.977+43A>G c.419+43A>G n.830+43A>G c.1258+43A>G (n.1258+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102840357T= | CA2059441301 | PAH | c.1315+43A= (n.1315+43A=) c.1300+43A= (n.1300+43A=) n.977+43A= c.419+43A= n.830+43A= c.1258+43A= (n.1258+43A=) | |
12 | g.102840359A>T | CA2575266706 | PAH | c.1315+41T>A (n.1315+41T>A) c.1300+41T>A (n.1300+41T>A) n.977+41T>A c.419+41T>A n.830+41T>A c.1258+41T>A (n.1258+41T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102840360C= | CA2059441302 | PAH | c.1315+40G= (n.1315+40G=) c.1300+40G= (n.1300+40G=) n.977+40G= c.419+40G= n.830+40G= c.1258+40G= (n.1258+40G=) | |
12 | g.102840360C>T | CA607427170 | PAH | c.1315+40G>A (n.1315+40G>A) c.1300+40G>A (n.1300+40G>A) n.977+40G>A c.419+40G>A n.830+40G>A c.1258+40G>A (n.1258+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840361T>C | CA6748692 | PAH | c.1315+39A>G (n.1315+39A>G) c.1300+39A>G (n.1300+39A>G) n.977+39A>G c.419+39A>G n.830+39A>G c.1258+39A>G (n.1258+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840361T>G | CA607427173 | PAH | c.1315+39A>C (n.1315+39A>C) c.1300+39A>C (n.1300+39A>C) n.977+39A>C c.419+39A>C n.830+39A>C c.1258+39A>C (n.1258+39A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840361T= | CA2059441305 | PAH | c.1315+39A= (n.1315+39A=) c.1300+39A= (n.1300+39A=) n.977+39A= c.419+39A= n.830+39A= c.1258+39A= (n.1258+39A=) | |
12 | g.102840362G>A | CA607427174 | PAH | c.1315+38C>T (n.1315+38C>T) c.1300+38C>T (n.1300+38C>T) n.977+38C>T c.419+38C>T n.830+38C>T c.1258+38C>T (n.1258+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102840362G= | CA2059441310 | PAH | c.1315+38C= (n.1315+38C=) c.1300+38C= (n.1300+38C=) n.977+38C= c.419+38C= n.830+38C= c.1258+38C= (n.1258+38C=) | |
12 | g.102840364G>C | CA655173669 | PAH | c.1315+36C>G (n.1315+36C>G) c.1300+36C>G (n.1300+36C>G) n.977+36C>G c.419+36C>G n.830+36C>G c.1258+36C>G (n.1258+36C>G) | COSMIC |
12 | g.102840367A>C | CA2601918610 | PAH | c.1315+33T>G (n.1315+33T>G) c.1300+33T>G (n.1300+33T>G) n.977+33T>G c.419+33T>G n.830+33T>G c.1258+33T>G (n.1258+33T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840369C= | CA2059441313 | PAH | c.1315+31G= (n.1315+31G=) c.1300+31G= (n.1300+31G=) n.977+31G= c.419+31G= n.830+31G= c.1258+31G= (n.1258+31G=) | |
12 | g.102840369C>G | CA6748694 | PAH | c.1315+31G>C (n.1315+31G>C) c.1300+31G>C (n.1300+31G>C) n.977+31G>C c.419+31G>C n.830+31G>C c.1258+31G>C (n.1258+31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102840369C>T | CA6748693 | PAH | c.1315+31G>A (n.1315+31G>A) c.1300+31G>A (n.1300+31G>A) n.977+31G>A c.419+31G>A n.830+31G>A c.1258+31G>A (n.1258+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840370G>A | CA6748695 | PAH | c.1315+30C>T (n.1315+30C>T) c.1300+30C>T (n.1300+30C>T) n.977+30C>T c.419+30C>T n.830+30C>T c.1258+30C>T (n.1258+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840370G= | CA2059441321 | PAH | c.1315+30C= (n.1315+30C=) c.1300+30C= (n.1300+30C=) n.977+30C= c.419+30C= n.830+30C= c.1258+30C= (n.1258+30C=) | |
12 | g.102840370G>T | CA6748696 | PAH | c.1315+30C>A (n.1315+30C>A) c.1300+30C>A (n.1300+30C>A) n.977+30C>A c.419+30C>A n.830+30C>A c.1258+30C>A (n.1258+30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102840371A= | CA2059441323 | PAH | c.1315+29T= (n.1315+29T=) c.1300+29T= (n.1300+29T=) n.977+29T= c.419+29T= n.830+29T= c.1258+29T= (n.1258+29T=) | |
12 | g.102840371A>C | CA6748697 | PAH | c.1315+29T>G (n.1315+29T>G) c.1300+29T>G (n.1300+29T>G) n.977+29T>G c.419+29T>G n.830+29T>G c.1258+29T>G (n.1258+29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102840371A>T | CA2620526747 | PAH | c.1315+29T>A (n.1315+29T>A) c.1300+29T>A (n.1300+29T>A) n.977+29T>A c.419+29T>A n.830+29T>A c.1258+29T>A (n.1258+29T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102840372G>C | CA607427178 | PAH | c.1315+28C>G (n.1315+28C>G) c.1300+28C>G (n.1300+28C>G) n.977+28C>G c.419+28C>G n.830+28C>G c.1258+28C>G (n.1258+28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102840372G= | CA2059441327 | PAH | c.1315+28C= (n.1315+28C=) c.1300+28C= (n.1300+28C=) n.977+28C= c.419+28C= n.830+28C= c.1258+28C= (n.1258+28C=) | |
12 | g.102840374G>A | CA2059441331 | PAH | c.1315+26C>T (n.1315+26C>T) c.1300+26C>T (n.1300+26C>T) n.977+26C>T c.419+26C>T n.830+26C>T c.1258+26C>T (n.1258+26C>T) | dbSNP |
12 | g.102840374G>C | CA2059441333 | PAH | c.1315+26C>G (n.1315+26C>G) c.1300+26C>G (n.1300+26C>G) n.977+26C>G c.419+26C>G n.830+26C>G c.1258+26C>G (n.1258+26C>G) | dbSNP |
12 | g.102840374G= | CA2059441330 | PAH | c.1315+26C= (n.1315+26C=) c.1300+26C= (n.1300+26C=) n.977+26C= c.419+26C= n.830+26C= c.1258+26C= (n.1258+26C=) | |
12 | g.102840374G>T | CA2620526754 | PAH | c.1315+26C>A (n.1315+26C>A) c.1300+26C>A (n.1300+26C>A) n.977+26C>A c.419+26C>A n.830+26C>A c.1258+26C>A (n.1258+26C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102840375G>A | CA2620526755 | PAH | c.1315+25C>T (n.1315+25C>T) c.1300+25C>T (n.1300+25C>T) n.977+25C>T c.419+25C>T n.830+25C>T c.1258+25C>T (n.1258+25C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102840375G>T | CA655173670 | PAH | c.1315+25C>A (n.1315+25C>A) c.1300+25C>A (n.1300+25C>A) n.977+25C>A c.419+25C>A n.830+25C>A c.1258+25C>A (n.1258+25C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102840376C>A | CA2620526756 | PAH | c.1315+24G>T (n.1315+24G>T) c.1300+24G>T (n.1300+24G>T) n.977+24G>T c.419+24G>T n.830+24G>T c.1258+24G>T (n.1258+24G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102840378_102840379delinsTC | CA2059441336 | PAH | c.1315+21_1315+22delinsGA (n.1315+21_1315+22delinsGA) c.1300+21_1300+22delinsGA (n.1300+21_1300+22delinsGA) n.977+21_977+22delinsGA c.419+21_419+22delinsGA n.830+21_830+22delinsGA c.1258+21_1258+22delinsGA (n.1258+21_1258+22delinsGA) |